CARDIO

Cardiopata cianogena ms frecuente :

- Al nacimiento: transposicin de los grandes vasos. RX : corazn en
huevo (nace azulado, sin dificultad respiratoria.
- Despus del nacimiento : tetraloga de fallot RX corazn zapato zueco
Cardiopata congnita ms frecuente: CIV 30%
La aorta bicspide es la nica malformacin que no causa cardiopata
Cardiopata congnita del prematuro: persistencia del ducto arterioso .
Drenaje pulmonar anmalo: RX corazn 8 o mueco de nieve
Sx Turner: coartacin PRE ductal de la aorta
Sx Kartagener: situs inversus + bronquiectasias +sinusitis
Sx Down: canal atrio ventricular comn tambin llamado defecto del cojinete
endocardico.
Sx de Di George: tronco arterioso
(ausencia congnita del timo, paratiroides y sus grandes vasos, surge del fracaso de desarrollo de
la tercera y cuarta bolsa farngea. Esta asociado con deformidades faciales (orejas, nariz y boca),
hipoparatiroidismo, y frecuentes infecciones debido a la falta de desarrollo o ausencia de linfocitos
T. Los linfocitos B estn presentes en niveles normales, as como las mediciones de
inmunoglobulinas.) hipocalcemia

Cardiopata del adulto: CIA

Anomala de Ebstein: secundario al consumo de LITIO en embarazo
(anormalidad en la vlvula tricspide ), vigilancia por que se asocia al sndrome
de Wolf parkinson White
Coartacin de la aorta: hay signo de muesca de roesler
PERSISTENCIA DEL DUCTO ARTERIOSO
Riesgo de por vida de endocarditis bacteriana , por lo que se debe dar
profilaxis antibitica segn sea necesario, y no requiere ciruga inmediata por
incidencia 5% de cierre espontaneo.
-soplo sistolico borde esternal izquierdo y cambia a soplo continuo
Cardiopata genera choque cardiogenico : sndrome del corazn izquierdo
hipoplasico (se relaciona persistencia ducto arterioso)
Dar PROSTAGLANDINA E1 tratamiento de cianosis por cardiopata
LUPUS genera :bloqueo AV congnito

CRECIMIENTO Y DESARROLLO
Peso al nacimiento: 2.750
Duplica peso: 5 mes
Triplica peso: 12 meses
Cuadruplica peso: 2aos
Calculo de peso de 1 ao a 6 aos: edad(aos) x 2 +8
3, 4 y 5 ao : nio gana 2 kilos por ao

Etapa escolar: aumenta 3-3.5 kg por ao

TALLA
Al nacimiento: 50 cm
1 ao : aumenta 25 cm
4 aos : duplica la talla al nacimiento
Cuadruplica checarlo en guias de practica clnica
Calculo de talla de 2-12 aos :edad(aos)x6+77
3, 4 y 5 ao: aumentan 6-8 cm por ao
Etapa escolar: aumentan 6 cm por ao
Lo ms importante a diferenciar en las preguntas:
2 meses: sonrisa social
3meses:sostn cefalico
4meses:rodamiento
6 meses: sienta CON APOYO
(6-8 meses) erupcin dental , se inicia con incisivos centrales inferiores
7 meses: sienta SOLO (retraso de no sentarse es hasta los 9 meses )
8meses: gateo
10 meses: bipedestacin CON APOYO edad normal para esperar la
bipedestacin a los 18 meses
12 meses: bipedestacin SIN APOYO
18 meses: sube escaleras CON AYUDA
24meses:sube y baja CON ALTERNACIA de los pies
36 meses : come y se viste solo, anda en triciclo y camina hacia atrs
5-10 aos comprenden que la muerte es permanente
Reflejo de moro debe dejar de presentarse a los 6 meses
GASTRO
ENTEROCOLITIS NECROTIZANTE
90% recibieron formula lctea
Zona ms afectada: leo y colon proximal
DX:
-RX: distencin de asas y edema de pared.
-Histopatolgico: necrosis pro coagulacin isqumica.
Clasificacin de bell:
Sospecha
IA
IB
Confirmado

IIA

IIB
Complicado

III A

Sangrado
microscpico
Sangrado
macroscpico
Neumatosis
intestinal

Aire en vena
porta- ascitis
Peritonitis

Tx :ayuno 2-3
dias
igual
RX cada 8 H
AMPI/AMIKA(una u
otra)
+Metronidazol X
10 dias + ayuno
Igual
ATB+ manejo
hemodinmico ,

