Un genes el conjunto de una secuencia determinada de nucletidos de uno de los lados de la

escalera del cromosoma referenciado. La secuencia puede llegar a formar protenas, o sern
inhibidas, dependiendo del programa asignado para la clula que porte los cromosomas.[1]
Almacenamiento y herencia[2] [editar]Los nucletidos se almacenan en fibras o hebras cuya
estructura global forma lo que se conoce como ADN. La expresin bsica de un nucletido es el
codn. Un codn recodificado en ARN forma un aminocido y el conjunto de vrios aminocidos
pueden llegar a codificar una protena, si se dan las condiciones necesarias. El gen contiene los
codones suficientes como para formar, en potencia, una protena. Esta ser usada para las
necesidades celulares o del organismo. Los cromosomas contienen libros enteros guardados en
tapas de ADN pasando a formar parte de la cromatna del nucleolo del ncleo de la clul

Toda la informacin contenida en los cromosomas se conoce como genotipo, sin embargo
dicha informacin puede o no manifestarse en el individuo. El fenotipo se refiere a la
expresin del genotipo ms la influencia del medio.
El botnico holands Wilhelm Johannsen acu tanto el trmino gen como la distincin
entre genotipo y fenotipo. Normalmente se refiere al genotipo de un individuo con respecto
a un gen de inters particular y, en individuos poliploides, se refiere a la combinacin de los
alelos que porta el individuo (homocigoto y heterocigoto). Un cambio en un cierto gen
provocar normalmente un cambio observable en un organismo, conocido como el
fenotipo. Los trminos genotipo y fenotipo son distintos por al menos dos razones:
1. Para distinguir la fuente del conocimiento de un observador (uno puede conocer el
genotipo observando el ADN; uno puede conocer el fenotipo observando la apariencia
externa de un organismo).
2. El genotipo y el fenotipo no estn siempre correlacionados directamente. Algunos genes
solo expresan un fenotipo dado bajo ciertas condiciones ambientales. Inversamente,
algunos fenotipos pueden ser el resultado de varios genotipos, lo que se conoce como
pleiotropismo. La distincin entre genotipo y fenotipo se constata a menudo al estudiar
los patrones familiares para ciertas enfermedades o condiciones hereditarias, por ejemplo
la hemofilia. Algunas personas que no tienen hemofilia pueden tener hijos con la
enfermedad, porque ambos padres "portaban" los genes de la hemofilia en su cuerpo,
aunque stos no tenan efecto en la salud de los padres. Los padres, en este caso, se
llaman portadores. La gente sana que no es portadora y la gente sana que es portadora
del gen de la hemofilia tienen la misma apariencia externa (es decir, no tienen la
enfermedad), y por tanto se dice que tienen el mismo fenotipo. Sin embargo, los
portadores tienen el gen y el resto de la gente no (tienen distintos genotipos).

3. Homocigoto
4. Cuando hablamos de que un organismo es homocigoto con respecto a un
gen especfico, significa que posee dos copias idnticas de ese gen para un
rasgo dado en los dos cromosomas correspondientes. Tales clulas u
organismos se llaman homocigotos.
Un genotipo homocigoto dominante surge cuando una secuencia
determinada abarca dos alelos para el atributo dominante
Un genotipo homocigoto recesivo surge cuando la secuencia abarca dos
alelos del atributo recesivo
En los humanos y muchos otros animales se refiere en particular a los
genes vinculados con el cromosoma X en los machos, quienes bajo
circunstancias normales tienen nicamente un cromosoma X y todos sus
genes localizados en ese cromosoma son homocigotos.
Creo que esta definicin es la que esta ms completa dado que especifica
las caractersticas de como surgen de los homocigotos pudiendo ser estos
dominantes o recesivos.
Debemos mencionar tambin que los homocigotos es el estado en que los
alelos en el mismo locus en los cromosomas homologos son iguales.

