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Mutacin
Las mutaciones son la materia prima de la evolucin
Tipos de mutacin
Mutacin puntual Reetructuracin en el ADN
Pequeas inserciones-deleciones Duplicaciones en tndem Elementos transponibles
Reestructuracin cromosmica
Inversiones Translocaciones Deleciones Duplicaciones
Mutacin
Poblaciones infinitas Poblaciones finitas Tasas de mutacin Efectos de las mutaciones sobre la eficacia biolgica
Poblaciones infinitas
El cambio en las frecuencias gnicas depende de la tasa de mutacin ():
pt = p0 (1 )
pt log p0 t= log(1 )
Los cambios en las frecuencias gnicas por mutacin son extremadamente lentos. Por ejemplo, si =1x10-5, para pasar de un valor de q de 0.10 a 0.20 se precisan 11778 generaciones
Mutacin bidireccional
q = p qv = q v Equilibrio: p
Mutacin
Poblaciones infinitas Poblaciones finitas Tasas de mutacin Efectos de las mutaciones sobre la eficacia biolgica
Poblaciones finitas
A A aA A A Una nueva mutacin que ocurra en una poblacin de tamao N, tendr una frecuencia inicial igual a:
A A
A A A A A A A A A A
1 2N
2N
Tiempo de fijacin:
Tiempo de prdida:
t 4N
t 2ln(2 N )
Equilibrio mutacin-deriva
Nmero de mutaciones por generacin: 2 N
Mutacin
Poblaciones infinitas Poblaciones finitas Tasas de mutacin Efectos de las mutaciones sobre la eficacia biolgica
f 0 = (1 )
2 N M= = 2N
Se pueden disear experimentos con lneas de acumulacin de mutaciones para estimar la tasa de mutacin a distintos niveles
G0
Gt
Tasa de mutacin=
2 mutantes
9,3 x 10-6 (Schug y col., 1998) 6,3 x 10-6 (Schltterer y col., 1998)
- se cultiva en placas petri - tiempo de desarrollo 3-5 das -se puede congelar -es transparente -959 clulas
Tasa de mutacin=
=2.1 x 10-8
En Drosophila en un experimento similar se estim una tasa del orden de 10-8 Los humanos tenemos un genoma haploide de 3x109 nt. Si la tasa de mutacin fuera la misma que en Cenorabditis elegans, cada humano heredara unas 60 nuevas mutaciones en cada gameto en una generacin
Tasas de Mutacin
Revisin Crow 2000
Se han descrito 13 enfermedades causadas por genes ligados al X y dominantes que solo se observan en mujeres
???
Tasas de Mutacin
Revisin Crow 2000
Tasas de Mutacin
Revisin Crow 2000
Mutaciones del tipo sustitucin de base
Origen macho hembra Acondroplasia 40 0 Sindrome de Apert 57 0 neoplsia MEN 2B 25 0 neoplsia MEN A 22 0 Total 144 0
Tasas de Mutacin
clula gonial
clula meitica
Tasas de Mutacin
Mutacin
Poblaciones infinitas Poblaciones finitas Tasas de mutacin Efectos de las mutaciones sobre la eficacia biolgica