Dedicatoria

Dedico este trabajo de investigacin

a Dios y a mis padres, a Dios porque
esta conmigo en cada paso que doy,
cuidndome y dndome fortaleza
para

mis

padres,

quienes a lo largo de

mi vida

han

bienestar

continuar, a

velado

educacin

por

siendo

en todo momento.

INTRODUCCIN

mi

mi

apoyo

Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material gentico y
condicionan la organizacin de la vida y las caractersticas hereditarias de cada
especie. Los experimentos de Mendel pusieron de manifiesto que muchos de los
caracteres del guisante dependen de dos factores, despus llamados genes, de
los que cada individuo recibe un ejemplar procedente del padre y otro de la madre.
Ms o menos en la poca en la que Mendel llevaba a cabo sus experimentos, se
consigui ver los cromosomas al microscopio mediante tinciones especiales,
descubrindose una serie de propiedades:

Todos los individuos de una misma especie tienen el mismo nmero de

cromosomas

Los cromosomas se duplican durante la divisin celular y, una vez

completada, recuperan el estado original.

Los cromosomas de una clula difieren en tamao y forma, y de cada tipo

se encuentran dos ejemplares, de modo que el nmero de cromosomas es
de 2N (esta propiedad se denomina diploida)

Durante la formacin de clulas sexuales (meiosis) el nmero de

cromosomas baja a N. La fertilizacin del vulo por el espermatozoide,
restaura el nmero de cromosomas a 2N, de los cuales N proceden del
padre y N de la madre

Adems de los cromosomas usuales que forman parejas, existen los

cromosomas X e Y que condicionan el sexo. El cromosoma X est presente
en dos copias en las hembras, mientras que los varones tienen un
cromosoma X y un cromosoma Y.

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Los cromosomas se observan mejor al microscopio durante la metafase,

cuando el DNA se ha duplicado y la cromatina est muy condensada,
formando las cromtidas (las dos hembras de DNA todava unidas por un
solo centrmero). A partir de las fotografas obtenidas en esta fase, se crea
el cariotipo, agrupando los cromosomas por parejas

En la especie humana, el nmero de cromosomas es de 24 pares. Los 22

primeros son parejas de los cromosomas 1, 2, .. , y 22 (se denominan autosomas)
mientras que la pareja 23 es la XX y la 24 la XY para los varones o las XX para las
hembras. Los cromosomas difieren en cuanto a forma y tamao dependiendo del
nmero de pares de bases que contengan. Los cromosomas X e Y reciben el
nombre de cromosomas sexuales o gonosomas. En el ratn existen 20 pares de
cromosomas y en la mosca drosophiila melanogaster tan solo 4 pares.
Durante la metafase, las dos hembras del DNA ya duplicado se encuentran unidas
por el centrmero y el cinetocoro. El centrmero est constitudo por DNA,
mientras que el cinetocoro es una protena. Segn la posicin del centrmero, los
cromosonas reciben el nombre de metacntrico, submetacntrico, acrocntrico o
telocntrico (*). En el cariotipo humano los pares de cromosomas 13, 14, 15, 21,
22 son acrocntricos y el cromosoma Y es sub-telocntrico.

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NDICE
INTRODUCCIN.pg.3
OBJETIVOS... .pg.6
MARCO TERICO..pg.7
LOS CROMOSOMAS..pg.13
HISTORIA Y DEFINICIONES....pg.15
CRONOLOGA DE DESCUBRIMIENTOS...pg.17
LAS HISTONAS...........................................................................................pg.18
EL ARMAZN PROTECO DE LOS CROMOSOMAS......pg.22
MODELOS
ALTERNATIVOS
DE
LAS
ESTRUCTURAS
CROMOSMICAS..............................................................pag.24
EL ARN..pg.26
TIPOS DE CROMATINA.pg.27
DIFERENCIAS ENTRE EUCROMATINA Y HETEROCROMATINApg. 28
ELEMENTOS DIFERENCIADOS EN LA ESTRUTURA CROMOSMICA....pg. 31
ESTRUCTURA EXTERNA DE LOS CROMOSOMAS: NMERO, FORMA Y
TAMAO....pg.33
CROMOSOMAS SEXUALES..... pg.35
FORMA DE LOS CROMOSOMAS.... pg.36
TIPOS ESPECIALES DE CROMOSOMAS.. pg.39
NUMEROS DE CROMOSOMAS EN DIFERENTES ESPECIES..... pg.45
MITOSIS. pg.47

Pgina 4

FASES DEL CICLO NUCLEAR.. pg.50

CONSECUENCIAS DE LA MITOSIS.... pg.55
MEIOSIS. pg.57

OBJETIVOS
GENERAL:
Desarrollar una estrategia didctica constructivista a partir de los conceptos de
cromosoma, gen, ADN, ARN, y todo lo que vamos a tratar en este trabajo y as
tener una mejor comprensin y llenarnos de conocimientos.
ESPECFICO:
Saber ms del tema del cual vamos a hablar.
Conocer las funciones y estructura de los cromosomas, genes y derivados, ADN,
ARN, y otros puntos.
Identificar por medio de esta gran investigacin, cual es el papel del ADN y el ARN
en la transmisin de caracteres hereditarios en los organismos.

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MARCO TERICO
En

1860

el

monje

agustino

Gregorio

Mendel

descubri

los

principios

fundamentales de la gentica al cultivar chicharos en su jardn. En 1865, Mendel

argumento correctamente que los progenitores transmiten a su progenie factores
hereditarios separados. Puso nfasis en que los factores hereditarios (llamados
actualmente genes) retenan su individualidad generacin tras generacin
(Campbell, Mitchell y Reece, 2001). En 1884 con las imperfecciones propias de la
poca, Miescher logro aislar protenas nucleares, las cuales las denomino
histonas. Con el paso del tiempo se comprobara que estas contenan un alto nivel
de aminocidos bsicos como lisina y arginina. En 1950 dos investigadores Ellen y
Edgar Stedman formularon una hiptesis sobre el papel de las histonas. Los
Stedman propusieron que las histonas, eran protenas bsicas y, por tanto,
capaces de unirse fuertemente al DNA, ellas seran represores especficos de los
genes. A Mendel se le debe la primera formulacin del concepto de gen, como
factor particulado responsable de la herencia de un carcter. Segn esa primitiva
concepcin, un gen sera responsable del color amarillo de las semillas de
guisante, otro del color verde, otro de su aspecto rugoso, etc.
En esa definicin originaria, de 1866, hay un detalle que resulta de la mxima
importancia. En esa definicin originaria, de 1866, hay un detalle que resulta de la
mxima importancia. Un gen es un factor particulado. Un gen es unfactor
particulado, es decir, no se trata de una abstraccin, ni de algo ideal que solo
tenga cabida en la mente del investigador. El redescubrimiento de las
investigaciones de Mendel se produce en los umbrales del siglo XX, en el mismo
ao, 1900, en el que Sutton y Boveri postulan la teora cromosmica de la
herencia. Estos autores encontraron que los cromosomas, partculas visibles al

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microscopio en clulas en divisin posean unas propiedades que los hacan aptos
para ser portadores de la informacin gentica que precisamente al dividirse
deban pasar a las clulas hijas (Franco 2006). Al principio de la dcada de 1950,
muchos bilogos se dieron cuenta que la clave para entender la herencia radicaba
en la estructura del ADN.
James Watson y Francis Crick, dos cientficos jvenes saban que los modelos
podan de ser gran utilidad en el estudio de la estructura molecular, ellos no
realizaron experimentos; en lugar de eso, pasaron mucho tiempo pensando en el
ADN, tratando de construir un modelo molecular que tuviera sentido y que
encajaran con la informacin que tenan. Ellos propusieron un modelo en donde
cada nucletido consiste en un azcar desorribosa, un grupo fosfato y una base
purica o pirimidica. Las cadenas se mantiene unidas por puentes de hidrogeno
entre las bases, dados estos requerimientos la adenina solo puede aparearse con
la timina y la guanina solo con la citosina. Las cadenas son antiparalelas es
decir,la direccin dese el extremo 5 al 3 de una es opuesta a la otra. (Audersik
1996). Mutaciones Las mutaciones1 son junto con la recombinacin, fuente de
variabilidad gentica, aunque su frecuencia es muy baja (1 entre 100000 a
1000000 de genes). Sin embargo, son la fuente de nuevos alelos, es decir, nuevas
variantes susceptibles de ser heredadas. Sin la mutacin y la recombinacin, no
existira la diversidad de las formas vivas en la tierra.
Las mutaciones no tienen un objetivo clave, se dan al azar .(Audersik &Byers,
2003). Se denomina mutacin a todo cambio permanente ocurrido en la secuencia
de bases del ADN de un organismo, por consiguiente las mutaciones son
fenmenos que ocurren a nivel molecular y no son observables (en un principio).
Las mutaciones pueden clasificarse de acuerdo a un criterio morfolgico, de
acuerdo a su morfologa las mutaciones pueden ser: Puntuales: Afectan una sola
base, es decir un solo par de bases complementarias.De extensin variable o
segmentarias: Cuando afectan ms de una base. En todos los tipos de mutaciones
el error presente debe ser autoreplicable en cada divisin celular, porque de lo
contrario quedara limitada a la nica clula en que se origino, la que podra morir

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sin consecuencias mayores para un organismo multicelular. Por otra parte al

hablar de mutaciones se sobreentiende que la mutacin afecta a la lnea germinal,
para ser transmitida a la prxima generacin. En esta lnea germinal existe un
considerable nmero de clulas ( ovogonios, espermatogonias y sus derivados)
que pueden ser afectadas por mutaciones. Cuando se habla de mutaciones
somticas se habla de mutaciones en clulas no germinales, con capacidad de
formar clones (clulas troncales), si bien no son hereditarias estas mutaciones
somticas son importantes en medicina porque originar tumores (Solari 2004).
Conceptos fundamentales de gentica Clulas eucariotas y procariotas Las
clulas procariotas carecen de membrana nuclear y no poseen orgnulos
celulares

rodeados

por

membranas,

como

por

ejemplo

cloroplastos

mitocondrias. Gen Es una unidad de informacin que codifica una caracterstica

gentica, cuando un gen posee varias formas se le denomina alelo. Los rasgos no
se heredan, se heredan son los genes y junto con factores ambientales,
determinan la expresin de los rasgos. La informacin gentica que posee un
individuo se llama genotipo, el rasgo es el fenotipo. ADN Y ARN Son los cidos
nucleicos en donde esta codificada la informacin gentica. Uno es el cido
desoxirribonucleico (ADN) y el otro es el cido ribonucleico (ARN). Esto cidos
estn formados por unidades que se repiten llamadas nucletidos, cada uno de
ellos est formado por un azcar, un fosfato y una base nitrogenada. Estas bases
se dividen en cuatro adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T), esto para
el ADN y su secuencia codifica la informacin gentica. En el caso del ARN las
bases se dividen en adenina (A), citosina (C), guanina (G) y uracilo (U).
Cromosomas Son estructuras compuestas por ADN y protenas asociadas.
Las clulas de cada especie poseen un determinado nmero de cromosomas y
cada cromosoma transporta un determinado nmero de genes (A. Pierce 2010).
Los cromosomas (termino que significa cuerpo coloreado) se visualizaron por
primera vez por medio de tinciones especficas, dichos colorantes reaccionan con
una protenas llamadas histonas, las cuales estn unidas generalmente al ADN.
Durante la divisin celular, el ncleo se divide y al conjunto del proceso se le
denomina mitosis, con lo que se generan dos clulas hijas, cada una de las cuales

