Talasemia es el nombre genrico con el que se conoce a un grupo de
enfermedades hereditarias de la sangre que incluyen anormalidades
en la hemoglobina, componente de los glbulos rojos encargado de transportar el oxgeno. En cada molcula de hemoglobina hay dos tipos principales de protenas llamadas globina alfa y globina beta. Los individuos que padecen talasemia no producen suficiente cantidad de una de estas protenas (y, en ocasiones, de las dos). Como resultado, sus glbulos rojos pueden ser anormales y no estar en condiciones de transportar suficiente oxgeno al cuerpo.
Los dos tipos principales de talasemia se denominan talasemia alfa y talasemia beta. Los individuos afectados por el primer tipo no producen suficiente cantidad de globina alfa y los afectados por el segundo, de globina beta. A su vez, cada uno de estos tipos de talasemia puede adoptar formas diferentes, con sntomas que van de leves a severos.
Segn la Cooley's Anemia Foundation, hay en el mundo alrededor de 300.000 personas afectadas por formas severas de talasemia. Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en personas de ascendencia italiana, griega, africana, de Medio Oriente, y el sur de Asia.
Qu es la talasemia alfa? Existen al menos cuatro tipos de talasemia alfa y afectan principalmente a las personas de origen chino, filipino y del sudeste asitico. Son cuatro los genes que controlan la produccin de la globina alfa y la cantidad de genes faltantes o anormales determina la severidad de la enfermedad. En el caso del llamado portador silencioso, que es la forma ms leve de la enfermedad, falta o es anormal un solo gen de globina alfa. Estos individuos generalmente no tienen sntomas pero pueden transmitir la anormalidad gentica a sus hijos. La talasemia alfa menor, en la que faltan dos genes de globina alfa, no suele provocar problemas de salud importantes pero los individuos afectados pueden padecer anemias graves y transmitir la enfermedad a sus descendientes. En la enfermedad de la Hemoglobina H los individuos suelen tener un solo gen normal de globina alfa. Esto produce anormalidades en los glbulos rojos que derivan en su destruccin rpida. El resultado es una anemia leve a moderada, o incluso severa. Aunque la mayora de los individuos con la enfermedad de la Hemoglobina H suelen llevar una vida relativamente normal, pueden tener complicaciones como un bazo de mayor tamao, infecciones frecuentes y clculos vesiculares. En consecuencia, deben recibir atencin mdica regular para detectar y tratar estas complicaciones. La talasemia alfa mayor, la forma ms severa, se produce cuando no hay genes para la produccin de globina alfa. Los fetos afectados padecen anemia grave, insuficiencia cardaca y acumulacin de lquidos. Suelen nacer muertos o morir a las pocas horas del nacimiento. No existe un tratamiento eficaz para estos bebs.
Qu es la talasemia beta?
Existen tres formas principales de talasemia beta, con sntomas que van desde severos hasta leves, e incluso puede no tener ningn efecto sobr9i8u7y6t5re3wqe la salud. La talasemia mayor, el tipo ms grave, tambin se denomina anemia de Cooley, como homenaje al mdico que la describi por primera vez en el ao 1925. La talasemia intermedia es un tipo ms leve de anemia de Cooley. La talasemia menor (tambin llamada rasgo talasmico) puede no presentar sntomas, a pesar de que provoca una anemia leve y otras alteraciones en la sangre. Cules son los sntomas de la talasemia beta? La mayora de los nios con talasemia mayor parecen saludables al nacer, pero durante el primero o el segundo ao de vida tienen poco apetito y se vuelven plidos, apticos e irritables. Su crecimiento es lento y a menudo tienen ictericia (los ojos y la piel adquieren un color amarillento). Esta condicin se diagnostica con anlisis de sangre.
Si no reciben tratamiento, el bazo, el hgado y el corazn de estos nios se agrandan considerablemente en poco tiempo. Los huesos se tornan dbiles y quebradizos, y los huesos faciales se deforman. Los nios con talasemia a menudo se parecen entre s. Las insuficiencias cardacas y las infecciones son las principales causas de muerte entre los nios con talasemia mayor que no reciben tratamiento.
Los nios con talasemia intermedia pueden desarrollar algunas de estas mismas complicaciones si bien, en la mayora de los casos, el curso de la enfermedad es leve durante las dos primeras dcadas de vida.
En qu consiste el tratamiento de la talasemia beta?
La prctica frecuente de transfusiones de sangre y el uso de antibiticos han mejorado el pronstico de los nios con talasemia mayor. Por lo general, los que tienen talasemia intermedia no necesitan transfusiones, aunque el mdico puede indicarlas si comienzan a desarrollarse complicaciones.
Muchas de las complicaciones de la talasemia mayor pueden evitarse sometiendo a los nios a transfusiones de sangre frecuentes (por lo general, cada 2 3 semanas) destinadas a mantener su nivel de hemoglobina en valores casi normales. Este tratamiento mejora el crecimiento y el bienestar general del nio y, por lo general, previene la insuficiencia cardaca y la deformacin de los huesos.
Lamentablemente, la prctica repetida de transfusiones de sangre deriva en una acumulacin de hierro en el cuerpo que puede daar el corazn, el hgado, el pncreas y otros rganos. Hay una droga (deferoxamina), llamada quelante del hierro, que se une a ste y ayuda al cuerpo a deshacerse del exceso. Por lo general, se administra durante la noche utilizando una bomba mecnica que infunde la droga por debajo de la piel mientras el nio duerme.
