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GUA DE PRCTICA CLNICA SOBRE LA ATENCIN INTEGRAL A LAS

PERSONAS CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER Y OTRAS DEMENCIAS
12. Demencia de inicio precoz o presenil
Preguntas para responder:
12.1. Qu se entiende por demencia presenil o de inicio precoz?
12.2. Cules son las causas ms frecuentes de demencia de inicio precoz o presenil?
12.3. Los pacientes con demencia de inicio precoz tienen manifestaciones clnicas
diferentes a los pacientes de inicio posterior?
12.4. El proceso diagnstico en personas con demencia de inicio precoz ha de ser
diferente del de un paciente que inicia la enfermedad despus de los 65 aos?
12.5. Hay diferencias en el tratamiento farmacolgico de una persona con demencia
de inicio precoz y el de una persona con demencia de inicio tardo?
12.6. Hay diferencias en el tratamiento no farmacolgico prescrito a una persona con
demencia de inicio precoz y el de una persona con demencia de inicio tardo?
12.7. Hay diferencias en el impacto y repercusin psicolgica, social, familiar, laboral
y econmica entre el grupo de personas diagnosticadas de demencia de inicio
precoz, respecto al grupo de personas con demencia de inicio tardo?
12.8. Qu recursos sanitarios y sociosanitarios precisan las personas con demencia de
inicio precoz?
12.1. Qu se entiende por demencia presenil
o de inicio precoz?
Se considera, por convencin, que la demencia tiene un inicio precoz o presenil cuando
los sntomas se inician antes de los 65 aos.
25
Entre los pacientes con demencia de inicio
precoz, algunos autores
469
diferencian operativamente aquellos que tienen un inicio por
debajo de los 45 aos (demencia de inicio joven).
12.2. Cules son las causas ms frecuentes
de demencia de inicio precoz o presenil?
La EA es la causa ms frecuente de demencia neurodegenerativa de inicio precoz o pre-
senil (43-58%), seguida por la DLFT.
11,25,470,471,469
Entre las demencias secundarias de inicio
precoz, la vascular, la postraumtica y la alcohlica son las causas ms frecuentes. En
sujetos con inicio de los sntomas por debajo de los 45 aos, la EA es poco frecuente, y la
DLFT es la demencia degenerativa ms frecuente; las etiologas autoinmunes y metabli-
cas representan casi un tercio de los casos y hasta en una quinta parte de los casos la causa
de la demencia no puede objetivarse a pesar de estudios extensos.
471
288 GUAS DE PRCTICA CLNICA EN EL SNS
12.3. Los pacientes con demencia de inicio precoz
tienen manifestaciones clnicas diferentes a los
pacientes de inicio posterior?
En conjunto, los pacientes con demencia de inicio precoz presentan un mayor porcentaje de
SCPD que los pacientes con demencia de inicio tardo y menor grado de deterioro cognitivo
y funcional en el momento del diagnstico.
470
Sin embargo, dado que las manifestaciones cl-
nicas vienen determinadas por el tipo de demencia, es posible que parte de estas diferencias
grupales puedan atribuirse a la diferente frecuencia relativa de cada tipo de demencia entre
sujetos de inicio precoz y tardo, ms que a la edad de inicio en s. Los pacientes con demen-
cia de inicio precoz presentan un riesgo de muerte incrementado mayor que los pacientes
con demencia de inicio tardo comparado con sujetos controles (43,3 frente a 3,4).
472
Cuando analizamos las principales etiologas neurodegenerativas, los enfermos con
EA de inicio precoz comparados con los de inicio tardo presentan, como grupo, mayor
gravedad de trastornos del lenguaje, dicultades en tareas que requieren atencin soste-
nida y SCPD en fases iniciales de la enfermedad.
473
Formas atpicas de presentacin de la
EA, como la atroa cortical posterior o el sndrome corticobasal, tambin son ms fre-
cuentes en casos de inicio presenil. Una edad precoz de inicio de la EA tambin se asocia