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presenta una dotacin completa de cromosomas. Las histonas se disponen a lo

largo del ADN a intervalos regulares y este se enrolla en cada molcula de
histona, esto genera un empaquetamiento llamado nucleosoma, estos se agregan
y forman un material fibroso llamado cromatina. Esta puede compactarse
mediante plegamiento y forma unos bucles que dan lugar al cromosoma intacto
(Madigan, Martinko y Parker 1999). Constructivismo en la enseanza de las
ciencias naturales Los modelos tradicionales presentan aspectos poco favorables
en el diseo de una clase. Uno de ellos, es que no existe un deseo de apropiacin
por parte del educando de los problemas que se estudian. En segundo lugar, en el
proceso de construccin del conocimiento no existen modelos, adems del
docente, para lograr un verdadero aprendizaje. Esto nos lleva a considerar el
papel del maestro en la bsqueda de estrategias que permitan conectar al
educando con el mundo real y lograr una real apropiacin de conceptos por parte
del estudiante (Segura, 2000).
La comprensin de conceptos tiene que ver con los modelos mentales que el
individuo posea y los conceptos que nuestros educandos poseen frente al proceso
de herencia biolgica son errneos debido a dos factores: el primero es que
poseen una visin muy limitada de los procesos biolgicos; el segundo es que
poseen una muy arraigada visin teolgica sobre que los procesos biolgicos
tienen una causa final que los provoca. (Elortegui & Moreira, 2009). Un docente de
ciencias interesado en el desarrollo conceptual de sus alumnos, debe saber que
stos, con el paso del tiempo, han desarrollado una comprensin de los
mecanismos naturales del saber comn y de la cotidianidad de una forma
relativamente exitosa. Estas explicaciones poseen una enorme influencia social,
poltica y cultural del entorno donde nuestros jvenes han crecido y dicha carga
ideolgica se transmite de padres a hijos. Es necesario identificar y caracterizar
las concepciones del educando en relacin a los conceptos cientficos que se
estn viendo en el trabajo de aula (Gallego, Gallego & Prez 2006). En el siglo XXI
coexisten en el aula de clase una tremenda paradoja: se quiere ensear a los
educandos pero a la vez solo se les est dando una gran cantidad de informacin.
El aula de clases se convirti en el contenedor del conocimiento y a la vez en el

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ncleo de los mtodos obsoletos de enseanza que dificultan el desarrollo del

pensamiento cientfico del educando moderno. La enseanza por medio de la
observacin del mundo real que rodea al educando es una poderosa herramienta
que permite hacer el cruce entre la pedagoga basada en la indagacin y el que
hacer del naturalista. El contacto con el entorno natural promueve el desarrollo de
habilidades como la capacidad de observacin, contemplacin sistemtica del
entorno y problematizacin sobre la base del surgimiento de la pregunta (Elortegui
& Moreira 2009). La educacin tradicionalmente ofrece una imagen poco real de la
actividad cientfica. Es comn que en la escuela se piense que la ciencia se
caracteriza por tener un desarrollo progresivo, acumulativo y lineal y generalmente
los conocimientos se ensean como hechos acabados y verdaderos ( Hernndez
& Ruiz, 2000).
Los conceptos relacionados con el proceso de transmisin de caractersticas de
padres a hijos en las especies van ms all de una simple charla terica en donde
se le suministra al educando una serie de datos sobre cmo se da este fenmeno
biolgico y sobre quienes lo descubrieron. Los conceptos relacionados con la
herencia biolgica y el concepto en s mismo, se deben construir partiendo de
experiencias palpables por el estudiante, las cuales le aporten las herramientas
necesarias para modificar su estructura cognitiva y redescubrir el significado del
concepto de herencia biolgica. La observacin directa del mundo natural nos
ofrece la posibilidad de observar caractersticas propias de los organismos en su
ambiente y poder generar un panorama sobre sus principales caractersticas,
como por ejemplo su anatoma. Sabemos que los preconceptos que posemos al
encontrarnos con nueva informacin entran en un reacomodamiento en nuestra
estructura cognitiva, pero para lograr dicha realineacin mental es necesario que
nos cuestionemos sobre lo que sabemos y si eso que sabemos es lo correcto.
Partiendo de este principio al observar una planta en especial o una especie
animal surgiran una serie de interrogantes: Por qu tiene esa forma?, Por qu
ese color?, o a qu se debe la forma de su anatoma?. Un concepto para que
pueda ser entendido y asimilado por un estudiante primero se debe construir con
herramientas que remodelen las ideas previas y los preconceptos permitiendo que

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se compare el concepto antes y despus de la asimilacin de la nueva

informacin, es decir reinventar el concepto. Actualmente se est presentando un
fenmeno entre los educandos, estos ya estn teniendo concepciones propias de
fenmenos naturales antes de ingresar a un ambiente escolar, dichas ideas
tambin llamadas preconcepciones, ideas intuitivas o esquemas conceptuales,
coinciden con lo que el docente quiere ensear. Los educandos adultos o jvenes
construyen esquemas mentales que les ayudan a interpretar las nuevas
situaciones a las que se enfrentan. En pocas palabras el proceso de aprendizaje
depende tanto de los esquemas mentales como del ambiente de aprendizaje en s
(Driver, 1987). En muchas ocasiones cuando el educando se confronta con
nuevos conocimientos se generan multitud de interrogantes. Al ayudarnos a
entender el aprendizaje en formas novedosas y autenticas, el constructivismo
puede ayudarnos a crear ambientes diferentes que favorezcan procesos de
enseanza diferentes a los que hemos imaginado hasta ahora desde los mbitos
educativos. Piaget (1970) afirma que el conocimiento es la relacin entre la
experiencia que se tiene con la realidad del medio circundante y las estructuras
del pensamiento que se van desarrollando a partir de ella. Vigotsky afirma que el
aprendizaje es parte del ambiente y de las experiencias que rodean al individuo,
defini el aprendizaje como un fenmeno que ocurre en una zona de desarrollo
prximo, en la cual el aprendiz puede resolver, con la ayuda de socios de
aprendizaje problemas ms complejos de los que el resolvera solo (Ordoez
2004).
En el caso de la herencia biolgica, es necesario crear espacios que propicien la
construccin de conceptos del educando (presentacin de videos, desarrollo de
cuestionarios relacionados con la funcin de los genes y cromosomas, actividades
prcticas de la observacin de las caractersticas en los organismos). Se debe
conducir a los estudiantes a buscar respuestas en la observacin del mundo
natural, frente diversidad de caractersticas de los organismos (como los colores
en hojas o flores de las plantas) la posibilidad de poner en contacto al educando
con el ambiente natural en donde ocurren un sin nmero de procesos biolgicos,

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posibilita esa esperada reaccin en cadena que permita un cambio en los

esquemas mentales de nuestros alumnos, permitiendo un verdadero aprendizaje
basado en el contacto con el mundo vivo y real.

LOS CROMOSOMAS
En citologa, cromosoma es el nombre que recibe una diminuta estructura
filiforme formada por cidos nucleicos y protenas presente en todas las clulas
vegetales y animales (Anexo 1).
El cromosoma contiene el cido nucleico (ADN), que se divide en pequeas
unidades llamadas genes. stos determinan las caractersticas hereditarias de la
clula u organismo. Las clulas de los individuos de una especie determinada
suelen tener un nmero fijo de cromosomas, que en las plantas y animales
superiores

se

presentan

por

pares.

El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos organismos, las clulas

reproductoras tienen por lo general slo la mitad de los cromosomas presentes en
las corporales o somticas. Durante la fecundacin, el espermatozoide y el vulo
(clulas reproductoras o gametos) se unen y reconstruyen en el nuevo organismo
la disposicin por pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas
procede de un parental, y la otra mitad del otro.
Los cromosomas se duplican al comienzo de la divisin celular y, una vez
completada, recuperan el estado original.
Debido a esta duplicacin, que aparece con la forma de una X, se llama
cromosoma a esta cadena duplicada de ADN, que aparece constituida por dos
partes idnticas, denominadas cromtidas, que se unen a travs de una zona de
menor densidad, y un centro llamado centrmero. Los elementos separados por el

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centrmero hacia arriba y hacia abajo de cada cromtida reciben el nombre de

brazos (corresponden a la mitad de una cromtida).
Es en la metafase cuando las cromtidas estn duplicadas (cromtidas hermanas)
y unidas a nivel del centrmero. Luego, durante la anafase slo presenta un juego
de cromtidas.

El tamao de los cromosomas puede oscilar entre los 0,2 y 5 m (micrmetros) de

longitud con un dimetro entre 0,2 y 2 m. La longitud normal de los cromosomas
de los mamferos vara entre los 4 a 6 m (Anexo 2).
Un micrmetro equivale a la milsima parte de un milmetro. (Un milmetro dividido
en mil partes)
Normalmente existen 46 cromosomas en cada clula humana.
Cada cromosoma contiene miles de trozos de informacin o instrucciones.
Estas instrucciones son llamadas "genes". Por lo tanto, los cromosomas son
paquetes de genes los cuales dirigen el desarrollo del cuerpo.
Por ejemplo, existen genes que dicen si una persona va a tener ojos azules o
cafs, cabello caf o rubio.
Un gen tambin codifica o lleva la informacin de un producto especfico, como
por ejemplo, una protena. Dicha protena estar involucrada en algn proceso
especfico que determinar un rasgo o caracterstica particular.
Toda la informacin que el cuerpo necesita para trabajar proviene de los
cromosomas. Los cromosomas contienen los planos para el crecimiento y el
desarrollo.

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Dispersos entre los 23 pares de cromosomas existen cerca de 30.000 genes.

Incluso una parte muy pequea de un cromosoma puede contener diferentes
genes.
La ubicacin exacta o aun el nmero exacto de todos los genes es todava
desconocida. Los estudios de cromosomas no incluyen una evaluacin detallada
de cada gene (Anexo 3).
En la clula los cromosomas vienen en pares. Un miembro de cada par proviene
de la clula del esperma del padre y el otro miembro del par, proviene de la clula
del huevo de la madre. En otras palabras, el beb recibe mitad de material
gentico de la madre y la otra mitad del padre (Anexo 4).

Historia y Definiciones
Desde un punto de vista etimolgico, la palabra cromosoma procede del griego y
significa "cuerpo que se tie"; mientras que la palabra cromatina significa
"sustancia que se tie".
Los cromosomas fueron observados en clulas de plantas por el botnico
suizo Karl Wilhelm von Ngeli en 1842 e, independientemente, por el cientfico
belga Edouard Van Beneden en lombrices del gnero Ascaris. El uso de drogas
basoflicas (p. ej. lasanilinas) como tcnica citolgica para observar el material
nuclear fue fundamental para los descubrimientos posteriores. As, el citlogo
alemn Walther Flemming en 1882 defini inicialmente la cromatina como "la
sustancia que constituye los ncleos interfsicos y que muestra determinadas
propiedades de tincin". Por lo tanto, las definiciones iniciales de cromosoma y
cromatina son puramente citolgicas. La definicin biolgica slo se alcanz a
principios del siglo XX, con el redescubrimiento de las Leyes de Mendel: tanto la
cromatina como el cromosoma constituyen el material gentico organizado. Para
ello, fueron fundamentales los trabajos del holands Hugo de Vries (1848-1935),
del alemn Carl Correns (1894-1933) y del austraco Erich von Tschermak-

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Seysenegg (1871-1962),

cuyos

grupos

de

investigacin

redescubrieron

independientemente las leyes de Mendel y asociaron los factores genticos o

genes a los cromosomas. Un breve resumen de los acontecimientos asociados a
la historia del concepto de cromosoma se provee a continuacin.
El

primer

investigador

que

aisl ADN fue

el

suizo Friedrich

Miescher,

entre 1868 y 1869, cuando realizaba sus estudios postdoctorales en el laboratorio

de Felix Hoppe-Seyler (uno de los fundadores de la bioqumica, la fisiologa y
la biologa molecular) enTbingen. Miescher estaba analizando la composicin
qumica del pus de los vendajes usados del hospital, para lo cual aisl ncleos y
comprob que estaban formados por una nica sustancia qumica muy
homognea, no proteica, a la que denomin nuclena. Sin embargo, fue Richard
Altmann en 1889 quien acu el trmino cido nucleico, cuando se demostr que

la nuclena tena propiedades cidas. En 1881, E. Zacharias demostr que los

cromosomas estaban qumicamente formados por nuclena, estableciendo la
primera asociacin entre los datos citolgicos y bioqumicos.
Las primeras observaciones de la divisin celular (la mitosis, durante la cual la
clula madre reparte sus cromosomas entre las dos clulas hijas), se realizaron
entre 1879 y 1882 por

Walther

Flemming

y Robert

Feulgen,

de

forma

independiente, gracias al desarrollo de nuevas tcnicas de tincin. La asociacin

entre herencia y los cromosomas se realiza poco despus (1889) por August
Weismann, de manera terica, casi intuitiva. Pero los primeros datos
experimentales que permitieron a Walter Sutton y Theodor Boveri proponer que los
"factores" de Mendel eran unidades fsicas que se localizan en los cromosomas (lo
que se denomina a menudo la teora cromosmica de Sutton y Boveri) datan de
1902. Estas ideas permanecieron controvertidas hasta que Thomas Hunt
Morgan realiz los experimentos que hoy se consideran clsicos sobre los rasgos
genticos ligados al sexo, publicados en 1910, lo que le vali el Premio
Nobel en 1933.

