Definicin: El autismo es un sndrome conductual que engloba a un grupo de
trastornos neurosiquiatrico con unas caractersticas clnica comunes, pero de difcil categorizacin etiolgica y diagnostica. La descripcin inicial de kanner inclua: Fisiopatologa Los factores genticos y biolgicos parecen tener una influencia significativa en el trastorno autista. Pero lo que se hereda parece ser un aspectro de dficit cognitivo y sociales ms que en el autismo. Los estudios genticos de familia establecen tareas mayores de autismo dficit sociales y de comunicacin y los comportamientos estereotipados(es decir, fenotipos de autismo ms amplio) en los familiares del paciente autista. La probable presentacin aumentada de TDAH como sntomas obsesivos compulsivos y trastornos tourette. El paciente J.R.C no tiene antecedentes familiares con autismo. camino a los 13 meses de edad , a los 2 aos mostraba memoria inusual para recordar caras y nombres ,no llora al dejarle solo, actualmente repite sucesivamente las cosas que le dicen y le resultan indiferentes las visitas. Etiologa Existe una clara heterogeneidad etiolgica ya que entre TEA es un sndrome general que se encuentra en una gran variedad de trastornos clnicos, cuya base orgnica subyacente y los mecanismos etiopatogenicos implicados son tan sutiles y complejos. Actualmente las lneas de investigacin para explicar el autismo se orientan cada vez ms hacia las lneas psicolgicas (genticas principalmente) en las que se supone una alteracin cualitativa cerebral. En algunas ocasiones se encuentran trastornos neurolgicos especficos como la epilepsia , encefalitis etc.., pero esto solo ocurre en el 30 % de los casos. Por otra parte se ha detectado una serie de diferencias neuroanatomas, en sujetos autista, el 90% de ellos entre 2 y 4 aos. As mismo, se ha observado una densidad menor de las celular de Purkinje, en el cerebelo y un dficit en el desarrollo de la amgdala para Muller los TEA tiene una etiologa distributiva, en la que se van relacionando factores genticos y ambientales que interactan continuamente con la propia actividad neuronal y las respuestas a los estmulos ambientales. Sin antecedentes heredofamiliares CUADRO CLNICO Profunda falta de contacto afectivo con otras personas. Deseo angustiosamente obsesivo de que todo se mantenga igual. Fascinacin por ciertos objetos que pueden ser manipulados a travs de finos movimientos motores. Mutismo o bien un tipo de lenguaje cuya funcin no parece ser la comunicacin interpersonal. Movimientos estereotipados y repetitivos .
SEGN LA BIBLIOGRAFIA PRESENTES POR EL PACIENTE DEFINICIN Falta de contacto afectivo Poco afectivo Persona que no muestra sus sentimientos. Deseo Obsesivo Obsesivo Personas que le gustan las cosas en perfecto orden este es un trastorno mental. Mutismo Un trastorno en la comunicacin verbal cuando la persona no pronuncia ni una sola palabra. Ecolalia Lenguaje repetitivo Fascinacin por ciertos objetos Gira bloques, cazuelas y objetos redondos Deseo de tocar y jugar con ciertos objetos Movimientos estereotipados Movimientos repetitivos, descoordinados. Depresin Trastorno mental caracterizado por una profunda tristeza. Falta de concentracin Es la falta de capacidad para enfocarte en algn suceso u objeto. Nerviosismo Sntoma provocado por alguna situacin en problema. Dificultad en la participacin Persona que no socializa con los dems. Aislamiento Cuando una persona se aleja totalmente de su entorno. Cambios de estado de animo
Dependiente Persona que no puede realizar sus actividades por si mismo.
