Sndrome de Prader-Willi

Es una enfermedad congnita (presente desde el nacimiento) que afecta muchas partes del cuerpo. Las personas con esta afeccin son obesas, tienen disminucin del tono muscular y de la capacidad mental, al igual que glndulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona. Causas El sndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayora de los pacientes con este sndrome carecen del material gentico en parte del cromosoma del padre. El resto de los pacientes con frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre. Los cambios genticos ocurren en forma aleatoria. Los pacientes generalmente no tienen antecedentes familiares de esta afeccin. Sntomas Los signos del sndrome de Prader-Willi pueden verse al nacer. Los recin nacidos suelen ser pequeos y flcidos. Los recin nacidos varones pueden tener criptorquidia.

Otros sntomas pueden abarcar: Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente Ojos en forma de almendra Desarrollo motor retardado Crneo bifrontal estrecho Aumento rpido de peso Estatura corta Desarrollo mental lento Manos y pies muy pequeos en comparacin con el cuerpo del nio

Los nios presentan una ansiedad intensa por la comida y harn casi cualquier cosa por obtenerla, lo cual puede producir un aumento de peso incontrolable y obesidad mrbida. Dicha obesidad puede llevar a que se presente diabetes tipo 2, hipertensin arterial y problemas pulmonares y articulares. Pruebas y exmenes Hay disponibilidad de pruebas genticas para evaluar el sndrome de Prader-Willi en los nios. A medida que el nio crece, los exmenes de laboratorio pueden mostrar signos de obesidad mrbida, tales como: Tolerancia anormal a la glucosa. Nivel de hormona insulina en la sangre por encima de lo normal. Disminucin del nivel de oxgeno en la sangre. Respuesta insuficiente al factor de liberacin de hormona luteinizante.

Tambin puede haber signos de insuficiencia cardaca derecha, al igual que problemas de rodilla y cadera. Tratamiento La obesidad representa la mayor amenaza para la salud. La reduccin de las caloras controlar la obesidad, pero la familia, los vecinos y las autoridades escolares deben trabajar juntos muy de cerca, ya que el nio intentar obtener alimento donde sea posible. Asimismo, el ejercicio puede incrementar la masa corporal magra en los nios con este sndrome. La hormona del crecimiento est aprobada por la Administracin de Drogas y Alimentos (de los Estados Unidos) para el tratamiento del sndrome de Prader-Willi. sta ayuda a: Mejorar la fortaleza fsica y la agilidad Mejorar la estatura Incrementar la masa muscular magra y disminuir la grasa corporal Mejorar la distribucin del peso Incrementar el vigor Incrementar la densidad mineral sea

Ha habido algunas preocupaciones de que tomar hormona del crecimiento puede llevar a que se presente apnea del sueo. Un nio que toma hormonoterapia necesita que le realicen estudios del sueo anuales para vigilarlo en busca de este tipo de apnea. Los bajos niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en la pubertad mediante hormonoterapia. Expectativas (pronstico) El nio necesitar la educacin adecuada para su nivel de CI. Tambin necesitar terapia de lenguaje, terapia ocupacional y fisioterapia lo ms pronto posible. El control de peso le permitir una vida mucho ms confortable y saludable. Posibles complicaciones Diabetes tipo 2 Insuficiencia cardaca derecha Problemas seos (ortopdicos)

