Primeras Jornadas Internacionales de tica "No matars"

Facultad de Filosofa, Historia y Letras - Universidad del

Salvador
Buenos Aires, 17, 18 y 19 de mayo del 2000

EL PROYECTO GENOMA HUMANO: ASPECTOS CIENTFICOS Y

TICOS
Alejandro Bolzn
Resumen
Al descubrir un gen en este caso, humano- el investigador no inventa nada,
sino que descubre algo que es parte de la naturaleza humana. Por ende, el
hallazgo de un gen no puede ser patentado, al igual que no puede patentarse
el corazn, el cerebro o algn rgano o parte del cuerpo humano. Creo, en
consecuencia, que los descubrimientos y aplicaciones hechos a partir del
Proyecto Genoma Humano (PGH) deben estar disponibles para toda la
humanidad.
Otro de los temores ms difundidos respecto de la eventual aplicacin del PGH
est ligado a la posible discriminacin. Las pruebas genticas exigidas
condicionaran el acceso a un puesto de trabajo o a un seguro de vida, si se
detectase predisposicin a una determinada enfermedad. Se creara una nueva
categora de pacientes llamados "enfermos asintomticos" (ni enfermos ni
sanos), que seran tratados como discapacitados o enfermos crnicos (de un
mal que todava no est declarado). Es obvio
que el tema exige un anlisis profundo en mbitos de discusin apropiados y
multidisciplinarios, de modo que el final del Proyecto Genoma Humano y sus
aplicaciones no nos tomen desprevenidos.

Aspectos cientficos
Cada clula de un organismo posee un juego de estructuras llamadas
cromosomas que contienen el material gentico heredable
representado por los genes. El material gentico est constituido por
cido desoxirribonucleico o ADN. El genoma es el ADN total de un
organismo. Cada molcula de ADN est constituida por una doble
hlice formada por el arreglo lineal de subunidades llamadas
nucletidos que contienen las bases nitrogenadas. Estas se dividen en
cuatro tipos diferentes que se denominan Adenina, Guanina, Citosina
y Timina, y se simbolizan A,G,C, y T, respectivamente. Los genes son
porciones de ADN que llevan la informacin necesaria para la
fabricacin de protenas. Las protenas determinan, entre otras cosas,
el aspecto externo de un organismo (su fenotipo), su metabolismo, etc.

El genoma humano est compuesto por cerca de 3.000 millones de

pares de bases y contiene entre 50.000 y 100.000 genes. Los genes
funcionales (que codifican protenas) constituyen menos del 10% del
genoma total. Se desconoce, hasta el presente, la funcin de la mayor
parte del ADN restante.

El Proyecto Genoma Humano (PGH) es un proyecto de investigacin

coordinado por el Departamento de Energa y los Institutos Nacionales
de Salud de los EE.UU. Iniciado en octubre de 1990, su objetivo
principal es identificar cada uno de los genes que componen el
genoma humano. Si bien su duracin estimada fue de 15 aos,
gracias a los grandes avances tecnolgicos actuales, se estima que el
proyecto podra estar terminado para el ao 2003.

Varios laboratorios de EE.UU. y de diversos pases del mundo se

hallan involucrados en el Proyecto Genoma Humano, principalmente,
Australia, Brasil, Inglaterra, Canada, China, Francia, Alemania,
Dinamarca, Israel, Italia, Unin Europea, Japn, Corea, Mjico,
Holanda, Rusia y Suecia. Argentina (el investigador Mariano Levin, de
la UBA, est descifrando el genoma del Tripanosoma cruzi, el parsito
que produce el Mal de Chagas) y otros pases en vas de desarrollo
participan a travs de estudios de biologa molecular y estudios de
organismos que resultan de inters regional.
El fin ltimo del Proyecto Genoma Humano es identificar la
localizacin cromosmica de cada gen humano y determinar en forma
precisa la estructura qumica de cada gen a fin de determinar su
funcin en relacin a salud y enfermedad.
Principales objetivos del PGH
1-Identificar todos los genes contenidos en el ADN humano (se
estiman entre 50.000 y 100.000).
2-Determinar la secuencia (es decir, el orden preciso) de pares de
bases (cerca de 3.000 millones) que constituyen el ADN humano.
3-Guardar la informacin obtenida en bases de datos.
4-Desarrollar herramientas para el anlisis de los datos obtenidos.

