Gentica: ciencia que estudia la herencia.

CLULA:
Clula: unidad funcional y estructural de todo ser vivo. Constituyentes ms importantes: membrana,
citoplasma y ncleo.
Membrana: recubrimiento exterior de la clula. Formada por una bicapa lpidica, de fosfolipidos,
esteroides y lucolpidos.
Citoplasma: espacio situado entre membrana cel y el ncleo. Contiene el reticlo endoplasmico,
aparato de oli, mitocondrias, ribosomas y ncleo.
Mitocondrias: su funci!n es la fosforilaci!n oxidativa para la sntesis de en"imas.
Ribosomas: oranulo donde sucede la sntesis proteica.
Ncleo: contien el #$% celular.
Por el modo de organizar el material gentico las clulas se dividen en eucariotas (hombre) y
procariotas (bacterias).
Clula eucariota: contienen ncleo.
Clula procariota: ancleadas.
Estructura de informacin entica:
Gen: secuencia ordenada de ncleotidos en la molcula de adn. Contiene informacon para sinteti"ar
una cadena peptidica. (genoma humano contiene 30,000 genes)
Locus entico: es el luar que ocupa un en.
Cromosomas: el enoma humano contiene &': && autosomas y ( onosomas )xy*.
!ases puricas: adenina y uanina.
!ases pirimidicas: uracilo y citosina.
"#RE$%&N 'E L&$ GENE$: una clula expresa un en determinado cuando sinteti"a la molcula
de ese en.
'NA polimerasa: encarada de la transcripci!n.
Cariotipo: con+unto de caractersticas citoeneticas del contenido cromosomico de una clula )nmero
y estructura de los cromosomas*.
(enotipo: expresi!n fisica de la composici!n entica de un individuo.
Alelos: ,on las distintas formas de expresi!n de un en polim!rfico. -ueden ser dominantes, recesivos
o codominantes.
'ominante) %ecesita estar presente en uno s!lo de los ( cromosomas hom!loos para manifestar su
efecto fenotpico.
Recesi*o) .l fenotipo de un alelo recesivo s!lo se expresa en homociotos: necesita estar situado en
ambos locus para que se pueda expresar.
Codominantes) #mbos alelos tienen la misma fuer"a para expresarse, ya sean dominantes o recesivos
por separado frente a un tercer alelo.
C%CL& CELULAR: todas las clulas proceden de la divisi!n de otra y para volver a dividirse pasan
por dos fases o perodos: interfase y divisi!n.
%nterfase: tres fases: /0, , y /(.
G+: se divide en dos celulas hi+as.
$: ,de sntesis*. ,e produce la duplicaci!n del #$%.
G-: )crecimiento (* desde el fin de sintesis de #$% hasta comien"o de la divisi!n.
'%.%$%/N CELULAR: hay dos formas. 1itosis y meiosis )s!lo se da en clulas sexuales*.
Mitosis: 0 fases)
#rofase: el ncleo se disuelve paralelamente a la condensaci!n de los cromosomas.
Metafase: los cromosomas alcan"an el estado mximo de condensaci!n y se sitan en la "ona
ecuatorial de la clula.
Anafase: divisi!n de los centromeros separando el par de cromatidas hacia polos opuestos.
1elofase: se desestructuran los cromosomas hi+os formandose una nueva 1-.
Meiosis: mecanismo por el cual una clula diploide)(n* oriina & clulas haploides)&n*. -or lo que
cada una tiene la mitad de la informaci!n entica de la clula madre.
&*ulacin: Cada (2 das se reinicia un nuevo ciclo ovrico. .n la primera quincena del ciclo se
reanuda la meiosis en un ovocito primario y tiene luar la primera divisi!n mei!tica que oriina dos
clulas: el ovocito secundario, que contiene la prctica totalidad del citoplasma y el primer corpsculo
polar. Cuando el ovocito secundario est en metafase de la 33 divisi!n mei!tica, se produce la ovulaci!n
y se vuelve a detener la meiosis.