a una mayor frecuencia de mioclonias en el curso de la enfermedad.
473
Estas diferencias
clnicas se reejan tambin en estudios comparativos de neuroimagen estructural, que de-
muestran mayor afectacin neocortical en fases iniciales en casos de inicio precoz.
474,475
Por
otra parte, existen estudios contradictorios sobre si la evolucin de la EA de inicio precoz
es o no ms agresiva que la enfermedad de inicio tardo.
476,470
Respecto a la DLFT un estudio no detect diferencias entre la sintomatologa de pa-
cientes con inicio precoz e inicio tardo,
477
si bien otro estudio
478
objetiv mayor grado de
apata y problemas amnsicos y visuoespaciales en pacientes con un inicio tardo respecto
a los pacientes con un inicio precoz.
12.4. El proceso diagnstico en personas
con demencia de inicio precoz ha de ser diferente
del de un paciente que inicia la enfermedad
despus de los 65 aos?
El proceso diagnstico de la demencia no debiera de verse afectado por la edad del su-
jeto, ya que las deniciones de este sndrome ms ampliamente utilizadas, DSM-IV
16,17
y CIE-10
18
no incluyen la edad como criterio (Apartado 8). Sin embargo, los pacientes
con demencia de inicio precoz, en nuestro medio, sufren un mayor retraso diagnstico
de media (37 meses) que los pacientes con demencia de inicio senil (29 meses),
470
atri-
buido tanto al retraso en la consulta mdica inicial como al retraso en la derivacin a
unidades especializadas y a la dicultad para realizar un diagnstico certero en este
grupo de edad.
289
GUA DE PRCTICA CLNICA SOBRE LA ATENCIN INTEGRAL A LAS
PERSONAS CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER Y OTRAS DEMENCIAS
Para la objetivacin de los dcits cognitivos, la mayora de las prue-
bas de cribado de deterioro cognitivo, memoria y demencias en cas-
tellano no estn validados en sujetos por debajo de 60 aos de edad,
por lo que no son vlidas en este grupo de edad y se ha de recurrir
habitualmente a bateras neuropsicolgicas adecuadas, disponibles en
unidades especializadas.
6
Opinin
de expertos,
4
Respecto al estudio etiolgico de sndrome de demencia, las GPC
revisadas
25,479,129
no recogen diferencias en el proceso diagnstico bsico
en funcin de la edad. La distribucin de frecuencias en la etiologa de
las demencias cambia con los grupos de edad. En las demencias de ini-
cio precoz las posibilidades etiolgicas se amplan a causas que seran
consideradas raras en grupos de edad ms avanzada. Por otra parte,
incluso en la EA, la forma de presentacin clnica puede diferir de la
que presentan pacientes con EA de inicio tardo, por lo que el grado de
experiencia del equipo evaluador debe ser mayor para valorar pacien-
tes de esta edad. Por este motivo, la batera de pruebas diagnsticas es
con frecuencia ms amplia y compleja en sujetos de inicio precoz.
Opinin
de expertos,
4
No existen protocolos especcos evaluados y publicados de diag-
nstico etiolgico en demencias de inicio precoz, si bien Sampson y
colaboradores
471
han propuesto una aproximacin al diagnstico pro-
poniendo un listado de pruebas rutinarias para todos los pacientes
que incluye un estudio cognitivo completo, neuroimagen estructural,
analtica sangunea completa con niveles de vitamina B
12
, cido flico,
hormonas tiroideas, serologa lutica e inmunologa bsica, estudio
electroencefalogrco y electrocardiogrco y un listado de pruebas
especcas en funcin de caractersticas clnicas y edad de inicio de la
sintomatologa. Estos estudios especcos pueden incluir en algunos
casos estudios genticos (Apartado 7).
Opinin
de expertos,
4
Resumen de evidencia
4
La mayora de las pruebas de cribado de deterioro cognitivo, memoria y de-
mencias en castellano no estn validadas en sujetos por debajo de 60 aos de
edad, por lo que no son vlidas habitualmente en este grupo de edad.
6

