Cientficos secuencian el genoma de una mujer Neandertal de hace 50.

000 aos
La investigacin de estos restos permitir establecer la "lista definitiva" de mutaciones genticas que distinguen al Homo Sapiens de sus parientes cercanos ya extintos.

Foto: Bence Viola

LONDRES.- Un grupo de investigadores ha arrojado nueva luz sobre los vnculos entre los humanos modernos y los antiguos homnidos al secuenciar el genoma de una mujer neandertal que vivi hace 50.000 aos y que fue hallada en la cueva Denisova, en Siberia, en 2010. Un equipo del Instituto Max Planck de Antropologa Evolutiva, en Alemania, publica en el ltimo nmero de la revista Nature un estudio que detalla las caractersticas de la mujer a partir de los restos de un dedo del pie cuyos rasgos morfolgicos estn ligados tanto a los neandertales como a los actuales humanos. Las nuevas estimaciones de los investigadores sitan la fraccin de ADN derivado de los neandertales que contiene el genoma de los humanos modernos fuera de frica en entre el 1,5 y el 2,1 por ciento. La secuencia de "alta calidad" que han obtenido los cientficos ayuda adems a establecer la "lista definitiva" de mutaciones genticas que distinguen al Homo Sapiens de sus parientes cercanos ya extintos, segn el grupo de investigadores liderado por el genetista Kay Prfer. "Es un catlogo de las caractersticas genticas que distinguen a los humanos modernos de todos los dems organismos, vivos o extintos. Creo que en l se esconden algunas de las caractersticas que permitieron la enorme expansin de los humanos, la cultura humana y la tecnologa en los ltimos 100.000 aos", afirm el director del Instituto, Svante Pbo. En 2008, se encontr en la misma cueva Denisova, en las montaas Altai del sur de Siberia, una falange de homnido cuyo ADN permiti describir a un grupo de humanos arcaicos desconocido hasta entonces al que se llam denisovanos y que son parientes cercanos de los neandertales. Entonces, el hallazgo apuntaba a que al menos dos grupos, los neandertales y los denisovanos, habitaban en Europa y Asia cuando los homnidos con caractersticas modernas ya formadas emergieron de frica.

Posteriormente en 2010, en el ala este de esa cueva, arquelogos rusos desenterraron los restos seos de un dedo del pie en una capa algo ms antigua (la falange haba aparecido en la subcapa 11.4, mientras que el dedo del pie estaba en la 11.2). El hueso corresponde a la cuarta o la quinta falange del pie de una mujer adulta y su anlisis revela que los padres de esa neandertal eran parientes prximos, probablemente medio hermanos, o bien un to y una sobrina. El genoma revela asimismo cmo las relaciones entre parientes cercanos fueron comunes en los antepasados de esa mujer neandertal. Una porcin de la secuencia que han obtenido los cientficos es de tan alta calidad como las que se tienen de los humanos actuales, que salieron de frica hace unos 60.000 aos. Antes, hace unos dos millones de aos, el Homo Erectus emergi de ese continente para dar lugar a los neandertales, hace cerca de medio milln de aos.

Cientficos lograron obtener el ADN a partir del hueso de un dedo del pie. Los resultados indican arrojan nueva luz sobre los vnculos entre los humanos modernos y los antiguos homnidos. Un equipo de investigadores logr secuenciar el genoma de una mujer neanderthal que vivi hace 50.000 aos, algo que arroja nueva luz sobre los vnculos entre los humanos modernos y los antiguos homnidos.

Los cientficos lograron realizar este procedimiento -de tan alta calidad como las que se tienen de los humanos actuales-, utilizando el ADN extrado de un hueso del dedo del pie, descubierto en la cueva Denisova, en Siberia, hace tres aos.

De acuerdo a los especialistas, el hueso proviene del cuarto o quinto dedo del pie de una mujer adulta, que se cree vivi por lo menos hace 50.000 aos, y cuyos rasgos morfolgicos estn ligados tanto a los neandertales como a los actuales humanos.

La secuencia de "alta calidad" que han obtenido los cientficos ayuda adems a establecer la "lista definitiva" de mutaciones genticas que distinguen al Homo Sapiens de sus parientes cercanos ya extintos, segn el estudio publicado en la revista Nature. "Es un catlogo de las caractersticas genticas que distinguen a los humanos modernos de todos los dems organismos, vivos o extintos. Creo que en l se esconden algunas de las caractersticas que permitieron la enorme expansin de los humanos, la cultura humana y la tecnologa en los ltimos 100.000 aos", afirm el director del Instituto alemn de Antropologa Evolutiva del Max Planck, Svante Pbo.

Los resultados indican que varios grupos de homnidos se reunieron y se reprodujeron en muchas ocasiones durante el Pleistoceno tardo, entre 12.000 y 126.000 aos atrs.

Chris Stringer, del Museo de Historia Natural de Londres, seala al respecto que "el fsil aporta evidencias de que neandertales y denisovanos se cruzaron entre ellos y, adems, con los humanos modernos y con otra especie arcaica desconocida".