(ecundacin: ,!lo si se produce la entrada del proncleo masculino )fecundaci!n* se reanuda la
meiosis del ovocito con la anafase de la seunda divisi!n mei!tica.
.s comn confundir !vulo con ovocito secundario. 4n !vulo es un ovocito fecundado que ha
terminado la seunda divisi!n
Espermatonesis 2umana: 4n espermatocito primario, al 5nal de la meiosis oriinar cuatro
espermato"oides, cada uno de ellos con (6 cromosomas, dos tendrn (( autosomas ms un cromosoma
7, y los otros dos (( autosomas ms un cromosoma 8.
Cioto: clula resultante de la uni!n del ameto masculino con el femenino en la reproducci!n sexual
de los oranismos )animales, plantas, honos y alunos eucariotas*.
EN(ERME'A'E$ GEN1%CA$) 'E(%N%C%/N 3 MECAN%$M&$)
Mutacin: es una alteraci!n en la secuencia del #$%, que supone una lectura distinta del c!dio
entico y causa un trastorno funcional en las clulas9 si esa diferente lectura del #$% no causa
patoloa, se considera un polimor5smo.
!4sicamente5la alteracin del mensa6e entico a ni*el f7sico puede deberse a:
+) 'eleciones: prdida de bases, acortndose la lonitud del en.
-) %nserciones: aumento de la lonitud del en.
8) $ustituciones: cambio del sini5cado del mensa+e entico.
Enfermedad entica: cuadro clnico que se oriina a consecuencia de una informaci!n entica
incorrecta.
Mecanismos de produccin de enfermedad entica:
,eis mecanismos por los que se pueden oriinar enfermedades enticas en el hombre:
+) Gen mutante nico )enfermedades mononicas*. $entro de este rupo, las ms frecuentes son las
de herencia autos!mica dominante.
-) Alteraciones multifactoriales o polinicas )son las ms frecuentes de todas*.
8) Anomal7as cromosmicas)
0) 'efectos del A'N mitocondrial)
9) E:pansin de secuencias)
;) $istema de reparacin del A'N defectuoso)
<erencia autosomica dominante: Es el patrn de 2erencia donde el en defectuoso ,alelo
enfermo= es dominante > se locali?a en un autosoma5 por tanto el en sano se comporta de modo
recesi*o)
Enfermedades con 2erencia autosmica dominante)
: Corea de ;untinton.
: $istro5amiot!nica.
: .nfermedad de #l"heimer.
: .sclerosis tuberosa.
: .sferocitosis hereditaria.
: ;ipercolesterolemia familiar.
: %euro5bromatosistipo0ytipo(.
: <steonesis imperfecta.
: <tosclerosis.
: -oliposis col!nica familiar.
: -oliquistosis renal del adulto.
: ,ndrome de 1arfan.
<erencia autosomica recesi*a: .l en defectuoso )alelo an!malo* es recesivo y se locali"a en un
autosoma.
=a enfermedad monoenica recesiva ms frecuente es la #nemia falciforme.
Enfermedades con 2erencia autosmica recesi*a)
: $5citdealfa0antitripsina.
: .nfermedad de >ay?,achs.
: .nfermedad de @ilson.
: Fibrosis qustica.
: ;emocromatosis.
: -oliquistosis renal infantil.
: >alasemia alfa.
: >alasemia beta.
: 7eroderma pimentoso.
<erencia autosmica codominante)
,e conocen muy pocas patoloas que sian este tipo de herencia. =os dos alelos presentes en el
heterocioto son activos )alelos codominantes* y se locali"an en un autosoma. #parecen 6 fenotipos,
uno de cada homocioto y el tercero del individuo heterocioto.
<erencia liada al se:o: ,e habla de herencia liada al sexo cuando el en que controla el carcter que
estudiamos se sita en un cromosoma sexual.
<ERENC%A L%GA'A AL " ,<&L&GN%CA=)
0. $ominante. -atr!n de herencia:
a. =as mu+eres se encuentran afectas el doble que los varones.
b. 4n var!n afectado transmite su enfermedad a todas las hi+as.
c. 4na mu+er afectada transmite su enfermedad a la mitad de los hi+os e hi+as.