4
Las causas de demencia de inicio precoz incluyen etiologas poco incidentes en
grupos de mayor edad y presentaciones atpicas de demencias frecuentes.
471
Recomendaciones
D
En la evaluacin y caracterizacin del deterioro cognitivo en personas con de-
mencia presenil se recomienda la utilizacin de bateras neuropsicolgicas va-
lidadas en este grupo de edad.
290 GUAS DE PRCTICA CLNICA EN EL SNS
D
Se recomienda que el estudio etiolgico de un paciente con demencia de inicio
precoz incluya tambin el estudio de causas poco incidentes en grupos de edad
ms tardo y presentaciones atpicas de demencias frecuentes.

Es recomendable que los pacientes con demencia de inicio precoz sean evalua-
dos por profesionales con experiencia en este grupo edad y en centros que dis-
pongan de las pruebas complementarias adecuadas para realizar dicho estudio.
12.5. Hay diferencias en el tratamiento farmacolgico
de una persona con demencia de inicio precoz y el de
una persona con demencia de inicio tardo?
Actualmente los cuatro frmacos aprobados por la Agencia Espaola
del Medicamento (AGEMED) para el tratamiento especco de la
EA (donepezilo, rivastigmina, galantamina y memantina) lo estn sin
restriccin de edad. Sin embargo, no existen ECA realizados espe-
ccamente en este grupo de poblacin. Tampoco se han realizado
estudios post hoc sobre este grupo de poblacin en MA de ECA que
evalan la ecacia de IACE o memantina en pacientes con enferme-
dad de Alzheimer,
263,480
probablemente por falta de muestra para rea-
lizar un estudio estadstico adecuado, dado que la media de edad era
de 74 aos en el primero y de 76,2 aos en el segundo. Por tanto, no
hay evidencias clnicas que apoyen o descarten que la edad de inicio
de la EA sea un factor determinante en la respuesta farmacolgica.
No existen estudios que evalen la respuesta especca a frmacos en
sujetos con inicio precoz de otros tipos de demencia.
Ficha
tcnica
Resumen de evidencia

No existen estudios especcos sobre ecacia de frmacos en el tratamiento de

pacientes con demencia de inicio precoz.
263,480
Recomendaciones

En la demencia presenil, aunque no existe evidencia cientca, es recomen-

dable seguir las mismas pautas teraputicas utilizadas para personas de ms
edad.
291
GUA DE PRCTICA CLNICA SOBRE LA ATENCIN INTEGRAL A LAS
PERSONAS CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER Y OTRAS DEMENCIAS
12.6. Hay diferencias en el tratamiento no
farmacolgico prescrito a una persona con demencia
de inicio precoz y el de una persona con demencia de
inicio tardo?
En muchos de los estudios que evalan la ecacia de terapias no farmacolgicas se han
incluido pacientes con inicio de demencia precoz, si bien la proporcin de los mismos es
marginal y no se analizan de forma diferencial.
312
Por tanto, no se han encontrado eviden-
cias ni a favor ni en contra de que el tratamiento no farmacolgico prescrito a pacientes
con demencia deba ser distinto dependiendo de la edad del sujeto (Apartado 10.3).
Sin embargo, a la hora de planicar una terapia no farmacolgica a sujetos de inicio
presenil se ha de tener en cuenta que los pacientes jvenes con demencia constituyen una
minora y la proporcin de demencias no Alzheimer en el grupo de pacientes con demen-
cia joven es ms elevada. Como consecuencia, su integracin en los programas estndar
se ve dicultada, sobre todo en estadios de demencia leves o moderados, debido a que las
intervenciones en grupo se realizan habitualmente enfocadas a pacientes de mayor edad y
con una sintomatologa de EA tpica.
Resumen de evidencia

No existen estudios que valoren especcamente la ecacia de las terapias no

farmacolgicas en pacientes con demencia de inicio precoz.
Recomendaciones

Se recomienda que las personas con demencia presenil realicen las mismas te-
rapias no farmacolgicas que han demostrado ser ecaces en personas de ms
de 65 aos.