Clasificacin Autista, autismo infantil o Sndrome de Kanne: es una forma concreta de psicosis infantil, cuyo sntoma principal es un desarrollo anormal o deficiente de la interaccin y comunicacin sociales. Un observador tiene la sensacin de que una persona con autismo es indiferente a las reacciones de otros seres humanos, tanto conocidos como desconocidos, nios o adultos. El paciente J.R.C presenta Autismo de este tipo infantil o sndrome de kanne debido a las caractersticas que lo describen desarrollo anormal o deficiente de la interaccin y comunicacin. Trastorno de asperger o sndrome de asperger: Incapacidad para establecer relaciones sociales adecuadas a su edad de desarrollo, junto con una rigidez mental y comporta mental. Se diferencia del trastorno autista porque presenta un desarrollo lingstico aparentemente normal y sin existencia de discapacidad intelectual. Trastorno de Rett o Sndrome de Rett. Se diferencia en que slo se da en nias e implica una rpida regresin motora y de la conducta antes de los 4 aos (con estereotipias caractersticas como la de lavarse las manos). Aparece en baja frecuencia con respecto a los anteriores. Este trastorno est asociado a una discapacidad intelectual grave. Est causado por mutaciones en el gen MECP2 Trastorno desintegrativo infantil o Sndrome de Heller. Es un trastorno muy poco frecuente en el que despus de un desarrollo inicial normal se desencadena, tras los 2 aos y antes de los 10 aos, una prdida de las habilidades adquiridas anteriormente. Lo ms caracterstico es que desaparezcan las habilidades adquiridas en casi todas las reas. Suele ir asociado a discapacidad intelectual grave y a un incremento de alteraciones en el EEG y trastornos convulsivos. Se sospecha por tanto que es resultado de una lesin del sistema nervioso central no identificada. Trastorno generalizado del desarrollo no especificado. Agrupa todos los casos en los que no coinciden claramente con los cuadros anteriores, o bien se presentan de forma incompleta o inapropiada los sntomas de autismo en cuanto a edad de inicio o existencia de sintomatologa subliminal. Diagnostico El autismo y otros TGD suelen modificarse antes de los 3 aos sin embargo, en el primer ao de vida ya pueden aparecer seales de alarme como: por ejemplo un retraso en el desarrollo del nio. Menos del 10% reciben el diagnostico al principio, la mayora deben esperar hasta 2 o 3 aos despus de los primeros sntomas. No obstante Volkmar seala que el 55% de los casos se identifican antes de los 12 meses. Si la mayora de los investigadores afirma que los sntomas de autismo aparecen antes de los 3 aos o , incluso bastante antes debera ser posible detectarlo antes de esa edad. Una de las dificultades que existe para realizar el diagnostico es que la sintomatologa autista va cambiando, en muchos caso con la edad. A pesar de ello se han hecho grandes avances en la bsqueda de unos sntomas inciales que faciliten un diagnstico precoz. Para ello se ha realizado:
1. Escala o cuestionarios validados para los 18 meses. 2. Estudios prospectivos que han sealado la importancia de los trastornos de la comunicacin social. 3. Busca de las anomalas en la respuesta preceptivas y de las dificultades sociales. 4. Patrones en la conducta psicomotora como el tipo de respuesta sensorio perceptiva, actividad motora, patrones de movimientos y manipulacin de objetos. 5. Anlisis de preguntas con videos. En general para diagnosticar los TGD existe un acuerdo sobre las reas afectadas que caracterizan al grupo, la discapacidad cualitativa o desviacin de la interaccin social reciproca y las reas de comportamiento estereotipados. Los trastornos desintegrativos cuentan con menos argumentos establecidos. Se diferencian del autismo en dos aspectos claves: Primero: el periodo de desarrollo normal es sustancialmente ms largo de lo que suele ser el autismo. Segundo: el patrn de regresin es diferente, ya que adems de la comunicacin y de las relaciones sociales incluye la perdida de las habilidades. El paciente J.R.C fue diagnosticado a los 3 aos de edad debido a las distintas caractersticas de comportamiento y los sntomas que presentaba el nio as mismo por un examen en los Patrones de conducta psicomotora, movimientos y manipulacin de objetos. Tratamiento Actualmente no existe un tratamiento en autismo. No obstante se ha estudiado y valorados diferentes programas de intervencin que han mejorado bastantemente la calidad de vida, desde esta perspectiva el planteamiento del tratamiento se va desarrollar en tres partes: Condiciones generales. Tratamiento psicopedaggicos. Tratamiento farmacolgico.
