Genoma Humano: El inicio del avance.

El genoma humano es el material gentico que define la naturaleza del ser humano el incluye la informacin que nos caracteriza como miembros individuales en una especie. El genoma humano est formado por el cido deso irribonucleico !"#$%& que se encuentra estructurando en una cadena. Esta cadena de "#$ se encuentra codificada por una secuencia de '.((( a '.)(( millones de bases nitrogenadas !"denina& *imina& +itosina y Guanina%. *oda esta informacin se empez a conocer a partir de la culminacin del ,royecto del Genoma Humano en el )(('. El proyecto del genoma humano !,GH% fue una iniciativa que se tom en -..( en Estados /nidos de "mrica& con el ob0etivo inicial de poder conocer tanto la secuenciacin de las bases nitrogenadas como la localizacin de cada gen en el "#$. El proyecto fue patrocinado por el #epartamento de Energ1a y las 2nstituciones $acionales de 3alud el pa1s. 4unto con este proyecto& la +elera Genomics& tambin traba0o con otro proyecto del genoma humano con una diferencia en el mtodo de la secuenciacin y con un enfoque de mayor inters comercial. "mbos traba0os fueron publicados en las revistas $ature y 3cience& respectivamente& a la par& en abril del )(('. El anlisis del genoma humano nos ha permitido identificar cerca de 5(&((( genes& de los cuales podemos saber que alrededor de -((( son causantes de enfermedades monognicas& al igual que nos han permitido conocer los factores principales que nos dan la individualidad y nos diferencia completamente de otros individuos de la especie. /na persona no emparentada con otra comparte un ..6 de la informacin gentica de0ando un -6 de diferencia. Este porcenta0e est dado por los polimorfismos que son alteraciones en las secuenciaciones del "#$ en donde se cambia una base por otra& generando cambios en un solo nucletido. " estos se les conoce como polimorfismos de un solo nucletido o 3$, por las siglas en ingles. Estas variaciones o diferencias nos dan caracter1sticas f1sicas y nos

programan la susceptibilidad o resistencia a enfermedades genticas& tales como la #iabetes 7ellitus& hipertensin& arterioesclerosis y dems& al igual que nos regulan las posibles respuestas a los medicamentos o tratamientos aplicados. *odos estos avances que se han estado dando en el 8ltimo siglo en la gentica nos estn acercando cada vez ms a la medicina genmica o personalizada. Esta rama de la medicina surge a partir de la Genmica y la Gentica. 9a Gentica se ha dedicado a estudiar los procesos de herencia y a los genes individualmente& a partir de la observacin de los fenotipos& o de las caracter1sticas que se e presan. 7ientras que la Genmica tiene como ob0etivo analizar el genoma de los seres vivos as1 como las funciones de los genes& de las relaciones entre s1 y las que tiene con el ambiente. " diferencia de la Genmica la 7edicina Genmica va todav1a ms all de las funciones y estructuras de los genes& esta se est especializando y se est preparando para ser una nueva era en la medicina.