Introduccin: caso clnico

Aparece en una consulta de cardiologa peditrica de un hospital de tercer

nivel un nio, de 5 aos, que ha sido derivado por el facultativo que lo
atendi en urgencias peditricas. Su madre, preocupada, nos cuenta que lo
encontr en el cuarto de bao sentado, con la piel plida y sensacin
disneica y de mareo. Adems de una detallada descripcin sobre la
temperatura en su hogar aquella maana, refiere un antecedente familiar
de mucho inters, lo cual explica que haya sido derivado a este servicio: el
padre de nuestro paciente muri de forma sbita mientras trabajaba cuando
tena unos 45 aos.

Canalopatas
Las canalopatas son alteraciones en los canales inicos. Los canales inicos
estn presentes en en diferentes rganos, como puede ser el msculo
esqueltico, el sistema nervioso central o el tejido cardaco. En el tejido
cardaco son responsables de la mayor parte de las arritmias de carcter
hereditario, y en consecuencia, responsables de un gran porcentaje de
muertes sbitas en las que no hay una cardiopata estructural subyacente.
Por ello, en este paciente es necesario descartar la existencia de una
canalopata. De este grupo de patologas, la que tiene mayor protagonista
es el sndrome de QT largo, motivo suficiente para ser el centro de esta
breve resea.
Para entender la patologa, y justificar por lo tanto su sintomatologa y su
abordaje teraputico, es conveniente hacer un pequeo recuerdo fisiolgico
del potencial de accin y los canales inicos que hacen que ste sea
posible.
La clula cardaca se despolariza gracias a la entrada rpida de iones con
carga positiva al interior de la clula. Esto es gracias a los canales de sodio,
durante la fase 0 del potencial de accin. Inmediatamente despus se inicia
la repolarizacin, un proceso lento, que se realiza gracias a la accin de
canales de potasio, a lo largo de las fases 1, 2 y 3 del potencial de accin.
Las mutaciones de estos canales modificaran la velocidad con la que el
potasio saldr de la clula. Si se enlentece la salida del potasio, se prolonga
la repolarizacin y, por tanto, el intervalo QT. Tambin puede ocurrir lo
contrario, como ocurre en el sndrome de QT corto, donde la repolarizacin
reduce su duracin.

Sndrome de QT largo
El sndrome de QT largo congnito es una afeccin familiar, caracterizada
por la prolongacin de la repolarizacin ventricular. Esto se evidencia en el
ECG a travs de un alargamiento del intervalo QT y alteraciones en la onda
T. Tambin cabe destacar que puede ser adquirido, secundario a diversas
causas recogidas en la presente tabla.

En cuanto a la clnica, hay una propensin a la aparicin de sncope y a la

muerte sbita, a causa de la taquicardia ventricular polimorfa o torsade de
pointes. Hay que tener en cuenta que esto puede desencadenarse por el
ejercicio, alguna emocin intensa, la natacin o estmulos auditivos
intensos.

Diagnstico
Para diagnosticar este sndrome, nos valdremos de un diagnstico clnico,
haciendo uso de los criterios de Schwartz:

Hallazgos ECG:
Valor del QTc (QT corregido), haciendo uso de la frmula de Bazett,
donde QTc = QT/RR. Un QTc mayor de 440 ms es el lmite fijado
clsicamente. En estos criterios se punta de la siguiente manera:
Mayor o igual a 480 ms: 3 puntos.
Entre 460 y 470 ms: 2 puntos.
450 ms (varones): 1 punto.
Taquicardia ventricular en torsade de pointes: 2 puntos.
Onda T alternante: 1 punto.
Ondas T indentadas en al menos 3 derivaciones: 1 punto.
Frecuencia cardaca baja para la edad: 0,5 puntos.

Historia clnica:
Sncope:
Con estrs: 2 puntos.
Sin estrs: 1 punto.
Sordera congnita: 0,5 puntos.

Antecedentes familiares:
Algn familiar con el diagnstico de sndrome de QT largo
congnito: 1 punto.
Muerte sbita en familiar directo menor de 30 aos: 0,5 puntos.

La puntuacin determina la probabilidad diagnstica:

Baja probabilidad diagnstica: menor o igual a 1 punto.

Probabilidad intermedia: entre 2 y 3 puntos.

Alta probabilidad: mayor o igual a 4 puntos.

Tipos de sndromes de QT largo

La forma ms frecuente es el sndrome de Romano-Ward, que presenta un
patrn de herencia autosmica dominante. Por otro lado, el sndrome QT
largo asociado a sordera neurosensorial recibe el nombre de sndrome de
Jervell-Lange-Nielsen, heredado de forma autosmica recesiva.

Actualmente hay descritos los subtipos ilustrados en la siguiente tabla:

El ms frecuente es el sndrome de QT largo congnito de tipo 1 (30-35%),

donde se afecta el componente largo de la corriente rectificadora tarda de
potasio, de la que depende la fase 3 del potencial de accin cardaco. La
aparicin de arritmias en este caso se asocia al ejercicio fsico,
frecuentemente la natacin.

