Cartografa del genoma humano

La medicina genmica es el uso de la informacin de los genomas y sus derivados (ARN,

protenas y metabolitos) que permite guiar la toma de decisiones mdicas; permite
conocer la cartografa del genoma humano, el cual es muy importante ya que aporta
valiosa informacin sobre enfermedades, por lo tanto, el enfoque actual es predecir
enfermedades ms que prevenirlas.
El 11 de noviembre de 1997 la UNESCO dio a conocer su Declaracin sobre este tema, en
la cual se enfatiza el equilibrio que establece entre la garanta del respeto de los
derechos y las libertades fundamentales, y la necesidad de garantizar la libertad de la
investigacin. Los grandes temas de esta Declaracin son: a) La dignidad humana y el
genoma humano, donde se considera que el genoma humano es patrimonio de la
humanidad; b) Los derechos de las personas interesadas, se revalorizan el
consentimiento informado, la confidencialidad y la no discriminacin por cuestiones
genticas; c) Las investigaciones sobre el genoma humano, se regulan sometiendo la
libertad de pensamiento y de investigacin a los derechos de los individuos en relacin a
su dignidad y libertad; d) Las condiciones del ejercicio de la actividad cientfica, que
establecen los derechos y responsabilidades de los investigadores; y e) La solidaridad y
la cooperacin internacional, que aborda los principios de solidaridad y cooperacin
internacional tanto con las personas como con los pueblos y las comunidades
vulnerables. Un tema en el que ha sido muy difcil lograr un consenso es en definir el
momento en que empieza la vida, y por lo tanto cmo deben tratarse sus derechos.
El conocimiento del genoma humano ha trado el surgimiento de la terapia gnica, esta
se basa en la aplicacin de la tecnologa del ADN recombinante (Ingeniera Gentica)
para modificar el gen defectuoso o reemplazarlo por el gen normal de manera
permanente, o al menos silenciar los genes. Pero, a pesar de la investigacin exhaustiva
y del conocimiento que se acumula sobre la biologa molecular de la clula y la
transferencia de genes, los dos problemas tcnicos a los que se enfrenta la terapia
gnica son el suministro de ADN a la clula y el control de la expresin de ese ADN una
vez que est dentro de la clula. Millones de aos de evolucin se han encargado de que
el nico material gentico intracelular que viva sea el del husped y es un problema que
la clula acepte el ADN extrao y lo mantenga intacto; en general, las clulas no toleran
ADN que no sea parte de sus cromosomas, ste se degrada, elimina o se pierde durante
la divisin. La terapia gnica y las pruebas diagnsticas deben realizarse evaluando los
posibles riesgos y beneficios, con el fin de prevenir, diagnosticar y tratar los problemas
de salud factibles de ser tratados, siempre con fines de beneficencia, no maleficencia,
justicia y equidad.
Reproduccin asistida
Se llama tcnicas de reproduccin asistida (TRA) a los diferentes procedimientos que, en
mayor o menor medida, pueden reemplazar o colaborar en uno o ms pasos naturales
del proceso de reproduccin. Generalmente, se parte de la base de que toda persona
adulta tiene el derecho de procrear, y en la mayora de los casos, la gente hace uso de
ese derecho sin requerir asistencia de terceros. No sucede lo mismo cuando se trata de

