SINDROME DE EHLERS DANLOS

ETIOLOGIA
Es un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente
sueltas o laxas, piel hiperelstica que presenta equimosis( lesin subcutnea) con gran
facilidad y vasos sanguneos que se daan fcilmente, provocado por un defecto en la
sntesis de colgeno.
El colgeno es una protena del tejido conectivo, que acta como una "goma" dndole al
cuerpo fortaleza y proveyndolo de soporte y elasticidad para el movimiento.
Esta enfermedad se la suele llamar "la enfermedad del contorsionista", ya que una de las
caractersticas visibles en muchas personas afectadas por el sndrome es la capacidad de
hiperextender las articulaciones (es decir, moverlas ms all del rango considerado
normal), que los contorsionistas y los bailarines llevan al extremo como modo de
expresin artstica.

FISIOPATOLOGIA
Se da una variedad de mutaciones (cambios) genticas causa problemas con el
colgeno, el material que brinda estructura y fortaleza a la piel y el hueso, los vasos
sanguneos y los rganos internos.
El colgeno anormal llevara a sntomas asociados con el sndrome de Ehlers-Danlos. En
algunas formas de la enfermedad, esto puede incluir ruptura de rganos internos o
vlvulas cardacas anormales.
Los antecedentes familiares son un factor de riesgo en algunos casos.
CLINICA
No obstante, en cada caso los sntomas se deben en ltima instancia a la carencia o
escasez de colgeno. Por ejemplo, en el tipo ms comn, el de la hipermovilidad, es
frecuente entre los sntomas articulaciones flexibles e inestables con una tendencia
a dislocaciones dolorosas y subluxaciones. Esto se debe a que los ligamentos carecen
del tipo adecuado de colgeno y son demasiado elsticos. El paciente puede padecer

tambin una baja capacidad pulmonar, mucho cansancio al hacer deporte, alteraciones
circulatorias, soplos, infartos etc. Pero si el tipo no es de los graves, se puede llevar una
vida normal, siendo prudente.
El llamado tipo clsico de SED se caracteriza por cicatrices en forma de papel de fumar
o "papirceas" y estrias
El SED vascular puede provocar muerte prematura por ruptura de rganos o de vasos
sanguneos.

Los sntomas del sndrome de Ehlers-Danlos (SED) abarcan:

Dolor de espalda

Hiperlaxitud ligamentaria

Piel que se estira, presenta equimosis y se daa fcilmente

Cicatrizacin fcil y curacin de heridas deficiente

Pies planos

Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones, artritis

temprana

Dislocacin articular

Dolor articular

Ruptura prematura de membranas durante el parto

Piel muy suave y aterciopelada

Problemas de visin

Las posibles complicaciones del sndrome de Ehlers-Danlos abarcan:

Dolor articular crnico.

Artritis de aparicin temprana.

Dificultad para cerrar las heridas quirrgicas o para retirar los puntos.

Ruptura prematura de membranas durante el embarazo.

Ruptura de los grandes vasos sanguneos, incluso la ruptura de un aneurisma

artico (solamente en el tipo vascular).

Ruptura de un rgano hueco como el tero o el intestino (solamente en el tipo

vascular).

Ruptura del globo ocular.

DIAGNOSTICO
El examen mdico puede revelar:

Superficie ocular deformada (crnea).

Hipermovilidad articular.

Prolapso de la vlvula mitral. (la valvula no cierra correctamente)

Periodontitis. (inflamacin e infeccin de los ligamentos y huesos que sirven de

soporte a los dientes)

Ruptura de intestinos, tero, pulmones o globo ocular (se ve solamente en el

sndrome de Ehlers-Danlos vascular, el cual es infrecuente).

Piel suave, delgada o muy elstica (hiperextensible).

Los exmenes realizados para diagnosticar el sndrome de Ehlers-Danlos abarcan:

Tipificacin del colgeno (realizada en una muestra de biopsia de piel).

Prueba de mutacin del gen de colgeno.

Ecocardiografa (ecografa o ultrasonido del corazn).

Actividad de lisil oxidasa o de lisil hidroxilasa.

TRATAMIENTO
No existe cura especfica para el sndrome de Ehlers-Danlos, as que los problemas y
sntomas individuales se deben evaluar y atender de manera apropiada. Con frecuencia,
se necesita fisioterapia o la evaluacin de un mdico especialista en medicina de
rehabilitacin.
SINDROME DE MARFAN
ETIOLOGIA

Es un trastorno del tejido conectivo, el cual fortalece las estructuras corporales.

