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Enfermedades raras

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Enfermedades Raras











Epidemiologia
El concepto de Enfermedades Raras, tambin conocidas como enfermedades poco comunes,
enfermedades minoritarias o enfermedades poco frecuentes, son un conjunto de enfermedades que
tienen ciertas caractersticas comunes:
Aparecen con una baja frecuencia, que la Unin Europea determina como menor de 5 casos por
!"!!! #abitantes en la $omunidad"
%resentan muc#as dificultades dia&nsticas ' de se&uimiento"
(ienen un ori&en desconocido en la ma'ora de los casos"
)alta de informacin ' de conocimiento cientfico"
$onlle*an m+ltiples problemas sanitarios, sociales, psicol&icos, educati*os ' laborales"
E,isten pocos datos epidemiol&icos"
%lantean dificultades en la in*esti&acin debido a los pocos casos"
$arecen en su ma'ora de tratamientos efecti*os"

Diagnostico de enfermedades raras

-e media se estima que entre la aparicin de los primeros sntomas ' el dia&nstico suele transcurrir 5
a.os, por lo que tambin #a' casos en los que se puede tardar ! a.os en dia&nosticar con las
consecuentes situaciones ne&ati*as al no recibir tratamiento, recibirlo mal '/o que se pro*oque un
a&ra*amiento de la enfermedad"
$asi la mitad de los afectados #an tenido que *iajar fuera de su pro*incia para dia&nstico o para obtener
tratamiento"
DEFINICIN
0as enfermedades raras son aquellas con baja incidencia, por lo que son poco comunes" 1in
embar&o #a' &ran cantidad de personas afectadas por este tipo de enfermedades 'a que la 231
42r&ani5acin 3undial de 1alud6 estima que #a' unas 7!!! enfermedades raras que afectan al 78
de la poblacin" En Espa.a #a' apro,imadamente 9 millones de personas con al&una enfermedad
rara"
3uc#as de las enfermedades raras son &enticas" En la ma'ora, los si&nos se pueden obser*ar
desde el nacimiento o la infancia, como es el caso de la atrofia muscular espinal pro,imal, sin
embar&o, m:s del 5!8 aparecen durante la edad adulta, como sucede por ejemplo con la
enfermedad de ;untin&ton la enfermedad de $ro#n"
Enfermedades raras
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Listado de algunas Listado de algunas Listado de algunas Listado de algunas enfermedades raras: enfermedades raras: enfermedades raras: enfermedades raras:
Acondroplasia, tienen deteriorada la capacidad de formar #ueso a partir del cartla&o
Enfermedad de Addison, caracteri5ada por un dficit de la funcin de las &l:ndulas suprarrenales"
Albinismo, se debe a defectos de la sntesis ' distribucin de la melanina"
Artritis Psorisica, es una enfermedad parecida a la artritis reumatoide que se asocia a la psoriasis
de la piel o de las u.as"
Ataxia telangiectasia, es una forma pro&resi*a #ereditaria de ata,ia 4carencia de la coordinacin de
mo*imientos musculares6 cerebelosa que comien5a &eneralmente durante la infancia"
Sndrome de Bardet Bield,l es una enfermedad #ereditaria multisistmica, caracteri5ada por
polidactilia 4dedos adicionales6, retardo mental, obesidad, subdesarrollo de los r&anos
reproductores, sordera ' retinosis pi&mentaria"
Enfermedad de Crohn, enfermedad inflamatoria del intestino" 0os sntomas principales son la
diarrea, dolor abdominal, prdida de peso a menudo acompa.ada de manifestaciones
e,tradi&esti*as como fiebre, aftosis, artral&ia, ' eritema nodoso" 0a etiolo&a es desconocida"
Dermatitis herpetiforme, se caracteri5a por una recurrencia crnica de picores, p:pulas
eritematosas, ronc#as de urticaria ' *esculas a&rupadas que aparecen dispuestas simtricamente en
las superficies e,tensoras, &l+teos ' espalda"
Distrofia Muscular de Duchenne, es una neuromiopata 4de&eneracin de los m+sculos6
Sndrome de Ehlers Danlos, afecta al metabolismo del col:&eno produciendo #ipere,tensibilidad de
la piel, la,itud articular ' fra&ilidad de la piel ' de otros tejidos conecti*os"
ibrosis !ustica , es una enfermedad #ereditaria que se caracteri5a por la presencia de infecciones
respiratorias crnicas, insuficiencia 4fracaso funcional6 pancre:tica ' afectacin de #&ado ' ba5o"
Sndrome de "ordon, es un trastorno &entico mu' infrecuente que se caracteri5a por la
combinacin de camptodactilia 4*arios dedos con posicin fle,ionada fija6, pie 5ambo o con otras
deformaciones 4&iro anmalo de los pies #acia dentro6"
#emocromatosis, es de ori&en &entico caracteri5ada por la sobrecar&a de #ierro debida a la
#iperabsorcin intestinal de este elemento, es responsable de complicaciones metablicas '
*iscerales se*eras, que inclu'en cirrosis, diabetes, artropatas e insuficiencia cardiaca"
Enfermedad de #untington, es pro&resi*amente de&enerati*a del sistema ner*ioso central que se
caracteri5a por corea 4mo*imientos in*oluntarios del m+sculo6, alteraciones del comportamiento '
demencia"
$arcolepsia, es un trastorno del sue.o caracteri5ado por somnolencia diurna e,cesi*a, acompa.ada
de ataques de sue.o incontrolables ' cataple,ia 4prdida de tono muscular, a menudo
desencadenada por emociones a&radables6"
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Causas
Uno de cada ! casos de E0A se debe a un
defecto &entico, mientras que en el resto de
los casos, se desconoce la causa"
En E0A, al no poder en*iar mensajes a los
m+sculos lle*a a debilitamiento muscular,
fasciculaciones e incapacidad para mo*er los
bra5os, las piernas ' el cuerpo" 0a afeccin
empeora lentamente ' cuando los m+sculos
en el :rea tor:cica dejan de trabajar, se
*uel*e difcil o imposible respirar por s solo"
Tratamiento
<o #a' tratamiento para la E0A pero el
medicamento rilu5ol a'uda a retardar los
sntomas ' permite *i*ir m:s tiempo"
0os tratamientos para controlar otros
sntomas abarcan:
El baclofeno o el dia5epam se pueden
usar para controlar la espasticidad que
interfiere en las acti*idades cotidianas"
El tri#e,ifenidil o la amitriptilina para los
problemas de de&lucin"
0a fisioterapia, re#abilitacin, uso de
dispositi*os ortopdicos, silla de ruedas, u
otras medidas pueden ser necesarios para
ma,imi5ar la funcin muscular ' la salud en
&eneral"
0a asfi,ia es com+n" 0os pacientes pueden
optar por alimentarse por sonda, la cual se
denomina sonda de &astrostoma" 0os
dispositi*os para la respiracin inclu'en
m:quinas que se utili5an +nicamente en la
noc#e, al i&ual que la *entilacin mec:nica
constante"
Esclerosis lateral amiotrfica (ELA)
0a E0A es una enfermedad neuromuscular en la que las motoneuronas 4locali5adas en cerebro '
mdula espinal6, que controlan el mo*imiento de la musculatura *oluntaria, &radualmente
disminu'en su funcionamiento ' mueren, pro*ocando debilidad ' atrofia muscular"
Esta enfermedad tambin es conocida como la enfermedad de 0ou =e#ri&"

