La farmacogentica y la farmacogenmica son palabras inusuales que pueden usarse como

sinnimos, pero no lo son. La farmacogentica es una disciplina biologica que estudia el

efecto de la variabilidad gentica de un individuo en su respuesta a determinados frmacos,
mientras la farmacogenmica estudia las bases moleculares y genticas de las enfermedades
para desarrollar nuevas vas de tratamiento.
Los medicamentos constituyen hoy da una de las causas de reacciones adversas, que
resultan en una importante morbilidad y mortalidad en pacientes as como en un aumento de
los costos de salud. Esto es debido a que los actuales sistemas de I + D (Investigacin y
Desarrollo) presuponen que los pacientes son un conjunto homogneo y que, por
consiguiente, los medicamentos eficaces y bien tolerados en unos lo sern tambin en el
resto.
As, la falta de eficacia de algunos tratamientos, es realmente elevada en diversas
enfermedades como el Alzheimer (entre el 30% y el 60%); la esquizofrenia (entre el 25 y el
75%) o la hipertensin (entre el 10 y el 70%).
La experiencia clnica, sin embargo, nos muestra una realidad distinta: medicamentos que
funcionan bien en algunos pacientes, son ineficaces o causan reacciones adversas en otros,
incluso mortales.
Estas variaciones individuales en la respuesta a frmacos puede deberse a la influencia de:
Factores endgenos, de base gentica, as como tambin la edad o sexo del paciente.
Factores exgenos. Dentro de estos podemos destacar la dieta, el uso de agentes
xenobiticos como el caf, el tabaco, el alcohol, medicamentos, etc.
Sin embargo, ms all de estos ltimos condicionantes ambientales, la efectividad y toxicidad
de un frmaco viene determinada por los genes. Es por tanto que, el estilo de vida, los
alimentos, el funcionamiento del hgado, el estado nutricional y la severidad de una
enfermedad, pueden afectar la manera en que el cuerpo responde a los medicamentos, pero
los genes tambin contribuyen de manera muy influyente.
En el ncleo de todas las clulas est el ADN (cido desoxirribonucleico). La secuencia de
bases del ADN forma los genes y stos codifican para la sntesis de protenas. En funcin de
la va de administracin de un frmaco, debe pasar por numerosas etapas antes de llegar al
tejido o rgano diana. As, cuando se administra un frmaco, ste debe ser absorbido,
metabolizado, transportado, degradado y excretado del interior del organismo. Si en alguno de
estos pasos existieran diferencias genticas, por pequeas que sean, la variacin en la
secuencia de un gen de alguna de estas protenas originara una protena distinta, que al
interactuar con el frmaco, dara lugar a una respuesta distinta.