Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Es una forma de dao cerebral que lleva a una disminucin rpida de la funcin
mental y del movimiento.
Causas
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es causada por una protena llamada
prin, la cual provoca que las protenas normales se plieguen de manera anormal.
Esto afecta la capacidad de otras protenas para funcionar.
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es muy poco comn: se presenta
aproximadamente un caso por cada milln de personas.
Hay varios tipos de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Se puede agrupar en los
tipos espordica, familiar o adquirida.
Los tipos clsicos de esta enfermedad son:

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob de tipo espordico que comprende la

mayora de los casos y que ocurre sin razn conocida. La edad promedio
de inicio es los 65 aos.

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob de tipo familiar que ocurre cuando una

persona hereda el prin anormal de uno de los padres (este tipo de la esta
enfermedad es poco comn).

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob adquirida que incluye la variante ECJ

(vECJ), la forma relacionada con la enfermedad de las vacas locas, y la
ECJ yatrgena, en la cual la enfermedad se transmite a travs de una
transfusin de hemoderivados, un trasplante o instrumentos quirrgicos
contaminados.

La variante de la enfermedad de Creutzfeld-Jakob (vECJ) es causada por comer

carne infectada. Se cree que la infeccin que causa la enfermedad en las vacas
locas es la misma que ocasiona la nueva variante de la enfermedad de CreutzfeldJakob en humanos.
La variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob ocasiona menos del 1% de
todos los casos de ECJ y tiende a afectar a personas ms jvenes. Sin embargo,
menos de 200 personas en todo el mundo han tenido esta enfermedad y casi
todos los casos ocurrieron en Inglaterra y Francia.
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob puede estar relacionada con algunas otras
enfermedades causadas por priones, como:

La enfermedad consuntiva crnica (encontrada en los venados).

El kuru (visto en mujeres de Nueva Guinea, quienes comen los cerebros de

los parientes fallecidos como parte del ritual funerario).

La encefalopata espongiforme ovina (que se da en las ovejas).

Otras enfermedades humanas hereditarias muy raras, como la enfermedad

de Gertsmann-Straussler-Scheinker y el insomnio familiar mortal.

Sntomas

Demencia que empeora rpidamente en el transcurso de unas pocas

semanas o meses.

Visin borrosa (algunas veces).

Cambios en la marcha (forma de caminar).

Confusin o desorientacin.

Alucinaciones (ver cosas que no existen).

Falta de coordinacin (por ejemplo, tropezones y cadas).

Rigidez muscular.

Fasciculaciones musculares.

Sensaciones de estar nervioso o sobresaltado

Cambios de personalidad.

Somnolencia.

Convulsiones o movimientos espasmdicos repentinos.

Dificultad para hablar.

La ECJ rara vez se confunde con otros tipos de demencia (como la enfermedad de
Alzheimer), debido a que en la ECJ los sntomas empeoran mucho ms
rpidamente.
Pruebas y exmenes

A comienzos de la enfermedad, una evaluacin del sistema nervioso y del estado

mental mostrar problemas de memoria y cambios en otras funciones mentales.
Posteriormente en el transcurso de la enfermedad, una evaluacin del sistema
motor (un examen para evaluar los reflejos musculares, la fuerza, la coordinacin
y otras funciones fsicas) puede mostrar:

Reflejos anormales o aumento de la respuesta de los reflejos normales.

Incremento del tono muscular.

Fasciculaciones y espasmos musculares.

Respuesta de sobresalto fuerte.

Debilidad y prdida del tejido muscular (atrofia muscular).

Hay prdida de la coordinacin relacionada con cambios en el cerebelo, el rea

del cerebro que controla la coordinacin. Una evaluacin ocular muestra reas de
ceguera que posiblemente la persona no note.
Los exmenes empleados para diagnosticar esta afeccin pueden abarcar:

Exmenes de sangre para descartar otras formas de demencia y para

buscar marcadores que algunas veces se presentan con la enfermedad.

Tomografa computarizada del cerebro.

Electroencefalografa (EEG).

Resonancia magntica del cerebro.

Puncin raqudea para evaluar una protena llamada 14-3-3.

La enfermedad slo se puede confirmar mediante una biopsia del cerebro o una
autopsia. Hoy en da, es muy infrecuente que se haga una biopsia del cerebro
para buscar esta enfermedad.
Tratamiento
No se conoce cura para esta enfermedad. Las interleucinas y otros medicamentos
pueden ayudar a retrasar la enfermedad. La persona puede necesitar cuidados al
principio de la enfermedad. Asimismo, se pueden necesitar medicamentos para
controlar los comportamientos agresivos.

El hecho de brindar un ambiente seguro, controlar el comportamiento agresivo o

agitado y satisfacer las necesidades de la persona puede demandar vigilancia y
asistencia bien sea en el hogar o en un centro de cuidados mdicos. El
asesoramiento familiar le puede ayudar a la familia a enfrentar mejor los cambios
requeridos para la atencin en el hogar.
Las enfermeras visitadoras o auxiliares, los servicios de voluntarios, las amas de
casa, los servicios de proteccin al adulto y otros recursos comunitarios pueden
ser tiles para el cuidado de una persona con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Las personas con esta enfermedad pueden necesitar ayuda para controlar las
conductas inaceptables o peligrosas. Esto consiste en recompensar las conductas
positivas e ignorar las negativas (cuando es seguro hacerlo). Tambin pueden
necesitar ayuda para recibir orientacin hacia sus alrededores.
El hecho de conseguir ayuda legal con un documento de voluntades anticipadas,
un poder notarial y otras acciones legales a comienzos de la enfermedad puede
facilitar la toma de decisiones ticas con respecto a los cuidados de un paciente
con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Expectativas (pronstico)
El desenlace clnico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es muy desalentador.
Las personas con el tipo espordico de esta enfermedad son incapaces de cuidar
de s mismas al cabo de seis meses o menos despus del inicio de los sntomas.
El trastorno es mortal en un tiempo corto, generalmente en cuestin de ocho
meses. Las personas que tienen la variante de ECJ empeoran ms lentamente,
pero la afeccin igualmente es mortal. Unas pocas personas sobreviven hasta uno
o dos aos. La causa de la muerte por lo general es infeccin, insuficiencia
cardaca o insuficiencia respiratoria.
El curso de la ECJ es:

Infeccin con la enfermedad

Prdida de la capacidad de interactuar con los dems

Prdida de capacidad para desempearse o cuidar de s mismo

Muerte

Prevencin

El instrumental mdico se debe tratar para eliminar las protenas que pueden
causar la enfermedad. Las personas que tengan antecedentes de la enfermedad
de Creutzfeld-Jakob no deben donar crneas ni otros tejidos corporales.
En la actualidad, la mayora de los pases tienen pautas estrictas para el manejo
de las vacas infectadas con el fin de evitar la transmisin de la enfermedad de
Creutzfeld-Jakob a los humanos.
Referencias
Bosque PJ. Prion diseases. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil
Medicine. 24th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 424.
DeKosky ST, Kaufer DI, Hamilton RL, Wolk DA, Lopez OL. The dementias. In:
Bradley WG, Daroff RB, Fenichel GM, Jankovic J, eds. Neurology in Clinical
Practice. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Butterworth-Heinemann; 2008:chap 70.
Swaminathan A, Kedar S. Creutzfeldt-Jakob disease. In: Alvero R, Borkan JM,
Ferri FF, et al., eds. Ferri's Clinical Advisor. 1st ed. Philadelphia, PA: Elsevier
Saunders; 2014.