5.

pienso que pudieras tener una cistitis no bacteriana o vegiga neurogenica ya que no hay una e coli resistente a
todos los antibioticos el tx quirurgico siempre debe ser una ultima opcion
Tratamiento mdicos:
* Los medicamentos anticolinrgicos pueden ayudar a mejorar la contraccin y el vaciado de la vejiga. Entre
los efectos colaterales posibles se encuentran frecuencia cardaca lenta, presin arterial baja, aumento de la
sed y estreimiento.
* Se pueden administrar relajantes musculares como diazepam y bloqueadores alfa 1 (prazosin) para
disminuir la fuerte urgencia o necesidad frecuente de orinar.
* El tratamiento quirrgico es poco frecuente, a menos que el paciente presente retencin urinaria severa o
abundante sangre en la orina.
Dieta:
* Se deben evitar los lquidos que puedan irritar la vejiga, tales como el alcohol, los jugos ctricos y la cafena.
Otras terapias:
* Los ejercicios para restablecer un patrn de miccin regular y completa pueden servir. Los ejercicios de
educacin del esfnter vesical implican el desarrollo de un horario de momentos en los que se debe tratar de
orinar, mientras se intenta demorar la miccin en otras horas. Un mtodo consiste en obligarse a orinar cada
hora u hora y media, a pesar de que haya goteo o urgencia de orinar entre estos perodos. A medida que la
persona se va haciendo ms capaz de esperar todo ese tiempo, gradualmente va aumentando los intervalos de

tiempo en media hora hasta lograr orinar cada tres o cuatro horas.
* Los ejercicios de fortalecimiento del msculo plvico, llamados ejercicios de Kegel, se utilizan
principalmente en el tratamiento de pacientes que sufren de incontinencia urinaria de esfuerzo. Sin embargo,
estos ejercicios tambin pueden ayudar a aliviar los sntomas de urgencia relacionados con la cistitis no
infecciosa crnica. El hecho de realizar los ejercicios en forma apropiada y regular incrementa el xito del
mtodo.
* La estimulacin elctrica de la pelvis se puede utilizar como tratamiento para la cistitis no infecciosa, pero
es un procedimiento controvertido.

LEYES DE MENDEL
1. Introduccin
Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas bsicas sobre la transmisin por herencia
de las caractersticas de los organismos padres a sus hijos. Se consideran reglas ms
que leyes, pues no se cumplen en todos los casos, por ejemplo cuando los genes estn
ligados, es decir, se encuentran en el mismo cromosoma. Estas reglas bsicas de
herencia constituyen el fundamento de la gentica. Las leyes se derivan del trabajo
realizado por Gregor Mendel publicado en el ao 1865 y el 1866, pero ste fue ignorado
por largo tiempo hasta su redescubrimiento en 1900.

2. Historia
Las leyes de la herencia fueron derivadas de las investigaciones sobre hibridacin entre
plantas realizadas por Gregor Mendel, un monje agustino austriaco, en el siglo XIX. Entre
los aos 1856 y 1863, Mendel cultiv y prob cerca de 28,000 plantas de la especie
Pisum sativum (planta del guisante). Sus experimentos le llevaron a concebir dos
generalizaciones que despus seran conocidas como Leyes de Mendel de la herencia o
herencia mendeliana. Las conclusiones se encuentran descritas en su artculo titulado
"Experimentos sobre hibridacin de plantas" (cuya versin inglesa se denomina
Experiments on Plant Hybridization y la versin original en alemn Experimente auf
Pflanzenkreuzung) que fue ledo a la Sociedad de Historia Natural de Brno el 8 de febrero
y el 8 de marzo de 1865 y posteriormente publicado en 1866.
Mendel envi su trabajo al botnico suizo Karl von Ngeli (una de las mximas
autoridades de la poca en el campo de la biologa), fue l quien le sugiri que realizara