IIIB

Neumoperitoneo

valorar ciruga
Igual

HIPERTROFIA CONGENITA DEL PILORO

Vmitos:
-Progresivo
-No biliar
-Post prandial
-En proyectil
Cuadro clnico :
Previamente sano
Deshidratacin
Engrosamiento pilrico palpable : OLIVA PILORICA
Vomito
Inicio a la 3 semana de vida
Tras el vmito el nio queda hambriento
Gasometra : alcalosis hipocloremica ,hipokalemica
Dx: usg
TX:
Correccin hidroelectroltica antes de la ciruga
contraindicado colocar sonda orogastrica
INVAGINACION INTESTINAL
RX BARITADA: signo de pico , cuerda, paraguas, paracadas (prolongacin del
canal pilrico )
1 > frecuencia leo ceco clica (ileo colica)
2colo- clica
3ileo-ileal
TX : reduccin hidrosttica , enema con aire o suero fisiolgico
NO USAR BARIO
CRITERIOS DE CORRECCION QUIRURGICA
-signos de perforacin intestinal
-neumatosis intestinal
-acidosis metablica
-datos de choque
-evolucin > 2 das
-Fracaso luego de 3 veces de reduccin
DIVERTICULO DE MEKEL
Nacen mrgenes anti mesentrico del intestino a 100 cm de la vlvula
ileocecal
Recibe irrigacin :arteria vitelina
Hemorragia indolora

Tx
1-Trasferir a sala de urgencias para estabilizacin y evaluacin
2-Reanimacin con lquidos.
el ABC. La reanimacin con lquidos debe ser el paso inicial.
El lavado gstrico no es necesario y no es factible que el USG abdominal
revele la fuente de la hemorragia en este caso
DX:
Pertenectato de tegnecio 99 (mucosa ectpica )
Ms comn 1 gstrica y 2 pancreatica
SARAMPION
Manchas de HERMAN: punto blanco de 1mm en amgdalas
Manchas de KOPLIN: 2 Y 3 molar
Lneas de Stimson: pequeas zonas hemorrgicas en parpado inferior
RUBEOLA:
O togavirus
Linfadenopatia ( signo de cuello de toro )
GENETICA
SX DOWN
Trisoma 21
- 95% debido o una no disyuncin
- 4% translocacin robertsoniana
- 1% mosaicismo
RN 1/800
Causa ms frecuente de retraso mental de origen gentico
Fisuras palpebrales oblicuas
Epicanto
Manchas de BRUSHFIELD (pequeas decoloraciones blanquecinas o grisceas que se
localizan en la periferia del iris del ojo humano como consecuencia del acmulo de un exceso
de tejido conectivo.
Puente nasal deprimido
Orejas plegadas, displasicas
Cuello corto
Piel excesiva en nuca
Tendencia a tener la lengua de fuera
Extremidades:
Mano cortas y anchas
Pliegue palmar nico (pliegue simiano )
5 dedo incurvado con hipoplasia de falange (clinodactilia)
Espacio amplio en 1 y 2 dedo de pie(signo de la sandalia)

Hiperlaxitud
Al nacimiento perfilacion nasal plana, NO reflejo del MORO.
CRITERIOS DE HALL PARA DX:
Articulares: hiperlaxitud
Asociacin neurolgica: alzheimer y demencia a partir de los 20 aos
Hipotona
Perfilacion plana
Pliegue epicantico
Pliegue palmar (cimiano )
Clinodactilia
Anormalidad pabelln auricular
Exceso de piel en nuca
Ausencia o leve reflejo del moro
Cardiopatia
1 canal atrio-ventricular comn o defecto de cojinete endocardico
2 CIV
3 CIA
>Riesgo de cncer de estomago
Malformacin gastro intestinal ms frecuente : atresia duodenal
SX TURNER
Mujer
Talla baja