5-Analizar las cuestiones ticas, legales y sociales derivadas de la

aplicacin de los conocimientos obtenidos a partir del PGH.
Se ha buscado secuenciar tambin el genoma de otros organismos (la
bacteria E. coli, la levadura S. cerevisiae, el gusano cilndrico
Caenorhabditis elegans, la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster
y el ratn de laboratorio, Mus musculus) para optimizar los mtodos
empleados en el estudio del genoma humano y, adems, porque la
homologa existente entre los genomas (ADN) de estos organismos y
el humano ayuda a comprender la naturaleza de muchas
enfermedades genticas que afectan al ser humano.
Objetivos a largo plazo y posibles beneficios derivados del PGH:
-Mejorar el diagnstico gentico.
-Elaborar productos gnicos mediante tcnicas de ADN recombinante
y mejorar el tratamiento mediante frmacos ms especficos o terapia
gnica.
-Utilizar los datos obtenidos para:
-identificar genes,
-comprender su regulacin y expresin, y
-caracterizar las mltiples relaciones complejas entre los genes y el
ambiente.
Debe destacarse que la secuenciacin del genoma humano slo es el
comienzo, ms que el final, de la tarea de investigacin iniciada en
1990 con el PGH.
Luego de terminada la secuenciacin, hay que determinar la
correspondencia entre gen y secuencia, gen y funcin, gen y
enfermedad. Se espera, por lo tanto, una explosin en el rea de
diagnstico y, luego, en el rea teraputica una vez finalizado el PGH.
Logros alcanzados
Hacia fines del mes de marzo de 2000 se ha logrado secuenciar el
83% de los 3.000 millones de pares de bases del genoma humano. El
65,5% corresponde a una secuenciacin preliminar y el 17,5% a la
secuencia definitiva. Como ya se mencion, se calcula que la
secuenciacin completa se tendr para el ao 2003, dos aos antes
de lo originalmente previsto. Para julio de 1999 haba unos 7.700

genes mapeados, es decir, localizados en forma precisa en

cromosomas especficos. En marzo de 2000 se anunci que en dos
meses ms se completara el primer borrador del Genoma Humano.
El primer cromosoma humano completamente secuenciado fue el
cromosoma 22 (el ADN de dicho cromosoma), segn informaron
investigadores del PGH el 1 de diciembre de 1999. El cromosoma 22
contiene genes involucrados en leucemia, cncer de mama y retardo
mental, entre otras patologas. A esto, se agregan los cromosomas 5,
16 y 19, cuya secuenciacin se anunci en el mes de abril de 2000.
Aspectos ticos
Como todo descubrimiento cientfico, el mapa gentico humano podr
ser utilizado a favor o en contra de la humanidad. El tema es de tal
importancia que la UNESCO promulg en 1997 la llamada
"Declaracin Universal sobre el Genoma Humano y los derechos
humanos", donde establece normas y directrices que todos los pases
miembros debern tener en cuenta a la hora de llevar a la prctica los
conocimientos sobre el Genoma Humano.
El primer planteo, desde el punto de vista tico, surgi a raz del
patentamiento de genes humanos. Ahora bien: Es ticamente lcito
patentar genes humanos? Antes de contestar esta pregunta revisemos
brevemente la historia ms reciente sobre esta problemtica ligada al
PGH.
Debido a la complejidad para descifrar el Genoma Humano, el PGH es
llevado a cabo en los EE.UU. por dos grupos de investigadores,
nucleados en el sector estatal y en el sector privado (representado por
laboratorios que trabajan para empresas de biotecnologa). Sin
embargo, actualmente, existe un conflicto de intereses entre ambas
partes. Por un lado, el grupo de investigadores del Instituto de
Investigaciones del Genoma Humano de EE.UU., liderado por el Dr.
Francis Collins, y los investigadores britnicos creen que los datos
obtenidos del estudio del Genoma Humano deben ser de domino
pblico y, en consecuencia, no corresponde patentarlos. Segn ellos,
todos deben tener acceso al mapa gentico de la vida porque es un
bien que le pertenece a la humanidad. Es decir, que la informacin
sobre el PGH debe ser de dominio pblico. Por otro lado, la empresa
Celera Genomics, liderada por el Dr. Craig Venter, y otras empresas
biotecnolgicas involucradas en el estudio del Genoma Humano
opinan que debe permitirse patentar los genes y, por ende, pretenden
llevar a cabo una explotacin econmica de los resultados obtenidos.
Su intencin es ir vendiendo, poco a poco, la informacin obtenida a

