SNDROME DE OSLER-WEBER-RENDU

Es un trastorno hereditario que origina malformaciones arteriovenosas (MAV) en la

piel (telangiectasias), cerebro, los pulmones, el hgado, los intestinos u otras reas
que puede ocasionar sangrado excesivo y que resulta de un problema en uno de
varios genes.
Sntomas
Hermorragias nasales frecuentes en los nios.
Sangrado gastrointestinal, incluyendo prdida de sangre en las heces o
heces de color negro oscuro.
Hemangioma plano.
Convulsiones o accidentes cerebrovasculares pequeos e inexplicables (a
raz del sangrado dentro del cerebro).
Dificultad para respirar.
Signos
Vasos sanguneos anormales que sangran fcilmente en la garganta, los
intestinos o las vas respiratorias
Malformacin arteriovenosa vista en una radiografa del trax
Disminucin de los niveles de oxgeno en la sangre
Insuficiencia cardaca
Hepatomegalia
Anemia ferropnica
Pruebas, exmenes y diagnostico
Un mdico experimentado puede detectar telangiectasias durante un examen
fsico. Con frecuencia, hay un antecedente familiar de telangiectasia hemorrgica
hereditaria.
Gasometras arteriales
Exmenes de sangre
Ecocardiografa
Endoscopia
Tratamiento
Ciruga para tratar el sangrado en algunas reas.
Electrocauterizacin o ciruga lser para tratar hemorragias nasales
frecuentes o abundantes.
Embolizacin endovascular para tratar vasos sanguneos anormales en el
cerebro y otras partes del cuerpo.

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND

Causas
La enfermedad de von Willebrand es un trastorno hemorrgico hereditario
causado por una deficiencia del factor de von Willebrand, que ayuda a las
plaquetas de la sangre a aglutinarse y adherirse a las paredes de los vasos
sanguneos, lo cual es necesario para la coagulacin normal de la sangre.
Sntomas
Sangrado menstrual anormal
Sangrado de las encas
Hematomas
Hemorragias nasales
Erupcin cutnea
Pruebas y exmenes para diagnosticar esta enfermedad:
Tiempo de sangra
Tipificacin de la sangre
Nivel del factor VIII
Anlisis de la actividad plaquetaria
Conteo de plaquetas
Pruebas especficas para el factor de von Willebrand
Tratamiento
El tratamiento puede incluir DDAVP (desamino-8-arginina vasopresina) para elevar
los niveles del factor de von Willebrand, frmaco Alphanate (factor antihemoflico)
para pacientes que tengan que someterse a un procedimiento invasivo, el plasma
sanguneo o ciertas preparaciones del factor VIII todos ellos para disminuir el
sangrado.
ENFERMEDAD DE GAISBCK
Es sinnimo de policitemia hipertnica; poliglobulia de los arteriopticos; pltora
(P. Chevallier y Orinstein). Afeccin que sobreviene generalmente en hombres
sedentarios y grandes comedores, caracterizada por elevada hipertensin arterial,
poliglobulia importante, congestin de la mucosa gstrica con hiperclorhidria y
aumento en la sangre de las tasas de glucosa, colesterol, prtidos y cido rico.
No existe esplenomegalia. La enfermedad conduce, en el espacio de algunos
aos, a la muerte por insuficiencia cardiaca o accidente vascular cerebral. Se trata
de una falsa poliglobulia por hemoconcentracin.
Bibliografa:
1.-McDonald J, Bayrak-Toydemir P, Pyeritz RE. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: an overview
of diagnosis, management, and pathogenesis. Genet Med. 2011 Jul;13(7):607-16.

2.-Kessler CM. Hemorrhagic disorders: coagulation factor deficiencies. In: Goldman L, Ausiello D,
eds. Goldman's Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2007:chap 180.