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La demostracin de que los genes estn en los cromosomas se realiz por Calvin
Bridges y Nettie Stevens en 1912 y fue Alfred Henry Sturtevant quien prob que
los genes se hallan dispuestos linealmente a lo largo del cromosoma, elaborando
el primer mapa gentico de un organismo, Drosophila melanogaster. Las bases
fundamentales de la herencia quedaron definitivamente establecidas en 1915,
cuando apareci el libro El mecanismo de la herencia mendeliana escrito por
Thomas H. Morgan, Alfred Strurtevant, Hermann Mller y Calvin Bridges. En
1919 Phoebus Levene identific que un nucletido est formado por una base,
un azcar y un fosfato,10 iniciando as el anlisis molecular del ADN, que llevara a
la comprensin de los mecanismos moleculares de la herencia.

Cronologa de descubrimientos
Karl Wilhelm von Ngeli, botnico suizo descubre los cromosoma (Anexo 5).

1842, los cromosomas fueron descubiertos por Karl Wilhelm von Ngeli.

1869, Friedrich Miescher descubre el ADN.

1882, Walther Flemming identifica la cromatina, como sustancia que se tie

en ncleos interfsicos.

1889, Wilhelm von Waldeyer les dio el nombre de cromosoma que

significa cuerpo coloreado en idioma griego.

1910, Thomas Hunt Morgan describi que son los portadores de los genes.

1943, Oswald Avery, C. McLeod y M. McCarty descubren que el ADN es el

material hereditario.

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1953, James Dewey Watson y Francis Harry Compton Crick descubren la

estructura del ADN.

1966, Severo Ochoa completa el cdigo gentico.

1972, D. Jackson, R. Symons, P. Berg: molcula artificial.

1973, J. Boyer, S. Cohen: clonacin de bacterias.

1977, Frederick Sanger: secuenciacin del ADN.

1978, produccin de protena humana en bacterias.

1981, se hace el primer diagnstico prenatal.

1982, se crean los primeros organismos transgnicos.

1983, secuenciacin de los primeros genomas enteros.

2001, secuenciacin del genoma humano.

Estructura y composicin qumica de la cromatina

Los cromosomas eucariticos son molculas muy largas de ADN de doble hlice
que estn estrechamente relacionadas con protenas llamadas histonas y
protenas llamadas no histonas. Los cromosomas se pueden hallar desde estados

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laxos o poco compactados, como en los ncleos de las clulas en interfase, hasta
en estados altamente compactados, como sucede en la metafase mittica.
Los principales componentes que se obtienen cuando se asla la cromatina de los
ncleos interfsicos son el ADN, las protenas histnicas, las protenas no
histnicas y el ARN (Anexo 6).

Las histonas
Las histonas son protenas bsicas, ricas en residuos de lisina y arginina, que
muestran una elevada conservacin evolutiva y que interaccionan con el ADN
formando

una

subunidad

que

se

repite

lo

largo

de

la

cromatina

denominada nucleosoma. Los principales tipos de histonas que se han aislado en

los ncleos interfsicos en diferentes especies eucariontes son: H1, H2A, H2B, H3
y H4. Adems de estas histonas, tambin existen otras que son especficas de
tejido como la histona H5 muy rica en lisina (25 moles%) especfica de eritrocitos
nucleados de vertebrados no mamferos, y las histonas del endosperma.
Asimismo, la cromatina centromrica se caracteriza por la presencia de una
isoforma especfica de la histona H3, denominada CENP-A en vertebrados.
Una de las caractersticas ms destacables es su elevado conservadurismo
evolutivo, sobre todo de las histonas H3 y H4. La histona H4 de guisante y de timo
de ternera se diferencian solamente en dos aminocidos. Este dato indica que las
interacciones entre el ADN y las histonas para formar la cromatina deben ser muy
semejantes en todos los organismos eucariontes.
Los genes que codifican las histonas se encuentran agrupados en nichos que se
repiten decenas o centenas de veces.
Cada clster o grupo contiene el siguiente orden de genes que codifican histonas:
H1-H2A-H3-H2B-H4.

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Estos genes son ricos en pares G-C, ya que codifican protenas con un elevado
contenido en lisina y arginina, pero estn separados por secuencias espaciadoras
ricas en pares A-T.

El nucleosoma
La cromatina de ncleos en interfase, cuando se observa mediante tcnicas de
microscopia electrnica, se puede describir como un collar de cuentas o un
rosario, en el que cada cuenta es una subunidad esfrica o globular que se
denomina nucleosoma; los nucleosomas se hallan unidos entre s mediante fibras
de ADN. Se sigue, entonces, que la unidad bsica de la estructura de la cromatina
es el nucleosoma. Un nucleosoma tpico est asociado a 200 pares de bases (pb)
de ADN y est formado por una mdula (core en ingls) y un ligador (olinker). La
mdula est formada por un octmero constituido por dos subunidades de las
histonas H2A, H2B, H3 y H4. En otras palabras, se trata de un dmero: 2(H2A,
H2B, H3, H4). Los trabajos de Aaron Klug y colaboradores sobre la disposicin de
las histonas en la mdula del nucleosoma le valieron el Premio Nobel de Qumica
en 1982. Alrededor de la mdula se enrolla el ADN (140 pb) dando casi dos
vueltas (una vuelta y tres cuartos). El resto del ADN (60 pb) forma parte del ligador
(linker), que interacciona con la histona H1. La cantidad de ADN asociado con un
nucleosoma vara de una especie a otra, de 154 pb a 241 pb; esta variacin se
debe fundamentalmente a la cantidad de ADN asociada al ligador (linker).
Las fibras de ADN dplex desnudo tienen un grosor de 20 . La asociacin del
ADN con las histonas genera los nucleosomas, que muestran unos 100 de
dimetro. A su vez, los nucleosomas se pueden enrollar helicoidalmente para
formar un solenoide (una especie de muelle) que constituye las fibras de
cromatina de los ncleos intefsicos con un dimetro aproximado de 300 . Los
solenoides pueden volverse a enrollar para dar lugar a supersolenoides con un
dimetro de 4 000 a 6 000 que constituiran las fibras de los cromosomas
metafsicos (Anexo 7).

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Protenas cromosmicas no histnicas: el armazn proteico

Las protenas cromosmicas no histnicas son protenas diferentes de las
histonas que se extraen de la cromatina de los ncleos con cloruro sdico (NaCl)
0.35 mol/L (disolucin salina), tienen un alto contenido en aminocidos bsicos
(25 % o ms), alto contenido en aminocidos cidos (20-30 %), una elevada
proporcin de prolina (7 %), bajo contenido en aminocidos hidrofbicos y una alta
movilidad electrofortica. Las protenas cromosmicas no histnicas que se
extraen de la cromatina de los ncleos varan mucho dependiendo de la tcnica de
aislamiento empleada. Un grupo de estas protenas cromosmicas no histnicas
presentan alta movilidad electrofretica y se denominan abreviadamente HMG
(grupo de alta movilidad). La cantidad de protenas no histnicas puede variar de
unos tejidos a otros en el mismo individuo y dentro del mismo tejido a lo largo del
desarrollo

Las protenas HMG

Estas protenas se agrupan en una superfamilia por sus similitudes fsicas y
qumicas, y porque todas ellas actan como elementos arquitectnicos que
afectan mltiples procesos dependientes de ADN en el contexto de la cromatina.
Todas las HMG tienen un terminal carboxilo rico en aminocidos de tipo cido, y
se clasifican en tres familias (HMGA, HMGB y HMGN), cada una con un motivo
funcional nico, que induce cambios especficos en sus sitios de unin y participa
en funciones celulares diferentes.
La familia HMGA consta de cuatro miembros, y todos ellos contienen un motivo
funcional caracterstico, denominado "gancho AT" (AT hook). A travs de estas
secuencias, las HMGA se unen preferencialmente a secuencias ricas en AT
de ADN en forma-B e inducen cambios de conformacin que inducen la unin de

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componentes adicionales. Las protenas HMGA tienen una cola C-terminal cida,
que podra ser importante para la interaccin con otras protenas.

Tradicionalmente, este grupo se denominaba HMG-I/Y.

La familia HMGB consta de tres variantes, cada una de las cuales contiene dos
motivos funcionales (las cajas HMG) y un extremo C-terminal muy cido. Las cajas
HMG estn formadas por tres -hlices plegadas conjuntamente para formar una
estructura en forma de L, que en parte se introduce en la hendidura menor
del ADN, plegndolo intensamente. Existen ligeras diferencias entre las cajas
HMG de las diferentes HMGB, lo que confiere especificidad a cada una de ellas.
Las colas acdicas modulan la afinidad por una variedad de estructuras de ADN
distorsionado. Tradicionalmente estas protenas se denominaban protenas HMG1/-2.
La familia de protenas HMGN se caracteriza por un dominio cargado
positivamente, el dominio de unin a nucleosomas, y por una cola C-terminal
cida, el dominio de desplegado de la cromatina. Las protenas HMGN se unen
especficamente a los nucleosomas y alteran tanto la estructura local como la
estructura de nivel superior de la cromatina. Estas protenas se conocen
tradicionalmente como la subfamilia HMG-14/-17.
Se han detectado ms de 20 protenas HMG; las protenas HMG-1/-2 (HMGB) y
HMG-14/-17 (HMGA) se han identificado en todas las especies de mamferos,
aves y peces estudiadas hasta el momento. Las protenas HMG-1/-2 se
encuentran slo en el ncleo, estn implicadas en la replicacin, se unen
preferentemente a ADN de hlice sencilla, desenrollan el ADN dplex y se estima
que existe una molcula de HMG-1 o HMG-2 por cada 15 nucleosomas. Las
protenas HMG-14/-17 se encuentran en el ncleo y en el citoplasma, estn
relacionadas con la regulacin de la transcripcin y se estima que existe una
molcula de HMG14 o HMG-17 por cada 10 nucleosomas.

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El armazn proteico de los cromosomas

Muchos estudios citogenticos muestran que el ADN est intensamente enrollado,
en los cromosomas, cuando se observa al microscopio. El primer nivel de
compactacin lineal del ADN es el obtenido por el plegamiento de la fibra del ADN
alrededor de los nucleosomas, responsable del primer nivel de plegamiento lineal
(de 6 a 7 veces). El siguiente nivel de plegamiento corresponde a la denominada
"fibra de 30 nm", que es lo que se observa en ncleos en interfase. Aunque ha
habido mucha controversia para describir esta estructura, la fibra de 30 nm se
considera normalmente como el enrollamiento helicoidal de las fibras de
nucleosomas, que genera la compactacin de otras 6-7 veces. En mitosis, la fibra
de 30 nm debe compactarse otras 200-500 veces hasta alcanzar el dimetro
observado al microscopio para las fibras cromosmicas durante la divisin celular
(~700 nm). Por tanto, se han tenido que producir nuevos superenrollamientos. Sin
embargo, la explicacin de estos plegamientos de orden superior ha generado
gran controversia.
Laemmli y colaboradores en 1977 consiguieron aislar cromosomas metafsicos
desprovistos de histonas mediante un tratamiento con sulfato de dextrano y
heparina. Estos cromosomas metafsicos desprovistos de histonas presentan una
mdula central densamente teida que ha sido denominada scaffold (armazn).
Este

armazn

proteico

(scaffold)

es

resistente

la

accin

de

la ADNasa, ARNasa y tambin a soluciones de ClNa 2M. Sin embargo,

desaparece por tratamientos con urea 4M y dodecil sulfato sdico o por
tratamiento con enzimas proteolticas. Por tanto, se trata de un armazn proteico.
La observacin a microscopa electrnica pone de manifiesto que de este armazn
proteico (scaffold) salen y llegan lazos o fibras que pueden hacerse

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desaparecer mediante tratamiento con ADNasa. Por tanto, estos lazos o dominios
que arrancan del armazn proteico son lazos de ADN.