Areolas separadas
Trax ancho

Cuello alado
Linfedema de extremidades
Acortamiento 4 y 5 metatarsiano
Implantacin baja de pelo
Orejas mal formadas y rotadas
Cubito valgo
Amenorrea
Ausencia de caracteres sexuales
DX NEONATAL
30% linfedema de manos y pies
Pterigium colli (cuello alado )
Coartacin PRE ductal aorta
Talla baja
FIBROSIS QUISTICA (MUCOVISCIDOSIS)
Autosmico recesivo
Brazo largo cromosoma 7
-Mutacin ms frecuente: delecion aminocido fenilalanina en posicin
delta508
-La mutacin se lleva en el canal de CFTR protena reguladora de conducto
trans membrana responsable transporte de cloro.
Hay una incapacidad transportar cloro por lo que hay secrecin espesa excepto
de las glndulas sudorparas, no es capaz de reabsorberse
Riesgo de infeccin por pseudomona
Y su manifestacion intestinal : ileo meconial
DX NEONATAL
Tripsina inmunoreactiva
Resto:
-prueba de cloruros en sudor:
>60mQE= dx
30-60=probable
<30= negativo
Test de Gibson y cooke en iontoforesis con pilocarpina
TX:
-RX torax cada ao
-estudio bacteriolgico con esputo cada 3 meses
-inhaladores con broncodilatador
-ATB, tobramicina, amikacina ,gentamicina.
-mucoliticos:N-acetilcisteina
-fisioterapia respiratoria
-suplementacion enzimtica:manejo vitaminas liposolubles A,D,E y K, dieta con
alto contenido energtico
RESPIRATORIO

CRUP (laringo traqueobronquitis)

-agente causal para influenza
Inicia como catarro leve y posteriormente la triada clsica
1- Tos traqueal- perruna o garrotillo
2- Estridor larngeo inspiratoria
3- Ronquera disfona
BRONQUIOLITIS
Agente etiolgico :Virus Sincitial Respiratorio (80%)
SIBILANCIAS
Factor protector es el seno materno
Factores de riesgo :
- Hacinamiento
- Guarderas
- Tabaquismo en padres
Neumona del RN : causada virus sincitial respiratorio
EPIGLOTITIS
Enf 4D
Disnea
Disfonia
Disfagia
Drooling (babeo)
Etiologa :S. Pyogenes s. neumoniea
Nios de 3-7 aos
Evoluciona en < 24 hr

SIGNOS:
SILVERMAN
Movimientos
toracoabdominales
Tiraje intercostal

Rtmicos y
regulares

Disociacin
toraco-abdominal

No

Torax inmvil
Abdomen
movimiento
leve

Retraccin
xifoidea
Aleteo nasal
Quejido
espiratorio

No

leve

Intenso y
constante
Intensa

No
No

leve
Leve e
inconstante

Intensa
Intenso y
constante

-SDR
SURFACTANTE
Las mujeres con riego a parto pre termino recibir esteroides de preferencia
betametasona ya no que hay incidencia de leucomalacia periventricular
El liquido pulmonar se deglute en etapa fetal y cierta cantidad permanece en
estomago durante nacimiento;por lo que se realiza prueba de aspirado gstrico
esta indicada tambien con peso < 1500g ; dentro de los primeros 30 min .
-obtener 1 ml aspirado gstrico
-mezclar con 1ml alcohol etlico al 95% en tubo de ensaye agitar sutilmente
Interpretacin: dudosa una corona de burbujas solo en borde externo del tubo
Positivo: burbujas en toda superficie del tubo( presencia de surfactante)
TX
1-RCP, temperatura 36.2-37, FC > 100 LPM, ambiente neutro (no dar O2 al
100% por retinopata del prematuro, disminuye flujo sanguneo cerebral,
disminuye flujo alveolo/arterial)
2-Uso de presin positiva nasa (PPC) uso peso >1500g, que tengan dificultad
respiratoria ; si se usa en <15500 genera displasia bronco pulmonar ,
hemorragia peri ventricular y muerte.
Puntas binasales a presin 5-6, al retirala ir disminuyendo de 2- 4 cm HO2.
3-intubacion traqueal : dificultad respiratoria progresiva , no logren sat > 88%
y el que necesite PPC con bolsa autoinflable.
La asistencia mecnica ventilatoria iniciar tiempos inspiratorios cortos 0.300.40 segundos.
Con inspiracin mxima 18 cc h2o,Fio 2 >50% para mantener sat o2 88%,
PH<7.25.
Retirar asistencia mecnica a la ventilacin con presin inspiratoria <15,
coclado <20por minuto, fraccin inspirada de oxigeno <40%
4. administracin surfactante exgeno : en <30 o que no hayan recibido
esteroides prenatal o que reunieran intubacin.. administrar de rescate en las
primeras 2 hr despues del nacimiento e intentar extubacion tras una breve
asistencia mecnica y pasar a PCC nasal.
Administrar de una 2-3 dosis
Mantener saturacin de oxigeno 88-95% y Pa2 de 50-70 para evitar retinopata
del prematuro
Pco2 45-55 y ph 7.25 -7.45.
Evitar hopacapni <35
5. ADMINISTRACION DE LIQUIDOS Y NUTRICION
Iniciar nutricin parenteral ya que la situacin hemodinmica este estable
entre las primeras 24-48 hrs de vida.
Liquidos no menor 100 ml/kg/da
Carbohidratos 10g/ kg/da
Protenas 2-2.5 g/kg/dia
Lpidos 0.5-1.0 g/kg/da
6. APORTE ENTERAL iniciarlo : hemodinamicamente estable, sin compromiso
abdominal , aun en presencia de catteres umbilicales.
<20 ml /kg/da repartido en mini bolos en intervalos de 1-3 hrs durante 72 hrs
para pasar a volmenes mayores. Iniciar con leche humana en caso que no sea
posible dar formula para prematuros