su serie de experimentos en varias especies del gnero Hieracium. Mendel no pudo

replicar sus resultados, ya que posteriormente a su muerte, en 1903, se descubri que en
Hieracium se produca un tipo especial de partenognesis, provocando desviaciones en
las proporciones mendelianas esperadas.
De su experimento con Hieracium, Mendel posiblemente lleg a pensar que sus leyes
slo podan ser aplicadas a ciertos tipos de especies y, debido a esto, se apart de la
ciencia y se dedic a la administracin del monasterio del cul era monje. Muri en 1884,
completamente ignorado por el mundo cientfico.
En 1900, sin embargo, el trabajo de Mendel fue redescubierto por tres cientficos
europeos, el holands Hugo de Vries, el alemn Carl Correns, y el austraco Erich von
Tschermak, por separado, y sin conocer los trabajos de Mendel llegaron a las mismas
conclusiones que l.
De Vries fue el primero que public sobre las leyes, y Correns, tras haber ledo su artculo
y haber buscado en la bibliografa publicada, en la que encontr el olvidado artculo de
Mendel, declar que ste se haba adelantado y que el trabajo de De Vries no era original.
En Europa fue William Bateson, quien impuls en 1900 el conocimiento de las leyes de
Mendel. Al dar una conferencia en la Sociedad de Horticultura, tuvo conocimiento del
trabajo de Mendel, a travs del relato de Hugo de Vries; as encontr el refrendo de lo que
haba estado experimentando. l fue, pues, quien dio las primeras noticias en Inglaterra
de las investigaciones de Mendel. En 1902, public Los principios mendelianos de la
herencia: una defensa acompaada de la traduccin de los trabajos originales de Mendel
sobre hibridacin. Adems, fue el primero en acuar trminos como "gentica", "gen" y
"alelo" para describir muchos de los resultados de esta nueva ciencia biolgica.
En 1902, Theodore Boveri y Walter Sutton, trabajando de manera independiente, llegaron
a una misma conclusin y propusieron una base biolgica para los principios
mendelianos, denominada Teora cromosmica de la herencia. Esta teora sostiene que
los genes se encuentran en los cromosomas y al lugar cromosmico ocupado por un gen
se le denomin locus (se habla de loci si se hace referencia al lugar del cromosoma
ocupado por varios genes). Ambos se percataron de que la segregacin de los factores
mendelianos (alelos) se corresponda con la segregacin de los cromosomas durante la
divisin meitica (por tanto, exista un paralelismo entre cromosomas y genes).
Algunos trabajos posteriores de bilogos y estadsticos tales como R.A. Fisher (1911)
mostraron que los experimentos realizados por Mendel tenan globalidad en todas las
especies, mostrando ejemplos concretos de la naturaleza. Los principios de la
segregacin equitativa (1 ley de Mendel) y la transmisin independiente de la herencia
(2 ley de Mendel) derivan de la observacin de la progenie de cruzamientos genticos,
no obstante, Mendel no conoca los procesos biolgicos que producan esos fenmenos.
As, puede considerarse que las leyes de Mendel reflejan el comportamiento cromosmico
durante la meiosis: la primera ley responde a la migracin aleatoria de los cromosomas
homlogos a polos opuestos durante la anafase I de la meiosis (tanto los alelos como los

cromosomas homlogos segregan de manera equitativa o 1:1 en los gametos) y la

segunda ley, al alineamiento aleatorio de cada par de cromosomas homlogos durante la
metafase I de la meiosis (por lo que genes distintos y pares diferentes de cromosomas
homlogos segregan independientemente).

3. Experimentos
Mendel public sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. A continuacin se
describen las principales ventajas de la eleccin de Pisum sativum como organismo
modelo: su bajo coste, tiempo de generacin corto, elevado ndice de descendencia,
diversas variedades dentro de la misma especie (color, forma, tamao, etc.). Adems,
rene caractersticas tpicas de las plantas experimentales, como poseer caracteres
diferenciales constantes.

Los siete caracteres que observ G. Mendel en sus experimentos con diferentes
variedades de Pisum sativum.