Uno

de

los

principales

componentes

del

armazn

proteico

es

la

enzima topoisomerasa II (topoII), una enzima que produce cortes en el ADN

dplex a nivel de ambas hlices. La topoisomerasa II (girasa) interviene durante la
replicacin del ADN creando o relajando los superenrollamientos. En mamferos se
encuentran dos isoformasde esta enzima ( y ), con propiedades similares in
vitro. Sin embargo, aunque topoII y se comportan in vivo de forma similar en
interfase, en mitosis tienen un comportamiento diferente: slo topoII est
asociado mayoritariamente a los cromosomas. La aparicin de la topoisomerasa II
slo en el armazn proteico sugiere que se encuentra en la base de los lazos o
dominios de ADN, indicando que esta organizacin en dominios podra estar
relacionada con la replicacin y transcripcin. Otras enzimas, como la
topoisomerasa I que produce cortes en el ADN dplex a nivel de una sola hlice y
la HMG-17, se encuentran slo en los lazos o dominios y no en el armazn
proteico. La evidencia existente hasta el momento sugiere que las fibras de
solenoides (30 nm) formaran los lazos o dominios que emanan del armazn
proteico y que este armazn estara a su vez enrollado formando una espiral.
Adems de la enzima topoisomerasa II , el otro componente fundamental
propuesto

del

armazn

proteico

es

la condensina 13S. La

tincin

doble

con anticuerpos contra topoII y condensina genera un armazn con aspecto de

un "polo de barbero" (un cilindro con bandas espirales rojas y blancas que
simboliza la antigua doble profesin de los barberos como cirujanos), en la cual
alternan "cuentas" enriquecidas en topoII y en condensina. Esta estructura
parece estar generada por dos cadenas yuxtapuestas. Parece ser que el
ensamblaje de este armazn proteico tiene lugar en dos fases, ya que la
condensina slo se asocia en la transicin de profase a metafase durante

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la mitosis. Sin embargo, el papel estructural de la topoII en la organizacin de los

cromosomas an se discute, ya que otros grupos argumentan que esta

enzima se intercambia rpidamente tanto en los brazos cromosmicos como en

los cinetocoros durante la mitosis.
Los dominios de ADN parecen estar unidos al armazn proteico por unas regiones
especficas denominadas abreviadamente SAR (scaffold associated regions,
tambin denominadas MAR, matrix attachment regions) que se detectan cuando
los

cromosomas

metafsicos

desprovistos

de

histonas

se

tratan

con

endonucleasas de restriccin. Despus de este tratamiento quedan regiones de

ADN unidas al armazn que a su vez resisten la digestin con exonucleasas
gracias a que estn protegidas por una protena. Cuando se digiere esta protena,
las regiones de ADN protegidas contienen secuencias de varios cientos de pares
de bases que son muy ricas en AT y que presentan sitios de unin para
topoisomerasa II e histona H1. Estas regiones de unin especficas de los
dominios al armazn proteico son las regiones SAR. Se ha sugerido que estas
regiones juegan un papel global durante la condensacin de los cromosomas
mitticos y son necesarias para el mantenimiento de la estructura de los
cromosomas. Las regiones SAR tambin podran estar implicadas en la expresin
gnica, al facilitar tanto la transicin como la expansin de una estructura abierta
de la cromatina (Anexo 8).

Modelos alternativos de la estructura cromosmica.

Es cada vez ms evidente que incluso con los mtodos de fijacin ms utilizados
se pueden producir cambios significativos en la localizacin de las protenas
cromosmicas, y estas dificultades tcnicas han estado presentes en la mayor

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parte de las preparaciones cromosmicas utilizadas para realizar los estudios

estructurales. Por ello, parece necesario utilizar muestras vivas siempre que sea
posible, as como aproximaciones alternativas que permitan un anlisis
complementario.

La aproximacin biofsica
Un modo alternativo para el anlisis estructural de los cromosomas es el biofsico.
Las medidas precisas de la rigidez y la elasticidad de los cromosomas pueden
guiar la construccin de los modelos estructurales. Estudios realizados en
diferentes laboratorios indican que los cromosomas presentan una elasticidad
remarcable: tanto dentro de las clulas como en tampones fisiolgicos, los
cromosomas pueden estirarse hasta varias veces su longitud normal y volver de
nuevo a su longitud original. Sin embargo, los datos obtenidos por diferentes
laboratorios son muy variables, probablemente debido a la variedad de tampones
utilizado por los distintos grupos. Un estudio de Poirier y Marko en 2002 mostr
que la elasticidad de los cromosomas es muy sensible a nucleasa. Estos datos
sugieren que la integridad mecnica de los cromosomas mitticos se mantiene por
enlaces entre las fibras cromosmicas, no por la existencia de un armazn
proteico. La naturaleza de estos enlaces no est clara, pero este estudio estima su
frecuencia en 10-20 kb como mnimo.

Los componentes bioqumicos de los cromosomas

Un mtodo convencional y muy potente para entender una estructura biolgica
consiste en establecer una lista que incluya todos sus componentes. Los estudios
iniciales de la estructura cromosmica se enfrentaron a muchos problemas
tcnicos para conseguir aislar bioqumicamente los cromosomas mitticos de las

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clulas, aunque mtodos sofisticados permitieron el aislamiento de los

cromosomas completos y la identificacin del armazn proteico.
Un mtodo alternativo consiste en la utilizacin de extractos libres de clulas
procedentes de huevos de anfibios. Este sistema permite la reconstitucin in
vitro de cromosomas mitticos a partir de sustratos simples (por ejemplo,
cromatina de esperma) en condiciones fisiolgicas, de manera que los
componentes proteicos de las estructuras que se ensamblan pueden aislarse por
centrifugacin en un slo paso y caracterizarse de forma sistemtica.

Adems de las histonas centrales y una histona de ligamiento, la fraccin as

aislada contiene topoII (CAP-B en ese estudio), un complejo de cinco
subunidades

denominado condensina (CAP-C,

-H), cromokinesina (CAP-D/Klp1)

-E,

-D2,

-G

la ATPasa remodeladora

y
de

cromatina ISWI (CAP-F). Una de las conclusiones ms importantes de estos

estudios es que las ATPasas son componentes importantes de los cromosomas.
La energa de hidrlisis del ATP es utilizada en muchos casos para inducir
cambios locales o globales en los cromosomas, mientras que en otros casos sirve
para soportar el movimiento de los cromosomas anclados a los microtbulos.
Una observacin sorprendente fue la identificacin de la protena titina como uno
de los componentes de los cromosomas en embriones de Drosophila. La titina es
una protena filamentosa gigante (~3 MDa) que funciona como un componente
integral del filamento grueso en el sarcmero de las clulas musculares. Se ha
propuesto que, en analoga con su funcin muscular, la isoforma de la titina que se
encuentra en los cromosomas puede funcionar por un lado como una "regla
molecular" que determina la longitud cromosmica, y por otro como un "muelle
molecular" que proporciona elasticidad a los cromosomas.

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El ARN
El ARN parece jugar algn papel en el plegamiento del cromosoma eucaritico. Al
menos en humanos y en Drosophila se han encontrado evidencias de este papel
estructural del ARN.
Sin embargo, hay que tener en cuenta que el armazn proteico descrito por
Laemmli y colaboradores (1978) no se ve afectado por el tratamiento con ARNasa.
Podra ser que las propias protenas del armazn protegieran al ARN de la accin
de la ARNasa.
En cualquier caso, es conveniente recordar que el ADN del cromosoma bacteriano
tambin est organizado en dominios y que el ARN podra jugar

algn papel en el mantenimiento de dicha estructura. En organismos con

caractersticas intermedias entre las de procariontes y eucariontes como los
dinoflagelados,
tambin existen datos que apoyan el papel estructural del ARN en la organizacin
cromosmica.
Tipos de cromatina
La cromatina (la sustancia que compone los ncleos de las clulas y que resulta
de la interaccin del ADN con las protenas histnicas, no histnicas y ARN) puede
presentar distintos grados de empaquetamiento o contraccin. Cuando los
cromosomas se tien con sustancias qumicas que se unen al ADN aparecen
regiones densamente teidas y regiones menos densamente teidas. La
cromatina mayoritaria, la que constituye la mayor parte del ncleo recibe el
nombre de eucromatina y la minoritaria el deheterocromatina. Mientras que la
eucromatina representa la fraccin que contiene la mayor parte de los genes

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activos, la heterocromatina interviene en varios procesos nucleares, como la

funcin centromrica, el silenciamiento de genes y la organizacin nuclear.
La heterocromatina puede aparecer ms densamente teida que la eucromatina
(heteropicnosis positiva) o menos densamente teida que la eucromatina
(heteropicnosis

negativa).

La

aplicacin

de

determinados

tratamientos

experimentales en combinacin con diferentes tipos de tincin de los cromosomas,

puede producir la aparicin de zonas heterocromticas en los cromosomas de
muchas especies.
Estas zonas heterocromticas presentan una distribucin caracterstica o patrn
de bandas tpico de cada cromosoma, que permite identificar cromosomas
distintos.

Estas

tcnicas

reciben

el

nombre

de "tcnicas

de

bandeo

cromosmico" y son enormemente tiles en la identificacin individual de los

cromosomas y en la construccin de cariotipos.

Diferencias entre eucromatina y heterocromatina

Diferencias genticas: los experimentos de construccin de mapas

demuestran que la mayor parte de los genes activos se localizan en la
eucromatina. En los ncleos interfsicos, la eucromatina se tie menos
densamente debido al menor grado de empaquetamiento, y en general se
acepta que este es el estado ms compatible con la actividad gnica y la
transcripcin.
La heterocromatina se encuentra en muchos organismos flanqueando
las regiones centromricas, algunas veces tambin se encuentra en regiones
telomricas, y en algunos casos se ha observado la existencia de cromosomas
completos heterocromticos (por ejemplo, el cromosoma Y de Drosophila
melanogaster).

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Se han detectado muy pocos genes activos en la heterocromatina. Por

ejemplo, en Drosophila existen mutaciones letales en genes que se localizan
en regiones heterocromticas; por tanto estos genes deben poseer alguna
actividad. En cualquier caso, el porcentaje de genes activos localizados en
regiones heterocromticas es muy bajo, comparado con el de genes activos
situados en la eucromatina.
La principal diferencia entre la eucromatina y la heterocromatina radica por
tanto en la actividad de estos dos tipos de cromatina. Estudios tempranos de la
heterocromatina condujeron al descubrimiento del fenmeno conocido como
"variegacin por efecto de la posicin" (PEV, por sus siglas en ingls), en el
cual si un gen eucromtico se coloca cerca o dentro de una regin
heterocromtica, deviene silenciado de forma epigentica. Este proceso tiene
importantes implicaciones en la regulacin gnica, el envejecimiento y la
progresin tumoral.

Diferencias citolgicas: a nivel estructural, en los ncleos interfsicos,

existe un mayor grado de enrollamiento o empaquetamiento en la
heterocromatina que en la eucromatina.

Esto se demuestra porque la heterocromatina presenta una sensibilidad

reducida al tratamiento con nucleasas, lo cual refleja un posicionamiento de los
nucleosomas a intervalos cortos y regulares.

Diferencias bioqumicas: la heterocromatina presenta modificaciones

caractersticas en las histonas, como un alto grado de metilacin en la lisina 9
de la histona H3 (H3K9) y en la lisina 27 (H3K27), combinado con una carencia
de acetilacin. La heterocromatina tambin se caracteriza por la presencia de
la protena HP1 (heterochromatin protein 1). Adems, la heterocromatina de

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vertebrados y plantas presenta un elevado grado de metilacin en las islas

CpG (regiones genmicas ricas en dinucletidos C+G).
La metilacin de H3K9 conlleva el reclutamiento de ms enzimas que
transfieren grupos metilo a las histonas (HMTs, histone methyltransferases),
mediado por HP1. Se han descrito dos rutas diferentes para llevar a cabo este
proceso. Una de estas rutas utiliza ARN interferente, mientras que la segunda
utiliza protenas de unin a ADN que reconocen secuencias especficas para
dirigir las HMTs.

Alociclia: la

heterocromatina

sigue

un

ciclo

de

condensacin

descondensacin distinto a la eucromatina. La heterocromatina puede

aparecer ms intensamente teida que la eucromatina o menos intensamente
teida dependiendo del estado celular (alociclia). La alociclia a su vez est
relacionada con la replicacin del ADN. La heterocromatina se replica ms
tarde que la eucromatina.