7. episodios de hipotensin arterial sistmica se solucionan con bolos de

solucin salina 0.9% con cargas rpidas de 20 ml/kg en 1- 3 ocasiones.
Aplicar inotrpicos( dobutamina) pobre perfusin tisular , fracaso a la
administracion de liquidos.5-20 mcg/kg/min, sino hay respuesta dar epinefrina
0.05-1 mcg/kg /min , se puede usar en combinacin con dobutamina.
NO USAR DOPAMINA POR LOS SIGUIENTE EFECTOS SECUNDARIOS
-dosis bajas aumenta riesgo de disfuncin renal en normovolemicos o
hipovolemicos
-dosis
-disminucion de motilidad gstrica por lo que retardara alimentacin enteral

FACTORES > SINTESIS

RPM
HTA gestacional
Infeccin congnita
Toxemia
RCUI
Esteroides maternos 7 dias antes o
24 hr antes nacimiento

FACTORES < SINTESIS

Prematuridad
Cesarea
Hijo de madre diabtica
Hipoxia
Hipotermia
Multiparidad
Hidrops fetal
Hermanos previos afectados

SDR (MEMBRANA HIALINA )

Nace sin dificultad respiratoria
Dificultad respiratoria
Cianosis
Polipnea
Si no se trata agrava
Pretermino
Gasometra : Hipoxemia (<50),
hipercapnia y acidosis
Agravamiento progresivo
Estertores
Solicitar RX primeras 8 hrs
Broncograma c/ atelectasia
Vidrio esmerilado
Dficit de surfactante
Tx surfactante

SDR

TTRN
Inicio polipnea al nacimiento (>60
rpm)
Dificultad respiratoria(silverman)
Tx solo O2 mejora en 24-72 hr
Termino
Rara hipoxemia-hipercapnia y acidosis
Rpida recuperacin
No estertores
Sat O2 apropiada 90-92%
Rx:
Lneas de lquido en cisuras
Atrapamiento areo
Rectificacin y aumentados arcos
costales
Aplanamiento de diafragmas
Hiper claridad
Herniacin del parnquima
Congestin parahiliar
Cardiomegalia aparente

Clasificacin radiogrfica de Bence

Grado I: Broncograma fino que NO SOBREPASA la silueta cardiaca
Grado II: Sobrepasa los lmites de la silueta cardiaca
Grado III: gran broncograma en todo el campo pulmonar pero SE
DISTINGUE LA SILUETA CARDIACA
Grado IV: OPACIDAD TORACICA TOTAL. No se distingue la silueta cardiaca
y el parnquima pulmonar
TTRN
No infeccioso
FP: durante el embarazo el epitelio pulmonar es secretor de CL y liquido hacia
alveolos y al nacimiento activo absorbedor de Na+ y liquido condicionado por
catecolaminas secretadas durante el trabajo de parto, que estimulan a los
canales de Na+.
TTRN es resultado de que no hay buena absorcin alveolar , generando
retencin de liquido favoreciendo hipoxemia. Se acumula en el intersticio
hasta que se remueve por los vasos linfticos o pasa al torrente circulatorio.
Se genera edema intersticial y disminuye distensibilidad pulmonar =taquipnea
compensatoria y colapso bronquiolar que genera atrapamiento areo.
Antecedente familiar
Asma
Diabetes
primeros por no pasar la fase

antecedente RN
Nacimiento por cesrea
parto precipitado (estos dos
De labor de parto y exposicin a

catecolaminas.)
Tabaquismo
Abundantes lquidos
RPM >24 hrs

nacimiento a termino
asfixia perinatal

Gasometra:
DX. Diferencial:
Neumona
Sepsis
Cardiopata
Hipertensin pulmonar
Hemorragia pulmonar
TX
Ambiente trmico neutro
Alimentacin
A las 3 horas nacimiento se valorara
via alimentacin
Con succin cuando RN: FR 60-80
rpm, silverman <3, ausencia
dificultad respiratoria
La succion se suspende si la FR
aumenta o la SAT O <80%

