Evaluacin del Disear y Evaluar Proyectos. Noviembre 12, 2014.

Estructura lgica de
proyectos. Profesor Larenas Salas

1.- En base al texto Enfermedad de Wilson, Disee una propuesta de intervencin

(Objetivos y Metas; Actividades para lograr esos objetivos, ms Resultados o Productos de
cada actividad)

Enfermedad de Wilson

Se caracteriza por una alteracin en el transporte y eliminacin del cobre que proviene de la
dieta, que se acaba depositando en el hgado, el encfalo y la crnea, provocando distintos
problemas.

Cmo y cundo se manifiesta la Enfermedad de Wilson?

Es una enfermedad hereditaria autosmica recesiva, de muy poca frecuencia
y que se caracteriza por la presencia de cirrosis, degeneracin de los ncleos
de la base del cerebro y presencia de anillos pigmentados caf verdosos en la
periferia de la crnea (anillos de Kayser-Fleischer)
Puede tener otras formas de presentacin clnica, tales como la hepatitis fulminante y la
hepatitis crnica activa, pudiendo evolucionar por aos, sin ser reconocida, manifestndose
por sntomas exclusivamente neurolgicos o psiquitricos, sin evidencias de enfermedad
heptica.
El diagnstico se sospecha frente al hallazgo de una cirrosis en persona joven, con
compromiso neurolgico: dificultad en la escritura, temblor de muecas a la flexoextensin,
gesticulacin facial, dificultad de lenguaje y presencia de anillos de
Kayser-Fleischer.
Se confirma mediante la determinacin de ceruloplasmina en
plasma (habitualmente baja), y Cu en orina, siempre aumentado
sobre 100 ug/24 horas. La concentracin de Cu en Hgado, visible
en la histologa, es siempre superior a 250 ug/gr. de peso seco.

Tratamiento de la Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson no se cura de forma definitiva, slo pueden aplicarse tratamientos
de por vida dirigidos a controlar el depsito de cobre en el organismo.
Para ello, en primer lugar se debe recomendar al paciente hacer cambios en sus hbitos de
alimentacin y evitar aquellos que sean especialmente ricos en cobre, como los productos
derivados del cacao, productos de origen animal como las vsceras, algunos vegetales y
verduras como el brcol, mariscos en general o frutos secos como nueces, avellanas,
almendras, cacahuates.
En segundo lugar, desde el punto de vista teraputico los medicamentos disponibles
actualmente estn dirigidos a disminuir los depsitos de cobre, mediante un proceso qumico
llamado quelacin, es decir los frmacos se unen al cobre de forma irreversible y facilitan su
eliminacin va renal o intestinal. Los ms comunes son la penicilamina (cada vez ms en
desuso por sus efectos adversos a nivel neurolgico), la trientina y el acetato de cinc.
Las ltimas recomendaciones apuntan a iniciar el tratamiento con acetato de cinc lo ms
pronto posible, incluso en pacientes portadores en homocigosis de la mutacin que an no

hayan mostrado sntomas. El acetato de cinc, adems, es el tratamiento de eleccin en

embarazadas y en nios.
En tercer lugar, si el paciente lo requiere, es decir si tiene insuficiencia heptica, se puede
llevar a cabo un trasplante heptico.

Qu hay de nuevo en la Enfermedad de Wilson?

Desde el descubrimiento del genoma humano se han producido importantes avances en el
conocimiento de la enfermedad. La aplicacin del test gentico para detectar portadores sanos
en heterocigosis (portadores de la mutacin pero slo de uno de los padres) podra prevenir el
nacimiento de hijos afectados de esta patologa mediante el consejo gentico para tomar
decisiones informadas, diagnstico gentico preimplantacional (seleccin de embriones sanos
antes de ser implantados en el tero materno) y diagnstico prenatal (diagnstico del feto ya
dentro del vientre materno). www.webconsultas.com/salud-al-dia/enfermedad-de-wilson/como-y-cuando-semanifiesta-la-enfermedad-de-wilson-6716