Tipos de heterocromatina
Se pueden distinguir dos clases de heterocromatina:

Heterocromatina constitutiva: cromatina que aparece siempre ms

intensamente teida que la eucromatina (heteropicnosis positiva), o menos
intensamente

teida

que

la

eucromatina

(heteropicnosis

negativa),

independientemente del estado de desarrollo o fisiolgico. HP1 es esencial

para la formacin de la heterocromatina constitutiva, que se caracteriza por la
presencia de H3K9-trimetilada, mediada por las HMT denominadas Suv39h1 y
Suv39h2. En este grupo se incluyen el ADN satlite de las regiones
centromricas y la cromatina de los telmeros.

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Heterocromatina facultativa: cromatina que aparece ms intensamente

teida que la eucromatina, o menos intensamente teida que la eucromatina
dependiendo del estado fisiolgico o del momento de desarrollo. El
cromosoma

X,

en

algunas

especies

animales,

como

el

saltamontes Schistocerca gregaria, aparece ms intensamente teido que el

resto de los cromosomas durante la diplotena de la profase I de meiosis. La
heterocromatina facultativa se genera de manera diferente a la constitutiva,
posiblemente mediada por HMTs diferentes (como G9a, ESET/SETDB1 y/o
ErHMTasa1), y parece ser que presenta sobre todo H3K9-mono y dimetilada.

En la especie humana, todos los cromosomas X que estn en exceso de uno

aparecen

ms

intensamente

teido

que

el

resto

de

los

cromosomas

(heteropicnosis positiva) en los ncleos de clulas en interfase. Por tanto, las

mujeres normales que tienen dos cromosomas X, tienen un cromosoma X que
aparece ms intensamente teido y que est inactivado. Sin embargo, durante las
primeras etapas del desarrollo embrionario (durante los 16 primeros das de
gestacin en la especie humana) ambos cromosomas X son activos.

En algunas especies eucariontes, el ADN satlite o ADN minoritario que presenta

un contenido en G+C distinto al ADN principal o mayoritario, est constituido por
unas secuencias cortas de ADN que estn repetidas millones de veces. En
concreto en ratn se ha demostrado que el ADN satlite est localizado en la zona
centrmerica. Este ADN satlite constituye un ejemplo de heterocromatina
constitutiva cuya presencia y accin es constante en el cromosoma.
Elementos diferenciados en la estrutura cromosmica
La organizacin de la cromatina no es uniforme a lo largo de la estructura del
cromosoma. De hecho, se pueden distinguir una serie de elementos diferenciados:

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los centrmeros (o
cromosmicos),

constricciones

las regiones

primarias),

organizadoras

del

los telmeros (o
nuclolo (NORs

extremos
segn

la

abreviatura en ingls) y los crommeros, todos ellos caracterizados por contener

secuencias especficas de ADN.
Centrmeros
El centrmero es la constriccin primaria que utilizando tinciones tradicionales
aparece menos teida que el resto del cromosoma. Es la zona por la que el
cromosoma interacciona con las fibras del huso acromtico desde profase hasta
anafase, tanto en mitosiscomo en meiosis, y es responsable de realizar y regular
los movimientos cromosmicos que tienen lugar durante estas fases. Las
estructuras centromricas que interaccionan con las fibras del huso se
denominan cinetocoros.
Adems, el centrmero contribuye a la nucleacin de la cohesin de
las cromtidas hermanas. En la estructura del centrmero intervienen tanto el ADN
centromrico, que consta fundamentalmente de heterocromatina constitutiva,
como protenas centromricas.
En la levadura de gemacin (Saccharomyces cerevisiae) el ADN centromrico
consta nicamente de 125 pb y est conservado entre los diferentes cromosomas.
Sin embargo, el ADN centromrico en metazoos puede constar de megabases, y
no contiene secuencias consenso fcilmente identificables (ver la revisin de Choo
en 1997 ).
A pesar de las diferencias entre el ADN centromrico de levaduras y metazoos,
el cinetocoro se ensambla en ambos casos sobre nucleosomas centromricos que
contienen una forma especializada de histona H3 (Cse4p en levaduras o su
homlogo CENP-A en metazoos)

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Telmeros
La

palabra

telmero

procede

del

griego telos,

"final"

y meros,

"parte".

Los telmeros son los extremos de los cromosomas. Son regiones de ADN no
codificante, altamente repetitivas, cuya funcin principal es la estabilidad
estructural de los cromosomas en las clulas eucariotas, la divisin celular y el
tiempo de vida de las estirpes celulares. Adems estn involucradas en
enfermedades tan importantes como el cncer. En los organismos procariotas, los
cromosomas son circulares y no poseen telmeros.
Los telmeros fueron descubiertos por Hermann Joseph Muller durante la dcada
de 1930. Desde entonces, se ha avanzado mucho en el conocimiento de los
telmeros, gracias a las tcnicas de la gentica molecular (Anexo 9).

Crommeros
Los crommeros son "engrosamientos" o regiones ms compactadas de la
eucromatina, que se distribuyen de manera ms o menos uniforme a lo largo de
los cromosomas y se pueden visualizar durante las fases de la mitosis o de la
meiosis de menor condensacin de la cromatina (profase).

Su

naturaleza

molecular

sigue

siendo

controvertida,

pero

podran

ser

consecuencia de un cierto grado de compartimentalizacin en la distribucin de las

secuencias de ADN y en la organizacin de los cromosomas. Desde hace varios
aos, el grupo de Giorgio Bernardi en Italia, sostiene que hay una distribucin
compartimentalizada de secuencias relativamente grandes de ADN (llamadas
"iscoras") en el genoma de los vertebrados de sangre caliente, de modo tal que
cada iscora tiene un contenido en bases (porcentaje de C+G) relativamente

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homogneo pero diferente al de las dems. Despus de publicado el primer

borrador del "Proyecto Genoma Humano", parece confirmarse la existencia de
cinco iscoras en el genoma de los humanos, dos de ellas ricas en A y T, y tres
ricas en G y C. La distribucin alternante de ambos tipos de iscoras podra ser la
explicacin molecular de la existencia de crommeros.

Estructura externa de los cromosomas: nmero, forma y tamao

El estudio de la estructura externa de los cromosomas de cualquier especie
eucaritica consiste en analizar la forma, tamao y nmero de los cromosomas
que posee. El mejor momento para llevar a cabo dicho estudio suele ser aquel en
el que los cromosomas han alcanzado su mximo grado de contraccin y tienen
sus

bordes

perfectamente

definidos.

Dicho

momento

suele

ser

la metafase mittica.
El estudio de la estructura externa de los cromosomas culmina con la obtencin
del cariotipo. Los cromosomas se pueden estudiar en distintos momentos segn la
especie y dependiendo de los objetivos planteados. Algunas especies tienen
cromosomas que se pueden observar con gran detalle en interfase, tal es el caso
de Drosophila melanogaster, que posee cromosomas politnicos gigantes que se
observan en las glndulas salivales de dicho insecto, y el de Chironomus tentans,
otro dptero.
El cariotipo se confecciona usualmente despus de un apropiado pre-tratamiento y
tincin de las clulas, para hacer ms visibles los cromosomas individuales. Al
diagrama simplificado de los cromosomas metafsicos del cariotipo se lo
denomina idiograma, que se construye con el nmero genmico. Para realizar el
ordenamiento de los cromosomas tanto en cariotipos como idiogramas se debe
tener en cuenta el tamao cromosmico (ubicados de mayor a menor, con el brazo
corto bc o "p" hacia arriba y el brazo largo bl o "q" hacia abajo); posicin del

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centrmero (generalmente alineados) y presencia de constricciones secundarias y

satlites.

Constancia del nmero de cromosomas

Usualmente las especies animales y vegetales tienen un nmero de cromosomas
constante y determinado que constituyen su cariotipo (ley de la constancia
numrica de los cromosomas), aunque existen especies con una alta variabilidad
cariotpica, no slo en nmero sino en forma y tamao de los cromosomas.El
nmero de cromosomas de una especie (o fase vital) diploide se identifica
como 2n mientras que ese nmero en una especie (o fase vital) haploide se
identifica con la letra n. En aquellas especies que presentan un nmero repetido
de

cromosomas superior a

dos complementos se

habla

de poliploida,

representndose el mltiplo por delante de la letra n. As: 3n indicara un

complemento cromosmico triploide, 4n un tetraploide, etc. Todas estas son
situaciones de euploida. Con la indicacin x se quiere expresar el nmero bsico
de cromosomas de una especie que presenta individuos con diversos grados
de ploida o el de una lnea filogentica a partir de la cual diversos taxones han
alcanzado situaciones aneuploides variadas, siendo en este caso el nmero
cromosmico una variacin del nmero original con aumento o disminucin del
nmero bsico, por prdida, fusin o divisin de cromosomas (p. ej., n+1 o n-1).
Un ejemplo de esta situacin anormal la tenemos en los individuos de la especie
humana

que

presentan

el

llamado sndrome

de

Down,

situacin

de aneuploida (2n=47) por la presencia de un ejemplar ms de lo habitual del

cromosoma 21 (trisoma).
El nmero de cromosomas 2n vara mucho de unas especies a otras y no existe
relacin entre el nmero de cromosomas y la complejidad de los mismos: existen
especies

vegetales

gracilis (2n=4), Crepis

con

pocos

capillaris (2n=6)

cromosomas
y Secale

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como Haplopappus

cereale (2n=14),

especies

vegetales con bastantes cromosomas como Triticum aestivum (2n=42) y especies

vegetales con muchos cromosomas como Ophioglossum petiolatum (n >500). En
animales sucede algo semejante, hay especies con pocos cromosomas como la
hormiga australiana Myrmecia pilosula cuyos machos tienen un cromosoma
(2n=1) y las hembras dos cromosomas (2n=2), especies con bastantes
cromosomas como la humana Homo sapiens (2n=46) y especies con muchos
cromosomas como el lepidpteroLysandra atlantica (2n=434-466). No existe
ninguna relacin entre el nmero de cromosomas 2n y la complejidad evolutiva, ni
entre el nmero de cromosomas y la cantidad de ADN. Un ejemplo claro de esta
situacin es el de los ciervos del gnero Muntiacus en el que hay especies muy
similares (denominadas especies gemelas) una con 2n=6 (M. muntjak) y otra con
2n=46 (M. reevesi).
Cromosomas sexuales
En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homlogos es
distinto al resto, realizando la determinacin del sexo del individuo. A estos
cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas e incluso
gonosomas, porque determinan el sexo.

Sistema de determinacin XY: es propio del ser humano y muchos otros

animales. Las hembras, siendo XX, darn gametos iguales con cromosoma X,
sexo homogamtico y los machos, siendo XY, darn dos tipos de gametos, uno
con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y. La probabilidad de que en
la fecundacin, al unirse los gametos, resulte una combinacin XX (hembra) o
XY (macho) es aproximadamente del 50 %.

Sistema de determinacin ZW: en otras especies (p. ej. mariposas y aves)

ocurre lo contrario, el sexo masculino es homogamtico (ZZ) y el femenino
heterogamtico (ZW).

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Sistema de determinacin XO: En otras especies (peces, insectos,

anfibios,etc) que no tienen el cromosoma Y, determinndose el sexo por el
nmero de cromosomas X, macho XO y hembra XX.

