Tema 3.

Apareamientos no aleatorios
Introduccin Coeficiente de consanguinidad, F
Concepto de alelos idnticos por descendencia

Consanguinidad en poblaciones mendelianas Clculo de F en genealogas Depresin endogmica Apareamientos preferenciales

APAREAMIENTO NO ALEATORIO

La poblacin ideal
No hay solape generacional Apareamientos al azar (diploides) Tamao infinito No migracin No seleccin No mutacin

APAREAMIENTO NO ALEATORIO
Consanguinidad
La disposicin territorial hace que no exista panmixia real en las poblaciones y por tanto se producen cruzamientos entre individuos con cierto grado de parentesco
Panmixia: apareamiento al azar. Un individuo puede emparejarse con cualquier otro de la poblacin con igual probabilidad

El tamao finito de las poblaciones hace que los cruzamientos sean consanguneos

Apareamientos preferenciales

Tema 3. Apareamientos no aleatorios

Introduccin Coeficiente de consanguinidad, F
Concepto de alelos idnticos por descendencia

Consanguididad en poblaciones mendelianas Clculo de F en genealogas Depresin endogmica Apareamientos preferenciales

ALELOS IDNTICOS POR DESCENDENCIA

Alelos idnticos por descendencia: son idnticos por descender de un antepasado comn reciente

Autocigoto: homocigoto para alelos idnticos por descendencia

COEFICIENTE DE CONSANGUINIDAD
Coeficiente de consanguinidad F: probabilidad de que un individuo en un locus reciba dos alelos idnticos por descendencia
F se calcula a partir de una generacin en que se supone que la poblacin tena un coeficiente de endogmia F=0

Coeficiente de consanguinidad F: es la fraccin en que disminuyen los heterocigotos en una poblacin, respecto a lo esperado

Tema 3. Apareamientos no aleatorios

Introduccin Coeficiente de consanguinidad, F
Concepto de alelos idnticos por descendencia

Consanguinidad en poblaciones mendelianas Clculo de F en genealogas Depresin endogmica Apareamientos preferenciales

CONSANGUINIDAD EN POBLACIONES MENDELIANAS

FRACCIN No endogmica Endogmica Total Proporcin 1-F F AA p2 p p2 + pqF 2pq(1-F) Aa 2pq aa q2 q q2+pqF

La endogmia no modifica las frecuencas allicas, solo las genotpicas F es la fraccin en que disminuyen los heterocigotos respecto a lo esperado: H F = 1 obs H esp

F en la autofecundacin

Incremento de endogmia con las generaciones. Ej. autofecundacin

G0 G1 G2

1/4 AA 3/8 AA 7/16 AA -

1/2 Aa 2/8 Aa 2/16 Aa 0 Aa

1/4 aa 3/8 aa 7/16 aa 1/2 aa

H0 = 1/2 H1 = 1/4 H2 = 1/8

q= 0.5 q= 0.5 q= 0.5

Gt

1/2 AA

Ht = 0

q= 0.5

Incremento de endogmia con las generaciones

Generacin 0 1 2 3 Proporcin de heterocigotos H0= 2pq H1= 2pq(1-F) H2= 2pq(1-F)2 H3= 2pq(1-F)3

Dando la fraccin de heterocigotos en funcin de Ft:

Ht= 2pq(1-Ft)

De aqu:

Ht= 2pq(1-F)t

2pq(1-Ft) = 2pq(1-F)t

Ft=1-(1-F)t

Incremento de F en sistemas altamente consanguneos

Tema 3. Apareamientos no aleatorios

Introduccin Coeficiente de consanguinidad, F
Concepto de alelos idnticos por descendencia

Consanguinidad en poblaciones mendelianas Clculo de F en genealogas Apareamientos preferenciales

Clculo de F en genealogas

Coeficiente de consanguinidad F: probabilidad de que un individuo en un locus reciba dos alelos idnticos por descendencia

Clculo de F en genealogas
B y C reciben h1 y h2 = 1/4 (distintos)

h1h2

B y C reciben h2 y h1 = 1/4 (distintos) B y C reciben h1 y h1 = 1/4 (idnticos) B y C reciben h2 y h2 = 1/4 (idnticos)

1/2 (1 + FA) B 1/2 D 1/2 X E 1/2 C 1/2

Idnticos = 1/4 + 1/4 = 1/2 distintos = 1/4 + 1/4 = 1/2 h1 y h2 son idnticos si A tiene consanguinidad F =1 h1 y h2 son distintos si A tiene consanguinidad F = 0 As, la probabilidad B y C lleven alelos idnticos es: 1/2 + 1/2FA = 1/2 (1 + FA)

