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BIOQUIMICA MDICA
ATAXIA TELANGIECTESIA
PROFE: GUILLERMO PEREZ GARCIA
R.- Al no funcionar bien el gen ATM este no puede activar la protena p53 la cual
se encarga de ver los daos que hay en la clula y poder detectar si se muere o
no y al no estar esta no se puede saber cundo la clula est daada y esto
empieza a provocar alteraciones provocan respuesta anormal del DNA,
inestabilidad cromosmica, control anormal del ciclo celular, muerte de neuronas,
incremento en radiosensibilidad, trastornos inmunolgicos entre otros.
Se disminuye la coordinacin de los movimientos, agrandamiento de vasos
sanguneos, sensibilidad a la luz solar, decoloracin de la piel.
11. Seala las caractersticas clnicas que se observan en los pacientes con
la enfermedad ataxia telangiectasia.
R.- Marcha inestable, no poda caminar sobre una lnea recta, presenta signo de
Romberg, conjuntiva ocular telangiectasia, en la resonancia magntica se
presenta diminucin del cerebelo.