Evaluacin del Disear y Evaluar Proyectos. Noviembre 12, 2014. Estructura lgica de
proyectos. Profesor Larenas Salas

1.- En base al texto Enfermedad de Wilson, Disee una propuesta de investigacin

(Objetivos y Metas; Actividades para lograr esos objetivos, ms Resultados o Productos de
cada actividad)

Enfermedad de Wilson

Se caracteriza por una alteracin en el transporte y eliminacin del cobre que proviene de la
dieta, que se acaba depositando en el hgado, el encfalo y la crnea, provocando distintos
problemas.

Cmo y cundo se manifiesta la Enfermedad de Wilson?

Es una enfermedad hereditaria autosmica recesiva, de muy poca frecuencia
y que se caracteriza por la presencia de cirrosis, degeneracin de los ncleos
de la base del cerebro y presencia de anillos pigmentados caf verdosos en la
periferia de la crnea (anillos de Kayser-Fleischer)
Puede tener otras formas de presentacin clnica, tales como la hepatitis fulminante y la
hepatitis crnica activa, pudiendo evolucionar por aos, sin ser reconocida, manifestndose
por sntomas exclusivamente neurolgicos o psiquitricos, sin evidencias de enfermedad
heptica.
El diagnstico se sospecha frente al hallazgo de una cirrosis en persona joven, con
compromiso neurolgico: dificultad en la escritura, temblor de muecas a la flexoextensin,
gesticulacin facial, dificultad de lenguaje y presencia de anillos
de Kayser-Fleischer.
Se confirma mediante la determinacin de ceruloplasmina en
plasma (habitualmente baja), y Cu en orina, siempre aumentado
sobre 100 ug/24 horas. La concentracin de Cu en Hgado, visible
en la histologa, es siempre superior a 250 ug/gr. de peso seco.

Tratamiento de la Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson no se cura de forma definitiva, slo pueden aplicarse tratamientos
de por vida dirigidos a controlar el depsito de cobre en el organismo.
Para ello, en primer lugar se debe recomendar al paciente hacer cambios en sus hbitos de
alimentacin y evitar aquellos que sean especialmente ricos en cobre, como los productos
derivados del cacao, productos de origen animal como las vsceras, algunos vegetales y
verduras como el brcol, mariscos en general o frutos secos como nueces, avellanas,
almendras, cacahuates.
En segundo lugar, desde el punto de vista teraputico los medicamentos disponibles
actualmente estn dirigidos a disminuir los depsitos de cobre, mediante un proceso qumico
llamado quelacin, es decir los frmacos se unen al cobre de forma irreversible y facilitan su
eliminacin va renal o intestinal. Los ms comunes son la penicilamina (cada vez ms en
desuso por sus efectos adversos a nivel neurolgico), la trientina y el acetato de cinc.
Las ltimas recomendaciones apuntan a iniciar el tratamiento con acetato de cinc lo ms
pronto posible, incluso en pacientes portadores en homocigosis de la mutacin que an no
hayan mostrado sntomas. El acetato de cinc, adems, es el tratamiento de eleccin en
embarazadas y en nios.

En tercer lugar, si el paciente lo requiere, es decir si tiene insuficiencia heptica, se puede

llevar a cabo un trasplante heptico.

Qu hay de nuevo en la Enfermedad de Wilson?