Ayuno
FR >80
Dificultad respiratoria
Silverman > 3
Ayuno se suspende si pasa a
condiciones anteriores

Alimento con sonda orogastrica:

FR >80 y silverman <3
Succion hay cianosis
Dificultad respiartoria y baja sat o2
Suspender sonda si la fr aumenta o
sat < 80%
TX FARMACOLOGICO:
SAT O2 : mantener 88-95%

Volumen de liquidos de acuerdo edad

gestacional y peso.
Manejo y estimulacin minima (evitar
estimulos excesivos auditivos y
contacto fsico a lo minimo )
Fio2 no mayor 40%

SINDROME DE ASPIRACION DE MECONIO

1 paso a realizar es aspirado TRAQUEAL , no realizar estimulacin tctil
2- Si continua con un FR <100, boqueo , apnea iniciar VENTILACION CON
PRESION POSITIVA
(dos ,tres ventiula, dos tres ventila)
CMV
Mas frecuente de las infecciones de torch
1-calcificaicon periventricular
2-microcefalia
3-coriorretinitis
Tambin presentan hepato -esplenomegalia
Tx ganciclovir
TOXOPLASMA
Ttrada SABIN (sx neuro ocular)
1 coriorretinitis (90%) microftalmia, cataratas, estrabismo.
2 calcificaciones intra craneales difusas
3hidrocefalia
4 convulsiones
Trabajos de jardinera , convivencia con gatos,frutas yverduras mal lavadas ,
carne mal cocida
DX:Madre IgM positiva o IgG
RN: IgM positiva o IgG positiva ms all de 6-12 meses.
TX pirimetamina/sulfadiazina /acido folinico por 1 ao
RUBEOLA
O Togaviridae , linfadenopatia en cuello (cuello de toro )
Triada de GREGG
1 Hipoacusia
2 Cardiopatia con PDA
3 Cataratas , retinitis (sal y pimienta)
LACTANCIA Materna

La lactogenesis es la produccin leche, en 3 trimestre la prolactina esta

elevada pero la accin lactogenica esta bloqueada por niveles altos de
esteroides placentarios esto se termina a la expulsin de la placenta
-la casena, Alfa lacto albumina es el principal protena del suero y lactoferrina
Lpidos son los que generan energa
Artificial
- Beta lactoglobulina es la que genera alergia
VOLUMEN DE LECHE
1 DIA
50ML
2 DIA 190 ML
3 DIA
400 ml
5 DIA 540 ml
15 DIA 800-1000 ml
En los primeros 7 das se denomina calostro (amarillento por alto contenido en
carotenos, rico en zinc y cobre)
Leche humana carece de hierro y vitamina D
NO MANIPULAR LOS PEZONES en embarazo por liberacin de OXITOCINA
ocasionando : trabajo de parto prematuro , mastitis, desprendimiento de
placenta .
COLICO DEL LACTANTE
Crterios de wesell: (los 3)
-llanto por mas de 3 hr al dia
-mas de 3 dias a la semana
-persiste mas 3 semanas
DESNUTRICION
Signos universales :
- Dilucin
- Hipofuncin
- Atrofia
Vit A : Alteraciones visuales nocturnas , sequedad piel
Vit D: raquitismo ( deformidades esquelticas causadas por un descenso de la
mineralizacin de los huesos y cartlagos debido a niveles bajos de calcio y fsforo en la
sangre
Vit E: ataxia y neuropata perifrica
Vit K: coagulopatia
Vit B3: niacina pelagra , Dermatitis , Demencia, Diarrea.
Dficit ZINC: uas frgiles y quebradizas, cabello Delgado y quebradizo con
prdida de brillo y decoloracin
CONSUMO DE ALCOHOL EMBARAZO
3 caracteristicas
1- Filtro corto
2- Labio superior delgado
3- Epicanto corto
4- Surco nasolabial liso
5- Nariz corta

6- Puente nasal bajo

7- Cabeza pequea (microcefalia )