Forma de los cromosomas

La forma de los cromosomas es para todas las clulas somticas constante y
caracterstica de cada especie. La forma depende fundamentalmente de las
constricciones que presente el cromosoma y de su localizacin en la cromtida.
El cromosoma se encuentra constituido bsicamente por el centrmero que divide
el cromosoma en un brazo corto o brazo p y un brazo largo o brazo q. Algunos
cromosomas presentan satlites en el brazo corto.
Segn la posicin del centrmero, los cromosomas se clasifican en:
Metacntricos
El centrmero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual
longitud (Anexo 10).
Submetacntricos
La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.
Acrocntricos
Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q), (Anexo 11).
Telocntricos
Slo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrmero en el extremo.
El par de gonosomas o sexocromosomas se constituyen por un cromosoma X
(submetacntrico mediano) y un cromosoama Y considerado acrocntrico sin
satlites, aunque en algunas revisiones de la literatura se le refiere como
submetacntrico.
Tamao cromosmico
Los cromosomas sufren grandes variaciones en su tamao a lo largo del ciclo
celular, pasando de estar muy poco compactados (interfase) a estar muy

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compactados (metafase), por tal motivo, los estudios sobre el tamao suelen
realizarse en metafase mittica. Adems, es necesario tener en cuenta que los
tratamientos para teir los cromosomas y para obtener las metafases mitticas
influyen de manera muy importante en el tamao de los cromosomas. En cualquier
caso, en general es posible decir que hay especies eucariticas con cromosomas
grandes y especies con cromosomas pequeos.
Las monocotiledneas (vegetales) y los anfibios y ortpteros(animales) poseen
cromosomas muy largos (de 10 a 20 micras). Las dicotiledneas, las algas,
los hongos y la mayora de las especies animales poseen cromosomas pequeos
(longitud inferior a 5 micras).
Naturalmente, existen algunas excepciones en los ejemplos citados. El
cromosoma 1 humano tiene 0,235 pg de ADN, que equivalen a una longitud total
de ADN doble hlice de 7,3 cm y en metafase mittica presenta una longitud
aproximada de 0,001 cm.
Bandeo cromosmico
En algunas especies los pares cromosmicos no pueden diferenciarse claramente
considerando slo sus componentes distintivos en sentido longitudinal; en estos
casos se debe recurrir a tcnicas citolgicas especiales para la tincin de los
cromosomas, que evidencian "bandas" transversales (oscuras y claras) a lo largo
de los mismos, y que corresponden a los distintos tipos de cromatina.
En una especie dada, estas variantes de la cromatina presentan un tamao y
disposicin constante. Las tcnicas de bandeo cromosmico ms usadas son:

Bandeo C: es relativamente sencilla, y se basa en el uso del

colorante Giemsa que tie regiones con heterocromatina constitutiva, que en
vegetales se halla localizada principalmente en regiones telomricas, mientras
que en animales, se encuentra en regiones centromricas.

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Bandeos G, R, Q: son tcnicas basadas en tratamientos enzimticos que

ponen de manifiesto distintos patrones de bandas de la eucromatina a lo largo
del cromosoma. El material se tie con colorante Giemsa (G, R) colorantes
fluorescentes, como la quinacrina (Q). Son las bandas ms estudiadas en
animales y en el hombre. En los vegetales son muy difciles de obtener por el
alto grado de empaquetamiento de los cromosomas metafsicos.

Bandeo NOR: permite identificar cromatina con secuencias medianamente

repetidas de ADNr, asociada a las regiones NOR del cromosoma. El nmero
total y localizacin de las regiones NOR es variable, por lo cual, como ya se
expres, adems de su importancia funcional tiene valor cariotpico.

Los cromosomas humanos

El ser humano presenta 23 pares de cromosomas en sus clulas somticas:
22 autosomas y un par de cromosomas sexuales (dos X en el caso de las mujeres
y un cromosoma X y un Y en el caso de los varones). El tamao total aproximado
del genoma humano es de 3 200 millones de pares de bases de ADN (3 200 Mb)
que contienen unos 20 000-25 000 genes. De las 3 200 Mb unas 2 950 Mb
corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. ElProyecto
Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano
eucromtico, usado en todo el mundo en las ciencias biomdicas.
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la
informacin necesaria para la expresin, altamente coordinada y adaptable al
ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de protenas del ser
humano. El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la
que inicialmente se haba predicho, con slo en torno al 1,5 % de su longitud
compuesta por exones codificantes de protenas. Un 70 % est compuesto por
ADN extragnico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de
ADN extragnico, aproximadamente un 70 % corresponde a repeticiones
dispersas, de manera que, ms o menos, la mitad del genoma humano

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corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN

relacionado con genes se estima que el 95 % corresponde a ADN no
codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones, secuencias UTR, entre
otras.

Tipos especiales de cromosomas.

Existen algunos tipos de cromosomas presentes slo en algunos tipos celulares o
en poblaciones concretas de una especie. Entre ellos, destacan los cromosomas
politnicos, en escobilla, cromosomas B e isocromosomas.
Cromosomas politnicos
Las

clulas

de

las

glndulas

salivares

de

los insectos del

orden

de

los Dpteros presentan ncleos que se hallan en una interfase permanente.

Durante el crecimiento y desarrollo de las larvas de estos insectos, la divisin
celular se detiene en algunos tejidos pero las clulas continan su crecimiento por
incremento de volumen. Este proceso ocurre, por ejemplo, en los tubos de
Malpighi, en las clulas nutricias de los ovarios, en el epitelio intestinal y en las
clulas de las glndulas salivares.
En las clulas de tejidos mencionados, los cromosomas sufren rondas repetidas
de duplicaciones pero sin separarse, proceso conocido como endomitosis. Esto
lleva a la produccin de cromosomas constituidos por varios cientos o an miles
de hebras. Durante este proceso de politenizacin o politenia, los cromosomas
incrementan tanto su longitud como su dimetro. De hecho, la longitud de los
cromosomas de Drosophila en una metafase es del orden de 7,5 m mientras que
el largo total de los cromosomas en un ncleo de las glndulas salivares es de
alrededor de 2.000 m.(Anexo 12).

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Adems del cambio en el tamao, los cromosomas politnicos presentan otras dos
caractersticas. En primer lugar, los cromosomas homlogos estn asociados
entre s en toda su extensin.
Esta condicin, denominada apareamiento somtico es propia de la mitosis de la
mayora de los Dpteros. La otra caracterstica peculiar es que los cromosomas
muestran un patrn particular de bandeo transversal que consiste en zonas ms
oscuras, llamadas bandas, que alternan con zonas claras, llamadas interbandas.
Cuando se observan al microscopio ptico se identifican como bandas oscuras y
claras transversales alternantes. Aunque la mayora de las bandas son continuas
a travs del cromosoma, otras aparecen como una serie de puntos. ste bandeo
es reproducible de ncleo a ncleo, formando un patrn constante de tal manera
que los cromosomas pueden ser identificados y mapeados en toda su longitud.
Hay aproximadamente 5 000 bandas y 5 000 interbandas en total en el genoma
de Drosophila melanogaster.
Debido a que el patrn de bandeo que presentan los cromosomas politnicos es
un reflejo constante de las secuencias de ADN, las bandas sirven como
marcadores para localizar varias caractersticas genticas (lugar de los genes, o
cambios en el genoma debido a reordenamientos cromosmicos, por ejemplo
deleciones, duplicaciones de bandas y translocaciones) y se han utilizado en
diversos estudios genticos y evolutivos.
En D. melanogaster el patrn de bandeo no se distingue en aquellas regiones
heterocromticas presentes en regin centromrica de todos sus cromosomas
(n=4). Las regiones heterocromticas estn asociadas formando un cromocentro.
Ya que dos miembros del complemento haploide de esta especie son
metacntricos (los cromosomas II y III) y dos son acrocntricos (cromosoma
sexual X o Y y el cromosoma IV), los cromosomas politnicos en esta especie
aparecen como cinco brazos desiguales que irradian del cromocentro: un brazo
correspondiente al cromosoma X, los dos brazos del cromosoma II y los dos

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brazos del cromosoma III (3L y 3R). En algunos casos se puede visualizar un
sexto brazo muy pequeo que representa el cromosoma IV.

Cromosomas en escobilla
Los cromosomas en escobilla (tambin llamados cromosomas plumosos),
observados por primera vez por Walther Flemming en 1882 en oocitos de
salamandra (Ambystoma mexicanum), son uno de los tipos de cromosomas ms
grandes y se hallan en los oocitos de la mayora de los animales, exceptuando a
los mamferos. Se hallan durante el estadio de la meiosis I denominado diploteno.
Luego de este relativamente largo perodo de la meiosis I, los cromosomas en
escobilla vuelven a compactarse durante el perodo de metafase I. Son estructuras
transitorias, especficamente bivalentes (es decir, dos cromosomas apareados
cada uno de los cuales est formado por dos cromtidas hermanas). Cada uno de
los dos cromosomas est constituido por dos largas hebras que forman muchos
"rulos" o "bucles", a la manera de un cepillo o escobilla, a lo largo del eje mayor
del cromosoma. Esos "rulos" permiten que el ADN se halle disponible para el
proceso de transcripcin durante la maduracin del ovocito. De hecho, la
presencia de cromosomas en escobilla en una clula es indicador de que est
ocurriendo la transcripcin del ARN mensajero. El nombre de "cromosomas en
escobilla" ("lampbrush chromosome") fue acuado por J. Rckert en 1892, quien

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asimil la forma de estos cromosomas a un cepillo del siglo XIX, bastante

equivalente a o que actualmente se denomina "limpiatubos". (Anexo 13).
Cromosomas B
La mayora de los organismos son habitualmente muy poco tolerantes a la adicin
o prdida de material cromosmico, incluso en cantidades nfimas. As,
alteraciones cromosmicas como las deleciones, duplicaciones yaneuploidas (el
exceso o defecto respecto al nmero cromosmico normal en una especie dada)
provocan en el individuo afectado desde malformaciones hasta inviabilidad en
diferentes niveles del desarrollo. Sin embargo, una excepcin a este hecho en
muchas especies animales y vegetales consiste en la existencia de cromosomas
supernumerarios o cromosomas B.

La distincin entre cromosomas B y los del complemento normal (cromosomas A)

fue realizada por primera vez por Randolph en 1928. En general, los cromosomas
accesorios presentan las siguientes caractersticas :

no son indispensables para la vida normal de sus portadores;

no son homlogos de ninguno de los cromosomas A, de los que

probablemente proceden;

por lo general tienen sistemas de herencia irregulares y no mendelianos;

morfolgicamente, suelen ser ms pequeos que los cromosomas del

complemento normal, heterocromticos y alocclicos;

en cuanto a su distribucin, los cromosomas B varan en frecuencia

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dentro de poblaciones de la misma especie (por ejemplo, en el

saltamontes Myrmeleotettix

maculatus slo

se

han

encontrado

cromosomas B en la parte sur de Gran Bretaa, no apareciendo ni en otras

poblaciones del pas ni en las poblaciones de pases continentales
adyacentes como Francia o Blgica.

dentro de individuos de la misma poblacin;

dentro de clulas del mismo organismo (por ejemplo, en Aegilops

mutica y Aegilops speltoides los B slo estn presentes en varias partes
areas de las plantas, como hipoctilos y pices, y no en las races;

en general carecen de genes mayores, no tienen efectos cualitativos sobre

el fenotipo y son dainos para los individuos que los portan en nmero
elevado.

Sin embargo, el trmino "cromosoma B" integra un conjunto heterogneo de

cromosomas, que varan tanto en su comportamiento como en su forma y tamao,
por lo que las generalizaciones deben realizarse con precaucin.

El cromosoma en organismos procariotas

Los procariotas, bacteria y archaea, presentan tpicamente un solo cromosoma
circular, si bien existen algunas variantes a esta regla. Las bacterias usualmente
tienen un solo punto en su cromosoma desde el cual se inicia la duplicacin,
mientras que algunas archeas presentan mltiples sitios de inicio de la
duplicacin. Por otro lado, los genes de los procariotas estn organizados en
operones y no contienen intrones.

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Los procariotas no poseen un ncleo verdadero, en cambio su ADN est

organizado en una estructura denominada nucleoide. El nucleoide es una
estructura distintiva y ocupa una regin definida en la clula bacteriana. Esta
estructura es muy dinmica y se halla mantenida y remodelada a travs de la
accin de protenas similares a histonas, las cuales se asocian al cromosoma
bacteriano. En archaea, el ADN en el cromosoma se halla todava ms
organizado, con el ADN empacado dentro de estructuras similares a los
nucleosomas eucariticos.
Enfermedades de trasmisin gentica
Fallas o anomalas en la secuencia gentica son causa de varios trastornos o
enfermedades de trasmisin gentica, entre otras, estn:
Glaucoma
Se presenta en los individuos que tienen un gen (partcula de cromosoma)
dominante de esta caracterstica. Esta enfermedad del ojo se caracteriza por un
exceso de presin intraocular que produce prdida progresiva del campo visual y
de la vista.
Anemia facilgorme
Afecta a gran cantidad de personas de raza negra. En esta enfermedad
la hemoglobina (transportador de oxgeno en la sangre) de los glbulos rojos es

enteramente reemplazada por otra anormal llamada hemoglobina S. Por lo tanto,

los glbulos rojos que la contienen adoptan una forma de S en vez de la de disco y
con ella son menos capaces de trasportar oxgeno y adems pueden bloquear los
vasos sanguneos de algunos rganos. Como consecuencia, los individuos que la
poseen sufren una anemia severa y, por lo general, fatal. (Anexo 14).