Esquema de la flor de Pisum sativum

Pisum sativum es una planta autgama, es decir, se autofecunda. Mendel lo evit

emasculndola (eliminando las anteras). As, pudo cruzar exclusivamente las variedades
deseadas. Tambin embols las flores para proteger a los hbridos de polen no controlado
durante la floracin.
Llev a cabo un experimento control realizando cruzamientos durante dos generaciones
sucesivas mediante autofecundacin para obtener lneas puras para cada carcter.
Mendel llev a cabo la misma serie de cruzamientos en todos sus experimentos. Cruz
dos variedades o lneas puras diferentes respecto de uno o ms caracteres. Como
resultado obtena la primera generacin filial (F1), en la cul observ la uniformidad
fenotpica de los hbridos. Posteriormente, la autofecundacin de los hbridos de F1 dio
lugar a la segunda generacin filial (F2), y as sucesivamente. Tambin realiz
cruzamientos recprocos, es decir, alternaba los fenotipos de las plantas parentales:
P1 x P2
P2 x P1
(siendo P la generacin parental y los subndices 1 y 2 los diferentes fenotipos de sta).
Adems, llev a cabo retrocruzamientos, que consisten en el cruzamiento de los hbridos
de la primera generacin filial (F1) por los dos parentales utilizados, en las dos direcciones
posibles:
F1 x P2 y P2 x F1 (cruzamientos recprocos)
F1 x P1 y P1 x F1 (cruzamientos recprocos)
Los experimentos demostraron que:

la herencia se transmite por elementos particulados (refutando, por tanto, la

herencia de las mezclas).
-

siguen normas estadsticas sencillas, resumidas en sus dos principios.

4. Leyes de Mendel
4.1. Ley de la segregacin de caracteres independientes
Conocida tambin como la primera Ley de Mendel, de la segregacin equitativa o
disyuncin de los alelos. Esta primera ley establece que durante la formacin de los
gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitucin

gentica del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridacin
mediante un cuadro de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (Aa), y
pudo observar en sus experimentos que obtena muchos guisantes con caractersticas de
piel amarilla y otros (menos) con caractersticas de piel verde, comprob que la
proporcin era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1).
Segn la interpretacin actual, los dos alelos, que codifican para cada caracterstica, son
segregados durante la produccin de gametos mediante una divisin celular meitica.
Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual
permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la
variacin.
Para cada caracterstica, un organismo hereda dos alelos, uno para cada pariente. Esto
significa que en las clulas somticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre.
stos pueden ser homocigticos o heterocigticos.
1 ley de Mendel:
Principio de la Segregacin
1/2 A
Gametos Masculinos F1
1/2 a

Gametos Femeninos F1
1/2 A

1/2 a

1/4 AA (Fenotipo A)
1/4 Aa (Fenotipo A)

1/4 Aa (Fenotipo (A)

1/4 aa (Fenotipo a)

4.2. Ley de la Transmisin Independiente de Caracteres

Mediante la 2 Ley, Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados
independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por tanto el patrn de
herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. Slo se cumple en
aquellos genes que no estn ligados (en diferentes cromosomas) o que estn en regiones
muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1.

5. Conclusiones
Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los hbridos que Mendel
observ en sus experimentos es una ley de transmisin, pues la dominancia nada tiene
que ver con la transmisin, sino con la expresin del genotipo. Por lo que esta
observacin mendeliana no suele considerarse una ley. Las leyes mendelianas de
transmisin son por lo tanto dos: la Ley de segregacin de caracteres independientes (1
ley) y la Ley de la Herencia Independiente de Caracteres (2 ley).
Recorriendo la web de Wikipedia se puede observar este hecho, por ejemplo, en las
versiones inglesa, francesa y portuguesa consideran correctamente que las Leyes de
Mendel son dos. En cambio, en otras versiones como la catalana, la alemana, la italiana y
la vasca siguen considerando la Ley de la Uniformidad como la primera Ley de Mendel.
Incluso a nivel docente y bibliogrfico sigue permaneciendo vigente esta equivocacin que
debera ser aclarada.