Si queremos favorecer su adherencia a los programas teraputicos no farma-

colgicos, individuales o de grupo, es necesario adaptarlos a las necesidades
especcas de la persona con demencia de inicio precoz.
292 GUAS DE PRCTICA CLNICA EN EL SNS
12.7. Hay diferencias en el impacto y repercusin
psicolgica, social, familiar, laboral y econmica entre
el grupo de personas diagnosticadas de demencia
de inicio precoz, respecto al grupo de personas con
demencia de inicio tardo?
En primer lugar, a nivel psicolgico, la percepcin de prdida de inde-
pendencia es mayor en estos sujetos al verse obligados a abandonar
actividades habituales para su edad como el trabajo, la conduccin
de automviles, el manejo de asuntos nancieros, el viajar de forma
independiente, etc. Asimismo, el abandono de la actividad laboral,
ms all de la prdida econmica que ello pueda suponer, y la prdida
de independencia, pueden tener un impacto negativo en la autoesti-
ma y en la percepcin de la propia utilidad del paciente.
473
Todo ello,
acompaado de las dicultades del medio para entender y adaptarse
a la nueva situacin del sujeto, produce frecuentemente retraimiento
y aislamiento social.
A nivel familiar, durante la fase previa al diagnstico las relaciones
familiares pueden haberse deteriorado fruto de una interpretacin
errnea de los sntomas, especialmente cuando los trastornos conduc-
tuales son relevantes. Una vez diagnosticado, en la mayora (82%)
de los casos es un cuidador informal el que se encarga de suministrar
la asistencia necesaria al enfermo, habitualmente el cnyuge que, al
igual que los enfermos, pertenece a una franja de poblacin activa
laboralmente y, adems, con responsabilidades hacia hijos jvenes.
473