Sndrome de Angelman
Es un trastorno gentico que causa discapacidades del desarrollo y problemas neurolgicos, tales como dificultad para hablar, caminar y el equilibrio y, en algunos casos, convulsiones. Sonrisas y frecuentes estallidos de risa son comunes para las personas con sndrome de Angelman, y muchos tienen personalidades felices y excitables. El sndrome de Angelman por lo general no se detecta hasta que los padres empiezan a notar retrasos en el desarrollo cuando un beb es de aproximadamente 6 a 12 meses de edad. Las convulsiones suelen comenzar cuando el nio tiene entre 2 y 3 aos de edad. Las personas con sndrome de Angelman tienden a vivir una vida normal, pero pueden llegar a ser menos excitable con la edad. Otros signos y sntomas permanecen. El tratamiento para el sndrome de Angelman se centra en el manejo de problemas mdicos y del desarrollo del nio. Sntomas Aunque los nios con sndrome de Asperger pueden mostrar retraso en los objetivos de desarrollo en los primeros uno o dos aos de vida, el diagnstico no puede hacerse hasta la edad de dos o tres aos, cuando las caractersticas conductuales (estado de nimo alegre y estallidos de risa repentina e inexplicable) se convierten en ms evidente. La apariencia de la cara tambin se hace ms notable en el segundo ao de vida, con el desarrollo de una barbilla puntiaguda, boca delgada y sacando la lengua. La epilepsia suele empezar entre los 18 meses y dos aos de edad y en un principio puede suceder con altas temperaturas (convulsiones febriles). Sin embargo, la mayora de las convulsiones ocurren sin fiebre. Finalmente, las crisis va a pasar en siete u ocho de cada 10 nios que tienen sndrome de Angelman. Los tipos de crisis epilpticas abarcan mioclnica (tirones), atona o asttica (gotas) y tnica (endurecimiento) convulsiones. Generalizadas tnico -clnicas son menos comunes. Los nios tambin pueden tener perodos muy prolongados de ausencias, que duran varios minutos o incluso horas y esto se llama no convulsivo estado epilptico. Los nios con AS suelen aprender a caminar, pero es tarde (entre las edades de dos y cinco aos) y su caminar se siente inestable. Retraso en el habla es muy comn y suele ser bastante severa. Por lo general tienen problemas de comprensin de lo que se dice de ellos (esto se llama disfasia receptiva) y tambin en la expresin de sus pensamientos (esto se llama disfasia expresiva). Algunos nios slo tienen dos o tres palabras de la oracin (como mximo) y, por lo tanto, se comunican por la expresin facial o, raramente, por seas o gestos. La mayora de los nios tambin son doblemente incontinentes. Diagnstico El diagnstico de la EA se hace generalmente sobre la base de la apariencia de la cara, el comportamiento y tipos epilpticos convulsivos de los nios. El electroencefalograma (EEG) tambin puede ser til para ayudar a confirmar la condicin.

Los escneres cerebrales no son tiles en el diagnstico de sndrome de Angelman, porque generalmente son normales. Si el nio se encontr que la anormalidad en el cromosoma 15, entonces esto confirma el diagnstico de la EA. La anormalidad no se encuentra en todos los nios con AS, que se encuentra en poco ms de dos tercios de los nios con sndrome de Asperger. La anomala cromosmica puede ser buscada en un anlisis de sangre. Tratamiento En la mayora de los nios con AS, la epilepsia puede ser controlada con medicamentos antiepilpticos. Los medicamentos que se prescriben comnmente incluyen el valproato de sodio (Epilim), clonazepam (Rivotril), lamotrigina (Lamictal), carbamazepina (Tegretol). El nuevo medicamento antiepilptico, levetiracetam (Keppra) tambin puede ser til, particularmente en el tratamiento de las crisis mioclnicas. Otro medicamento llamado piracetam (Nootropil) tambin puede ser eficaz en el control de los movimientos bruscos. Los nios tambin necesitan ayuda intensiva con la comunicacin. Esto est dado por terapeutas del habla y del lenguaje. Los nios suelen ser tambin visto por un fisioterapeuta. Muchos nios tienen patrones de sueo de los pobres y, o bien les resulta difcil conciliar el sueo o despertarse frecuentemente durante la noche. Existe un medicamento llamado melatonina que pueden ayudar a mejorar el sueo. Es importante que todas las familias que tienen un nio con AS son vistos por un especialista en gentica (denominado genetista clnico), as como su consultor de la epilepsi a, porque como es una condicin gentica. Pronstico El estado general de salud de los nios con AS que es bueno y no hay grandes eventos que amenazan la vida. Los ataques epilpticos son frecuentes y pueden ser difciles de tratar con frmacos anti-epilpticos para los primeros aos. La epilepsia suele mejorar con el tiempo, por lo general despus de la edad de 10 aos. De hecho, en varios de los nios, las crisis epilpticas desaparecer por completo despus de la edad de 10 o 12 aos. Muchos nios con AS tambin desarrollar problemas de conducta en medio a finales de la niez y stos pueden ser muy difciles de manejar.