Los individuos con talasemia beta mayor que reciben transfusiones de sangre frecuentes y quelante de hierro viven hasta los 30 40 aos, y a veces ms. Dado que el tratamiento intensivo con estos quelantes recin comenz a practicarse en la dcada del 60, es posible que nuevos estudios demuestren que los individuos tratados pueden vivir todava ms.
Se ha conseguido curar a ms de 1.000 pacientes con talasemia beta a nivel mundial mediante transplantes de mdula sea. Sin embargo, este tipo de tratamiento slo puede practicarse en una pequea cantidad de pacientes que cuentan con un donante de mdula adecuado. Adems, el procedimiento del transplante es riesgoso y puede causar la muerte del paciente.
Cmo se transmite la enfermedad? Todos los tipos de talasemia son hereditarios. Es imposible el contagio de otra persona que la padece. Los padres que llevan el gen de la talasemia en su organismo transmiten la enfermedad a sus hijos.
Los individuos que saben que padecen uno de los tipos de talasemia, los que tienen antecedentes familiares de la enfermedad y los que provienen de pases de riesgo deberan consultar a un asesor genetista para saber si sus hijos corren algn peligro. (Los mdicos pueden recomendar un asesor en gentica a sus pacientes, o los individuos pueden recurrir a un centro mdico importante.)
Cuando dos individuos con rasgo talasmico beta se convierten en padres, hay un 25 por ciento de posibilidades (una en cuatro) de que su hijo herede un gen de talasemia de cada padre y padezca algn tipo grave de la enfermedad. Hay un 50 por ciento de posibilidades (dos en cuatro) de que el hijo herede uno de cada uno de los tipos de genes y tenga el mismo rasgo que sus padres, y un 25 por ciento de posibilidades (una en cuatro) de que herede dos genes normales y sea completamente sano.
Las posibilidades son las mismas para cada embarazo cuando ambos padres tienen el rasgo talasmico beta. Hasta hace poco, el embarazo era poco comn en mujeres con talasemia mayor. Un estudio reciente sugiri que el embarazo parece seguro en el caso de mujeres adecuadamente tratadas que no tienen problemas cardacos. En tanto su pareja no sea portador del gen de la talasemia, sus hijos no corrern el riesgo de padecer la enfermedad aunque todos sern portadores.
Existe alguna prueba para detectar la talasemia? S. Los anlisis de sangre y los estudios genticos familiares permiten detectar si una persona tiene alguna forma de talasemia o de rasgo talasmico. Adems, la prueba prenatal de anlisis del villus corinico (CVS) o la amniocentesis permiten determinar la presencia o ausencia de talasemia en el feto. Es importante realizar un diagnstico temprano para poder prevenir cualquier posible complicacin aplicando el tratamiento adecuado.
La talasemia es una enfermedad hereditaria autosmica recesiva de la sangre. En la talasemia el defecto gentico da como resultado una reduccin que puede llegar a 0 en la sntesis de una de las cadenas de globina que componen la hemoglobina. Esto puede causar la formacin de molculas de hemoglobina anormal, lo que causa la anemia. Debe diferenciarse de la anemia de celulas falciformes, la talasemia es un problema cuantitativo de globinas muy pocos sintetizadas, mientras que la anemia de clulas falciformes es un problema de un mal funcionamiento de la globina. Fisiopatologa La hemoglobina normal est compuesto de dos cadenas y 2 cadenas . Los pacientes con talasemia producen deficientemente cualquiera, la o la . Las talasemias se clasifican segn cual es la cadena de la molcula de hemoglobina que se ve afectada. En talasemias , la produccin de la cadena de globina se ve afectada, mientras que en la produccin de talasemia de la cadena de globina se ve afectada. Las cadenas de globina son codificadas por un gen en el cromosoma 11; las cadenas de globina son codificadas por dos genes estrechamente ligados en el cromosoma 16. Alfa () talasemias Las talasemias implican los genes HBA1 y HbA2. El exceso de cadenas forman tetrmeros inestables que dan anormales curvas de disociacin del oxgeno. Beta () talasemias Las talasemias beta se deben a mutaciones en el gen HBB en el cromosoma 11. La gravedad de la enfermedad depende de la naturaleza de la mutacin. Las mutaciones se caracterizan por ser: Mayores (Talasemia mayor) si evitan la formacin de cadenas , lo que es la forma ms grave de talasemia ). Intermedias (Talasemia intermedia ) si permiten alguna formacin de la cadena . En ambos casos hay un exceso relativo de las cadenas de , pero estos no forman tetrmeros: ms bien, se unen a las membranas de las clulas rojas de la sangre, produciendo daos en la membrana. Delta () talasemias Adems de las cadenas alfa y beta de la hemoglobina que est presente en alrededor del 3% de la hemoglobina del adulto que se haga de las cadenas alfa y delta. Al igual que con talasemia beta, se puede producir mutaciones que afectan a la capacidad de este gen para producir cadenas delta. Tratamiento Los pacientes con talasemia menor por lo general no requieren tratamiento especfico. El tratamiento para los pacientes con talasemia mayor incluye: Transfusiones de sangre Quelantes del hierro Esplenectoma.