TAMIZ METABOLICO
Detecta hipotiroidismo
ENFERMEDAD DE KAWASAKI
Antecedente de fiebre y conjuntivitis
ERITEMA: labios, lengua, manos y pies
Exantema polimorfo: cara, tronco y extremidades
Complicacin a largo plazo: infarto agudo al miocardio
Mayor riesgo de presentar aneurismas a la 2-3 semana despus del inicio de
la fiebre
TX acido acetilsaliclico+ inmunoglobulina iv
ENFERMEDAD MANO-BOCA-PIE
Fiebre
Dolor en boca y garganta
Maculo-papulas y vesculas en manos y pies
Etiologa cocksaquie virus A
CHOQUE TOXICO ESTAFILOCOCICO o SX RITTER o PIEL ESCALDADA
-antecedente de infeccin de vas respiratorias
-fiebre
-hipotension sbita
-eritrodermia macular difusa afecta conjuntivas , mucosa anal ,mucosa oral
Toxina exfoliativa que la produce : cepas de stafilococo aureus productores de
TSST-1(toxina-choque-toxico)

REANIMACION NEONATAL
1Aspirado boca
2 aspirado nariz
3seca
4estimula
5 calienta

OTITIS MEDIA
Otalgia
Hipoacusia
Ef: membrana timpnica abombada
Otitis media RECURRENTE: 3 episodios o mas en 6 meses, o 4 episodios o
mas en 12 meses

Agentes:
Mas frecuente : streptococo pneumonie 40%
Hemophilus influenzae 30%
Moraxela catarralis 20%
Tx amoxicilina /ac clavulanico
Complicaciones:
-mastoiditis
-meningitis
-absceso cerebral
El hidrops fetalis:
se define como la presencia anormal de lquido seroso en al menos dos
compartimentos fetales (derrame pericrdico, derrame pleural, ascitis , edema
subcutneo).
Causa : hemolisis de los hemates
Tx: transfusin de hemates e inmunoglobulina IV
Pronostico : mortalidad del 80%
GASTROSQUISIS
Asas intestinales fuera de la cavidad abdominal NO CUBIERTAS POR
MEMBRANA
la gastrosquisis es un defecto que se produce en la parte lateral del cordn
umbilical, casi siempre del lado derecho. En todos los casos, protruyen las asas
del intestino delgado, frecuentemente las del colon y rara vez estn
involucradas otras vsceras como estmago, hgado o partes del aparato
urinario. La insercin del cordn umbilical en el abdomen fetal se encuentra
invariablemente conservada.
Factor de riesgo mas importante : edad materna en < 20 aos
asocia a otras malformaciones en 10 y 20%,del sistema gastrointestinal:
atresia intestinal, vlvulos y menos frecuentemente, duplicaciones intestinales
y divertculo de Meckel.
TX INMEDIATO:
ABC, cierre quirrgico inmediato, si existe desproporcin vscero-abdominal,
colocar SILO y realizar reduccin gradual.
RECUERDA: Se prefiere el cierre quirrgico primario antes de las 24 horas de
vida extrauterina, PERO si existe desproporcin vscero-abdominal (presente en
20-49% de los casos), es necesaria una reduccin gradual con SILO para evitar
complicaciones y la reparacin quirrgica debe realizarse entre los 6-10 das de
VEU.
Pronostico: bueno con sobrevida 90%
GALACTOSEMIA
Sntomas mas importantes : vmito y cataratas en un lactante ictrico con falla
de medro= galactosemia hasta que no se demuestre lo contrario.
Entre los hallazgos de galactosemia se encuentran:
Cataratas bilaterales (+50%)
Ictericia (74 %)

Vmito(47 %)
Hepatomegalia (43%)
Falla de medro (29%)
Sepsis (10 %)

forma ms comn y grave de galactosemia es causada por la deficiencia de

GALT1. Las otras dos mutaciones que producen galactosemia son:

Deficiencia de galactoquinasa.

Deficiencia de (UDP ) difosfato de uridina galactosa 4 epimerasa.

El galactitol es un polialcohol derivado de la galactosa. En pacientes con
galactosemia, un exceso de galactitol se forma en el cristalino del ojo dando
lugar a cataratas.
.TX: Suspender seno materno e iniciar frmula de soya
RECUERDA: el tratamiento es la eliminacin de la exposicin a la galactosa.
1. La galactosa es un azcar que se encuentra principalmente en la leche
humana y bovina y productos lcteos como parte del disacrido lactosa
2. La lactosa es hidrolizada a glucosa y galactosa por la enzima lactasa
intestinal
3. La galactosa entonces se convierte en glucosa para su uso como una
fuente de energa
la exposicin continua a galactosa produce inhibicin de la activacin de la
actividad bactericida de los leucocitos. Esto los hace tener ms riesgo de sepsis
por E. COLI!!!
VIT K
Administrar la vitamina K en dosis nica por va IM (1 mg) en la cara
anterolateral de muslo ya que este es el mtodo de administracin que
presenta mejores resultados clnicos para prevenir la enfermedad hemorrgica
del RN
DESNUTRICION
DESNUTRICON PROTEICO ENERGETICA emanciacin, disminucin de la masa
muscular y tejido adiposo. La piel se encuentra arrugada y seca.imagen en
bolsas : piel que cuelga alrededor de los glteos(caracterstica MARASMO)