Para estos cnyuges se rompe el proyecto de pareja, o de familia, y
han de asumir en solitario las responsabilidades adquiridas, a lo que
se aade el cuidado de la persona con demencia.
Estudio
de casos
y controles.
Estudio
de cohortes,
2
Estudios realizados demuestran que los cuidadores informales de pa-
cientes con demencia de inicio precoz presentan un mayor nivel de so-
brecarga que los cuidadores de pacientes con demencia de inicio tar-
do y en su mayora (66%) perciben su estado emocional como malo
o muy malo, y presentan sntomas de ansiedad y/o depresivos. El sexo
femenino, la presencia de sntomas conductuales disruptores y la mala
relacin marital previa al inicio de la demencia se han correlacionado
con un mayor nivel de sobrecarga del cuidador en estos casos.
481
Estudio
de casos
y controles.
Estudio
de cohortes,
2
293
GUA DE PRCTICA CLNICA SOBRE LA ATENCIN INTEGRAL A LAS
PERSONAS CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER Y OTRAS DEMENCIAS
A nivel laboral, habitualmente los sujetos con demencia de inicio pre-
coz, al contrario que aquellos con un inicio tardo de la enfermedad,
son sujetos laboralmente activos, lo que genera una problemtica aa-
dida en estos casos. Tras el diagnstico de demencia el paciente suele
cesar su actividad laboral. En nuestro medio, tras un perodo de baja
laboral, el paciente accede a una pensin de invalidez (habitualmente
con grado de gran invalidez). Sin embargo, aun en fases iniciales,
cuando el deterioro cognitivo no interere claramente con su activi-
dad y el sujeto desea seguir manteniendo cierta actividad laboral, es
poco frecuente que su entorno laboral favorezca la continuacin de
su vida activa ofrecindole una actividad ms acorde a su nueva situa-
cin cognitiva. Por otra parte, durante los ltimos aos de vida activa
es frecuente que se reera un bajo rendimiento laboral que puede
haberse traducido desde falta de promocin hasta en un despido o en
mala gestin econmica con prdidas a nivel de empresa o familiar
que pueden tener, incluso, consecuencias legales.
481
Opinin
de expertos,
4
A nivel econmico global, no existen estudios en nuestro medio que cuantiquen el
coste econmico de un paciente con demencia de inicio precoz. En un estudio realiza-
do en el Reino Unido en l dcada de 1990, el coste directo de un ao de cuidado de un
paciente presenil era similar al coste de un paciente en edad senil.
473
La mayor parte
de este coste era atribuible a costes de institucionalizacin. No se incluyeron en este
estudio costes indirectos como morbilidad, mortalidad, cuidado informal y prdida de
ingresos por el cese de actividad laboral, por lo que es de esperar que los costes anuales
totales reales sean mayores en pacientes con demencia de inicio precoz que en aquellos
de inicio ms tardo.
Resumen de evidencia
2
En las personas con demencia de inicio precoz la percepcin de prdida de
independencia es mayor que en los de inicio tardo debido al abandono de ac-
tividades habituales como son: trabajo, conduccin de automviles, manejo de
asuntos nancieros, viajar, etc. La prdida de trabajo puede tener un impacto
negativo en su autoestima. Como reaccin se produce con frecuencia retrai-
miento y aislamiento social.
473
2
Los sntomas conductuales relevantes pueden alterar las relaciones familiares.
Sus cuidadores suelen ser jvenes, activos y con otras responsabilidades, y ven
interrumpidos muchos de sus proyectos de vida.
473
Presentan mayor nivel de
sobrecarga que los cuidadores de personas con demencia de inicio tardo y en
la mayora de los casos perciben su estado emocional como malo o muy malo, y
presentan sntomas de ansiedad y/o depresivos. Ser mujer, la presencia de sn-
tomas conductuales relevantes y la mala relacin marital previa se correlaciona
con un mayor sobrecarga.
481
294 GUAS DE PRCTICA CLNICA EN EL SNS
4
Una persona joven diagnosticada de demencia suele cesar su actividad laboral
y tras un perodo de baja laboral accede a una pensin de invalidez. En fases
iniciales, aunque el sujeto desea seguir trabajando, su entorno laboral no le
suele favorecer la continuidad adaptando su trabajo a su capacidad. Es fre-
cuente constatar una disminucin de su rendimiento laboral previo al diagns-
tico de la demencia.
481
4
El coste directo de cuidar a una persona con demencia de inicio precoz es simi-
lar al coste de una persona con demencia senil.
473
La mayor parte de este coste
era atribuible a costes de institucionalizacin.
En resumen, si a cualquier edad la demencia ocasiona dicultades psicolgicas, sociales,
familiares y econmicas tanto para el paciente que la sufre como para su entorno, el im-
pacto es ms negativo en el caso de pacientes con demencia de inicio precoz en mbitos
como la percepcin de prdida de independencia, aislamiento social, sobrecarga del cui-
dador o prdida de ingresos.
473,481
12.8. Qu recursos sanitarios y sociosanitarios
precisan las personas con demencia de inicio precoz?
A nivel sociosanitario, no existen estudios especcos en este sentido
en nuestro medio, pero recursos como hospitales de da, centros para
la realizacin de terapias no farmacolgicas, asistencia domiciliaria,
centros de media estancia, centros de larga estancia, residencias o
grupos de soporte parecen recursos adecuados siempre que sean es-
peccamente enfocados a la atencin de pacientes con demencia de
inicio precoz,
473
pero son todava escasos en nuestro medio.
Por otra parte, los servicios existentes para pacientes con demencia
de inicio tardo o no se encuentran disponibles para sujetos con de-
mencia de inicio precoz o no se consideran apropiados. Los pacientes
con demencia de inicio precoz, adems de presentar caractersticas
clnicas diferenciales, especialmente por una mayor prevalencia de
trastornos conductuales de difcil manejo, presentan diferencias ge-
neracionales con hbitos culturales, estilos de vida y de dinmica fa-
miliar diferentes a las de los pacientes con demencia de inicio tardo.
De igual manera, las expectativas de sus familiares y sus necesidades
de atencin y apoyo dieren en gran medida.
Opinin
de expertos,
4
En un estudio realizado en Irlanda, slo un 40% de los pacientes
con demencia de inicio precoz tena acceso a algn servicio de apoyo
social.
473
Estudio
de cohortes,
2
295
GUA DE PRCTICA CLNICA SOBRE LA ATENCIN INTEGRAL A LAS
PERSONAS CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER Y OTRAS DEMENCIAS
Por otra parte, en un estudio realizado en el Reino Unido, se observ
que el acceso a servicios de apoyo social domiciliario es escaso en este
grupo de pacientes comparado con pacientes de mayor edad y que,
por el contrario, hasta un 29% de los pacientes con demencia de inicio
precoz resida en centros residenciales o asistidos de larga estancia.
481
Estudio
de cohortes,
2
Resumen de evidencia

No existen estudios que determinen cules son los recursos sociosanitarios ms

adecuados para los sujetos con demencia de inicio precoz y sus familias. Por
otra parte, slo una minora de los pacientes con demencia de inicio precoz
tienen acceso a recursos sociosanitarios en pases de nuestro mbito.
473,481

Recomendaciones

Es recomendable que los pacientes con demencia de inicio precoz tengan acceso
a recursos sanitarios y sociosanitarios especcamente enfocados a su atencin.