Desde el descubrimiento del genoma humano se han producido importantes avances en el
conocimiento de la enfermedad. La aplicacin del test gentico para detectar portadores sanos
en heterocigosis (portadores de la mutacin pero slo de uno de los padres) podra prevenir el
nacimiento de hijos afectados de esta patologa mediante el consejo gentico para tomar
decisiones informadas, diagnstico gentico preimplantacional (seleccin de embriones sanos
antes de ser implantados en el tero materno) y diagnstico prenatal (diagnstico del feto ya
dentro del vientre materno). www.webconsultas.com/salud-al-dia/enfermedad-de-wilson/como-y-cuando-semanifiesta-la-enfermedad-de-wilson-6716

Evaluacin del Disear y Evaluar Proyectos. Noviembre 12, 2014. Estructura lgica de
proyectos. Profesor Larenas Salas

Complete la matriz de una propuesta de intervencin en beneficio de

personas con Enfermedad de Wilson. DESARROLLO ILUSTRATIVO DE
LA FORMA Y CONTENIDO DE RESPUESTA ESPERADA
1. Contribuir al
tratamiento dirigido
a controlar el
depsito de cobre
en el organismo de
personas con
Enfermedad de
Wilson

2. Ninguna de las
personas tratadas
por Enfermedad de
Wilson presentar
formas clnicas
(hepatitis; sntomas
neurolgicos o
psiquitricos)

3. Hoja clnica de los 4. Cambio climtico

pacientes tratados
y hbitos de vida
en el Servicio de
urbanos no inducen
Salud o Clnicas
cambios genticos
activadores de esta
Enfermedad (Je!) y
no limitan
disponibilidad,
acceso y consumo
de alimentos libres
o bajos en cobre.

5. Que cada
paciente
diagnosticado o
atendido por
Enfermedad de
Wilson estar
prevenido o
informado de los
alimentos que no
debe comer por
contener cobre y
tambin de las
alternativas
organolpticas y
nutricionales a los
alimentos que
tienen prohibidos o
restringidos.

6. Cmo darse
cuenta o evidenciar
lo que se pretende
en el objetivo?;
Cunto y Cun?;
Cundo?; Quin?
Cada paciente
diagnosticado o
atendido en el
(los) Centro(s) de
Salud
participantes del
Proyecto (todos,
el 100% de ellos)
el 2014.
Prevenido o
Informado, haya
recibido un
folleto; haya
elaborado un
historial de su
dieta a la fecha y
asociado con
formas que
presenta esta
Enfermedad en su
caso particular;
encuesta
respondida al
inicio del proyecto

7. Se recurrir a:
8. No habr
demandas de
Registros clnicos
y administrativos
pacientes por el uso
de sus datos
del Centro de
clnicos. Tampoco
Salud sobre sus
pacientes.
reformas legales
para limitar el uso
Hoja de
para fines de
prestaciones
brindadas a cada
investigacin.
paciente con
Enfermedad de
Wilson en el
Centro de Salud,
incluye el indicar
si recibi, o no, un
folleto sobre
alimentos a
restringir o evitar
y los que debe
preferir.
Encuesta
disponible en web
site del Proyecto.
Reporte del
Proyecto con
cuadros
estadsticos.

y al final, sobre su
dieta habitual a la
fecha y a futuro.
9. Minutas de
alimentacin
semanales para
cada perodo
interconsulta y
acorde a la
disponibilidad y
costo segn
estacin o
temporada y al
mercado de los
alimentos

10. Diferenciados
acorde a
preferencias
alimenticias de las
personas, como:
grupos de nutrientes,
por tipo de colacin
(desayuno, colacin a
media maana,
almuerzo, colacin a
media tarde y cena o
comida), por tipo de
preparacin (crudos;
hervidos; asados;
fritos; salados,
dulces,), por
reacciones alrgicas o
alrgenos;

11. Prescripcin
13. Habr
mdica otorgada
oportunidad de
tras la consulta e
interactuar con
ingresada al sistema
familiares o
informtico del
personas con las
Servicio o Clnica.
cuales viva cada
12. Reporte de
paciente, tanto para
actualizaciones de la
validar informacin
pgina web,
del paciente como
entregado por el
tambin para incidir
servicio de soporte
en sus dietas a
informtico.
futuro.

14. Diseo y
mantencin
actualizada de una
pgina web en la
cual publicar las
distintas minutas
accesibles a los
pacientes con una
clave activada y
renovada en la
misma pgina.