FX = 1/2(1 + FA) (1/2) (1/2) (1/2) (1/2) = (1/2)5 (1+FA)

Clculo de F en genealogas
A 1/2 (1 + FA) B 1/2 D 1/2 X E 1/2 C 1/2

Camino D-B-A-C-E

1 Fx = (1 + FA ) 2
i nmero de individuos del camino

Clculo de F en genealogas
Fx= suma de las contribuciones de los distintos ancestros y caminos

Reglas: 1. Buscar ancestros y caminos distintos 2. Los genes siempre fluyen hacia abajo, de padres a hijos 3. No pasar dos veces por el mismo individuo, eso estara incluido en la engogamia previa del individuo

Genealoga de la dinastia Ptolomeica

Genealogias: www.homar.org/genealog/

ltima reina del antiguo Egipto 69 aC-30 aC

Tema 3. Apareamientos no aleatorios

Introduccin Coeficiente de consanguinidad, F
Concepto de alelos idnticos por descendencia

Consanguinidad en poblaciones mendelianas Clculo de F en genealogas Depresin endogmica Apareamientos preferenciales

Depresin endogmica
Disminucin de la aptitud en lneas consanguneas debido a la homocigosis de genes recesivos deletreos provocada por la consanguinidad

Rendogamia/Resperada H-W

Depresin endogmica

Depresin endogmica
Aumento de la frecuencia relativa de homocigotos en funcin de F y q
Aumento de la frecuencia de homocigotos en funcin de F y q

120 q=0.5 q=0.3 q=0.1 q=0.01

900 F=0.8 F=0.5 F=0.3 F=0.1 F=0.01

800

100

700

80
Robs/Resp
Robs/Resp

600

500

60

400

40

300

20

200

100

0 0.1 0.2 0.3 0.5 0.6

F

0.7

0.8

0.9

0 0 0.05 0.1 q 0.15 0.2

Ejemplos del efecto de la Consanguinidad en poblaciones naturales

Schull Y Neel (1965). % mortalidad prenatal y juvenil anterior a los 20 aos,

Genealoga de Carlos II, El hechizado

F=0.1865

Carlos II (1661-1700) ltimo rey de la dinasta de los Austrias

Carlos II: El fin de una dinasta enferma por Dr. Antonio Castillo Ojugas
Doa Mariana y Felipe IV ya haban tenido cinco hijos: los dos primeros, nio y nia, murieron pronto; Margarita la gentil princesita de Las Meninas, muri a los cuatro aos el l de noviembre de 1661, prdida que se borr en menos de una semana pues el domingo 6 de noviembre naci un robusto varn, de hermossimas facciones, cabeza proporcionada, pelo negro y algo abultado de carnes, segn apareci escrito en la Gazeta de Madrid ... Cosa totalmente diferente de lo que comunic el Embajador de Francia a Lus XIV pocos das despus El Prncipe parece bastante dbil; muestra signos de degeneracin; tiene flemones en las mejillas, la cabeza llena de costras y el cuello le supura y ms adelante, asusta de feo No menos de catorce amas de cra, le alimentaron durante cuatro aos y no continuaron mas porque pareci indecoroso que el rey de Espaa, puesto que ya lo era por haber muerto Felipe IV, estuviera todava en el periodo de lactancia. A pesar de ese rgimen, el nio era enclenque, no sabia hablar y tena frecuentes catarros y diarreas. Otra cosa muy grave era su escasa musculatura pues hasta los seis aos no pudo andar ni casi mantenerse en pie Adanse a esto, ataques epilpticos hasta los 15, que reaparecieron al final de su vida. Pero lo ms preocupante era su escaso desarrollo intelectual. Fue Carlos II un dbil mental que solo pudo comenzar a hablar de modo inteligible a los diez aos y nunca supo escribir correctamente ..

Tema 3. Apareamientos no aleatorios

Introduccin Coeficiente de consanguinidad, F
Concepto de alelos idnticos por descendencia

Consanguinidad en poblaciones mendelianas Clculo de F en genealogas Depresin endogmica Apareamientos preferenciales

Apareamientos preferenciales
Solo afecta a los genes implicados en el fenotipo objeto de la eleccin Las frecuencias allicas no cambian, si la eleccin no afecta a la probabilidad de reproduccin

Apareamientos preferenciales
Apareamientos preferenciales positivos

Heterocigosidad para el carcter objeto de eleccin, en funcin de la fraccin de apareamientos preferenciales positivos

Apareamientos preferenciales negativos

Aumenta la heterocigosidad para el caracter objeto de eleccin Normalmente tiene la consecuencia adicional de aumentar la frecuencia del alelo raro porque el fenotipo raro tiene ventaja en el apareamiento. Entonces las frecuencias gnicas tienden a hacerse intermedias