<ERENC%A L%GA'A AL 3 ,<&L@N'R%CA=:.st mediada por enes que se sitan en la rei!n
diferencial de cromosoma 8. =os enfermos transmiten la enfermedad a todos los hi+os varones.
<ERENC%A C&N GEN '&M%NAN1E LE1AL)
.n las enfermedades autos!micas de en dominante letal, la presencia de ambos alelos patol!icos
bloquea el desarrollo de un individuo, produciendo su muerte.
AN&MALAA$ CR&M&$/M%CA$
1risom7a del -+) $7ndrome de 'oBn) .s la trisoma ms frecuente en clnica: 0ABCC nacidos vivos. .l
B2D de los fetos con el sndrome no llean a nacer )abortos espontneos*.
1risom7a del +C) $7ndrome de EdBards) Frecuencia: 0A6CCC nacidos, predomina en mu+eres. .l EFD
de los fetos afectados acaban como abortos espontneos, y de los que llean a nacer, el ECD mue? ren
en el primer aGo de vida.
1risom7a del +8) $7ndrome de #atau) Frecuencia: 0AFCCC nacidos, el ECD mueren en el primer aGo de
vida.
AL1ERAC%&NE$ 'E L&$ CR&M&$&MA$ $E"UALE$) $on menos ra*es Due las
alteraciones en autosomas) #roducen como raso principal infertilidad5 mientras Due las
autosmicas oriinan malformaciones ra*es > retraso mental) Las m4s frecuentes:
$7ndrome de 1urner ,095 "=) .s la nica monosoma compatible con la vida. Frecuencia: 0AFCCC
mu+eres. #unque es la aneuploida ms frecuente en embriones humanos, la mayor parte no llean a
nacer, siendo la frecuencia de abortos espontneos de los fetos &F, 7 del EED.
$7ndrome de la Esuper2embraF o triple " ,0G5 """=) Frecuencia: 0A0CCC mu+eres. <rien: no
disyunci!n mei!tica.
$7ndrome de Hlinefelter ,0G5 ""3=. Frecuencia: 0A0CCC hombres. <rien: no disyunci!n mei!tica. .n
el 'CD de los casos, el cromosoma 7 extra es de orien materno.
$7ndrome del Esupermac2oF ,0G5 "33=) Frecuencia: 0A0CCC varones. .n estudios de criba+e
reali"ados sobre recin nacidos que lueo fueron controlados, se evidenci! que son ms altos que la
media, suelen tener inteliencia normal o alo disminuida, eneralmente no son estriles )pueden tener
hi+os normales* y tienen un rieso elevado de padecer problemas conductuales.
$7ndrome del cromosoma " fr4il o de MartinI!ell) Frecuencia: 0A0CCC varones. .s, en frecuencia,
la seunda causa de retraso mental tras el sndrome de $oHn y la primera liada al sexo.
$intomatolo7a: retraso mental y enitales, ore+as y nari" de mayor tamaGo del normal. .l 6CD de las
mu+eres portadoras tienen retraso mental moderado.
<erencia polinica: $e trata de enfermedades en las Due se demuestra una clara tendencia
familiar5 pero no siuen un modelo claro de 2erencia5 moti*o por el Due se dice Due siuen un
patrn de 2erencia no mendeliana)
.l componente entico polinico est implicado en las enfermedades cr!nicas ms comunes que
afectan al hombre: epilepsia, artrosis, diabetes, enfermedad coronaria y patoloas psquicas como
esqui"ofrenia, psicosis maniacodepresivas y alunas formas de alcoholismo.
<erencia mitocondrial: las mitocondrias se heredan siempre de la madre. =as alteraciones en el #$%
mitocondrial darn luar a enfermedades enticas que se heredan en lnea directa materna, es decir,
una madre enferma trasmitir la enfermedad a todos sus hi+os e hi+as, y un padre enfermo no se la
trasmitir a ninuno.
4n e+emplo de enfermedad con herencia mitocondrial es la neuropata !ptica hereditaria de =eber.