!ntomas
1uelen aparecer a partir de los 5! a.os pero tambin
se puede dar en personas m:s j*enes" %resentan
una prdida de fuer5a muscular ' coordinacin que
finalmente empeora e imposibilita una acti*idad
normal" <ormalmente la pro&resin de la
enfermedad se produce de forma irre&ular,
asimtrica afectando a diferentes partes del cuerpo,
con periodos de estabilidad"
0os m+sculos de la respiracin ' de la de&lucin
pueden ser los primeros en *erse afectados" A
medida que la enfermedad empeora, m:s &rupos
musculares desarrollan problemas"
<o afecta a los sentidos 4*ista, olfato, &usto, odo '
tacto6" 1lo en raras ocasiones afecta la funcin
intestinal o *esical, el mo*imiento de los ojos o la
capacidad de una persona para pensar o ra5onar"
0os sntomas pueden ser, entre otros:
-ificultad para respirar
-ificultad para de&lutir 4a#o&o, babeo, n:useas6
$ada de la cabe5a debido a la debilidad en los
m+sculos del cuello
$alambres musculares
$ontracciones musculares llamadas
fasciculaciones
-ebilidad muscular que empeora en forma lenta
o com+nmente in*olucra primero una
parte del cuerpo, como el bra5o o la
mano
o finalmente lle*a a dificultades para
le*antar objetos, subir escaleras '
caminar
%ar:lisis
%roblemas en el len&uaje, como patrn de #abla
lento o anormal 4mala articulacin de las
palabras6
$ambios en la *o5, ronquera
%rdida de peso
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Caracter!sticas
$lnicamente se caracteri5a por talla superior a la media ' en*er&adura que supera a la altura '
malformaciones seas que inclu'en:
Aracnodactilia 4dedos
desproporcionadamente lar&os '
del&ados6
Esternn despla5ado #acia dentro"
;ipere,tensibilidad de las articulaciones,
$ur*atura #acia atr:s de las piernas '
rodillas,
%ies planos,
$ifoescoliosis 4combinacin de cifosis '
escoliosis6
=rasa subcut:nea escasa"
1on frecuentes las #ernias 4protrusin de un r&ano a tra*s de un orificio6 ' el paladar oji*al 4paladar en
forma de b*eda6 con dientes mu' api.ados"
Entre las alteraciones oculares que pueden darse est:n:
-espla5amiento incompleto de la
posicin #abitual del cristalino"
%uede acompa.arse de miopa intensa"
-esprendimiento de retina espont:neo"
>ridodonesis 4temblores del iris6"
Alteraciones cardio*asculares: debilidad de la capa media de la aorta, en :reas de ma'or tensin
#emodin:micas" >nsuficiencia *al*ular, la aorta ascendente *a dilat:ndose pro&resi*amente o padeciendo
una diseccin a&uda que puede suceder entre los ! ' los 5! a.os"
Es mu' frecuente el sndrome de 3arfan parcial, con solo al&unas de las caractersticas? siendo el
dia&nstico, en estos casos, mu' difcil ' dudoso, adem:s muc#os pacientes est:n pr:cticamente
asintom:ticos ' no presentan alteraciones bioqumicas o #istol&icas especficas? se establece por las
manifestaciones cardio*asculares, oculares ' esquelticas, en un paciente con #istoria familiar positi*a"
Tratamiento
(ratamiento para paliar los diferentes sntomas" >nducir una pubertad preco5, alrededor de los ! a.os,
en las ni.as mu' altas, con estr&enos ' pro&est:&enos puede contribuir a reducir la talla final"