personas infrtiles que deben apelar a tecnologas reproductivas. El hecho de tener que
requerir intervencin por parte de otro ya comienza a plantear problemas. Implica una
interferencia en un acto muy ntimo y privado como es concebir un hijo, al estar ligadas a
cuestiones tan personales como la reproduccin, y a la manipulacin de material
germinal (sean stos vulos, espermatozoides o embriones) respecto de los cuales hay
posiciones muy diversas desde las diferentes religiones, en las diferentes sociedades y
en el mundo cientfico. Involucran, adems, la incorporacin de tcnicas cientficas y
mdicas que parecen llevar a una desnaturalizacin y medicalizacin de este
proceso. Las tcnicas de reproduccin asistida presentan un campo muy complejo en
donde conviven reacciones emocionales, y stas se entrecruzan con preocupaciones y
crticas racionales. A lo anterior se suman acendradas actitudes sociales (estereotipos de
maternidad o virilidad), visiones divergentes sobre el rol de la mujer, la percepcin
positiva o negativa de la medicalizacin de ciertos procesos naturales.
Una de las tcnicas ms antiguas y ms simples es la inseminacin artificial (IA). Este
procedimiento reemplaza la relacin sexual en la pareja como medio para lograr el
embarazo y se utiliza, especialmente, para superar algunos casos leves de infertilidad
masculina y femenina. La inseminacin artificial se puede realizar con el esperma de la
pareja o con el de un donante. Un problema serio que se presenta con esta tcnica es la
posibilidad de embarazos mltiples. Con frecuencia, antes de inseminar artificialmente
se dan drogas a la paciente para inducir la ovulacin. Se produce la posibilidad de
superovulacin, lo cual incrementa el riesgo de embarazos mltiples. ste es un
problema que generalmente no se ha tenido suficientemente en cuenta en las
discusiones ticas. Los embarazos mltiples de mellizos, trillizos, cuatrillizos o ms no
slo plantean riesgos de salud a la madre, sino tambin a los nios gestados. La
existencia de embarazos mltiples puede acarrear otro problema y ste es el verse en la
necesidad de hacer una reduccin embrionaria o un aborto selectivo de uno o ms de los
embriones implantados. Esto permite continuar con el embarazo de dos o a lo sumo tres
embriones con menos riesgo para la madre y para los embriones, pero implica verse en
la paradjica situacin de tener que someterse a un aborto, cuando lo que se quiere es
concebir un nio.
Una causa de preocupacin relacionada con esta prctica y las nuevas tcnicas
reproductivas que suponen la donacin de material gentico es la posible
implementacin de programas eugensicos, los cuales propondran la utilizacin de las
tcnicas con fines moralmente cuestionables, que no se vinculan con la superacin del
problema de infertilidad. En este sentido, cabe hacer una distincin entre fines
teraputicos y fines eugensicos. Una tcnica tiene un fin teraputico cuando se la utiliza
para superar una enfermedad, un problema fsico grave o una malformacin. Una tcnica
tiene un fin eugensico, cuando se la utiliza para controlar la calidad del nio que
resulta, es decir, es un instrumento para elegir y crear nios a gusto del consumidor
(sexo, color de ojos, altura, coeficiente intelectual, etctera). Esta distincin es muy
interesante porque, autorizadas estas tcnicas, permite discriminar entre ciertos casos
ms aceptables que otros.

Otro tipo de tcnica ms sofisticada es la fecundacin in vitro (FIV). Una de las primeras
crticas que se dirigieron contra esta tcnica apuntaba a sus efectos, se cuestionaba si el
uso de este mtodo poda traer malformaciones en el nio o problemas de salud en la
mujer. Con respecto a los efectos en el nio, este tipo de objeciones ha sido rebatida por
la experiencia, dado que el porcentaje de bebs que nace con anomalas es de un 3% (el
mismo porcentaje de anomalas en bebs concebidos naturalmente). Este procedimiento
brinda la posibilidad de hacer un diagnstico gentico pre-implantatorio (DGI), el cual
permite detectar las anormalidades y malformaciones de los embriones que se
implantarn. Este tipo de diagnstico tambin ha sido cuestionado como eugensico,
dado que implica una forma de seleccin. Sin embargo, parecera que transferir un
embrin sano no implica un acto eugensico. Y, si se adopta la distincin entre fines
eugensicos y fines teraputicos, vemos que puede ser aceptable ticamente transferir
un embrin de determinado sexo para evitar que herede una enfermedad gentica (un
ejemplo de tal tipo de enfermedad es la distrofia muscular, que se hereda en varones
pero no en mujeres) mientras que no lo es si se elige el sexo por capricho o porque se
considera que determinado sexo es mejor que otro.
En muchos pases de Amrica Latina estas tecnologas casi no estn reguladas. Una
excepcin a esta tendencia es Costa Rica. La mayora de los pases de Amrica Latina no
tienen regulacin. En Brasil slo hay resoluciones como la del Consejo Federal de
Medicina y proyectos de ley69. En Mxico y Brasil las tcnicas de reproduccin asistida
se ofrecen a matrimonios o a parejas estables y la criopreservacin de embriones est
permitida. En ambos la donacin de esperma u ovocitos est permitida. En el caso de
Brasil, se acepta el alquiler de vientres slo si un pariente est dispuesto a someterse a
dicho procedimiento. No se admite, en principio, la comercializacin de este
procedimiento. En este sentido, la posicin de Brasil, es una de las ms abiertas de la
regin. La falta de una ley que establezca los usos admitidos y prohibidos de estas
tcnicas implica una presin para los proveedores. Ellos deben tomar decisiones al
respecto, sin una regla externa que fije los lmites.

Referencias
vila, R. E., Jamar, M. E., Daz, L. & Esteban, F. (2011). Medicina genmica; aspectos
ticos, legales y sociales del Genoma Humano. Revista Latinoamericana de Biotica,
18-21.
Snchez, S. (2008). Proyecto genoma humanos visto desde el pensamiento de la
complejidad; implicaciones bioticas. Acta Bioethica, 142-147.
Instituto Interamericano de Derechos Humanos. (2008). Reproduccin asistida,
gnero y derechos humanos en Amrica Latina. Costa Rica: Instituto Interamericano
de Derechos Humanos.