Se ven afectados los sistemas esqueltico y cardiovascular, al igual que los ojos y la
piel.
Es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel
importante como pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo.
El defecto en el gen tambin causa crecimiento excesivo de los huesos largos del
cuerpo. Las personas con este sndrome tienen estatura elevada y las piernas y manos
largas. La forma como ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien.
Otras reas del cuerpo que resultan afectadas abarcan:

El tejido pulmonar (puede haber un neumotrax, en el cual el aire se puede

escapar del pulmn hacia la cavidad torcica y colapsar el pulmn).

La aorta, el principal vaso sanguneo que lleva sangre del corazn al cuerpo,
puede estirarse o debilitarse (lo que se denomina dilatacin artica o aneurisma
artico).

Los ojos, provocando cataratas y otros problemas (como por ejemplo, luxacin
del cristalino).

La piel.

El tejido que cubre la mdula espinal.

En la mayora de los casos, el sndrome de Marfan se transmite de padres a hijos

(hereditario). Sin embargo, hasta el 30% de los pacientes no tiene un antecedente
familiar, lo cual se denomina "espordico". En los casos espordicos, se cree que el
sndrome es ocasionado por un nuevo cambio gentico.
FISIOPATOLOGIA

Se trata de una enfermedad hereditaria autosmica dominante, esto significa que dicha
enfermedad tiene la misma probabilidad de aparecer en un sexo que en otro y ser stos
capaces de transmitirlo a la descendencia.
Se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15 el cual es encargado de codificar
una protena llamada fibrilina, que es esencial para la formacin de fibras elsticas del
tejido conectivo.
Como consecuencia de estas mutaciones la elasticidad en algunos tejidos se reduce
provocando un enorme crecimiento e inestabilidad en los tejidos.
CLINICA

El diagnstico se basa principalmente en los rasgos fsicos. Existen 3 formas: Marfan

neonatal, Marfan infantil y Marfan clsico.
Marfan neonatal: En la ecocardiografa prenatal se ha detectado cardiomegalia con
insuficiencia tricuspdea severa. Cuando se produce el nacimiento se aprecian
alteraciones esquelticas, de piel y cardiovasculares. La muerte ocurre en horas o das a
causa de insuficiencia cardaca.
Marfan infantil: Lesiones cardiovasculares, predominando la dilatacin artica. Se
evidenci, adems, que al completarse la maduracin y el fenotipo esqueltico, la mayor
parte de los pacientes tenan compromiso cardiovascular. Como manifestaciones se
aprecian retardo de la marcha y trastornos del aprendizaje.
Marfan clsico: es la forma ms frecuente y se presenta en nios, adolescentes y
adultos. El crecimiento esqueltico sufre un crecimiento progresivo con la edad y parece
estancarse al llegar a la adolescencia. Destaca el tamao descontrolado de los
huesos, aracnodactilia,escoliosis, hipermotilidad articular, paladar ojival, lesiones
cardiovasculares con dilatacin artica, lesiones oculares (desprendimiento de retina,
desplazamiento del cristalino, cataratas).
SINTOMAS

Estructura corporal alta y delgada; extremidades largas y delgadas

(dolicostenomelia); dedos largos, como de araa (aracnodactilia); trax en
embudo o trax en quilla; escoliosis (curvatura en la columna vertebral);
defectos de la vista; pie plano; cara estrecha y delgada; micrognatia (mandbula
pequea); coloboma del iris; hipotona.

SIGNOS
Articulaciones flexibles; miopa (mala visin de lejos); dislocacin del cristalino
(ectopia lentis); crnea deformada (plana); desprendimiento de retina; dilatacin de la

raz artica; regurgitacin artica; aneurisma artico disecante; prolapso de la vlvula

mitral; otros aneurismas articos (torcico o abdominal); neumotrax (pulmn
colapsado).
DIAGNOSTICO

Evaluacin cardiovascular que incluya imgenes diagnsticas que permitan evaluar

dimetro de aorta torcica y funcionamiento de vlvulas cardacas, muy especialmente
mitral y artica.
Evaluacin oftalmolgica en la que se descarte miopa, alteraciones de la crnea y
dislocacin del cristalino.
Evaluacin gentica: Prueba para las mutaciones de la fibrilina-1