!ndrome de "arfan
Es una enfermedad #ereditaria, del tejido conjunti*o que produce afectacin multisistmica, que sobre
todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el cora5n ' los *asos san&uneos"
$ausado por defectos en un &en llamado fibrilina@, el cual jue&a un papel importante como pilar
fundamental para el tejido conecti*o del cuerpo"
El defecto en el &en tambin causa crecimiento e,cesi*o de los #uesos lar&os del cuerpo, lo cual
pro*oca la estatura ele*ada ' las piernas ' manos lar&as que se obser*an en las personas con este
sndrome"
-e comien5o en la infancia afecta por i&ual a todos los &rupos tnicos" 1e cree que afecta a uno de cada
cinco mil indi*iduos"

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#rue$as % e&'menes
<i*el alto de la #ormona del crecimiento"
<i*el alto del factor de crecimiento
insulinoide tipo 4>=)@6"
Una radio&rafa de la columna *ertebral
muestra crecimiento seo anormal"
Una resonancia ma&ntica de la #ipfisis
puede mostrar un tumor #ipofisario"
Una ecocardio&rafa puede mostrar
a&randamiento del cora5n, insuficiencia
de la *:l*ula mitral o de la *:l*ula artica"


Acromegalia
Es una afeccin crnica en la cual #a' demasiada #ormona del crecimiento ' los tejidos corporales se
a&randan con el tiempo" 2casionada por la produccin anormal de #ormona del crecimiento despus de
#aberse completado el crecimiento normal del esqueleto ' otros r&anos" $asi siempre se produce por
un tumor beni&no en la #ipfisis, un adenoma"
0a =; ordena el crecimiento de distintas estructuras: tejidos, #uesos, r&anosA #aciendo que aumenten
de tama.o" Una *e5 adulto al estar los #uesos soldados ' no poder crecer m:s en altura, se produce
a&randamiento de las partes distales o acras" -e a# el nombre de acrome&alia: BacroCD distal,
e,tremidades ' Bme&aliaCD&rande"
0os sntomas ' cambios fsicos suelen producirse lentamente, por lo que el paciente ' las personas de su
alrededor pueden que no noten estos cambios" %or ellos el dia&nstico suele aparece muc#os a.os
despus 4!@5 a.os6"Una manera de *alorar los cambios fsicos es comprando una foto anti&ua con una
actual, obser*ando principalmente cara, manos ' pies"
0a produccin e,cesi*a de la #ormona del crecimiento en los ni.os produce &i&antismo en *e5 de
acrome&alia"
Tratamiento
$iru&a para eliminar el tumor para corre&ir la
secrecin anormal de =;, cuando el tumor es
demasiado &rande para e,tirparlo #abr: que
irradiar la #ipfisis pero de esta manera la
reduccin de ni*eles de #ormona es mu'
peque.a
0os si&uientes medicamentos se pueden
emplear para tratar la acrome&alia:
0a octreotida 41andostatin6 o la
bromocriptina 4%arlodel6 pueden
controlar la secrecin de la #ormona
del crecimiento en al&unas personas"
El pe&*isomant 41oma*ert6 bloquea
directamente los efectos de la
#ormona del crecimiento ' #a
demostrado que mejora los sntomas
de la acrome&alia"
Estos medicamentos pueden emplearse
antes o despus de la ciru&a o cuando sta
no sea posible"
-espus del tratamiento, ser: necesario que
*a'a al mdico re&ularmente para constatar
que la #ipfisis est trabajando
normalmente" 1e recomiendan e*aluaciones
anuales"
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En la UE, la le&islacin proporciona incenti*os para los promotores o para la industria farmacutica para
el desarrollo de medicamentos #urfanos"
