SINDROME DE TURNER

El sndrome Turner, sndrome Ullrich-Turner o monosoma X es una enfermedad gentica caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.nota 1 Tanto fenotpica como Genotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata de la nica monosoma viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con sndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las clulas del cuerpo.1 La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el sndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 nias.

SINDROME DE KLINEFELTER
El sndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomala cromosmica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteracin gentica que se desarrolla por la separacin incorrecta de los cromosomas homlogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque tambin puede darse en las primeras divisiones del cigoto. El sexo de las personas, como bien sabemos, est determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el sndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mnimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosmicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.

SINDROME DE PATAU
El sndrome de Patau, tambin conocido como trisoma en el par 13, trisoma D o sndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad gentica que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Este sndrome es la trisoma reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657,1 pero no fue hasta 1960 cuando la descubri el Dr. Klaus Patau.2 Los afectados por dicho sndrome mueren poco tiempo despus de nacer, la mayora a los 3 meses, y como mucho llegan al ao. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el sndrome no llegan a trmino. Los fetos afectados de trisoma 13 presentan anomalas mltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografa, el diagnstico se confirma a travs de amniocentesis o vellosidades coriales.

SINDROME DE EDWARS
El sndrome de Edwards, tambin conocido como trisoma 18, es un tipo de aneuploida humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. Tambin se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocacin desequilibrada) o por mosaicismo en las clulas fetales. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura peditrica y gentica en el ao 1960.1 Los estudios de gentica molecular no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo caracterstico del sndrome Edwards. Hasta el momento slo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.

SINDROME DE DOWN
El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el sndrome es una alteracin en el mencionado par de cromosomas. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos. Las personas con sndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la poblacin general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazn, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma de ms. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano estn desvelando algunos de los procesos bioqumicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningn tratamiento farmacolgico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulacin precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, s estn suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.

SINDROME DE MAULLIDO DE GATO

El sndrome del maullido de gato (del francs Cri du Chat) o sndrome de Lejeune, es una enfermedad congnita infrecuente con alteracin cromosmica provocada por un tipo de delecin autosmica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo. El sndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jrme Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las nias. El proceso se da siempre en la concepcin. El afectado normalmente presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto caracterstico que recuerda al maullido de gato, por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajacin de los pliegues ariepiglticos. La voz caracterstica del perodo neonatal desaparece en los pacientes de ms edad. Predomina en las nias, y al nacimiento suele llamar la atencin el tamao del crneo, que contrasta con la cara redonda y llena. El resultado de la anomala depende de lo que pase con los fragmentos, produciendo, en todos los casos, una anomala psquica. En el 85-90% de los casos, el sndrome se da por delecin o translocacin, ocurrida en el mismo paciente. En el 10-15% restante, lo heredan de sus padres. Los nios se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su esttica y psicomotricidad. Al aumentar la edad se acenta el retraso de las capacidades intelectuales. El pronstico est en relacin a las malformaciones y asocian retraso psicomotor. En los afectados, seales como la curiosidad frente a lo nuevo, deseos de comunicar lo aprendido, el inters por las reglas de convivencia, interrelacin de sus experiencias personales, son actitudes muy valoradas para su pronstico, al margen de sus posibilidades reales.

SINDROME DE ASPERGER
El sndrome de Asperger o trastorno de Asperger es un conjunto de problemas mentales y conductuales que forma parte de los trastornos del espectro autista. Se encuadra dentro de los trastornos generalizados del desarrollo (CIE-10;Captulo V; F84). La persona afectada muestra dificultades en la interaccin social y en la comunicacin de gravedad variable, as como actividades e intereses en reas que suelen ser muy restringidas y en muchos casos estereotpicas. Se diferencia del autismo infantil temprano descrito por Kanner y de otras formas menos especficas en que en el trastorno de Asperger no se observa retraso en el desarrollo del lenguaje, y no existe una perturbacin clnicamente significativa en su adquisicin. No hay retardo, por ejemplo en la edad en que aparecen las primeras palabras y frases, aunque pueden existir particularidades cualitativas (por ejemplo gramaticales) que llamen la atencin, as como una preservacin generalizada de la inteligencia.1 2 Aunque la edad de aparicin y deteccin ms frecuente se sita en la infancia temprana, muchas de las caractersticas del trastorno se hacen notorias en fases ms tardas del desarrollo, cuando las habilidades de contacto social comienzan a desempear un papel ms central en la vida de la persona.