En la clasificacin de gomez la desnutricion se clasifica: Peso para la edad

PURPURA TROMOCITOPENICA
Hematomas
Petequias
plaquetopenia

La PTA es mediada por anticuerpos. Estos son principalmente IgG. Los

anticuerpos reaccionan con la glicoprotena Iib-IIIa principalmente destruyendo
las plaquetas
TX
Glucocorticoides, inmunoglobulina IV y plaquetas
RECUERDA: Se recomienda el tratamiento con corticoides cuando la cifra
plaquetaria es menor de 30mil y hay presencia de hemorragia.
El empleo de Ig IV debe indicarse en pacientes con PTA aguda con hemorragias
graves que ponen en riesgo la vida.
SI NO MEJORA:esplenectoma
Vacunar contra neumococo-influenza
los pacientes con asplenia deben saber que tienen un riesgo aumentado de
sepsis. La sepsis fulminante en estos pacientes, se ve tpicamente por
organismos encapsulados:

Estreptococo pneumoniae.
Haemophilus influenzae.
Neisseria meningitidis.
OJO! En pacientes asplnicos tambin se puede ver sepsis fulminante por
caponocytophaga canimorsus casi exclusivo de pacientes en contacto con
perros (mordedura, raspadura, exposicin a saliva).
-recibir la vacuna dos semanas previas a la ciruga y posteriormente cada 5
aos por 10 aos
Aguda: la duracin es menor de 6 meses.
Crnica: tiene ms de 6 meses de evolucin despus del diagnstico.
Refractaria: cuando el paciente no responde a esplenectoma y mantiene
cuentas plaquetarias por debajo de 30 mil.
En nios e 70% de los casos son agudos.
PARAFIMOSIS
PARAFIMOSIS: el prepucio, una vez retrado sobre el glande, NO puede regresar
a su posicin normal.
Fimosis es la INCAPACIDAD PARA RETRAER EL PREPUCIO
Causas:
-Nios con manipulaciones peneanas.
-Adultos con sondaje urinario.
-Balanitis.
Tx:
Manejo inicial :bloqueo del nervio peneano y reversin
MANIOBRA DE REVERSIN
Colocar ambos dedos ndices en el borde dorsal del pene y ambos pulgares en
la punta del glande. Ejercer presin sobre el glande con los dedos pulgares,
mientras se hace traccin del anillo con los dedos ndice y medio sobre el
glande
Siempre requiere reduccin mecnica.
RECUERDA: A medida que esta condicin progresa, oclusin arterial y necrosis
del glande
reducirse en FORMA URGENTE
tx definitivo :siempre CIRCUNCISION

HEMOFILIA A
Afectacin familiar
incidencia mundial de la hemofilia A se ha estimado en 1:5,000 habitantes
hombres y de 1: 30,000 de hemofilia B. En Mxico existen aproximadamente
6mil pacientes con hemofilia.
Alteracin en el CROMOSOMA X
Manifestacin clnica frecuente y caracterstica : HEMARTROSIS
la incidencia de las hemorragias en diferentes articulaciones:

Tx
Manejo del factor deficiente debe ser administrado en las primeras 2 horas
despus del trauma
ESCABIOSIS
Vesculas en todo el cuerpo tambin se caracteriza porque son interdigitales y
tambin se presenten en genitales
Agente etiolgico :sarcoptes scabei
Signo denominado LINEAS DE HEBRA: dermatosis limitada por lneas
imaginarias que pasan por hombros y rodillas
Medios de conyagio:
Hacinamciento
Contacto sexual (mas comn jvenes)
Humedad y condiciones de ambiente frio
Tx permetrina al 5%
CRISIS CONVULSIVA FEBRIL
SE da de lso 6 meses a los 6 aos , despus de esos rangos de edad buscar
otras patologas
Su precipitante son IVRA
TX
Crisis febriles RECURRENTES:AC VALPROICO
Tumor mas freccuente en el primer ao de vida : neuroblastoma
ENFERMEDAD DE HIRSPRUG
Alteracin inervacin del colon , ausencia congnita de clulas ganglionares en
el plexo mienterioco de auerbach y submucoso de meissner
Defecto gentico gen RET( receptor d etransmembrana de tirosina) Y
EDNRB(receptor de la endotelina B)