6. CONCEPTOS BSICOS
FACTOR MENDELIANO: El concepto de factor mendeliano fue introducido en 1860 por
Mendel, actualmente denominado gen, ste se puede definir como una unidad fsica y
funcional que ocupa una posicin especfica en el genoma.
GEN: Es una regin de DNA que codifica para RNA.

GENOTIPO: factores hereditarios internos de un organismo, sus genes y por extensin su

genoma.
FENOTIPO: las cualidades fsicas observables en un organismo, incluyendo su
morfologa, fisiologa y conducta a todos los niveles de descripcin.

ALELO: Es cada una de las variantes de un locus. Cada alelo aporta diferentes
variaciones al carcter que afecta.
En organismos diploides (2n) los alelos de un mismo locus se ubican fsicamente
en los pares de cromosomas homlogos.
LOCUS: Ubicacin del gen en un cromosoma. Para un locus puede haber varios alelos
posibles. (Plural: LOCI)
CARIOTIPO: Composicin fotogrfica de los pares de cromosomas de una clula,
ordenados segn un patrn estndar. En un cariotipo encontramos el conjunto de
caractersticas que permiten reconocer la dotacin cromosmica de una clula.
LINEA PURA: Es la descendencia de uno o ms individuos de constitucin gentica
idntica, obtenindose por autofecundacin o cruces endogmicos. Son individuos
homocigotos para todos sus caracteres.
AUTOFECUNDACIN: Proceso de reproduccin sexual donde los gametos masculinos
de un individuo se fecundan con los vulos del mismo individuo. Es indispensable que
sean especies monoicas (caracterstico de las plantas y algunos animales inferiores).
DOMINANCIA: Predominio de la accin en un factor de herencia (gen) sobre la de su
alternativo (llamado recesivo), enmascarando u ocultando sus efectos. El carcter
hereditario dominante es el que se manifiesta en el fenotipo (conjunto de las propiedades
manifiestas en un individuo).
Segn la terminologa mendeliana se expresa como A>a (el alelo A domina sobre el alelo
a, el carcter que determina, es por tanto el que observaremos en el fenotipo).
RECESIVIDAD: Caracterstica del alelo recesivo de un gen que no se manifiesta cuando
est presente el alelo dominante. Para que este alelo se observe en el fenotipo, el
organismo debe poseer dos copias del mismo alelo, es decir, debe ser homocigoto para
ese gen (segn la terminologa mendeliana, se expresara como aa).

MEIOSIS: La meiosis es el proceso de divisin celular que permite a una clula

diploide generar clulas haploides en eucariotas. En este proceso se produce una
replicacin del DNA (en la fase S) y dos segregaciones cromosmicas, de manera
que de una clula inicial diploide se obtienen cuatro clulas haploides.

HOMOCIGOTO: Individuo puro para uno o ms caracteres, es decir, que en ambos loci
posee el mismo alelo (representado como aa en el caso de ser recesivo o AA si es
dominante).
HETEROCIGOTO: Individuo que para un gen, tiene un alelo distinto en cada cromosoma
homlogo. Su representacin mendeliana es Aa.
HBRIDO: Es el resultado del cruzamiento o apareamiento de dos individuos puros
homocigotos (uno de ellos recesivo y el otro dominante) para uno o varios caracteres.
GAMETO: Clula sexual que procede de una estirpe celular llamada lnea germinal, en
los seres superiores tienen un nmero de cromosomas haploide (n) debido a un tipo de
divisin celular llamado meiosis que permite reducir el nmero de cromosomas a la mitad.
El gameto femenino se denomina vulo; el gameto masculino recibe el nombre de
espermatozoide.
CIGOTO O HUEVO: Clula resultante de la unin de dos gametos haploides (es por
tanto, diploide, 2n). Generalmente, experimenta una serie de divisiones celulares hasta
que se constituye en un organismo completo. Su citoplasma y sus orgnulos son siempre
de origen materno al proceder del vulo.
HAPLOIDE: Que posee un solo juego de cromosomas (n), caracterstico de los gametos
eucariotas y los gametofitos de las plantas.
DIPLOIDE: Que tiene doble juego de cromosomas (2n). Caractersticas de las clulas
somticas.
AUTOSOMA: Todo cromosoma que no sea sexual.

