368 11-10-2005

MUTANTES
Cada ser humano acumula aproximadamente 300 mutaciones perjudiciales
que afectan a su salud, su forma de pensar y su forma de sentir. Ms que
ninguna otra especie. Cmo es posible que sobrevivamos con tal cantidad
de mutaciones? Cmo las soportamos?

Histricamente, el cmic y sobre todo el cine, nos han transmitido un

concepto y una imagen de mutante monstruosa. Sin embargo, las
mutaciones han sido muy importantes a lo largo de la evolucin porque
constituyen una de las bases de la seleccin natural.
En esta ocasin, REDES entrevista al doctor Armand Marie Leroi, profesor
de Biologa Evolutiva del Desarrollo en el Imperial College de Londres.
Autor del libro Mutantes, nos hablar de sus teoras acerca del origen de
las deformaciones, la gentica y la evolucin: Todos somos mutantes y
nuestras mutaciones son pistas importantes para conocernos a nosotros
mismos. Algunas las heredamos de nuestros progenitores, otras las
desarrollamos nosotros y son exclusivas de cada uno, pero todas ellas nos
hacen seres nicos, diferentes al resto.

A lo largo del programa abordaremos tambin cuestiones como es posible

una relacin entre belleza y mutacin? por qu se producen ms
mutaciones en las extremidades? qu son los mutantes naturales y para qu
sirven?

ENTREVISTA
MUTANTES
Armand-Marie Leroi
Armand-Marie Leroi es profesor de Biologa Evolutiva del Desarrollo en el
Imperial College de Londres. Interesado en como evoluciona el ADN, Leroi
trabaja con el gusano C. elegans. Su libro Mutantes refleja que las
mutaciones, histricamente consideradas como aberraciones, son
importantes pistas para conocernos a nosotros mismos y que, en realidad,
todos somos mutantes.

Eduard
Punset:
Al parecer, vivimos (o ms bien sobrevivimos) inmersos en una
verdadera tormenta de mutaciones. Cada embrin, cada nuevo embrin,
tiene, ya sea por adquisicin hereditaria o por s mismo, unas 300
mutaciones, que perjudicarn, de un modo u otro, su salud. Me pregunto
a dnde estamos llegando, es decir, cmo? Cmo sobrevivimos y no
somos todos monstruos?
Armand
Marie
Leroi:
En los ltimos aos hemos descubierto algo extraordinario: que cada
embrin recin concebido tiene 3 o 4 mutaciones que le son exclusivas,
que sus padres no tenan, y que perjudican su salud de algn modo. Y
stas son solamente las mutaciones especficas de este embrin en
concreto. Adems, hereda tambin varias mutaciones de sus padres, que
se acumulan a lo largo de las generaciones, pues sus padres tambin
heredaron a su vez otras mutaciones de sus progenitores etc. Y si
realizamos clculos, que no dejan de ser aproximaciones, por supuesto
parece que, como promedio, el ser humano tiene unas 300 mutaciones
perjudiciales, que afectan a su salud, a su aspecto, a sus sentimientos, a
sus pensamientosde alguna manera, pero siempre de un modo
perjudicial.
Se trata de un nmero sorprendente, superior al que presenta cualquier
otra especie. De hecho, es tan alto que cabe preguntarse cmo puede ser
que podamos tan siquiera existir. Se ha afirmado que existimos, como
especie, prcticamente abocados al desastre mutacional. Y aunque est
claro que nos resistimos al desastre seguimos aqu, y de hecho estamos
prosperando como especie, sigue siendo un misterio cmo podemos
mantenernos as. El sexo por supuesto tiene algo que ver, porque cada

vez que, en una relacin sexual, se produce una mezcla del material
gentico, nuestros genomas se depuran, en cierto modo. Y, por supuesto,
la seleccin natural desempea un papel fundamental, puesto que
elimina continuamente las mutaciones que
Eduard
Que son

Punset:

Armand
Marie
Leroi:
Que
se
acumulan;
que
no
pueden
soportarse:
exacto.
Pero nuestra existencia, desde la perspectiva de las mutaciones, no deja
de ser muy endeble.
Eduard
Punset:
Un ejemplo real y fascinante de estas deformidades es el que citas en tu
libro Mutants (Mutantes), el de Ritta-Christina. He aqu dos nias
preciosas pero
Armand
Gemelas unidas

Marie

Eduard
Cul es la historia de Ritta y Christina?

Leroi:

Punset:

Armand
Marie
Leroi:
Ritta-Christina fueron un par de nias que llegaron a Pars en la dcada
de 1820, procedentes de Cerdea, cuando ya tenan 9 meses. Sus padres
las llevaron all para ganar dinero. Y el motivo por el que creyeron que
podran ganar dinero con ellas era por su apariencia extraordinaria. Hay
distintas variedades de gemelos unidos (o gemelos siameses) en funcin
del tipo de unin que presenten, etc. Pero Rita y Christina eran
absolutamente
sorprendentes,
porque
estaban
unidas
muy
estrechamente. Tenan dos cabezas, cuatro brazos, pero a partir de ah, a
partir del trax, se fusionaban exquisitamente de un modo
perfectamente simtrico, de manera que ambos cuerpos convergan en
un
nico
par
de
caderas
y
un
nico
par
de
piernas.
Lo que por supuesto dio lugar a la pregunta: se trata de una sola nia
con dos cabezas, o de dos nias con un solo cuerpo? Es una de estas
preguntas metafsicas profundas que se remonta a la Alta Edad Media
Eduard
Punset:
Y qu es lo que funciona mal? Es decir, qu va mal, y por qu se
mantiene esta simetra y esta belleza, de algn modo?
Armand
Marie
Leroi:
Son preguntas muy, muy profundas que enrazan con el fundamento de
la biologa del desarrollo.