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Hemofilia
Se trasmite por un gen recesivo ligado al cromosoma X. Los individuos hemoflicos
tienden a sangrar en forma anormal, ya sea espontneamente o como
consecuencia de heridas mnimas. El hombre hemoflico no puede trasmitir la
dolencia a sus hijos varones, pero todas sus hijas son portadoras sanas. Cada hijo
varn de una mujer portadora tiene un riesgo de 50% de nacer hemoflico.
Sndrome de Down
Presentan 47 cromosomas (el cromosoma 21 es el que se repite), el individuo
presenta un conjunto de defectos, incluso retraso mental agudo, debilidad
muscular y gran susceptibilidad a la Leucemia.
Sndrome de Turner
Se presenta cuando la mujer tiene solo 45 cromosomas (normalmente los seres
humanos tienen 46 cromosomas), esto determina que sea de estatura muy baja y
no desarrolle caractersticas sexuales secundarias propias del sexo femenino.
Adems, los rganos sexuales nunca alcanzan madurez sexual.
Sndrome de Klinefelder
Se presenta en uno de cada mil varones, en los que aparecen 47 cromosomas
(poseen un cromosoma del sexo adicional). Los pacientes tienen esterilidad
debido a que los testculos son incapaces de producir espermatozoides. A menudo
tambin sufren de retardo mental.

Nmero de Cromosomas en las diferentes especies

Perro

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Cada clula del perro o de cualquier otro animal contiene un ncleo en que se
encuentran unas "cintas" llamadas cromosomas. El nmero de stos es constante
en cada especie, y los perros tienen 78, distribuidos en 39 pares.
Hombre
En el hombre existen 23 pares es decir, tiene 46 cromosomas (Anexo 15).

Gato
En el gato existen 19 pares de cromosomas, por lo tanto tiene 38 cromosomas.

Mosca de la fruta
Tiene 4 pares, o sea tiene 8 cromosomas

Rana
Tiene 13 pares, 26 cromosomas

Caballo
Tiene 33 pares, o sea tiene 66 cromosomas

Paloma
Tiene 40 pares, tiene 80 cromosomas

Gallo
Tiene 39 pares de cromosomas, o sea, 78 cromosomas

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Ratn
Tiene 20 pares de cromosomas, 40 cromosomas en total

Rata
Tiene 21 pares de cromosomas, 42 cromosomas

Hmster
Tiene 22 pares de cromosomas, o sea tiene 44 cromosomas

Conejo
Tiene 22 pares, o sea 44 cromosomas

Cerdo
Tiene 18 pares, 36 cromosomas /p>

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MITOSIS
En biologa, la mitosis es un proceso que ocurre en el ncleo de las clulas
eucariotas y que precede inmediatamente a la divisin celular, consistente en el
reparto equitativo del material hereditario (ADN) caracterstico. Este tipo de
divisin ocurre en las clulas somticas y normalmente concluye con la formacin
de dos ncleos separados (cariocinesis), seguido de la separacin del citoplasma
(citocinesis), para formar dos clulas hijas.
La mitosis completa, que produce clulas genticamente idnticas, es el
fundamento del crecimiento, de la reparacin tisular y de la reproduccin asexual.
La

otra

forma

de

divisin

del

material

gentico

de

un

ncleo

se

denomina meiosis y es un proceso que, aunque comparte mecanismos con la

mitosis, no debe confundirse con ella ya que es propio de la divisin celular de
los gametos. Produce clulas genticamente distintas y, combinada con la
fecundacin, es el fundamento de la reproduccin sexual y la variabilidad gentica
(Anexo 16).
INTRODUCCIN
La mitosis o fase M es el tipo de divisin del ncleo celular por el cual se
conservan los orgnulos y la informacin gentica contenida en sus cromosomas,
que pasa de esta manera a las clulas hijas resultantes de la mitosis. La mitosis
es igualmente un verdadero proceso de multiplicacin celular que participa en el

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desarrollo, el crecimiento y la regeneracin del organismo. Este proceso tiene

lugar por medio de una serie de operaciones sucesivas que se desarrollan de una
manera continua, y que para facilitar su estudio han sido separadas en varias
etapas. El resultado esencial de la mitosis es la continuidad de la informacin
hereditaria de la clula madre en cada una de las dos clulas hijas. El genoma se
compone de una determinada cantidad de genesorganizados en cromosomas,
hebras de ADN muy enrolladas que contienen la informacin gentica vital para la
clula y el organismo.

Dado que cada clula debe contener completa la informacin gentica propia de
su especie, la clula madre debe hacer una copia de cada cromosoma antes de la
mitosis, de forma que las dos clulas hijas reciban completa la informacin. Esto
ocurre durante la fase S de la interfase, el perodo que alterna con la mitosis en
el ciclo celular y en el que la clula entre otras cosas se prepara para
dividirse. Tras la duplicacin del ADN, cada cromosoma consistir en dos copias
idnticas de la misma hebra de ADN, llamadas cromtidas hermanas, unidas entre
s por una regin del cromosoma llamada centrmero. Cada cromtida hermana
no se considera en esa situacin un cromosoma en s mismo, sino parte de un
cromosoma

que

provisionalmente

consta

de

dos

cromtidas.

En animales y plantas, pero no siempre en hongos o protistas, la envoltura nuclear

que separa el ADN del citoplasma se desintegra, desapareciendo la frontera que
separaba el contenido nuclear del citoplasma. Los cromosomas se ordenan en el
plano ecuatorial de la clula, perpendicular a un eje definido por un huso
acromtico. ste es una estructura citoesqueltica compleja, de forma ahusada,
constituido por fibras que son filamentos de microtbulos. Las fibras del huso
dirigen el reparto de las cromtidas hermanas, una vez producida su separacin,
hacia los extremos del huso. Por convenio cientfico, a partir de este momento
cada cromtida hermana s se considera un cromosoma completo, y empezamos
a hablar de cromosomas hermanos para referirnos a las estructuras idnticas que
hasta ese momento llambamos cromtidas. Como la clula se alarga, las fibras

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del huso tiran por el centrmero a los cromosomas hermanos dirigindolos cada
uno a uno de los polos de la clula. En las mitosis ms comunes, llamadas
abiertas, la envoltura nuclear se deshace al principio de la mitosis y se forman dos
envolturas nuevas sobre los dos grupos cromosmicos al acabar. En las mitosis
cerradas, que ocurren por ejemplo en levaduras, todo el reparto ocurre dentro del
ncleo, que finalmente se estrangula para formar dos ncleos separados. Se
llama cariocinesis a la formacin de los dos ncleos con que concluye
habitualmente la mitosis.

Es posible, y ocurre en ciertos casos, que el reparto mittico se produzca sin

cariocinesis (endomitosis) dando lugar a un ncleo con el material hereditario
duplicado (doble nmero de cromosomas). La mitosis se completa casi siempre
con la llamada citocinesis o divisin del citoplasma. En las clulas animales la
citocinesis se realiza por estrangulacin: la clula se va estrechando por el centro
hasta que al final se separa en dos. En las clulas de las plantas se realiza por
tabicacin, es decir, las clulas hijas construyen una nueva regin de pared
celular que dividir la una de la otra dejando puentes de citoplasma
(plasmodesmos). Al final, la clula madre se parte por la mitad, dando lugar a dos
clulas hijas, cada una con una copia equivalente y completa del genoma original.
Cabe sealar que las clulas procariotas experimentan un proceso similar a la
mitosis llamado fisin binaria. No se puede considerar que las clulas procariotas
experimenten mitosis, dado que carecen de ncleo y nicamente tienen un
cromosoma sin centrmero (Anexo 17).
CARIOCINESIS
La cariocinesis (del griego cario =

ncleo

y cinesis =

movimiento), mitosis

astral o mitosis anfiastral, es la divisin del ncleo celular. Consiste en la

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primera fase de la mitosis, que es el proceso por el cual el material gentico de

una clula madre se distribuye de manera idntica entre dos clulas hijas.
En clulas animales poseen un organelo no membranoso llamado ster o centro
celular, formado por un par de centriolos, que al dividirse en profase temprana, se
dirigen hacia los polos opuestos de la clula, formando el aparato del huso
mittico, acrosmico o acromtico.

FASES DEL CICLO NUCLEAR

La divisin de las clulas eucaritas es parte de un ciclo vital continuo, el ciclo
celular, en el que se distinguen dos perodos mayores, la interfase, durante la cual
se produce la duplicacin del ADN, y la mitosis, durante la cual se produce el
reparto idntico del material antes duplicado. La mitosis es una fase relativamente
corta en comparacin con la duracin de la interfase (Anexo 18).
Interfase
Durante la interfase, la clula se encuentra en estado basal de funcionamiento. Es
cuando se lleva a cabo la replicacin del ADN y la duplicacin de los orgnulos
para tener un duplicado de todo antes de dividirse. Es la etapa previa a la mitosis
donde la clula se prepara para dividirse, en sta, los centrolos y la cromatina se
duplican, aparecen los cromosomas los cuales se observan dobles. El primer

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proceso clave para que se de la divisin nuclear es que todas las cadenas de ADN
se dupliquen (replicacin del ADN); esto se da inmediatamente antes de que
comience la divisin, en un perodo del ciclo celular llamado interfase, que es
aquel momento de la vida celular en que sta no se est dividiendo. Tras la
replicacin tendremos dos juegos de cadenas de ADN, por lo que la mitosis
consistir en separar esas cadenas y llevarlas a las clulas hijas. Para conseguir
esto se da otro proceso crucial que es la conversin de la cromatina en
cromosomas.
La duracin del ciclo celular en una clula tpica es de 16 horas: 5 horas para G1,
7 horas para S, tres horas para G2 y 1 hora para la divisin. Este tiempo depende
del tipo de clula que sea.

Profase
Se produce en ella la condensacin del material gentico (ADN, que en interfase
existe en forma de cromatina), para formar unas estructuras altamente
organizadas, los cromosomas. Como el material gentico se ha duplicado
previamente durante la fase S de la Interfase, los cromosomas replicados estn
formados por dos cromtidas, unidas a travs del centrmero por molculas
decohesinas.
Uno de los hechos ms tempranos de la profase en las clulas animales es la
duplicacin del centrosoma; los dos centrosomas hijos (cada uno con dos
centriolos) migran entonces hacia extremos opuestos de la clula. Los
centrosomas actan como centros organizadores de unas estructuras fibrosas,

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los microtbulos, controlando su formacin mediante la polimerizacin de tubulina

soluble. De esta forma, el huso de una clula mittica tiene dos polos que emanan
microtbulos.
En la profase tarda desaparece el nuclolo y se desorganiza la envoltura nuclear
(Anexo 19).
Prometafase
La membrana nuclear se ha disuelto, y los microtbulos (verde) invaden el espacio
nuclear. Los microtbulos pueden anclar cromosomas (azul) a travs de
los cinetocoros (rojo) o interactuar con microtbulos emanados por el polo
opuesto. La membrana nuclear se separa y los microtbulos invaden el espacio
nuclear. Esto se denomina mitosis abierta. Los hongos y algunos protistas, como
las algas o las tricomonas, realizan una variacin denominada mitosis cerrada, en
la que el huso se forma dentro del ncleo o sus microtbulos pueden penetrar a
travs

de

la

membrana

nuclear

intacta.

Cada

cromosoma

ensambla

dos cinetocoros hermanos sobre el centrmero, uno en cada cromtida. Un

cinetocoro es una estructura proteica compleja a la que se anclan los
microtbulos. Aunque la estructura y la funcin del cinetocoro no se conoce
completamente, contiene varios motores moleculares, entre otros componentes.
Cuando un microtbulo se ancla a un cinetocoro, los motores se activan, utilizando
energa de la hidrlisis del ATP para "ascender" por el microtbulo hacia
el centrosoma de

origen.

Esta

actividad

motora,

acoplada

con

la

polimerizacin/despolimerizacin de los microtbulos, proporciona la fuerza de

empuje necesaria para separar ms adelante las dos cromtidas de los
cromosomas.
Cuando el huso crece hasta una longitud suficiente, los microtbulos asociados a
cinetocoros empiezan a buscar cinetocoros a los que anclarse. Otros microtbulos
no se asocian a cinetocoros, sino a otros microtbulos originados en el
centrosoma opuesto para formar el huso mittico. La prometafase se considera a
veces como parte de la profase.

