TALASEMIAS:

Un desequilibrio en la sntesis de cadenas de globina

La Hb humana es una mezcla de tres subtipos: Hb A(

, que representa ms del 90% ,

Hb

) hasta el 3,5%, y HbF(

)hasta el 1% en la edad adulta.

Se denomina talasemias a las alteraciones de la molcula de Hb debidas a la falta de
sntesis, total o parcial, de las cadenas de globina. Las talasemias (palabra que deriva del
griego thalassa, mar) son frecuentes en el rea mediterrnea, en la poblacin africana, el
subcontinente indio y el sudeste asitico, distribucin geogrfica que se sobrepone algo a
la de la drepanocitosis y del dficit de G-6-PD, por lo que es lgico pensar que estas
alteraciones aparecieran como una forma de proteccin ante la malaria.
Son los trastornos monognicos humanos ms comunes, donde las mutaciones reducen la
sntesis o estabilidad de las cadenas de globina y
El desequilibrio resultante en la razn de la cadena : es lo que ocasiona el proceso
fisiolgico. La cadena normal en exceso precipita la clula, daa la membrana y produce la
destruccin prematura del eritrocito.
Cada tipo de talasemia recibe el nombre de la cadena que deja de sintetizarse: falta de sntesis de cadenas
alfa o alfatalasemia, de cadenas beta o betatalasemia o falta de sntesis de ms de una cadena, como la
deltabetatalasemia. Su diagnstico analtico puede ser ya evidente con el examen de un simple hemograma
o bien requerir las tcnicas de biologa molecular. Los cuadros clnicos que producen las talasemias pueden
oscilar entre la falta de signos y sntomas y la muerte intrauterina por hidropesa fetal.
LAS ALASEMIAS
Los trastornos genticos de la produccin de hemoglobina, afectan la formacin de
hemoglobinas fetales y del adulto, y por tanto causan enfermedades intrauterinas y
posnatales.

Beta Talasemia Homocigota O Mayor (Anemia De Cooley):
Es la forma ms grave de anemia hemoltica congnita dependiendo de las mutaciones
genticas se producir una cantidad nula o muy escasa de cadenas beta, y un mayor o menor
nmero de cadenas alfa libres, que precipitarn en el interior de los eritroblastos,
desencadenando la cadena de sucesos descritos anteriormente.
La presencia de cadenas gamma ayuda a neutralizar, en parte, el exceso de cadenas alfa.
Los nios afectos de betatalasemia mayor desarrollan la enfermedad a partir de los 4-5 meses
de vida, cuando se produce el cambio normal de la sntesis de cadenas gamma por beta. Aparece
entonces anemia intensa, con concentraciones de hemoglobina inferiores a los 80 g/L, microctica
y con eritroblastos en sangre perifrica
El nio afecto de betatalasemia mayor no se desarrolla adecuadamente, y de manera
paulatina aparecen las complicaciones derivadas de la eritropoyesis ineficaz y la hemlisis:
aumento del dploe y de la esponjosa, que confieren una facies mongoloide caracterstica y la
imagen radiolgica de crneo en cepillo, eritropoyesis extramedular, con hepatoesplenomegalia
que aumentar an ms el componente hemoltico de la enfermedad, y sobrecarga frrica,
consecuencia en parte de la eritropoyesis ineficaz y en parte de las repetidas transfusiones
necesarias para mantener unos hematocritos adecuados. La acumulacin de hierro acaba
afectando el organismo de forma generalizada, depositndose primero en el SMF y,
posteriormente, en los parnquimas heptico, pancretico, cardaco y de diferentes rganos
endocrinos. Las infecciones bacterianas son tambin frecuentes, sobre todo durante la infancia. La
muerte suele sobrevenir antes de los 30 aos, fundamentalmente por insuficiencia cardaca o
arritmias.