SINDROME DE LEJEUNE
El sndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS, por sus siglas en ingls), tambin conocida como sndrome de delecin cromosmica Dillan 4p, sndrome de Pitt-Rogers-Danks (PRDS) o sndrome de Pitt, es una rara enfermedad gentica causada por la microdelecin distal del brazo corto del cromosoma 4.1 Este sndrome fue descrito por primera vez en 1961 por los estadounidenses Herbert L. Cooper y Kurt Hirschhorn,2 y posteriormente gan la atencin de todo el mundo por las publicaciones del alemn Ulrich Wolf, y Hirschhorn y sus compaeros de trabajo, en particular sus artculos en la revista cientfica alemana "Humangenetik.3 4 Se trata de un fenotipo caracterstico como consecuencia de una delecin parcial del material cromosmico del brazo corto del cromosoma 4 (del.4p16.3). Las anomalas ms comunes incluyen caractersticas faciales distintivas, grave retraso mental y del crecimiento y convulsiones. L as caractersticas faciales incluyen comnmente: Microcefalia Puente nasal ancho y plano Frente alta (junto con el puente nasal, se describe como apariencia de "casco de guerrero griego") Ojos grandes y protuberantes Surco nasolabial corto (acortamiento entre la distancia entre la nariz y el labio superior) Micrognatia (mandbula demasiado corta y mentn pequeo) Boca formando una parbola hacia abajo (en ingls: "down-turned mouth") Orejas malformadas, con orificio pequeo y tapadera de piel (en ingls: "flap of skin" o "ear tag") Asimetra facial Los rasgos faciales pueden adems incluir labio leporino, paladar hendido, estrabismo e hipertelorismo. Los afectados por WHS pueden experimentar retraso en el crecimiento y desarrollo. El crecimiento lento comienza tras el nacimiento y los nios afectados tienen a tener problemas para la alimentacin y en la ganancia de peso (fallo en el crecimiento). Tambin tienen problemas de hipotona (tono muscular dbil) y msculos subdesarrollados. Las habilidades motoras, tales como sentarse, levantarse y andar se ven significativamente retrasadas.

SINDROME DE LA X`` FRAGIL

El sndrome del X frgil (SXF), tambin conocido como sndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser ste desde moderado a grave, y siendo la segunda causa gentica del mismo, slo superada por el sndrome de Down. Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones y en la incidencia del mismo. En varones, la incidencia es de 1 de cada 1.200, mientras que en mujeres es de 1 de cada 2.500, estando esta diferencia entre sexos estrechamente relacionada con la causa gentica del sndrome. La causa gentica del sndrome es un tipo de mutacin conocido como expansin de repeticiones de trinucletidos, que supone el incremento en la descendencia del nmero de repeticiones de tres bases del ADN. Este tipo de mutacin est asociado con el fenmeno de la anticipacin, que se manifiesta como un aumento de la gravedad de los sntomas en sucesivas generaciones. La mutacin que origina el sndrome afecta a una regin del cromosoma X en la que se sita el gen FMR-1. La expansin del trinucletido tiene lugar en la regin reguladora del gen, siendo este trinucletido CGG (Citosina-Guanina-Guanina). Cuando el nmero de repeticiones supera el valor umbral de 230 repeticiones se produce la metilacin del gen y, por tanto, ste pierde su funcin, produciendo as el sndrome del X frgil. El producto de este gen, la protena FMRP (siglas de Frgil X sndrome Mental Retardation Protein), puede encontrarse tanto en el ncleo como en el citoplasma, y a pesar de que su funcin es an poco conocida, se ha visto que presenta la capacidad de unirse a determinados ARN mensajeros, por lo que dicha protena podra estar implicada en el transporte de estos desde el ncleo hasta el citoplasma para su traduccin.

SINDROME DE AARSKOG
El sndrome Aarskog o sndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad gentica cuyos principales sntomas son baja estatura, facies anormal y diversas anomalas genitales y musculo-esquelticas.1 Se lo denomina tambin sndrome faciodigitogenital o displasia faciogenital. Es extremadamente rara y slo se han reportado menos de 100 casos en el mundo desde su descubrimiento en 1970. Herencia recesiva ligada al cromosoma X. El sndrome de Aarskog-Scott es causado por una mutacin en el gen FGD1, o gen de la displasia facio-genital tipo I por sus siglas en ingls (facio genital dysplasia type I), situado en la zona p11.21 del cromosoma X. Es una patologa gentica recesiva ligada al cromosoma X y, por lo tanto, los hijos de una mujer portadora tienen un 50% de probabilidades de ser afectados por el sndrome, mientras que sus hijas tienen tambin un 50% de probabilidades de convertirse ellas tambin en portadoras. Las mujeres portadoras suelen tener algunas manifestaciones leves del sndrome, sobre todo en el rostro y las manos.