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Metafase
A medida que los microtbulos encuentran y se anclan a los cinetocoros durante la
prometafase, los centrmeros de los cromosomas se congregan en la "placa
metafsica" o "plano ecuatorial", una lnea imaginaria que es equidistante de los
dos centrosomas que se encuentran en los 2 polos del huso. Este alineamiento
equilibrado en la lnea media del huso se debe a las fuerzas iguales y opuestas
que se generan por los cinetocoros hermanos. El nombre "metafase" proviene
del griego que significa "despus."
Dado que una separacin cromosmica correcta requiere que cada cinetocoro
est asociado a un conjunto de microtbulos (que forman las fibras cinetocricas),
los cinetocoros que no estn anclados generan una seal para evitar la progresin
prematura hacia anafase antes de que todos los cromosomas estn correctamente
anclados y alineados en la placa metafsica. Esta seal activa el checkpoint de
mitosis (Anexo 20).

Anafase
Cuando todos los cromosomas estn correctamente anclados a los microtbulos
del huso y alineados en la placa metafsica, la clula procede a entrar en anafase
(del griego que significa "arriba", "contra", "atrs" o "re-"). Es la fase crucial de
la mitosis, porque en ella se realiza la distribucin de las dos copias de la
informacin gentica original.

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Entonces tienen lugar dos sucesos. Primero, las protenas que mantenan unidas
ambas cromtidas hermanas (las cohesinas), son cortadas, lo que permite la
separacin de las cromtidas. Estas cromtidas hermanas, que ahora son
cromosomas hermanos diferentes, son separados por los microtbulos anclados a
sus cinetocoros al

desensamblarse, dirigindose

hacia los centrosomas

respectivos.
A continuacin, los microtbulos no asociados a cinetocoros se alargan,
empujando a los centrosomas (y al conjunto de cromosomas que tienen
asociados) hacia los extremos opuestos de la clula. Este movimiento parece
estar generado por el rpido ensamblaje de los microtbulos.
Estos dos estados se denominan a veces anafase temprana (A) y anafase tarda
(B). La anafase temprana viene definida por la separacin de cromtidas
hermanas, mientras que la tarda por la elongacin de los microtbulos que
produce la separacin de los centrosomas. Al final de la anafase, la clula ha
conseguido separar dos juegos idnticos de material gentico en dos grupos
definidos, cada uno alrededor de un centrosoma (Anexo 21).
Telofase
La telofase (del griego , que significa "finales") es la reversin de los
procesos que tuvieron lugar durante la profase y prometafase. Durante la telofase,
los microtbulos no unidos a cinetocoros continan alargndose, estirando an
ms la clula. Los cromosomas hermanos se encuentran cada uno asociado a uno
de los polos. La membrana nuclear se reforma alrededor de ambos grupos

cromosmicos, utilizando fragmentos de la membrana nuclear de la clula original.

Ambos juegos de cromosomas, ahora formando dos nuevos ncleos, se
descondensan de nuevo en cromatina. La cariocinesis ha terminado, pero la

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divisin celular an no est completa. Sucede una secuencia inmediata al

terminar.
Citocinesis
La citocinesis es un proceso independiente, que se inicia simultneamente a la
telofase. Tcnicamente no es parte de la mitosis, sino un proceso aparte,
necesario para completar la divisin celular. En las clulas animales, se genera un
surco de escisin (cleavage furrow) que contiene un anillo contrctil de actina en el
lugar donde estuvo la placa metafsica, estrangulando el citoplasma y aislando as
los dos nuevos ncleos en dos clulas hijas. Tanto en clulas animales como en
plantas, la divisin celular est dirigida por vesculas derivadas del aparato de
Golgi, que se mueven a lo largo de los microtbulos hasta la zona ecuatorial de la
clula. En plantas esta estructura coalesce en una placa celular en el centro del
fragmoplasto y se desarrolla generando una pared celular que separa los dos
ncleos.

El fragmoplasto es una estructura de microtbulos tpica de plantas superiores,

mientras que algunas algas utilizan un vector de microtbulos denominado
ficoplasto durante la citocinesis. Al final del proceso, cada clula hija tiene una
copia completa del genoma de la clula original. El final de la citocinesis marca el
final de la fase M. (Anexo 23).

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CONSECUENCIAS DE LA MITOSIS
Mediante el proceso mittico, el material gentico se divide en dos ncleos
idnticos, con lo que las dos clulas hijas que resultan si se produce la divisin del
citoplasma (ver citocinesis) sern genticamente idnticas. Por tanto, la mitosis es
un proceso de divisin conservativo, ya que el material gentico se mantiene de
una generacin celular a la siguiente. La mayor parte de la expresin gnica se
detiene durante la mitosis, pero mecanismos epigenticos funcionan durante esta
fase, para "recordar" los genes que estaban activos en mitosis y transmitirlos a las
clulas hijas.
ERRORES DE LA MITOSIS
Aunque los errores en la mitosis son muy poco frecuentes, este proceso puede
fallar, especialmente durante las primeras divisiones celulares en el cigoto. Los
errores mitticos pueden ser especialmente peligrosos para el organismo, porque
el descendiente futuro de la clula madre defectuosa mantendr la misma
anomala.
Un cromosoma puede no separarse durante la anafase. Este fenmeno se
denomina "no-disyuncin". Si esto ocurre, una clula hija recibir dos cromosomas
hermanos y la otra se quedar sin ninguno. Esto da lugar a que una clula tenga
tres cromosomas que codifiquen la misma informacin gentica (dos hermanos y
un homlogo), una condicin conocida como trisoma, y la otra clula, que
solamente tiene un cromosoma (el cromosoma homlogo), tendr monosoma.
Estas clulas se consideran aneuploides, y la aneuploida puede causar
inestabilidad gentica, un hecho frecuente en cncer.
La mitosis es un proceso traumtico. La clula pasa por cambios drsticos en su
estructura, algunos orgnulos se desintegran y se reconstruyen en cuestin de
horas, y los microtbulos tiran constantemente de los cromosomas. Por tanto, en

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ocasiones los cromosomas pueden daarse. Un brazo del cromosoma se puede

romper y perder un fragmento, causando delecin.
El fragmento puede incorporarse incorrectamente a otro cromosoma no homlogo,
causando translocacin. Se puede integrar de nuevo al cromosoma original, pero
en una orientacin inversa, causando inversin. O se puede tratar errneamente
como un cromosoma separado, causando duplicacin cromosmica.
Una parte de estos errores pueden detectarse por alguno de los puntos de
control existentes a travs del ciclo celular, lo cual produce una parada en la
progresin celular, dando tiempo a los mecanismos reparadores a corregir el error.
Si esto no ocurre, el efecto de estas anormalidades genticas depender de la
naturaleza especfica del error. Puede variar de una anomala imperceptible, a
carcinognesis o a la muerte del organismo.

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MEIOSIS
Meiosis es una de las formas de la reproduccin celular. Este proceso se realiza
en las glndulas sexuales para la produccin de gametos. Es un proceso de
divisin celular en el cual una clula diploide (2n) experimenta dos divisiones
sucesivas, con la capacidad de generar cuatro clulas haploides (n). En los
organismos con reproduccin sexual tiene importancia ya que es el mecanismo
por el que se producen los vulos y espermatozoides (gametos). Este proceso se
lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmticas, llamadas primera y
segunda divisin meitica o simplemente meiosis I y meiosis II. Ambas
comprenden profase, metafase, anafase y telofase.
Durante la meiosis I miembros de cada par homlogo de cromosomas se
emparejan durante la profase, formando bivalentes. Durante esta fase se forma
una estructura proteica denominada complejo sinaptonmico, permitiendo que se
produzca la recombinacin entre ambos cromosomas homlogos. Posteriormente
se produce una gran condensacin cromosmica y los bivalentes se sitan en la
placa ecuatorial durante la primera metafase, dando lugar a la migracin
de n cromosomas a cada uno de los polos durante la primera anafase. Esta
divisin reduccional es la responsable del mantenimiento del nmero cromosmico
caracterstico de cada especie. En la meiosis II, las cromtidas hermanas que
forman cada cromosoma se separan y se distribuyen entre los ncleos de las

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clulas hijas. Entre estas dos etapas sucesivas no existe la etapa S (replicacin
del ADN). La maduracin de las clulas hijas dar lugar a los gametos.

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HISTORIA DE LA MEIOSIS

La meiosis fue descubierta y descrita por primera vez en 1876 por el conocido
bilogo alemn Oscar Hertwig (1849-1922), estudiando los huevos del erizo de
mar.
Fue descrita otra vez en 1883, en el nivel de cromosomas, por el zologo
belga Edouard Van Beneden (1846-1910) en los huevos de los gusanos
parsitos Ascaris. En 1887 observ que en la primera divisin celular que llevaba
a la formacin de un huevo, los cromosomas no se dividan en dos
longitudinalmente como en la divisin celular asexual, sino que cada par de
cromosomas se separaba para formar dos clulas, cada una de las cuales
presentaba tan solo la mitad del nmero usual de cromosomas. Posteriormente,
ambas clulas se dividan de nuevo segn el proceso asexual ordinario. Van
Beneden denomin a este proceso meiosis.
El significado de la meiosis para la reproduccin y la herencia, sin embargo, no se
describi hasta 1890, cuando el bilogo alemn August Weismann (1834-1914)
observ que eran necesarias dos divisiones celulares para transformar una clula
diploide en cuatro clulas haploides si deba mantenerse el nmero de
cromosomas. En 1911 el genetista estadounidense Thomas Hunt Morgan (18661945) observ el sobrecruzamiento en la meiosis de la mosca de la fruta,
proporcionando as la primera interpretacin segura y verdadera sobre la meiosis.
MEIOSIS Y CICLO VITAL
La

reproduccin

sexual

se

caracteriza

por

la

fusin

de

dos

clulas

sexuales haploides para formar un cigoto diploide,2 por lo que se deduce que, en
un ciclo vital sexual, debe ocurrir la meiosis antes de que se originen los gametos.
En los animales y en otros pocos organismos, la meiosis precede de manera
inmediata a la formacin de gametos. Las clulas somticas de un organismo
individual se multiplican por mitosis y son diploides; las nicas clulas haploides

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son los gametos. Estos se forman cuando algunas clulas de la lnea germinal
experimentan la meiosis.
La formacin de gametos recibe el nombre de gametognesis. La gametognesis
masculina, denominada espermatognesis, conduce a la formacin de cuatro
espermatozoides haploides por cada clula que entra en la meiosis.
En contraste, la gametognesis femenina, llamada ovognesis, genera un solo
vulo por cada clula que entra en la meiosis, mediante un proceso que asigna
virtualmente todo el citoplasma a uno solo de los dos ncleos en cada divisin
meitica. Al final de la primera divisin meitica se retiene un ncleo; el otro,
llamado primer cuerpo polar, se excluye de la clula y por ltimo degenera. De
modo similar, al final de la segunda divisin un ncleo se convierte en el segundo
cuerpo polar y el otro ncleo sobrevive. De esta forma, un ncleo haploide pasa a
ser el receptor de la mayor parte del citoplasma y los nutrimentos acumulados de
la clula meitica original.
Sin embargo, aunque la meiosis se realiza en algn punto de los ciclos vitales
sexuales, no siempre precede directamente a la formacin de gametos. Muchos
eucariontes sencillos (incluso algunos hongos y algas) permanecen haploides (sus
clulas se dividen por mitosis) la mayor parte de su vida, y los individuos pueden
ser unicelulares o pluricelulares. En ellos, dos gametos haploides (producidos por
mitosis) se fusionan para formar un cigoto diploide, que experimenta la meiosis
para volver al estado haploide.
Los ciclos vitales ms complejos se encuentran en vegetales y en algunas algas.
Estos ciclos vitales, que se caracterizan por alternancia de generaciones,
consisten en una etapa diploide multicelular, denominada generacin esporofita, y
una etapa haloideo multicelular, a la que se llama generacin gametfita. Las
clulas esporofitas diploides experimentan la meiosis para formar esporas
haploides, cada una de las cuales se divide en forma mittica para producir un
gametofito haploide multicelular. Los gametofitos producen gametos por mitosis.
Los gametos femeninos y masculinos (vulos y espermatozoides) se fusionan

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entonces para formar un cigoto diploide, el cual se divide de manera mittica para
producir un esporofito diploide multicelular.

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