Parece que hay un pedacito de tejido en el embrin en desarrollo que

tiene de algn modo el poder de dotar al resto del embrin de geometra
y orden, pues le dice al embrin: esto ser tu cabeza; esto tu cola; sta
es tu izquierda; sta tu derecha. En los experimentos, se le llama el
Organizador.
En cualquier caso, se cree que los gemelos siameses, como RittaChristina (o incluso las larvas de salamandra simaesas, muy parecidas a
Ritta-Christina), se producen cuando, por alguna razn, hay dos
organizadores en un embrin.
11:32:04
Y Ritta y Christina nos hablan de esto. Son un experimento natural que
nos habla de las leyes fundamentales que entran en juego en nuestra
creacin, para generar un embrin y dotarlo de un orden geomtrico.
Eduard
Punset:
Donde tampoco hay derecha e izquierda es en otra mutacin, en la cual,
en lugar de haber dos hemisferios cerebrales, slo hay uno. Parece
(corrgeme si me equivoco) que esto caracteriza a los cclopes.
Armand
Marie
Leroi:
La enfermedad a la que te refieres, la ciclopa, tiene un nombre ms
tcnico: holoprosencefalia, que significa prosencfalo nico, y que alude
al hecho que has mencionado, porque los bebs con este trastorno, la
ciclopa, presentan un cerebro nico y fusionado el lugar de dos
hemisferios cerebrales. Sin embargo, al mirarlos, eso no es lo que nos
choca: lo chocante es que tienen un nico ojo en el medio de la frente
Eduard
S

Punset:

Armand
Marie
Leroi:
situado bajo sus fosas nasales, o bajo lo que queda de ellas. As que en
lugar de tener los ojos sobre la nariz, tienen un ojo debajo; y en lugar de
una nariz tienen un apndice extrao. Es un trastorno muy raro!
Y en la ciclopa lo que sucede es que la lnea media de nuestro rostro
ha desaparecido, as que el rostro se ha juntado sobre s mismo. Y en los
sndromes opuestos, lo que sucede es que la lnea media se ensancha. El
ejemplo ms extremo que he visto es el de un cerdo que se descubri
hace unos aos en Estados Unidos. Tena dos caras, dos hocicos, cuatro
orificios nasales, dos lenguas, dos bronquios y tres ojos. Se le llam Ditto
el cerdito, para enfatizar la repeticin. En cualquier caso, parece ser el
caso ms extremo.
As pues, qu es lo que sucede?

Eduard
S

Punset:

Armand
Marie
Leroi:
Pues parece que hay un gen llamado sonic hedgehog, otro nombre
extrao.
Resulta que es otra de estas molculas de sealizacin que confieren
geometra al cuerpo; pero acta ms tarde que las que te comentaba
antes en el organizador. El Sonic hedgehog participa, no exclusivamente
pero s predominantemente, en el rostro. Y parece que, en el embrin en
desarrollo, se segrega justo bajo el cerebro que se est formando, y hace
que el cerebro y el rostro se dividan y crezcan hasta la anchura correcta.
Y ste es el poder y la belleza de la gentica. Te he hablado de nios con
ciclopa, nios que recuerdan a los monstruos de Homero; te he hablado
de un cerdo con dos caras; te he hablado de un gen llamado sonic
hedgehog pero en realidad, te hablaba de algo tremendamente trivial:
te contaba por qu nuestras caras tienen la anchura que tienen, es tan
simple como esto!
Eduard
Punset:
Tendemos a pensar que el gen que es responsable del cerebro de una
fruta de la mosca no es tan diferente al gen que entra en juego en los
procesos de formacin de un cerebro humano, o que los procesos no son
tan distintos. Hay un parecido en toda esta diversidad?
Armand
Marie
Leroi:
Hubo un tiempo, no hace tanto, en el que los genetistas de las moscas de
la fruta, los que trabajaban con gusanos (como nosotros aqu), los
genetistas de ratones, los bilogos del desarrollo de ranas todos
trabajaban aisladamente y no prestaban atencin a lo que hacan los
dems. Pero durante los ltimos 10 15 aos, ha quedado claro que, tras
la ingente diversidad que hay en el mundo, los millones de criaturas con
apariencias tan asombrosamente distintas mariposas batiendo las alas
en el bosque; peces nadando en el ocano; gusanos deslizndose en un
agujero tras esta ingente diversidad
Eduard
Seres humanos

Punset:

Armand
Marie
Leroi:
Seres humanos tras esta ingente diversidad, subyace una lgica comn
muy antigua para la construccin de los cuerpos de los animales; una
lgica, un programa, que debi de surgir hace unos 1.000 millones de
aos. La fecha genera polmica, se establece entre 500 millones y 1.000
millones segn la persona que hable, porque por supuesto no lo
sabemos,
fue
hace
mucho,
mucho
tiempo.
Pero lo que est claro es que la lista de genes que hacen lo mismo en las

distintas especies crece todo el tiempo.