Adem:s de las dificultades financieras debidas a su baja rentabilidad, #a' que a.adir la dificultad de
contar con un n+mero de personas suficientemente amplio, para que los diferentes ensa'os que se deban
reali5ar ten&an la *alide5 necesaria"
0os medicamentos que puedan beneficiarse de los incenti*os que se se.alan a continuacin, son
desi&nados mediante el procedimiento comunitario de desi&nacin de medicamento #urfano"
@ Exclusi%idad comercial: 0os 3edicamentos #urfanos &o5ar:n de e,clusi*idad comercial en la
$omunidad, durante los die5 a.os si&uientes a la concesin de la autori5acin de comerciali5acin
4autori5acin de *enta6" -urante dic#o perodo, productos similares, que puedan competir directamente,
no podr:n ser normalmente comerciali5ados"
@ Asistencia en la elaboraci&n de protocolos: 0a E3EA 4A&encia Europea de 3edicamentos6 podr: prestar
asesoramiento cientfico con *istas a optimi5ar el desarrollo del medicamento, as como orientar en la
preparacin de un e,pediente para que cumpla todos los requisitos re&lamentarios europeos" -e tal
modo, el solicitante de la autori5acin de comerciali5acin de un medicamento #urfano tendr: las
ma'ores &arantas de ,ito en el momento de dic#a autori5acin de comerciali5acin"
@ Acceso al procedimiento centrali'ado: 0os medicamentos #urfanos acceden de forma directa al
procedimiento centrali5ado de la E3EA para solicitar la comerciali5acin"
@ Exenci&n de tasas( 0a E3EA recurre a una contribucin especial concedida por la $omisin Europea,
pre*ia aprobacin anual del %arlamento Europeo, para e,imir de tasas a los medicamentos #urfanos" 0a
reduccin de de tasas es *aledera para todas las acti*idades centrali5adas, inclu'endo las tasa de solicitud
de autori5acin de comerciali5acin, inspecciones, *ariaciones, ' las de asistencia a la elaboracin de
protocolos"
@ )n%estigaci&n sub%encionada por la *ni&n Europea: 0as or&ani5aciones que desarrollan medicamentos
#urfanos pueden aspirar a sub*enciones de pro&ramas e iniciati*as de la comunidad o de los Estados
miembros destinados a apo'ar la in*esti&acin ' el desarrollo, inclu'endo el pro&rama marco
comunitario"

()u* son los "edicamentos +u*rfanos ("+), ()u* son los "edicamentos +u*rfanos ("+), ()u* son los "edicamentos +u*rfanos ("+), ()u* son los "edicamentos +u*rfanos ("+),
1on aqullos que sir*en para dia&nosticar, pre*enir o tratar afecciones Econ ries&o para la
*ida o de car:cter mu' &ra*e E poco frecuentes" 0as empresas farmacuticas europeas se
muestran reticentes a desarrollar tales medicamentos en condiciones normales de
mercado, teniendo en cuenta que el coste de comerciali5arlos no se amorti5ara con las
*entas pre*istas de los mismos de no e,istir al&+n tipo de incenti*o" %or lo tanto, en
muc#as ocasiones es el Estado quien asume en buena medida su in*esti&acin ' su
produccin" -e a#, el nombre de ;urfano"
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Fiblio&rafia:
#ttp://GGG"enfermedades@raras"or&/
#ttp://GGG"orp#a"net/national/E1@E1/inde,/sobre@enfermedades@raras/
#ttp://GGG"creenfermedadesraras"es/creerH!/au,iliares/medicamentosH#uerfanos/inde,"#tm
#ttp://GGG"nlm"ni#"&o*/medlineplus/spanis#/enc'/article/!!!IJJ"#tm
#ttp://GGG"fundela"info/*ideo"aspK3D
#ttp://GGG"nlm"ni#"&o*/medlineplus/spanis#/enc'/article/!!!LJ"#tm
#ttp://GGG"nlm"ni#"&o*/medlineplus/spanis#/enc'/article/!!!9M"#tm
#ttp://ten&oacrome&alia"es/la@acrome&alia/causas/