El segundo en frecuencia es el sndrome de QT largo congnito de tipo 2

(25-30%), donde se afecta el componente rpido de la corriente
rectificadora tarda de potasio, responsable de la fase 3 del potencial de
accin cardaco. Se asocian las arritmias a estmulos auditivos bruscos o al
estrs emocional, teniendo un papel secundario el ejercicio y el sueo.
El tercero en frecuencia es el sndrome de QT largo congnito de tipo 3 (510%). En ste, se afecta un canal de sodio, en lugar de uno de potasio. Este
canal es responsable de la fase 0 y colaborador en la fase 2 del potencial de
accin cardaco. La inactivacin defectuosa de este canal permite la entrada
sostenida de sodio durante la fase 2, alargndola en consecuencia.
Se asocian a episodios durante el sueo o el reposo. En este caso, los
frmacos que se utilizaran son los bloqueantes de los canales del sodio,
como la flecainida, que normalizan el QT de estos pacientes.

Estudio de los pacientes con sndrome de QT largo o

sospecha de sndrome de QT largo
Se puede realizar a estos pacientes pruebas de esfuerzo. En los LQT1 se
observa alargamiento del QT, mientras que en los LQT2 suelen tener una
histresis del QT (diferencia del QT en el ejercicio y a los 2 minutos de la
fase de recuperacin). Los LQT3 tienen acortamiento del QT, es decir, una
respuesta fisiolgica al ejercicio.
Con la realizacin de ECG-Holter de 24 h, se puede estudiar el intervalo QT
de forma dinmica. Es infrecuente, pero se pueden registrar episodios
espontneos de taquicardia ventricular asintomtica, as como episodios de
disfuncin del nodo sinusal o bloqueo AV.
Tambin puede ser til el test de la bipedestacin. En l se registran los
cambios producidos en el Qtc que se producen con la taquicardia sinusal
transitoria que se asocia al cambio postural brusco de la bipedestacin.

Tratamiento
Hay una serie de medias generales:

Se recomienda evitar el ejercicio extenuante, sobre todo la natacin a

los pacientes con QTL1.

Los pacientes con QTL2 deben evitar la exposicin a ruidos intensos y

abruptos (alarma del despertador, sonido del telfono, etc.).

Todos los pacientes con SQTL deben evitar los frmacos que
prolongan el intervalo QT.

La participacin en deportes de competicin es tema de debate. Hay

datos que sugieren que podra ser segura en determinados casos. As
pues, los pacientes con deseo de participar en deportes de
competicin necesitaran la confirmacin gentica de que son
pacientes de bajo riesgo, tener un QTc normal o una prolongacin
borderline, y la ausencia de sntomas previos y de antecedentes
familiares de muerte sbita. Cumpliendo estos requisitos, se les

podra permitir participar bajo tratamiento farmacolgica y en zonas

deportivas con disponibilidad de desfibriladores automticos externos
y personal entrenado en maniobras de reanimacin cardiopulmonar.
En cuanto al uso de frmacos, los frmacos betabloqueantes constituyen la
primera lnea de tratamiento. Todo paciente con diagnstico de SQTL debe
recibir tratamiento con betabloqueantes, a menos de que exista alguna
contraindicacin para stos. Se ha disminuido la mortalidad global de un
73% a un 6% con el uso de los betabloqueantes.
El implante de desfibrilador automtico implantable (DAI) est indicado en
pacientes que han sufrido un episodio de muerte sbita de la que pudieron
ser resucidtados. Slo se valora el uso de otro tratamiento en esos casos si
es un QTL1 que no estaba tratado con betabloqueantes, para tratar de
evitar las complicaciones del DAI en pacientes peditricos.
Tambin hay evidencia a favor del implante en pacientes con sncope
relacionado con el SQTL a pesar del tratamiento con betabloqueantes.
La muerte sbita familiar relacionada con SQTL no es indicacin de implante
de DAI en los familiares afectados supervivientes, a menos que presenten
un perfil de riesgo individual elevado.
Otra opcin teraputica es la simpatectoma izquierda. Se realiza en
pacientes intolerantes o refractarios al tratamiento con betabloqueantes, y
tambin en nios en los que el DAI supone demasiado riesgo. En una serie
realizada en 2004 se mostr una reduccin significativa en los episodios de
sncope o muerte sbita, y reduccin significativa del intervalo QTc tras el
procedimiento. A pesar de esto, la prevencin de muerte sbita no es
completa aunque se logra reducir al 3%.
Para finalizar, tratamientos especficos como los bloqueantes de los canales
de sodio (mexelitina, flecainida y ranolazina) han sido utilizados en un
nmero limitado de pacientes con riesgo elevado, refractarios a tratamiento
con betabloqueantes o con recurrencia de eventos cardacos a pesar del
tratamiento con DAI y denervacin simptica. Su uso est generalmente
limitado a los pacientes con QTL3 y no deben administrarse si no hay un
diagnstico gentico confirmado.

Bibliografa
Abrams, D. J., & MacRae, C. A. (2014). Long QT Syndrome. Circulation,129(14), 1524-1529.
MUOZ ESPARZA, Carmen. Estudio del sndrome de QT largo en nuestro medio: gentica,
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Schwartz PJ,Priori SG, Cerrone M, Spazzolini C, Odero A,Napolitano C, et al.

Left cardiac sympathetic denervation in the management of high-risk
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20;109(15):1826-33.
Park, M. K. Cardiologa peditrica, 5 edicin, 437-443.

Sndrome
de QT largo

Vctor Conesa Flamil. 6 Medicina