Sndrome del cromosoma X frgil

Es una afeccin gentica que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma ms comn de discapacidad intelectual hereditaria en nios. Causas El sndrome del cromosoma X frgil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequea parte del cdigo del gen se repite en un rea frgil del cromosoma X. Cuantas ms repeticiones se presenten, mayor ser la probabilidad de que haya un problema. El gen FMR1 produce una protena que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta protena o nada en absoluto. Tanto los nios como las nias pueden resultar afectados, pero debido a que los nios tienen nicamente un cromosoma X, es ms probable que un solo cromosoma X frgil los afecte con ms gravedad. Usted puede tener el sndrome del cromosoma X frgil incluso si sus padres no lo tienen. Puede que se presenten un antecedente familiar del sndrome del cromosoma X frgil, problemas del desarrollo o discapacidad intelectual. Sntomas Los problemas de comportamiento asociados con el sndrome del cromosoma X frgil abarcan: Retraso para gatear, caminar o voltearse Palmotear o morderse las manos Comportamiento hiperactivo o impulsivo Discapacidad intelectual Retraso en el habla y el lenguaje Tendencia a evitar el contacto visual

Los signos fsicos pueden abarcar: Pies llanos Articulaciones flexibles y tono muscular bajo Tamao del cuerpo grande Orejas o frente grandes con una mandbula prominente Cara larga Piel suave

Algunos de estos problemas estn presentes en el nacimiento, mientras que es posible que otros no se presenten hasta despus de la pubertad. Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias en el gen FMR1 no presenten discapacidad intelectual, pero pueden tener otros problemas. Las mujeres con cambios menos graves pueden tener menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas. Tanto los hombres como las mujeres pueden tener problemas con temblores y coordinacin deficiente. Pruebas y exmenes

Existen muy pocos signos sobresalientes del sndrome del cromosoma X frgil en los bebs. Algunos signos pueden abarcar: Permetro ceflico grande en los bebs Discapacidad intelectual Testculos de gran tamao despus del comienzo de la pubertad Diferencias sutiles en caractersticas faciales

En las mujeres, la timidez excesiva puede ser el nico signo del trastorno. Con una prueba gentica se puede diagnosticar esta enfermedad. Tratamiento No existe un tratamiento especfico para el sndrome del cromosoma X frgil. En lugar de esto, se ha desarrollado educacin y entrenamiento para ayudar a los nios afectados a desempearse en el nivel ms alto posible. Pronstico El pronstico del paciente depende del grado de discapacidad intelectual. Posibles complicaciones Las complicaciones varan dependiendo del tipo y gravedad de los sntomas. Infecciones recurrentes en los nios Trastorno convulsivo

El sndrome del cromosoma X frgil puede ser una causa de autismo o trastornos conexos, aunque no todos los nios que lo padecen tienen estas afecciones. Prevencin La asesora gentica puede ser til si usted tiene un antecedente familiar de este sndrome y est planeando quedar en embarazo. Nombres alternativos: Sndrome de Martin-Bell; Sndrome del marcador X

Sndrome de Turner
Es una afeccin gentica en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X. Causas La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY. En el sndrome de Turner, el cual slo ocurre en las mujeres, a las clulas les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo ms comn es que la paciente femenina tenga slo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos est incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas clulas con los dos cromosomas X, pero otras clulas tienen slo uno. El sndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000 nacidos vivos. Sntomas Los posibles sntomas en los bebs pequeos abarcan: Manos y pies hinchados Cuello ancho y unido por membranas

En las nias mayores, se puede observar una combinacin de los siguientes sntomas: Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeas y vello pbico disperso Trax plano y ancho en forma de escudo Prpados cados Ojos resecos Infertilidad Ausencia de perodos (ausencia de la menstruacin) Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

Pruebas y exmenes El sndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y tambin antes del nacimiento si se realiza un anlisis cromosmico durante un examen prenatal. El mdico llevar a cabo un examen fsico y buscar signos de desarrollo insuficiente. Los bebs con el sndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados. Se pueden realizar los siguientes exmenes: Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante) Ecocardiografa Cariotipado

Resonancia magntica del trax Ecografa de los rganos reproductores y de los riones Examen plvico

El sndrome de Turner tambin puede cambiar los niveles de estrgenos en la sangre y en la orina. Tratamiento La hormona del crecimiento puede ayudar a una nia con sndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrgenos con frecuencia se inicia cuando la nia tiene 12 13 aos de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello pbico y otras caractersticas sexuales. Las mujeres con este sndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilizacin de un vulo de donante. Pronstico Las personas afectadas por el sndrome de Turner pueden tener una vida normal con el control cuidadoso de su mdico. Posibles complicaciones Vlvula artica anormal o estrechamiento de la aorta en un beb y ensanchamiento artico en un adulto Artritis Cataratas Diabetes Tiroiditis de Hashimoto Anomalas cardacas Hipertensin arterial Problemas renales Infecciones del odo medio Obesidad Escoliosis (en la adolescencia)