As que he aqu un gen en dos criaturas tan distintas: una con un cerebro
enorme, que posiblemente constituye lo ms complejo del universo,
nosotros, nuestro cerebro; y luego la mosca de la fruta con este intelecto
insignificante pero si miramos los genes que los conforman, veremos
que en la raz, en el ncleo de la geometra cerebral, se trata de los
mismo genes. Es asombroso!
Eduard
Somos tetrpodos, no?
Armand
S

Punset:

Marie

Leroi:

Eduard
Punset:
Mis amigos paleontlogos y bilogos me dicen que, al parecer,
procedamos posiblemente de los peces pulmonados, o de algo parecido a
los celacantos, y algunos de tus colegas afirman que si pudiramos
retroceder antes de los peces pulmonados, posiblemente los tetrpodos
tenan ms dedos o extremidades que las que acabamos teniendo. Es
cierto?
Armand
Marie
Leroi:
Es una pregunta fascinante. Lo sorprendente es que todos los tetrpodos
(los cuadrpedos, pero incluyendo a los reptiles, los anfibios, los
mamferos y las aves las aves tambin son tetrpodos, slo que sus
cuatro extremidades son alas) prcticamente todos, sin excepcin, los
tetrpodos que viven en la actualidad tienen como mximo 5 dedos por
extremidad.
Y
esto
es
sorprendente!
Muchos animales han perdido dedos: los caballos, por ejemplo, que
tienen slo un gran dedo en cada pata. Y hay animales con dos dedos, o
tres, etc. Pero casi ninguno, salvo una o dos especies de delfn, tiene ms
de cinco. Y por qu es as? Es sorprendente! Y resulta sorprendente
porque, desde la perspectiva de las mutaciones, es increblemente fcil
tener
ms
de
cinco
dedos.
De hecho, tener ms de cinco dedos es una de las anomalas ms
comunes que se observan en el mundo!
Eduard
Ya veo

Punset:

Armand
Marie
Leroi:
Hasta hace poco, la facilidad con la que podamos tener dedos
adicionales segua siendo un misterio. Pero en los ltimos 10 aos, los
paleontlogos han descubierto nuevos fsiles en las rocas de
Groenlandia, que parecen ser los primeros tetrpodos. Y se trata de
criaturas posteriores a celacantos: no son peces, sino anfibios, o muy
similares a los anfibios, en algn lugar de la transicin entre peces y

anfibios, en la que impera cierta confusin, como cabe esperar de las

formas transitorias. Pero stos fueron los primeros animales que
desarrollaron
extremidades
y
dedos
completamente.
Y lo sorprendente es que tenan un nmero ridculo de dedos! Seis,
siete, incluso a veces ocho! As que de repente parece que hubo un
conjunto de anfibios campando a sus anchas con este nmero absurdo de
dedos, y de repente esto se estabiliz hasta los cinco que tenemos hoy
en da. Qu pas? Quin sabe! Es uno de los misterios de la evolucin.
Eduard
Punset:
Hay una historia en las Islas Canarias, seguro que la conoces, sobre el
hombre recubierto de pelo, que vivi hace unos siglos. E incluso se
esgrime que los guanches, los aborgenes de las Islas Canarias, eran as
de peludos, eran igual. Mi pregunta es: eran los guanches as? O se
deba esta anomala a los genes?
Armand
Marie
Leroi:
Cuando los espaoles invadieron las Canarias y aunque no sea muy
educado decirlo cometieron un genocidio y exterminaron a los
guanches, has dicho?
Eduard
S

Punset:

Armand
Marie
Leroi:
A los guanches rpidamente se gener una mitologa entorno a los
guanches. Quines eran? Eran personas primitivas, salvajes. Lo que
encajaba perfectamente con la mitologa que ya estaba all, presente en
toda Europa, sobre personas peludas que vivan en los bosques, etctera.
Tengamos en cuenta que sta fue una de las primeras tribus primitivas
que se encontraron los europeos cuando traspasaron sus fronteras para
descubrir nuevos mundos, fue antes de la llegada de los espaoles a
Sudamrica, por ejemplo. As que de repente, se encuentran con esta
tribu. Y al cabo de unos aos, aparece un hombre, un chico, de hecho, al
que llevan de las Islas Canarias a Francia, a la corte del Rey Enrique de
Francia. Y est cubierto de pelo. Y me refiero al sentido literal, cubierto
de pelo por todas partes, su cara constaba de una mata oscura de pelos
que ocultaba sus rasgos slo apartndose los pelos a un lado poda ver.
A la gente le fascin, y surgi la pregunta: no ser uno de los
guanches, uno de los ltimos de la tribu? Tal vez eran as. Pero no.
Eduard
No

Punset:

Armand
Marie
Leroi:
Slo tena, por lo que parece, un trastorno que se llama hipertricosis.
Su nombre, por cierto, es Petrus Gonsalvus.

