UNIVERSIDAD NACIONAL AUTNOMA DE MXICO

FACULTAD DE QUMICA
Introduccin a la genmica
Semestre 2015-2
DMLL
TAREA 6. DMLL/ FQ. SEM 2015_2
UNIVERSIDAD NACIONAL AUTNOMA DE MXICO
Entregar el jueves 9 abril de 2014
1. Diga 3 caractersticas de las enfermedades mitocondriales.
2. En los siguientes casos diga qu mecanismo explica la patofisiologa : prdida de funcin,
ganancia de funcin, o dominancia negativa. Fundamente muy brevemente su respuesta.
(a) Sndrome de Marfan. Mutaciones en el gen FBN1
(b) Acondroplasia. Mutacin G380R en el gen FGFR3.
(c) Fibrosis qustica. Mutacin DF508 en el gen CFTR.
(d) Charcot-Marie-Tooth tipo 1A. Duplicacin del gen PMP22.
(e) Glioblastoma puntiforme de inicio temprano. Mutacin R246S en el gen TP53.
(f) Fenilcetonuria. MutacinR408W en el gen PAH.
3. Qu experimento realiz Mary Lyon y cul es la hiptesis que propuso?
4. Explique qu es el cuerpo de Barr o cromatina X y qu es la cromatina Y. Cmo se identifica
cada uno en el laboratorio y qu utilidad tiene su identificacin.
5. Cuntas cromatinas X y cuntas cromatinas Y se encuentran en las clulas somticas de cada
uno de los siguientes individuos cuyos cariotipos se muestran a continuacin. Indique cul sera el
sexo de asignacin y el fenotipo de cada uno. Muestre sus resultados en la siguiente Tabla.
Cariotipo
45,X
47,XXX
48,XXYY
47,XY,+13
45,XX,t(14;21) (q10;q10)
46,XX
47,XXY
45,X/46,XY
46,XX,del(5)(p14.1)
46,X,i(Xq)
46,XY
47,XX,+21
48,XXXX
46,XY,t(13;14)(p11;q11),+13

cromatinas X

cromatinas Y

sexo
asignacin

de fenotipo

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6. Si el nmero cromosmico para una especie es de 30 cromosomas. Cuntos cromosomas
tendrn las siguientes clulas?
A) gameto normal
B) gameto dismico
C) gameto nulismico
D) clula somtica triploide
E) clula somtica monosmica
F) clula somtica trismica
G) clula somtica diploide

7. Con respecto al gen SRY conteste lo siguiente:

(a) Qu significa SRY?
(b) Dnde se localiza el gen SRY en el genoma humano?
(c) Cul es el mecanismo de accin de la protena SRY humana?
(d) Qu efecto tiene en el fenotipo una mutacin en SRY?

8. Para un cromosoma se muestra el orden normal de los 8 genes y la posicin del centrmero.
1
2
3
4
*
5
6
7
8
Diga el tipo de aberracin cromosmica para cada uno de los siguientes cromosomas alterados:
(a) 1

(b) 1

(c) 3

(d) 1

9. Conteste lo siguiente:
(a). Si una mujer es portadora de un cromosoma X normal y una translocacin X-autosoma Cul
de los dos cromosomas X se observa inactivado en sus clulas y por qu?
(b) Qu relacin existe entre el sndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer?

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10. De acuerdo al artculo The L4444P GBA mutation is associated with early-onset Parkinsons
disease in Mexican Mestizos responda las siguientes preguntas:
(a) Cuntos individuos se incluyeron en el grupo de pacientes y cuntos como controles?
(b) Mencione las caractersticas demogrficas y clnicas de los grupos de individuos estudiados.
(c) Cules fueron las mutaciones estudiadas?
(d) Mencione la metodologa utilizada para estudiar estas mutaciones:
(e) Con base en la frecuencia de las mutaciones deetrminada en los diferentes grupos Cul fue el
resultado obtenido? Cul fue el valor de p obtenido y qu significa?
(f) Qu caractersticas clnicas presentaron la mayora de los pacientes con la mutacin L444P?