Prevencin No se conoce la forma de prevenir el sndrome de Turner. Nombres alternativos: Sndrome de Bonnevie-Ullrich; Disgenesia gonadal; Monosoma X

Sndrome de Williams
Es un raro trastorno gentico que puede llevar a problemas con el desarrollo. Causas El sndrome de Williams es una rara afeccin causada por genes faltantes. Los padres pueden no tener ningn antecedente familiar de la afeccin; sin embargo, una persona con este sndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. La causa generalmente ocurre de manera aleatoria. Este sndrome se presenta en 1 de cada 8000 nacimientos aproximadamente. Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una protena que permite que los vasos sanguneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguneos que se observa en esta afeccin. Sntomas Retraso en el desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando Retraso en el desarrollo Tendencia a la distraccin, trastorno por dficit de atencin (TDA) Problemas de alimentacin, como clicos, reflujo y vmitos Encorvamiento del dedo meique hacia adentro (clinodactilia) Trastornos de aprendizaje Discapacidad intelectual que va de leve a moderado Estenosis de la arteria grande que sale del corazn (aorta) Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraos, miedo a los sonidos altos o al contacto fsico y afinidad por la msica. Estatura corta con relacin al resto de la familia Trax hundido (trax excavado) Apariencia inusual de la cara: puente nasal aplanado con una nariz pequea volteada hacia arriba rebordes largos en la piel que va desde la nariz hasta el labio superior (surco nasolabial) labios prominentes con una boca abierta piel que cubre la esquina interna del ojo ( epicanto) dientes que faltan parcialmente, esmalte dental defectuoso o dientes pequeos y ampliamente espaciados

Pruebas y exmenes Los signos abarcan: Estrechamiento de los vasos sanguneos, incluyendo estenosis artica supravalvular, estenosis pulmonar y estenosis de la arteria pulmonar

Hipermetropa Nivel de calcio elevado en la sangre ( hipercalciemia) que puede causar convulsiones y rigidez muscular Hipertensin arterial Articulaciones flojas que pueden cambiar a rigidez a medida que el paciente envejece Patrn inusual del iris ("estelar" o en forma de estrella) en el ojo

Exmenes para el sndrome de William: Revisin de la presin arterial Examen de sangre para el cromosoma faltante (hibridacin fluorescente in situ - HFIS) Ecocardiografa combinada con ecografa Doppler Ecografa del rin

Tratamiento No existe cura para el sndrome de Williams. Evite tomar calcio y vitamina D adicionales y trate los niveles altos de calcio en la sangre, en caso de estar presentes. El estrechamiento de los vasos sanguneos puede ser un problema mdico significativo y se trata segn su gravedad. La fisioterapia ayuda a los pacientes que presentan rigidez articular. Asimismo, la terapia del lenguaje y del desarrollo tambin puede ayudar a estos nios (por ejemplo, sus fortalezas verbales pueden ayudar a compensar otras debilidades). Otros tratamientos se basan en los sntomas del paciente. Puede ayudar el hecho de tener un tratamiento coordinado por un genetista con experiencia en este sndrome. Pronstico Alrededor del 75% de las personas con el sndrome de Williams tienen algo de discapacidad intelectual y la mayora no vivir lo normal debido a complicaciones. La mayora de los pacientes requiere cuidadores de tiempo completo y a menudo viven en hogares de grupos supervisados. Posibles complicaciones Depsitos de calcio en los riones y otros problemas renales Muerte (en casos poco frecuentes debido a la anestesia) Insuficiencia renal debido al estrechamiento de los vasos sanguneos Dolor abdominal

Prevencin No hay una forma conocida de prevenir el problema gentico que causa el sndrome de Williams. Hay disponibilidad de pruebas prenatales para las parejas con antecedentes familiares de este sndrome que deseen tener hijos. Nombres alternativos: Sndrome de Williams-Beuren