Eduard
Punset:
Fuiste t, o tal vez alguno de tus colegas, el que dijo que, en lo relativo
a la vellosidad, todos los embriones, al principio, son peludos?
Armand
S

Marie

Eduard
Y es as?
Armand
Marie
Esto es muy interesante. Por qu exactamente?
Eduard
Por qu?

Leroi:

Punset:

Leroi:

Punset:

Armand
Marie
Leroi:
tiene tanto pelo esta gente? Es decir, claramente se debe a mutaciones,
pero qu es exactamente lo que funciona mal? Pues bien, en el siglo
XIX, bajo la influencia del darwinismo, de la teora evolucionista, se
decidi investigar a las personas con hipertricosis, porque se pensaba
que constituan una prueba de la evolucin. La lgica es muy simple:
nosotros tenemos muy poco pelo o vello, por lo general; los simios
(nuestros antepasados) son muy peludos; esta gente es muy peluda; por
lo tanto, son una regresin a la condicin de simios, por lo menos en
cuanto a la piel, son atavismos, para utilizar una terminologa ms
precisa.
Eduard
Pero...

Punset:

Armand
Marie
Leroi:
Esto no es cierto, y te dir el porqu. Por una cosa: cuando miras el pelo
de un chimpanc, nuestro pariente ms cercano (y tenemos que hacer
esto ya que no sabemos nada de la apariencia del pelo de nuestros
antepasados, porque el pelo no se fosiliza) si miramos a nuestros
parientes ms cercanos, los chimpancs, lo sorprendente es que no
tienen tanto pelo en la cara. Apenas tienen pelo alrededor de la nariz, de
las mejillas, de las cejas, mientras que si miras a Petrus Gonsalvus vers
que tiene mucho ms pelo que cualquier otro chimpanc! Y lo mismo le
sucede
a
su
hija
y
a
su
hijo,
etc.
Y la pregunta es: y qu lo causa exactamente?
As que la mejor idea que se baraja (y es una buena idea, y parece ser
cierta) es que si miras el pelo de la gente que tiene este trastorno, la
hipertricosis (y todava quedan algunos, hay una familia en Mxico que
trabaja en el circo y se gana muy bien la vida, con esta misma
enfermedad) si miras el pelo, se trata de un pelo muy fino, incluso ms
fino que el cabello terminal que tenemos en la cabeza, o que algunos de

nosotros tenemos en la cabeza. Es un pelo muy poco comn, muy sedoso,

de hecho recuerda al que tienen los fetos. Es algo que no se conoce
mucho, pero cada feto, cada nio que se desarrolla, est cubierto en un
punto de un pelaje muy fino y sedoso.
Eduard
Ya veo

Punset:

Armand
Marie
Leroi:
Y normalmente este pelaje se pierde en el tercer trimestre, a los siete u
ocho meses de gestacin, justo antes del nacimiento, se expulsa. Pero a
veces, hay nios que nacen con un poco de vello en los odos, o un
pequeo bigote, que luego cae. En cualquier caso, es el remanente del
lanugo, del vello del feto, y parece que lo que sucede con las personas
tan peludas es que tienen este mismo pelo pero que los cubre: han
mantenido el pelo del feto. Es como si este programa de la piel, que
normalmente
Eduard
Se detiene

Punset:

Armand
Marie
Leroi:
que normalmente elimina el vello fetal y produce el vello finsimo que
cubre nuestras caras es como si se hubiera detenido, se hubiera
quedado en la fase fetal, y la mantuviera toda la vida. Y este gen no se ha
identificado todava, pero hay un equipo en la ciudad de Nueva York
investigndolo, y creo que lo descubrirn en los prximos aos. Y ser
fascinante, porque cuando descubramos el gen, nos dir mucho sobre
cmo se controla nuestro cabello, y tal vez podamos hacerlo crecer, si
queremos.
Eduard
Y posiblemente querremos
Armand
Creo
que
12:16:48

alguno

Punset:

de

Marie
nosotros

querra

Leroi:
hacerlo!

Eduard
Punset:
Finalmente, para acabar con esta reflexin, en lugar de utilizar la
gentica para mirar al pasado y al origen de las cosas, ahondemos en un
tema muy interesante: la belleza.
Hasta qu punto estis aprendiendo de la gentica algo que os ayude a
entender por qu no todo el mundo es guapo o feo? Por qu esta
disparidad?
Armand

Marie

Leroi:

Es difcil hablar sobre la belleza, porque es una nocin complicada. Todo

el mundo tiene su propia idea acerca de la belleza, y hay tantos tpicos
al respecto! La belleza depende del color del cristal con que se mire, lo
raro es hermoso, etc. Cabe sealar que, cuando hablo de belleza, estoy
hablando de la belleza fsica del ser humano, no de la belleza de las obras
de
arte,
por
ejemplo,
as
que
limitmoslo
a
eso.
Hay una idea que ha estado en boga mucho tiempo y ha adquirido
popularidad entre los bilogos evolucionistas, y es que la belleza
constituye un certificado de salud.
Eduard
S

Punset:

Armand
Marie
Leroi:
Permteme explicarme. Si miras la cola de un pavo real, puedes
preguntarte: qu es lo que esta magnfica cola le est diciendo
exactamente a la pava real?
Eduard
S

Punset:

Armand
Marie
Leroi:
Una idea (la que goza de ms popularidad, porque est respaldada por
muchas pruebas) es que la cola le dice a la hembra: "soy fabuloso, estoy
increblemente sano, tengo unos genes fantsticos, gracias a los cuales
he podido resistir a los parsitos, o tal vez simplemente he tenido suerte,
pero en cualquier caso estoy increblemente sano, y estamos casi
seguros de esto, hay muchas pruebas de que esto es lo que el macho le
dice a la hembra, porque si sometes a un pavo real a condiciones poco
saludables, le das comida en mal estado, parsitos, etc.
Eduard
Se nota en la cola

Punset:

Armand
Marie
Leroi:
Donde primero se nota es en la cola. Y las hembras de pavo real, las
pavas reales, adoran las colas saludables, hay muchos experimentos que
lo corroboran. Muy bien, y qu sucede con los humanos? Cul es
nuestra cola de pavo real? Pues cada vez es ms probable que sea
nuestro rostro. Cuando juzgamos la belleza de alguien, una de las
primeras cosas que miramos es su cara. Los rostros tal vez no parezcan
tan extraordinarios como las colas de pavo real, pero tienen muchas
cosas en comn: son una parte realmente complicada, en la que los
defectos y las deformidades pueden verse e interpretarse con facilidad.
Podemos saber rpidamente que alguien tiene problemas de salud
mirndole a la cara. Los ojos, el color de la piel, las marcas cutneas, etc.
Pero incluso podemos ir ms all, porque esto son slo factores del
entorno, enfermedades que padecemos ocasionalmente. Si vamos ms
all, parece que, de hecho, una de las cosas que medimos al mirar la cara

de alguien es su salud gentica. Esto se debe a que si analizamos los

trastornos, los trastornos hereditarios que pueden afectarnos, estos
10.000 trastornos genticos que se han identificado hasta la fecha, casi
todos se reflejan en la cara, con inclusin de los enanismos, y de
trastornos as, casi siempre se puede ver un pequeo signo, los ojos
estn demasiado separados, o la nariz es demasiado aplanada o la parte
intermedia del labio superior es demasiado plana, la boca es demasiado
ancha, etc.
Postulo que gran parte de la variacin en la belleza que vemos en el
mundo se debe a la variacin en las mutaciones. Empec diciendo que
tenemos alrededor de 300 trastornos perdn, 300 mutaciones, de
media, que repercuten en nuestro aspecto, nuestro pensamiento y
nuestros
sentimientos.
Pero, por supuesto, esto es slo una media. Algunas personas tienen que
ser ms mutantes que otras, y sobre ellas versa mi libro,
mayoritariamente.
Eduard
S, todos somos mutantes

Punset:

Armand
Marie
Leroi:
Pero hay personas ms mutantes que otras. Y, por supuesto, hay
personas menos mutantes que otras.
Eduard
Son los bellos y los guapos.

Punset:

Armand
Marie
Leroi:
Y sostengo que en esto consiste la belleza. La belleza, aunque apenas
seamos conscientes de ello, es la ausencia de error, principalmente. No
es una cualidad en s misma, sino sencillamente la ausencia de las
vicisitudes de la vida, de las mutaciones, del entorno, reflejadas en
nuestros rostros. Y de vez en cuando vemos a alguien que parece que ha
escapado de ellas milagrosamente, y es cuando le miramos y decimos:
ah! Esto es belleza! porque es tan sorprendente haber podido escapar
de todo esto, slo una pequea parte de la poblacin lo hace.
Stendhal, el escritor francs, deca: la belleza es la promesa de
felicidad. Sin duda es cierto, pero creo que en realidad la belleza
consiste en la ausencia de dolor, o del recuerdo del dolor.
Eduard
Punset:
Hablemos de otra historia maravillosa: los dispositivos que dividen los
sexos.
Armand
Marie
Leroi:
S, cuando miramos inicialmente al embrin, y vemos los primeros signos
de los rganos sexuales y gnadas, no es que sean masculinos o
femeninos, son indeterminados, todava no han adquirido un sexo. No

obstante, es cierto que es tienen potencial para desarrollar cualquier

sexo, esto es importante, no es verdad que originalmente seamos
hembras. Lo que sucede, sin embargo, es que si no le pasa nada al
embrin, si no hay un impulso, una fuerza externa, simplemente se
desarrollar como
Eduard
hembra

Punset:

Armand
Marie
Leroi:
como hembra. Y en qu consiste este impulso, esta fuerza externa?
Pues bien, por supuesto empieza con el cromosoma Y, si tienes un
cromosoma Y, sucedern cosas. Pero el cromosoma Y en realidad lleva
un gen, un gen llamado SRY (regin Y que determina el sexo) que en s
mismo no es tan importante, salvo por una cosa que hace: se activa en la
gnada en desarrollo y, en su presencia, la gnada produce testosterona,
hormonas masculinas. Y dichas hormonas masculinas se liberan al
cuerpo y lo masculinizan todo. Masculinizan nuestros genitales, les dan
instrucciones a los genitales para que crezcan y sobresalgan, con el
tiempo producen pelo en el pecho y en la cara, y todos estos rasgos
masculinos...
Eduard
y agresividad
Armand
Disculpa?
Eduard
Agresividad y violencia