travs de sus investigaciones sobre el Genoma Humano. De hecho,

Celera Genomics cotiza actualmente en la bolsa de Wall Street
(EE.UU.). En definitiva, el negocio de los genes, con las enormes
ganancias derivadas de su descubrimiento y su posible
comercializacin, ha desencadenado una verdadera guerra socioeconmica que conlleva serios cuestionamientos desde el punto de
vista tico. Estamos ante una carrera desenfrenada por patentar
genes y terapias genticas, aun antes de haber finalizado el PGH.
Tanto es as que, actualmente, se estn patentando genes "por si
acaso", sin saber todava, a ciencia cierta, su funcin (por ejemplo,
recientemente se patent un gen que estara asociado con el Sida).
Est claro que debe hacerse una distincin importante entre descubrir
un gen e inventar una vacuna, o producir un medicamento o
desarrollar una terapia gnica. Al descubrir un gen en este caso,
humano-, el investigador no inventa nada, sino que, precisamente,
descubre algo que es parte de la naturaleza humana y que por, su
universalidad e importancia, es patrimonio de la humanidad, como
seala en su Artculo 1 el citado documento de la UNESCO. As como
nadie es dueo de la vida de otro ser humano, nadie puede arrogarse
el ttulo de dueo de los genes, pues, insistimos, no es un invento,
sino un descubrimiento. Por ende, el descubrimiento de un gen no
puede ser patentado, al igual que no puede ser patentado el corazn,
el cerebro o algn otro rgano o parte del cuerpo humano. El inters y
la necesidad econmica -las empresas biotecnolgicas argumentan
que necesitan de las patentes de los genes para subsistir- no pueden
estar jams por encima de la vida y la dignidad humanas. Admitir esto
sera ir en contra de la humanidad.
En concordancia con el citado documento de la UNESCO, creo que
los hallazgos y aplicaciones hechos a partir del PGH deben estar
disponibles para toda la humanidad.
Considero, adems, que, al llevar a la prctica los conocimientos
derivados del PGH, debe salvaguardarse, ante todo, el llamado
derecho a la intimidad, es decir, el derecho a que las informaciones
ntimas de la persona como las relativas al estado de salud,
eventualmente determinado mediante anlisis genticos- no sean
divulgadas sin su consentimiento. Podramos hablar, as, ms
precisamente de un derecho individual al secreto de la informacin
gentica. Precisamente, uno de los mayores riesgos que derivan del
conocimiento exhaustivo del genoma humano es el de hacer perder al
hombre su intimidad biolgica. Si no se toman las medidas necesarias,
los eventuales exmenes genticos podran influir negativamente
sobre la imagen de s que tiene la propia persona y sobre sus

relaciones con terceros, especialmente los empleadores y las

aseguradoras. Y aqu, cabe preguntarse sobre el valor de diagnosticar
una enfermedad de origen gentico para la cual no se conoce
tratamiento posible, como propone bsicamente la llamada medicina
predictiva. Dicho diagnstico se convertira en una carga psicolgica
muy pesada para el individuo afectado. Podra llevarnos a una
sociedad lgubre, donde muchos viviran desahuciados por la
medicina predictiva, llevando sobre sus hombros o, ms bien, su
mente- la pesada carga de una predisposicin gentica a desarrollar
determinada enfermedad (es de destacar que, en la actualidad, la
mayora de las enfermedades hereditarias son incurables). Se creara,
as, una nueva categora de pacientes llamados "enfermos
asintomticos" (ni enfermos ni sanos) que seran tratados como
discapacitados o enfermos crnicos. En todo caso, parece razonable
reconocer al sujeto el derecho de ignorar el resultado de los exmenes
genticos practicados sobre su persona
Uno de los temores ms difundidos respecto de la eventual aplicacin
de los conocimientos adquiridos a partir del PGH est ligado a la
eventual exigencia por parte de los empleadores y compaas de
seguros de someterse a uno o ms ensayos genticos que
condicionen el acceso a un puesto de trabajo o a un seguro de vida.
En efecto, al exigir un empleador o una aseguradora un examen
gentico previo para acceder al puesto de trabajo o a un seguro de
vida, podra producirse una suerte de discriminacin por razones
genticas. En todo caso, los exmenes genticos podran llegar a
justificarse cuando tuvieran, como fin, evitar riesgos propios del trabajo
en cuestin. Pero los exmenes genticos permitiran detectar incluso
fallas de salud que no constituyen un verdadero obstculo para el
puesto en cuestin. Se crearan as nuevas formas de discriminacin:
ciertas personas quedaran excludas de todo tipo de trabajo por el
mero hecho de presentar una predisposicin a una determinada
enfermedad. Es obvio que el tema exige un anlisis profundo.
Por otra parte, se debe evitar la llamada "genetizacin" de la sociedad
(los invididuos valen lo que valen sus genes, pues todo est en los
genes), el absolutismo cientfico (la ciencia en este caso, la genticatodo lo puede) y la subordinacin de la tica a la tecnociencia, sin
olvidar la tentacin, cada vez ms fuerte, de convertir la Medicina en
predictiva en lugar de preventiva o curativa.
Finalmente, creo necesario, adems, crear inmediatamente mbitos
de discusin apropiados y multidisciplinarios para encontrar las
respuestas a todas las cuestiones que hoy se plantean respecto del
posible uso de la informacin proveniente del PGH, de modo que el

final del Proyecto y sus aplicaciones no nos tomen desprevenidos.

Asimismo, debe educarse apropiadamente a toda la sociedad,
especialmente a los profesionales de la salud, para que, llegado el
caso, sepan cmo actuar ante la posible aplicacin de estos
conocimientos y de los tests o anlisis genticos que se derivarn de
ellos con posterioridad a la finalizacin del PGH. La humanidad toda
debe estar preparada para algo que, sin dudas, la afectar y que, a
todas luces, no parece lejano.