AUTISMO El trastorno del espectro autista (ASD) es una gama de trastornos complejos del neurodesarrollo, caracterizado por impedimentos sociales, dificultades en la comunicacin, y patrones de conducta estereotpicos, restringidos y repetitivos. El trastorno autista, a veces llamado autismo o ASD clsico, es la forma ms grave de ASD, mientras que otras afecciones a lo largo del espectro incluyen una forma ms leve conocida como sndrome de Asperger, una afeccin rara llamada sndrome de Rett, el trastorno de desintegracin infantil y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado (generalmente conocido como PDD-NOS). Aunque ASD vara significativamente en carcter y gravedad, se produce en todos los grupos tnicos y socioeconmicos, afecta a todos los grupos etarios. Los expertos calculan que tres de cada seis nios de cada 1,000 sufrirn de ASD. Los varones tienen cuatro veces ms probabilidades de tener ASD que las mujeres. Causas Los cientficos no estn seguros sobre qu causa el ASD, pero es probable que tanto la gentica como el ambiente jueguen un papel. Los investigadores han identificado un nmero de genes asociados con el trastorno. Los estudios de las personas con ASD han encontrado irregularidades en varias regiones del cerebro. Otros estudios sugieren que las personas con ASD tienen niveles anormales de serotonina u otros neurotransmisores en el cerebro. Estas anormalidades sugieren que el ASD podra producirse de la interrupcin del desarrollo cerebral normal precozmente en el desarrollo fetal causado por defectos en los genes que controlan el crecimiento cerebral y que regulan cmo las clulas cerebrales se comunican entre s, posiblemente debido a la influencia de factores ambientales sobre la funcin gentica. A pesar de que estos hallazgos son intrigantes, son preliminares y requieren ms estudios. La teora de que las prcticas paternas son responsables del ASD se ha desmentido hace mucho tiempo. Sntomas La caracterstica distintiva del ASD es la interaccin social deficiente. Los cuidadores principales del nio generalmente son los primeros en notar los signos de ASD. Ya desde la primera infancia, un beb con ASD podra mostrarse indiferente a las personas o enfocarse intensamente en un objeto hasta excluir a los otros durante largos perodos de tiempo. Podra parecer que un nio con ASD se desarrolla normalmente y luego se retrae y se vuelve indiferente a la actividad social. Los nios con ASD podran no responder a sus nombres y a menudo evitar el contacto visual con otras personas. Tienen dificultad para interpretar lo que los dems estn pensando o sintiendo porque no pueden entender las pautas sociales, como el tono de voz o las expresiones faciales, y no observan las caras de las otras personas para ver las pautas de conducta adecuada. Carecen de empata. Muchos nios con ASD se involucran en movimientos repetitivos como mecerse y dar vueltas, o en conductas autoabusivas como morderse o golpearse la cabeza. Tambin tienden a hablar despus que los otros nios y pueden referirse a s mismos por el nombre en lugar de Yo o m. Los nios con ASD no saben jugar interactuando con los otros nios. Algunos hablan con voces cantarinas sobre una gama estrecha de temas favoritos, sin importarles demasiado acerca de los intereses de la persona con la que estn hablando.

Los nios con ASD parecen tener un riesgo mayor que lo normal de tener ciertas afecciones concomitantes, inclusive el sndrome de X frgil (que causa retraso mental), esclerosis tuberosa (en la que crecen tumores en el cerebro), convulsiones epilpticas, sndrome de Tourette, trastornos del aprendizaje, y el trastorno por dficit de la atencin. Alrededor del 20 al 30 por ciento de los nios con ASD desarrollan epilepsia cuando llegan a la edad adulta. Mientras que las personas con esquizofrenia pueden mostrar alguna conducta parecida al autismo, generalmente sus sntomas no aparecen hasta el final de la adolescencia o el comienzo de la edad adulta. La mayora de las personas con esquizofrenia tambin tendr alucinaciones y delirios, que no se encuentran en el autismo. Diagnostico ASD vara ampliamente en gravedad y sntomas y puede pasar sin ser reconocido, especialmente en los nios levemente afectados o cuando est enmascarado por impedimentos fsicos ms debilitantes. Los indicadores muy precoces que requieren evaluacin por un experto incluyen: no balbucear o sealar al ao de edad no pronunciar palabras nicas a los 16 meses o frases de dos palabras a los 2 aos de edad no responder a su nombre prdida del lenguaje o las habilidades sociales contacto visual inadecuado alineamiento excesivo de juguetes u objetos no sonrer o mostrar receptividad social.