Punset:

Marie

Leroi:

Punset:

Armand
Marie
Leroi:
Y agresividad. Hay una cita famosa, alguien le pregunt a un genetista
famoso: Se ha descubierto un gen para la agresividad? Y su respuesta
fue: s, por supuesto: el cromosoma Y! En cualquier caso, es este
aporte de testosterona el que causa la masculinidad, pero lo importante
es que hay varios pasos, varias enzimas, necesarias para generar
testosterona: es necesario que se produzca una cadena de sucesos muy
compleja para producir testosterona y que el cuerpo la reciba, etc. Y si
algo va mal, entonces lo que sucede es que hay un desvo de nuevo hacia
la feminidad, a menudo no se retrocede todo el camino, sino la mitad; es
entonces cuando surgen hermafroditas o, en rigor, seudohermafroditas
masculinos, gente que tienen cromosomas X-Y, pero que presentan, por
ejemplo, genitales femeninos o afeminados parcialmente: son intersexos,
para darles otro nombre.
Eduard
Punset:
Puede haber muchas otras complicaciones. Una muy bsica es las de las
vsceras invertidas. Y lo sorprendente es que, normalmente, las personas

a las que les sucede esto, y tienen los rganos en el lugar opuesto a
donde deberan estar, pero tambin cursan con esterilidad y un sentido
del olfato dbil o nulo. Cmo es posible? Es decir, este misterio de tener
el corazn a la derecha, y a la vez ser estril, y carecer de olfato. Todo
lo provoca el mismo gen?
Armand
Marie
Leroi:
Es una historia maravillosa, parece surgida de la fantasa. Volvamos a la
fase embrionaria. El organizador est enviando estas molculas y
confirindole geometra al embrin. Pero en las primeras fases de
desarrollo, en lo relativo a la simetra, el embrin sabe donde est la
cabeza y dnde est la cola; que hay una izquierda y una derecha. Pero
no que hay ciertas partes del cuerpo que tienen que crecer a la izquierda
y otras a la derecha. No que, por ejemplo, el corazn tiene que crecer a la
izquierda o por lo menos apuntar a la izquierda porque, aunque
parezcamos muy simtricos externamente, internamente somos muy
asimtricos. Y la pregunta es, cmo sucede? Pues
Durante mucho tiempo fue un misterio. Cul es el paso fundamental que
separa la izquierda de la derecha? Y entonces se descubrieron este tipo
de pacientes (ya hace mucho que se conoce este sndrome), hace tiempo
que se sabe que hay gente que anda por el mundo con los rganos
internos en el lado opuesto. Tienen el corazn a la derecha! Esto se
conoce como Situs inversus, o transposicin visceral. Los dems
presentamos Situs rectus. Situs significa posicin, rectus
correcta, inversus,invertida.
En la dcada de 1970, un mdico sueco llamado Afzelius se percat de
que, como decas, esto se asocia con otros trastornos como la falta de
olfato y la esterilidad masculina. Qu tienen en comn? Pues bien,
hemos empezado a entenderlo en los ltimos aos. Y la clave radica en el
olfato y la esterilidad. Qu tienen estas dos cosas en comn? La
respuesta es que tienen flagelos en comn, cilios. Los flagelos y cilios
son estas cmo decirlo? partes filiformes de las clulas, que
sobresalen y se mueven. En el esperma, desempean una funcin
locomotora que le permite al esperma subir por las Trompas de Falopio y
actuar. Tambin tenemos cilios, a montones, en los conductos nasales,
que nos ayudan a despejar los conductos nasales y a expulsar la
mucosidad, etctera. Recientemente se ha descubierto que otro lugar en
el que encontramos cilios es en el embrin, en las primeras fases de
desarrollo, alrededor del organizador. Ah encontramos estas pequeas
clulas en movimiento, que se mueven siempre en una direccin
concreta, de derecha a izquierda. Y resulta que en la gente que padece
transposicin visceral, o en los ratones que lo padecen (porque estos
experimentos se han llevado a cabo en ratones, aunque el principio es el
mismo) los cilios no se mueven. Y qu es exactamente lo que hacen los
cilios? Est claro que son necesarios, de algn modo, para la correcta
geometra del embrin, para garantizar que los rganos estn en su
posicin adecuada. Pero qu hacen exactamente? No estamos

totalmente seguros, pero creemos que activan una pequea corriente en

el lquido amnitico, que lleva molculas de sealizacin y que provoca la
concentracin de molculas en uno de los lados, para que el embrin
sepa que se trata de la izquierda y no de la derecha. Y a partir de ah
todo fluye como una cascada de seales y molculas y genes que se
activan en uno u otro lado. Pero parece que hay esta pequea corriente
amnitica que acta bueno, como los sedimentos en los remolinos de
los ros. Parece que son clulas fundamentales.
Eduard
Punset:
No me extraa que a los nios y nias les cueste tanto aprender a
diferenciar la derecha de la izquierda. No es fcil. As pues, sugieres que
en el embrin, hay algo que le ayuda a saber dnde est la izquierda y
dnde est el corazn...
Armand
Exacto!

