Janette Orengo Puig,Ed.D.

Formacin de una nueva

vida:concepcin,herencia y ambiente
Cambios en la teora de concepcin
Concepcin- (fertilizacin)-es el proceso por
medio del cual el espermatozoide y el vulo(los
gametos) se combinan para crear una sola clula
llamada cigoto.
Cigoto-organismo unicelular resultante de la
fertilizacin.





Fecundacin (Espermatozoide + vulo)



Infertilidad y sus causas
Incapacidad para concebir un hijo.
Causas:
1.produccin de muy pocos espermatozoides
2.bloqueo de conductos espermticos
3.incapacidad de espermatozoides de nadar bien
4.orgenes genticos
5.incapacidad para producir vulos problemas en el cuello del tero
6.enfermedad en pared uterina.
7.bloqueo de las trompas de Falopio ,que impiden que los vulos
lleguen al tero.
Tratamientos para la infertilidad
Tratamiento hormonal
Terapia farmacolgica
Ciruga


Modos alternativos de parentalidad
Fertilizacin in vitro-se utilizan vulos y
espermatozoides de la pareja y se fertilizan en
laboratorio,luego se implantan en tero
Inseminacin artificial-inyeccin de espermatozoides
dentro del tero
Inseminacin artificial con donante-si el varn es
infrtil se puede conseguir espermatozoides de un donante
Maternidad sustituta-se fecunda a una mujer frtil con el
espermatozoide del eventual padre por inseminacin artificial
,luego la mujer luego de tenerlo lo cede al padre y su pareja.
Fertilizacin in Vitro
Inseminacin Artificial
Maternidad sustituta
La gestacin subrogada (gestacin por sustitucin

Mecanismos de la herencia
Gentica-ciencia que estudia la herencia
Cdigo gentico-la base de la herencia que es una sustancia
qumica llamada cido desoxirribonucleico (ADN)
Es una estructura de doble hlice del ADN que se asemeja a
un espiral formado por pares de unidades qumicas,llamadas
cromosomas,y stos formados por unidades ms pequeas
llamados genes.
Cada clula del cuerpo humano normal tiene 46 cromosomas
agrupados en 23 pares.
Estructura de ADN
Qu determina el sexo?
Es el esperma del hombre el que determina el sexo de un
nio.Al momento de la concepcin ,los 23 pares de
cromosomas del espermatozoide y 23 pares del vulo.
22 de estos pares son autosomas(no relacionados con la
expresin sexual) y un par de cromosomas es el que se le
conoce como cromosomas sexuales-uno del padre y
uno de la madre-
Los cromosomas sexuales son conocidos como X y Y

Qu determina el sexo?
El cromosoma sexual de cada vulo es un cromosoma X.
El espermatozoide puede contener ya sea un cromosoma X o
uno Y.
El cromosoma Y contiene un gen para la masculinidad
llamado el gen SRY.
Cuando un espermatozoide que trasmite el cromosoma X
fertiliza a un vulo X,el cigoto formado es XX (mujer).
Cuando un cromosomaY fertiliza al vulo X,el cigoto
resultante es XY(varn).
Patrones de transmisin gentica
Gregorio Mendel estableci los fundamentos para los patrones
genticos.
Herencia dominante-patrn de herencia en el cual,cuando un
nio recibe alelos diferentes,slo se expresa el dominante.
Herencia recesiva-patrn de herencia en el cual,cuando un
nio recibe alelos recesivos idnticos y que ocasionan la expresin
de un rasgo no dominante.
Herencia polignica-patrn de herencia en el que mltiples
genes en diversos sitios en los cromosomas afectan un rasgo
complejo.
Patrones de transmisin gentica
Alelos-dos o ms formas alternativas de un gen ocupar
la msma posicin en cromosomas apareados y que
afectan la msma caracterstica.
Homocigtica-que posee dos alelos idnticos para
una msma caracteristica.
Heterocigtica-que posee dos alelos diferentes para
una caracteristica.

Patrones de transmisin gentica
Mutaciones-alteraciones permanentes en genes o
cromosomas que pueden producir caractersticas genticas.
Transmisin multifactorial-combinacin de factores
genticos y ambientales para producir ciertos rasgos
complejos.
Fenotipo- caracterisiticas observables de una persona.
Genotipo-composicin gentica de una persona que
contiene tanto los rasgos expresados como los no expresados.
Anormalidades genticas y
cromosmicas
Observadas al nacer:
Labio leporino
Paladar hendido
Sndrome de Down
Otras:
Enfermedad de Tay-Sachs( degenerativa -sistema nervioso central)
Anemia de clulas falciformes (trastorno sanguneo)
Fibrosis qustica
Enfermedad de Huntington(sistema nervioso)

Herencia de defectos ligada al sexo
Por lo general el varn hereda los rasgos.
Algunos de ellos son:
1.daltonismo
2.Hemofilia(sangre no coagula bien)
Los rtasgos recesivos ligados con el sexo se transmiten en el
cromosoma X de la madre.
En ocasiones las mujeres heredan el padecimiento ligado al
sexo.
Impronta genmica
Es la expresin diferencial de ciertos rasgos genticos que
depende de si el rasgo se ha heredado de la madre o el padre.

Anormalidades genticas-ocurre debido a errores en la
divisin celular dando por resultado un cromosoma adicional
o faltante.Ejemplo:sndrome de Klinefelter(un cromosoma
sexual adicional);sndrome de Down(es producido por un
cromosoma 21 adicional o por la translocacin de parte del
crmosoma 21 dentro de otro cromosoma.
Orientacin y pruebas genticas
Pude ayudar a los posibles padres a evaluar su riesgo de tener
hijos con defectos genticos o cromosmicos.
Un orientador gentico o geneticista toma los antecedentes
familiares y realiza exmenes fisicos a los posibles padres y a
cualquiera de sus hijos biolgicos.
Naturaleza y crianza:influencias de la
herencia y el ambiente
Gentica conductual-estudio cuantitativo de las
influencias relativas de herencia y ambiente sobre la conducta
Heredabilidad-estimado estadstico de la contribucin de
la herencia a las diferencias individuales en una caracterstica
especfica dentro de una poblacin dada.
Concordante-trmino que describe la tendencia de los
gemelos a compartir la misma caracterstica o trastorno.
Cmo colaboran la herencia
y el ambiente
Rango de reaccin-viabilidad potencial,dependiendo de las
condiciones ambientales,de la expresin de un rasgo hereditario.
Canalizacin-limitacin en la varianza de expresin de ciertos rasgos
hereditarios.
Interaccin genotipo-ambiente-porcin de la variacin
fenotpica que es el resultado de las reacciones de los individuos
genticamente diferentes frente a condiciones ambientales similares.
Correlacin genotipo-ambiente-tendencia de ciertas influencias
genticas y ambientales a reforzarse entre s.
Algunas caractersticas influidas por la
herencia y el ambiente
Rasgos fsicos y fisiolgicos
Inteligencia
Personalidad
Psicopatologa ( tendencia a influencia hereditaria tales como
esquizofrenia,autismo,depresin)