Los indicadores tardos incluyen: capacidad limitada para establecer amistades con pares capacidad limitada para iniciar o sostener una conversacin con otros ausencia o deterioro del juego imaginativo y social uso estereotpico, repetitivo o inusual del lenguaje patrones de inters restringidos que son anormales en intensidad o enfoque preocupacin por ciertos objetos o sujetos adherencia inflexible a rutinas o rituales especficos.

Los proveedores de atencin mdica a menudo usarn un cuestionario u otro instrumento de evaluacin para reunir informacin sobre el desarrollo y la conducta de un nio. Algunos instrumentos de evaluacin dependen solamente de las observaciones de los padres, mientras que otros dependen de la combinacin de las observaciones de los padres y el mdico. Si los instrumentos de evaluacin indican la posibilidad de ASD, generalmente est indicada una evaluacin ms integral. Una evaluacin integral requiere un equipo multidisciplinario, que incluye a un psiclogo, un neurlogo, un psiquiatra, un terapeuta del lenguaje y otros profesionales que diagnostican a los nios con ASD. Los miembros del equipo realizarn una evaluacin neurolgica detallada y pruebas cognitivas y de lenguaje exhaustivas. Debido a que los problemas de audicin pueden causar

conductas que podran confundirse con ASD, los nios con retraso del desarrollo del lenguaje tambin deberan someterse a pruebas de audicin. Los nios con algunos sntomas de ASD pero no los suficientes como para ser diagnosticados como autismo clsico a menudo se diagnostican como PDD-NOS. Los nios con conductas autistas pero que presentan habilidades del lenguaje bien desarrolladas a menudo se diagnostican como sndrome de Asperger. Son mucho ms raros los nios que pueden ser diagnosticados como trastorno de desintegracin infantil, en el cual se desarrollan normalmente y luego se deterioran abruptamente entre las edades de 3 y 10 aos y muestran conductas autistas pronunciadas. Las nias con sntomas autistas podran sufrir de sndrome de Rett, un trastorno gentico ligado al sexo caracterizado por retraimiento social, regresin de la habilidad con el lenguaje, y retorcimiento de las manos. Tratamiento No hay cura para el ASD. Las terapias e intervenciones conductuales estn diseadas para remediar los sntomas especficos y pueden aportar una mejora sustancial. El plan de tratamiento ideal coordina las terapias e intervenciones que cubren las necesidades especficas de los nios individuales. La mayora de los profesionales de atencin mdica estn de acuerdo con que cuanto antes sea la intervencin, tanto mejor. Intervenciones conductuales educativas: Los terapeutas usan sesiones de capacitacin intensivas y altamente estructuradas orientadas a las habilidades para ayudar a los nios a desarrollar habilidades sociales y del lenguaje, como el Anlisis Conductual Aplicado. El asesoramiento familiar para los padres y los hermanos de los nios con ASD a menudo ayuda a las familias a enfrentar los desafos particulares de vivir con un nio con ASD. Medicamentos: Los mdicos podran recetar medicamentos para el tratamiento de sntomas especficos relacionados con el ASD, tales como ansiedad, depresin, o trastorno obsesivo-compulsivo. Los medicamentos antisicticos se usan para tratar problemas graves de conducta. Las convulsiones pueden tratarse con uno o ms anticonvulsivos. Los medicamentos usados para tratar a las personas con trastorno por dficit de la atencin pueden usarse eficazmente para ayudar a disminuir la impulsividad y la hiperactividad. Otras terapias: Existe un nmero de terapias o intervenciones controvertidas a disposicin de las personas con ASD, pero pocas, si las hay, estn sustentadas por estudios cientficos. Los padres deben ser precavidos antes de adoptar tratamientos no probados. Aunque las intervenciones dietticas han sido tiles en algunos nios, los padres deben cuidar que el estado nutricional de su hijo se siga cuidadosamente

Expectativas (pronstico) En muchos nios, los sntomas mejoran con el tratamiento y la edad. Los nios cuyas habilidades del lenguaje sufren una regresin al comienzo de la vida antes de los 3 aos de edadparecen tener un riesgo mayor que lo normal a desarrollar epilepsia o actividad cerebral parecida a las convulsiones. Durante la adolescencia, algunos nios con ASD pueden deprimirse o experimentar problemas de conducta, y su tratamiento podra necesitar algo de modificacin a medida que hacen la transicin a la edad adulta. Las personas con ASD generalmente continan necesitando servicios

y apoyo a medida que envejecen, pero muchos son capaces de trabajar exitosamente y vivir independientemente o dentro de un ambiente con apoyo.