Logro cientfico

Por primera vez secuenciaron en el pas genomas completos

Slo una dcada despus de que se anunci la versin final de lo que se dio en llamar "el libro de la vida" (la secuencia completa de las instrucciones genticas de un ser humano deletreada en el lenguaje qumico del ADN, una hazaa que cost 3000 millones de dlares y exigi las contribuciones de decenas de universidades y miles de investigadores de uno y otro lado del Atlntico), cientficos argentinos anunciaron ayer un importante logro tecnolgico: por primera vez, se pudo secuenciar ntegramente en el pas el genoma completo de tres argentinos. "Esto fue posible porque a lo largo de este tiempo se desarrollaron a velocidades astronmicas nuevas tecnologas que hicieron ms rpida y menos costosa la secuenciacin -explica el doctor Adrin Turjanski, investigador del Conicet y docente de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA, donde dirige el grupo de bioinformtica estructural-. Hoy, gracias a la conformacin de dos plataformas, una de secuenciacin genmica y otra de anlisis bioinformtico, que fueron financiadas por el Ministerio de Ciencia con aproximadamente 16 millones de pesos, disponemos de los recursos tcnicos y humanos como para no slo secuenciar los alrededor de 25.000 genes que componen el genoma humano, sino tambin para procesar la enorme cantidad de informacin que proporcionan sus 3000 millones de pares de bases." El ADN contiene la receta para que nuestras clulas sinteticen protenas. En 1953 Watson y Crick revelaron su estructura y mostraron que es un compuesto formado por "unidades" o "bases" que vienen en cuatro versiones: adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G). Secuenciarlo es dilucidar el orden en que estas bases se ubican a lo largo de una cadena con forma de doble hlice y puede ofrecer la clave para descubrir la causa de diferentes enfermedades. Los tres genomas secuenciados para poner a punto todo el sistema corresponden a tres hermanitos de entre seis y diez aos, pacientes del doctor Marcelo Kauffman, que padecen de trastorno generalizado del desarrollo y epilepsia. Kauffman es investigador del Conicet y de la carrera de investigacin en salud de la ciudad de Buenos Aires, y neurlogo del hospital Ramos Meja, donde dirige el Consultorio de Neurogentica. "Nosotros venimos estudiando un grupo de enfermedades del sistema nervioso que tienen origen gentico o hereditario -dice-. Son trastornos raros, pero que sumados conforman un grupo de relativa importancia en trminos de salud pblica. Frecuentemente, estos cuadros llevan muchos aos de consultas y numerosos estudios que finalmente no permiten llegar al diagnstico. Es un largo peregrinar que padecen los pacientes y sus familias. Durante mucho tiempo fueron desatendidos porque no se saba la causa. Ahora, los avances en el campo de la genmica estn provocando un cambio de paradigmas en la prctica mdica, ya que permite un ida y vuelta entre dos universos de informacin: los sntomas clnicos del paciente y los datos genticos; es

decir, las distintas variantes que puede presentar su genoma, alguna de las cuales puede estar correlacionada con la sintomatologa." Para hacerse una idea de las dificultades de este tipo de estudios, basta con mencionar que en Amrica latina el nico pas que dispone de esta tecnologa es Brasil. Ocurre que no slo hay que contar con equipos de ltima generacin [ next generation sequencing ] capaces de secuenciar un genoma entero en una semana a partir de una muestra de sangre, sino tambin con especialistas en condiciones de localizar mutaciones genticas significativas. Algo as como encontrar una aguja en un pajar de inmensas proporciones. "Normalmente, lo que ofrecen muchas empresas es analizar un gen o un conjuntito de genes -aclara Turjanski-. Pero un solo genoma representa 600gigabytes de informacin. Cada persona tiene alrededor de tres a cuatro millones de variantes, comparado contra un genoma de referencia. Nosotros desarrollamos todo el software para contestar las preguntas que se hace el mdico." Una vez que tienen en sus manos la secuenciacin del genoma, los cientficos comienzan por localizar esos millones de variantes y avanzan descartando las no relevantes y reduciendo cada vez ms el universo de mutaciones. "Por ejemplo -detalla-, en este caso sabamos que los tres hermanitos tenan la misma enfermedad, o sea que la variante tena que estar presente en los tres genomas, y tambin sabamos que no estaba presente en los padres... Todo eso va ayudando a acotar la bsqueda." "Uno se queda con 20 o treinta genes candidatos -agrega Kauffman- y despus hay que validar lo que se encuentra en modelos animales o pruebas biolgicas." Pero enseguida aclara que, como se desconocen los genes causantes de muchos trastornos, no siempre se dar con el culpable. "Se abre un camino de investigacin que tiene un rdito diagnstico de entre un 30 y un 40% -dice-. Es como tomar una foto que puede servir en el momento o para el futuro, cuando crezcan las bases de datos. Ac no hay nada mgico: esta tecnologa es una nueva herramienta que queremos poder ofrecer a los mdicos." El Consorcio Argentino de Tecnologa Genmica est integrado por el Conicet, la Fundacin Leloir y el INTA. El Centro de Bioinformtica de Argentina incluye el Conicet, el Instituto de Agrobiotecnologa de Rosario (Indear), la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA, la Universidad de San Martn y la Universidad Catlica de Crdoba. "En la regin estbamos por detrs en este tema en lo que hace a recursos tecnolgicos -dice Kauffman-: no haba capacidad tcnica ni recursos humanos formados. Hoy podemos decir que la tecnologa ya est instalada y los recursos humanos se estn formando." DEL LABORATORIO AL MDICO La secuenciacin genmica est avanzado aceleradamente. Slo en 2011 se publicaron alrededor de mil trabajos cientficos sobre el tema

Aplicada a tzi, el "hombre de hielo", sepultado en los Alpes hace 5000 aos, revel su grupo sanguneo y que tena predisposicin a males cardiovasculares Pero los cientficos argentinos subrayan que es una informacin que no pueden interpretar los pacientes, sino que es valiosa para mdicos entrenados