7. BIBLIOGRAFA
Libros
Griffiths, A.J.F., S.R. Wessler, R.C. Lewontin & S.B. Carrol (2008). Introduccin al anlisis
gentico. 9th edicin. McGraw-Hill Interamericana
Alberts, Bray, Hopkin, Johnson, Lewis, Raff, Roberts, Walter. Introduccin a la Biologa
Celular. Editorial Mdica Panamericana.

La herencia gentica es la transmisin a travs del material gentico existente en el ncleo

celular, de las caractersticas anatmicas, fisiolgicas o de otro tipo, de un ser vivo a sus
descendientes.
La herencia consiste en la transmisin a su descendencia los caracteres de los ascendentes.
El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijados en los genes, recibe el
nombre de genotipo y su manifestacin exterior en el aspecto del individuo el de fenotipo.
Se llama idiotipo al conjunto de posibilidades de manifestar un carcter que presenta un
individuo.[cita requerida]
Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una reproduccin idntica
que d lugar a una rplica de cada uno de ellos; este fenmeno tiene lugar en la meiosis.
Las variaciones que se producen en el genotipo de un individuo de una determinada especie
se denominan variaciones genotpicas. Estas variaciones genotpicas surgen por cambios o
mutaciones (espontneas o inducidas por agentes muta gnicos) que pueden ocurrir en el
ADN. Las mutaciones que se producen en los genes de las clulas sexuales pueden
transmitirse de una generacin a otra. Las variaciones genotpicas entre los individuos de
una misma especie tienen como consecuencia la existencia de fenotipos diferentes. Algunas
mutaciones producen enfermedades, tales como la fenilcetonuria, galactosemia, anemia
falciforme, sndrome de Down, sndrome de Turner, entre otras. Hasta el momento no se ha
podido curar una enfermedad gentica, pero para algunas patologas se est investigando
esta posibilidad mediante la terapia gnica.
Lo esencial de la herencia queda establecido en la denominada teora cromosmica de la
herencia, tambin conocida como teora cromosmica de Sutton y Boveri:
1. Los genes estn situados en los cromosomas.
2. Los genes estn dispuestos linealmente en los cromosomas.
3. La recombinacin de los genes se corresponde con el intercambio de segmentos
cromosmicos (Crossing over).

La transferencia gentica horizontal es factor de confusin potencial cuando se infiere un

rbol filogentico basado en la secuencia de un gen. Por ejemplo, dadas dos bacterias
lejanamente relacionadas que han intercambiado un gen, un rbol filogentico que incluya a
ambas especies mostrara que estn estrechamente relacionadas puesto que el gen es el
mismo, incluso si muchos de otros genes tuvieran una divergencia substancial. Por este
motivo, a veces es ideal usar otras informaciones para inferir filogenias ms robustas, como
la presencia o ausencia de genes o su ordenacin, o, ms frecuentemente, incluir el abanico
de genes ms amplio posible.

DIFERENCIAS PSQUICAS
No se trata de presencia o ausencia de caracteres diversos, sino de variaciones de
intensidad y tonalidad.
HOMBRE

Visin ms generalizada de los hechos.

Generalmente olvida su cuerpo, puede separarlo ms fcilmente del alma.
No est tan ligado a la intensidad de las sensaciones corpreas.
Es poco descuidado de su aspecto fsico.
Su conducta es resultado de la lgica.
Su mundo gira alrededor de las cosas, de los hechos.
Necesidad de competir y ganar.
Comunicarse, estar informado e investigar.
Buscar sus propias respuestas, rechaza la ayuda o consejo
Tiende a las actividades mecnicas, comerciales, polticas y tericas.