Condiciones generales El tratamiento de los TEA debe ser individualizado, estructurado y adaptarse al entorno y a las necesidades de cada paciente, es recomendable que el tratamiento sea tensivo y extensivo y que la familia participe. Tratamiento psicolgico Existe una cierta unanimidad a la hora de considerar que el tratamiento conductual es el ms adecuado para el abordaje teraputico del aspectro autstico. Este tipo de tratamiento debe acompaarse de programas de entrenamiento en conductas verbales y sociales. No obstante tambin existen otros abordajes para tratar este tipo de trastorno.
Los sistemas de fomentos de competencias sociales: Historias y normas sociales. El entrenamiento en habilidades sociales. Intervenciones basadas en el juego y la intervencin para el desarrollo de las relaciones. Los sistemas aumentativos de la comunicacin: ayudan a mejorar el comportamiento y a facilitar su comunicacin incluyen: El sistema Teach (tratamiento y educacin del alumno discapacitado del autismo y problemas de comunicacin). PECS ( picture Exchange comunication system) sistema de comunicacin por el intercambio de dibujo. El programa de comunicacin de Benson y shaeffer (sobre todo en nios TEA no verbales).
La terapia cognitivo conductual Se utiliza solo en personas con autismo de alto funcionamiento o sndrome de asperger ya que la intervencin requiere elevadas competencias cognitivas y comunicativas. Tratamiento farmacolgico Se ha estudiado tratamiento biomdicos alternativos a la psicofarmacologa, como las vitaminas (en especial B) por la ingesta de una dieta especfica sin gluten y sin casena. Frmacos que tratan problemas conductuales y sintomticos frecuentemente asociados (irritabilidad, autoagresin y autolesiones). Para abordar esta sintomatologa se han utilizados anti psicticos tpicos y atpicos. El haperidol es el anti psictico tpico, del que hay mas estudios doble ciego. Muestra cierta eficacia frente a la hiperactividad y agresin y reduce estereotipias(a dosis bajas). Entre los anti psicticos atpicos, la risperidona disminuye la hiperactividad, agresividad y las conductas repetitivos. Se han realizado estudios doble ciego con placedo que confirman estos hallazgos. La alanzapina otro anti psictico atpico que tiene menos estudios doble ciegos. No obstantes se sabe que mejora la irritabilidad, la agresividad, las estereotipias y las conductas desafinantes. TRATAMIENTO Bibliografa Indicado para el paciente Observacin Tratamiento psicolgico Tratamiento psicolgico Van acompaados de programas de entrenamiento en conductas verbales y sociales. Terapia cognitivo conductual. No aplica en el nio Terapia paliativa por la sintomatologa Es una terapia utilizada para mejorar la calidad de vida del paciente ya que esta patologa no tiene cura Farmacolgico Ansiolticos, antidepresivos, antipsicoticos. Solo disminuyen el comportamiento obsesivo- compulsivo,la irritabilidad y estrs que presenta el nio DIAGNOSTICO DIFERENCIAL Sndrome del cromosoma X Discapacidad intelectual Nota: Estas patologas van asociadas a la sintomatologa de una persona autista, retraso en el habla y el lenguaje, tendencia a evitar el contacto visual, falta de curiosidad, incapacidad para adaptarse entre otras ms. COMPLICACIONES Convulsiones Profunda Depresin PRONOSTICO: con la terapia adecuada, muchos de los sntomas del autismo se pueden mejorar, aunque la mayora de las personas tendrn algunos sntomas durante toda su vida.
Bibliografas Robert E. hales (2004) psiquiatra clnica. (2da ed.)Barcelona Espaa; editorial el sevier pg. 699 a 706 Cesar Soutullo E. (2010) Manual de psiquiatra del nio y del adolescente. (1 ra ed.) Mxico D.F; editorial panamericana pg. 195 a 206. Lpez-Ibor j (2002) Manual diagnstico y estadstico de los trastornos mentales. Barcelona Espaa ; Editorial Masson.