Marie

Leroi:

Eduard
Punset:
Increble! Volviendo a las mutaciones, hay partes del cuerpo humano
que parecen ms vulnerables a las mutaciones, como las extremidades
(piernas, brazos) y mencionas en tu libro la historia de... Le Petit
Ppin
Armand
Le Petit Ppin

Marie

Eduard
Voila!
Armand
Marc Cazotte

Leroi:

Punset:

Marie

Leroi:

Eduard
Punset:
sin piernas, casi sin piernas Qu sucede? Porque parece que de
nuevo hay una relacin, cuando algo va mal con las extremidades, hay
ms cosas que van mal. Por qu es tan fcil sufrir mutaciones,
deformidades, en las extremidades?
Armand
Marie
Leroi:
No sabemos con certeza si es fcil sufrir mutaciones en las extremidades,
o sencillamente son las mutaciones que vemos, porque no necesitamos
las extremidades, podemos arreglrnoslas sin ellas; es decir, un beb
puede
nacer
sin
extremidades
y
sobrevivir.
De todas estas mutaciones de las que te hablaba, estas 300 mutaciones
que nos afectan, muchas deben de repercutir sobre nuestros rganos
vitales (el corazn, el cerebro, el hgado, etc.) pero, por supuesto, si
realmente descalabran la geometra de un embrin o feto, entonces el
feto muere. Muchas mujeres que intentan quedarse embarazadas sufren

abortos espontneos. Dichos abortos (pese a lo terrible que son para las
mujeres que intentan tener un hijo, y pese a que siempre son
traumticos) son en realidad la manera que tiene la naturaleza para
eliminar los embriones defectuosos, los que tienen mutaciones, pues los
fetos que han sufrido un aborto espontneo casi siempre presentan
deformaciones de algn tipo, mutaciones o anomalas de los
cromosomas.
As pues, no vemos las mutaciones que afectan a nuestros rganos
internos porque afectan a procesos vitales. Pero las extremidades? Un
beb puede nacer con dedos de ms, o dedos de menos, o incluso sin
brazos, y salir adelante. Por eso vemos tantas mutaciones de este tipo. Y
por esto los bilogos del desarrollo han utilizado tanto las extremidades
en sus experimentos, porque se puede tomar un embrin de pollito, abrir
el huevo, y all est el embrin rodeado de lquido, con su corazoncito
latiendo y sus extremidades que sobresalen, y se puede experimentar en
ellas, incluso extirprselas, manipularlas quirrgicamente, y todo ello sin
que el embrin muera, algo que no podra hacerse con el corazn, si
intentramos manipular su corazn. Sea como sea, por eso hay tantos
trastornos en las extremidades.
Y qu sucede con Marc Cazotte, le Petit Ppin? Es muy interesante,
porque tena un trastorno que se llama focomelia, que significa,
literalmente, extremidades de foca o de aleta, puesto que es un trastorno
en el que las manos estn directamente conectadas al hombro. Es un
trastorno que, como todo este tipo de trastornos, ha aparecido una y otra
vez en la historia. Goya, que tena un gran inters, y compasin, por los
trastornos
Eduard
Goya

Punset:

Armand
Marie
Leroi:
Goya, s, tiene un grabado precioso de una mujer que ensea su hijo
focomlico a otra mujer, tal vez una amiga, y ambas lo miran; es una
obra hermosa. Y si miras algunos de los cuadros de Velzquez, en uno o
dos puedes ver enanos de la corte con focomelia, la mayora son
acondroplsicos, tienen otro tipo de enanismo, pero si miras los cuadros,
vers
algunos
nios
focomlicos.
Se trata de un trastorno fascinante. Y tristemente famoso, porque la
focomelia fue, en la dcada de 1960, el trastorno que surgi a raz de la
epidemia de la talidomida.
Eduard
Cierto, cierto

Punset:

Armand
Marie
Leroi:
La talidomida, como recordars, fue un frmaco que se administr a las
mujeres embarazadas para prevenir las nuseas y los vmitos

Eduard
Y se aprob en muchos pases

Punset:

Armand
Marie
Leroi:
S. Su uso se generaliz en todo el mundo, salvo en EEUU, donde la FDA
la Direccin Federal de Frmacos y Alimentos lo bloque. Y lo bloque
hasta que empezaron a llegar los primeros informes, primero de
Alemania, luego de Australia, sobre un gran nmero de bebs nacidos
con
focomelia,
con
esta
deformidad
de
las
extremidades.
He aqu un frmaco que parece afectar el crecimiento espacial de las
extremidades, el programa de crecimiento. Todava no sabemos muy bien
cmo funciona, pero sabemos mucho de las molculas involucradas en la
formacin y el crecimiento espacial de las extremidades. Y tambin
sabemos que hay mutaciones que provocan a su vez focomelia. Son
menos comunes, slo suceden a veces, pero casos as dieron lugar a Marc
Cazotte, le Petit Ppin, y posiblemente tambin al beb de Goya.
Eduard
Punset:
Abordemos ahora otro misterio, que no tiene tanto que ver con la
evolucin como con la gentica: los huesos. Cmo crecen? Y por qu
hay personas muy altas y otras muy bajas, y otras de estatura media?
Todas estas historias sobre enanos y gigantes sabemos el proceso real
que lo explica?
Armand
Marie
Leroi:
Sabemos muchsimas cosas sobre nuestros huesos y el crecimiento seo,
aunque sigue habiendo misterios fundamentales. Y lo sabemos porque se
han identificado alrededor de mil trastornos hereditarios que afectan de
algn modo u otro a nuestra estatura. Y la mayora nos hacen ms bajos,
excepcionalmente ms bajos. Se trata de los enanismos, las distrofias, y
las displasias. Casi todas las cosas que afectan a nuestros huesos tienden
a
hacernos
ms
pequeos.
Puedes verlo si vas a una conferencia de enanos. Estas conferencias
existen, por ejemplo la de The Little People of America. Asist a una de
estas conferencias hace un tiempo, el ao pasado, y mirabas a tu
alrededor y veas 24 25 trastornos distintos en los que las proporciones
de la gente se haban modificado de algn modo para hacerlos ms
pequeos. Hay personas que estn perfectamente proporcionadas, pero
son bajitas: tienen trastornos de la glndula pituitaria, que afectan a la
produccin de hormona del crecimiento, y a la asimilacin de dicha
hormona por el cuerpo. Otras personas padecen acondroplasia, como
puedes ver en los retratos de Velzquez
Eduard
S

Punset:

Armand
Marie
Leroi:
sus torsos tienen un tamao normal, pero sus caras son algo inusuales:
narices planas, mandbulas prominentes, cabezas abultadas.... pero con

un torso normal, y extremidades muy cortas. No son focomlicos, pero

tienen unas extremidades muy cortas. Y luego hay docenas de trastornos
de este tipo, causados por alguna mutacin. Y estas mutaciones, bien
interpretadas, nos dicen algo sobre la organizacin de nuestros huesos,
sobre su formacin y crecimiento.
Eduard
Punset:
Y qu sucedi con ese personaje tan famoso, Buroflovsky o algo as?
Armand
Boruwlaski, le Comte.

Marie

Eduard
Qu le pas? Fue incluso un noble Qu le sucedi?

Leroi:

Punset:

Armand
Marie
Leroi:
Es una historia fascinante! Como puedes ver en el Prado, era habitual
que las en las cortes del siglo XVI hubiera enanos. Hubo muchos enanos
de corte, y tambin ms adelante, fue una moda que dur unos 200 aos.
Lo que suscita una pregunta social interesante, se les explotaba o bien
aprovechaban
al
mximo
sus
oportunidades?
La historia cuenta que Pedro el Grande reuni a 200 ms, 200 300
enanos de toda Rusia, y los llev a San Petersburgo, creo, para celebrar
la boda de dos de ellos y utilizarlos como asistentes etc. y parece que no
fue una ocasin muy feliz para los enanos. Y sin embargo, de repente te
encuentras con biografas de algn enano de corte y afirman que su
experiencia no fue tan mala. Uno de estos casos es el de Joseph
Boruwlaski, que naci en Polonia en el siglo XVIII y se las arregl para
unirse a una mujer noble como paje, o un cargo similar, y viaj por todas
las cortes de Europa, conoci a todas las personalidades de la poca: se
sent en la falda de la emperatriz Maria Teresa, conoci al Rey de
Inglaterra y al Prncipe de Gales
Eduard
Y era listo!

Punset:

Armand
Marie
Leroi:
Era listo, y culto, un verdadero hombre de la Ilustracin! Y escribi estas
memorias fantsticas sobre su vida, explicando cmo cortej y conquist
el corazn de una joven noble de ojos negros que al principio le rechaz
por su corta estatura; pero l persisti, le solicit una pensin al Rey de
Polonia, que le fue concedida... e incluso obtuvo un ttulo de conde, y
gan su corazn. Finalmente se retir a Durham, un pueblecito del norte
de Inglaterra, y le dieron una pensin para que viviera en el pueblo y los
honrara con su presencia. Se convirti en un personaje famoso, todava
hay una estatua suya en el Ayuntamiento.
Eduard

Punset:

Y todo tiene que ver con la glndula pituitaria?

Armand
Marie
Leroi:
Pues, Boruwlaski Bueno, seguramente. El diagnstico del tipo de
enanismo siempre es complejo, pero Boruwlaski nos ofrece una
descripcin muy precisa de su crecimiento: afirma que, a cierta edad,
meda esto; a la otra edad meda aquello, luego dej de crecer, etc. Y a
partir de esa explicacin tan precisa es fcil decir que padeca un
trastorno pituitario o, ms concretamente, que tena un trastorno de la
glndula pituitaria que, o bien le impeda producir hormona del
crecimiento y circularla por el cuerpo para dar las instrucciones precisas
a las clulas para su crecimiento; o bien tena problemas en los
receptores de la hormona del crecimiento. As que, o no produca la
hormona o no poda recibirla, pero el efecto era el mismo: era bajo pero
perfectamente proporcionado. As nos lo cuenta. Puedes ver gente as
hoy en da, no es nada infrecuente, de hecho.