rea > afectada recto-sigma

Estreimiento crnico que alterna con diarrea
Manometra ausencia de relajacin del esfnter interno
Complicaciones: enterocolitis por clostridium difficile y retraso fondo estatural
Dx rx abdomen distencin asas
Manometra rectal : no relajacin esfnter interno anal
Balanopostitis
Afectacin del glande y el prepucio
Es debida a la falta de circuncisin
Etiologa : flora mixta
Tx atb , sonda Foley y corticoides tpicos
ANEMIA DEL PREMATURO
(CENTEC)
Ms riesgo > 6 meses y < 2 aos
La deficiencia de hierro lleva a disminucin del desarrollo psicomotor y
cognositivo , aumento de morbilidad e infecciones, produccin alterada de
triyodotironina (T3)
Es fracaso de la funcin hematopoytica medular al no disponer de cantidad
necesaria de hierro para sntesis de hemoglobina
Cortar cordn umbilical en los primeros 30-180 segundos porque puede recibir
75mg de hierro adicionales.
A los que no alimentaron al seno materno dar formula fortificada con hierro
En pretermino con bajo peso al nacer alimentados al seno materno 2-4
mg/kg/da en gotas no >15mg/da.iniciando un mes despus del nacimiento
hasta los 12 meses
Y prematuros laiemntados con formula 1mg/kg da
FACTORES DE RIESGO
Prematuro
Ablactacin
O < 2 aos
despus 6 meses
con deficit hierro
Bajo peso
Alimento leche
vaca antes 12
meses
Productos
Alimentacin
multiples
formula sin hierro
por > 2 m.

Consumo > 24
onzas al da de
leche de vaca
Infecciones e
inflamacin
crnica
Absorcin
deficiente d
ehierro

Sangrados
Medicamentos
que interfieren
Enfermedad renal
crnica.

HC-EF
Palidez :conjuntiva tarsal , lengua , palmas, lecho ungueal.
Astenia-adinamia-somnolencia
Pica
Dficit de atencin y aprendizaje con disminucin rendimiento escolar
Detencin crecimiento pondo estatural
En casos graves y cronicos , taquicardia, soplo, cardiomegalia

HB:< 11
Hto:< 33%
HCM:Hipocromia
VCM:Microcitosis , trombocitosis
RDW: >14%
Nivel de ferritina: mas especifico y sensible .< 50 mcg a los 2 meses predice
riesgo de anemia indicador especifico de la deplecin de depsitos de hierro,
si los valores salen normales, altos o enf renal se indica transferrina
Reticulocitos :aumento
Protoporfirina eritrocitaria aumenta cuando es insuficiente el hierro porque es
un precursor de HB
TX
El sulfato ferrosos tiene menos expansin por lo que es indicado de primera
instancia aunque con ms efectos secundarios que el fumarato ferroso.
Debe ser corregida durante 2-4 meses y completar de 4-6 meses mas para
restablecer los depsitos . ya normalizados ambos se puede dar a dosis de
mantenimiento cuando hay alto requerimiento (crecimiento)
Se prefiere la va oral y solamente parenteral en caso de intolerancia oral .
3mg/kg/da repitiendo deteccin a las 4 semanas. Y 6 meses despus de
terminado el tratamiento
TRANSFUSION
Fatiga , cambios en el pulso y frecuencia respiratoria, funcin deteriorada como
hipoxia cerebral
RN: HTO <25% y HB <8 g/dl
Neonatos <24 hrs: hto <40 hb <13 g/dl
<4 meses de edad.: signos y sntomas de descompensacin HB 10-13 g/dl
>4 meses de edad: con anemia crnica, adquirida y congnita con HB <7G/DL
Alimentos hierro
Alimento hierro
Alimento
Alimento
HEM
NO HEM
aumenta
disminuye
absorcin
absorcin
Carne de res
Legumbres
Vitamina C
Fitatos: salvados ,
granos de
cereales, harina
refinada, nuez,
semillas
Pescado
Vegetales verdes
Vitamina A
Fosfatos inositol
Mariscos
Acido flico
Compuesto
fenlico o tanino:
caf, te, cacao,
oregano
Aves de corral
Calcio(lcteos)