15.

16. Presupuesto
aprobado y en
ejecucin estar
disponible para su
consulta en lnea a
usuarios registrados
y autorizados.

17. Ataques de
hackers o virus
sern controlados
por los prestadores
del servicio (o
empresa) de
soporte informtico.

Evaluacin del Disear y Evaluar Proyectos. Noviembre 12, 2014. Estructura lgica de
proyectos. Profesor Larenas Salas

Complete la matriz de una propuesta de investigacin sobre

dietas asociadas al tratamiento de personas con Enfermedad de
Wilson. DESARROLLO ILUSTRATIVO DE LA FORMA Y CONTENIDO
ESPERADO.
1. Contribuir al
2. Mdicos valorarn 3. Actas de
desarrollo de
contar con ms
acuerdos del
mejores
alternativas de
Colegio Mdico
tratamientos
tratamiento que
sobre avances en
dirigidos a controlar
prescribir a sus
tratamientos para
el depsito de cobre
pacientes con
personas con
en el organismo de
Enfermedad de
Enfermedad de
personas con
Wilson
Wilson.
Enfermedad de
Wilson

4. No surgen
limitantes naturales
o culturales a la
disponibilidad,
acceso y consumo
de alimentos libres
o bajos en cobre.

5. Determinar si
existe correlacin
entre diferencias en
la dieta ingerida de
alimentos ricos en
cobre y los efectos
observados en las
personas
diagnosticadas con
Enfermedad de
Wilson

6. Cmo darse
7. Tablas con los
9. Colegio Mdico
cuenta o
datos recopilados de
mantiene su
evidenciar lo que
las dietas y los
vigencia y sus
se pretende en el
efectos del conjunto
formas de actuar e
objetivo?;
de pacientes que
informar.
Cunto y Cun?;
aceptaron
Cundo?;
proporcionar sus
Quin?
datos al Proyecto.
Correlacin, o no,
Ms los estadsticos
entre dietas y efectos
de correlacin
en personas con E. de
calculados.
W. Determinar el
8. Reporte de
coeficiente de
avance y final del
correlacin entre las
Proyecto, disponible
cantidades de
en la pgina web de
alimentos ricos en
XX.
cobre y el cobre
contenido en la orina
de los pacientes con
E. de W. de los
Centros de Salud que
se han sumado al
Proyecto. Durante los
tres primeros meses
del 2015.

10. Tipificacin de
dietas seguidas por
conjuntos de
personas con
sntomas similares
de la Enfermedad

11. Por un lado

importa detallar o
precisar la
Tipificacin de
dietas y ello, por
otro lado, segn

12. Publicacin de los

resultados en
Revista Mdica de
Chile.
13. Ponencia
desarrollada en

14. Pacientes y
familiares
dispuestos a
colaborar con
informacin sobre
sus hbitos

de Wilson. Y,
tipificacin de los
sntomas
observados en
personas
diagnosticadas con
Enfermedad de
Wilson y con dietas
similares.

grupos de personas
con similares
sntomas.

15. Recopilar y
16.
analizar las fichas
clnicas de cada
paciente
diagnosticado con
Enfermedad de
Wilson en el sistema
pblico de salud y
de las clnicas ms
importantes del
pas.
Complementada con
visitas a una
muestra
representativa de
pacientes
actualmente
tratados por esta
Enfermedad en al
pas.

Simposio Anual de
Medicina Interna
Nacional.

alimenticios y a
permitir acceso a
sus fichas clnicas.

17. Presupuesto
estar ingresado al
sistema de registro
y control del
proyecto.

18. Poblacin bajo

estudio se
mantendr durante
el plazo de
ejecucin del
proyecto, o al
menos ser posible
sustituir a quienes
cambien residencia
al extranjero y
deban abandonar su
programa de
tratamiento de su
enfermedad en el
pas.