LA SEXUALIDAD El concepto de sexualidad comprende tanto el impulso sexual, dirigido al goce inmediato y a la reproduccin, como los diferentes aspectos

de la relacin psicolgica con el propio cuerpo (sentirse hombre, mujer o ambos a la vez) y de las expectativas de rol social. En la vida cotidiana, la sexualidad cumple un papel muy destacado ya que, desde el punto de vista emotivo y de la relacin entre las personas, va mucho ms all de la finalidad reproductiva y de las normas o sanciones que estipula la sociedad Adems de la unin sexual y emocional entre personas de diferente sexo (vase Heterosexualidad), existen relaciones entre personas del mismo sexo (vase homosexualidad) que, aunque tengan una larga tradicin (ya existan en la antigua Grecia y en muchas otras culturas), han sido hasta ahora condenadas y discriminadas socialmente por influencias morales o religiosas. LA SEXUALIDAD EN EL MEDIO FAMILIAR, SOCIAL, Y CULTURAL DEL INDIVIDUO La influencia del medio social y cultural har que el individuo desarrolle actitudes y formas de comportamiento sexual, que conforman el llamado sexo psquico. LA FUNCION SEXUAL Se refiere a la actividad relacionada con los rganos, glndulas y hormonas sexuales. Mediante ella se expresa la sexualidad humana, se perpeta la especie y se permite a la pareja mantener una intima comunicacin y el disfrute de sensaciones placenteras. LOS ELEMENTOS DE LA FUNCION SEXUAL La funcin sexual comprende:

Deseo sexual: el deseo sexual comienza con la atraccin fsica entre dos personas y se manifiesta a travs del acercamiento, la comunicacin interpersonal, miradas, caricias, etc. Erotismo: se refiere al atractivo sexual que tienen las personas, situaciones o cosas. Cada sujeto nace con su carga de erotismo y la desarrolla y enriquece a travs de actitudes, vestimentas y comportamientos; por ejemplo: el maquillaje y la ropa sensual de la mujer; la vestimenta y la actitud galante en el hombre. Autocontrol: el ser humano a diferencia de los animales, tiene la capacidad de autocontrolarse, es decir en l priva el instinto. El autocontrol permite al individuo canalizar los impulsos sexuales y reflexionar sobre su comportamiento sexual.

EL AUTOCONTROL PARA LOGRAR UN COMPORTAMIENTO SEXUAL RESPONSABLE

La otra base fundamental para los programas de educacin sexual debera ser la idea de que "si no ests listo para tener bebs, no ests listo para relaciones sexuales y no ests listo para bebs hasta que te cases." La mayora quieren ser buenos padres, quieren proveer para sus hijos y darles una buena educacin. Los anticonceptivos destruyen la conexin entre las relaciones sexuales y los bebs; nos hacen sentir responsables sobre nuestra sexualidad mientras que nos permiten ser irresponsables. Los individuos que nacen fuera del matrimonio empiezan la vida de una forma ms dura; les cuesta mucho obtener la disciplina y la fuerza necesarias para ser adultos responsables. Las madres solteras tienen vidas muy duras al esforzarse para solventar las necesidades de sus hijos y sus propias necesidades emocionales. Aquellas quienes abortan a sus bebs muy a menudo tienen devastadoras cicatrices psicolgicas. El precio de un embarazo sin matrimonio es muy alto. Incluso dentro del matrimonio los anticonceptivos son destructivos al reducir el significado del acto sexual; quitan el gran compromiso que es inherente a la receptividad de tener hijos con quien uno ama. Por lo tanto, no nos debe sorprender que, al contrario de los que usan anticonceptivos, aquellos que usan mtodos de Planificacin Natural de la familia (PNF) no recurran al aborto en caso de un embarazo no planeado. Algunos arguyen que los que usan mtodos de PNF estn opuestos a tener bebs, tal como los que usan anticonceptivos; y que ellos tambin desean tener relaciones sexuales sin bebs. Pero la gran diferencia es que aquellos que usan PNF mantienen el principio de la responsabilidad sexual; sus relaciones sexuales permanecen tan abiertas como la naturaleza de la procreacin lo permite. Ellos se abstienen de relaciones sexuales cuando saben que pueden concebir, y tienen relaciones sexuales cuando saben que no pueden concebir, precisamente por su deseo de ser responsables sobre la crianza de nios. SALUD INTEGRAL La salud es el estado de bienestar fsico, psquico y social del individuo. La salud integral depende de:

La salud fsica La salud mental y social La identificacin sexual

La salud integral permite el optimismo desarrollo de las capacidades fsicas, psquicas, intelectuales y sociales del individuo. LA SALUD MENTAL Y SOCIAL La salud mental y social, que consiste en la ausencia de enfermedad mental, el desarrollo de la capacidad intelectual y el logro de la estabilidad emocional y efectiva. LA IMPORTANCIA DE LA ADECUADA IDENTIFICACION SEXUAL "Una definicin integral de sexualidad debe involucrar, necesariamente, estas mismas dimensiones, conjunto de manifestaciones del ser sexual, dentro de las cuales vale destacar: su corporeidad, sus sentimientos, afectividad, modo especfico de relacin con

los del propio sexo y el otro sexo, su capacidad de intimidad, captatividad y oblatividad, su manera especfica de vivir su propia masculinidad y feminidad en un contexto determinado, su aporte a la sociedad desde esta identidad." (11) La identidad, como funcin de la sexualidad, consiste en la certeza de pertenecer a uno de los dos sexos y asumir, en libertad y autonoma, las caractersticas, cualidades, actitudes, comportamientos y valores que constituyen el ser femenino y masculino para cada quien individualmente. A partir de esta construccin se establecen las bases para la relacin entre los sexos. Hasta el presente la construccin de identidades se ha basado en mitos, prejuicios y tabes en torno a masculinidad y feminidad, que han obligado a las personas a someterse a patrones rgidos de ser y actuar que han disminuido sus posibilidades de realizacin y plenitud. INTRODUCCION A partir de la concepcin, el nuevo ser posee una carga gentica o cromosmica que lo ubica en un sexo determinado (sexo gentico). Los cromosomas en la hembra se denominan XX, y en el varn XY. Estos cromosomas determinan en el individuo el desarrollo de las glndulas sexuales: ovarios en la hembra y testculos en el varn, que constituyen el sexo gonadal. Es fundamental tener una informacin cierta sobre la sexualidad y el comportamiento sexual responsable, para poder mantener relaciones sexuales respetuosas, satisfactorias y evitar experiencias desagradables, as como consecuencia lamentables. CONCLUSION Con este trabajo pudimos entender la importancia de la sexualidad, y lo determinado que es esta en la vida de cada individuo. Tambin se comprendi lo importante de la funcin sexual y los elementos que estn implicadas en ella, a saber del autocontrol erotismo y deseo sexual. Y se explico que el autocontrol nos ayuda a tener un comportamiento sexual responsable porque nos ayuda a cohibirnos de hacer cosas que por motivos de edad y desarrollo, no estamos preparados para hacer. Esperamos que esta informacin le sea de provecho para un futuro y que tambin haya satisfecho sus expectativas. BIBLIOGRAFIA MIGUEL ANGEL RODRIGUEZ, CARMEN ROSA F. DE RODRIGUEZ, ao (1999) Hecho en VENEZUELA, editorial romor, EDUCACION PARA LA SALUD REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA MINISTERIO NDE EDUCACION Y DEPORTE E. B. N. PUERTO ORDAZ 8 GRADO SECCION C

Trastornos del aparato reproductor

En nuestro organismo pueden darse una serie de alteraciones relacionadas con el aparato reproductor de mayor o menor gravedad. Estas alteraciones aparecen por diversos factores, pero no estn relacionadas con la actividad sexual. Entre las alteraciones del aparato reproductor femenino se encuentran la amenorrea y la dismenorrea.

La amenorrea se produce cuando falta la menstruacin durante un tiempo o de forma permanente. Puede ser debida a varios factores, como trastornos en el sistema nervioso o endocrino, alteraciones psicolgicas o tumores, entre otros. La dismenorrea consiste en la aparicin de dolores en la zona abdominal, coincidentes con la menstruacin.

Entre las alteraciones del aparato reproductor masculino estn la criptorquidia y la fimosis.

La criptorquidia ocurre cuando los testculos no descienden a su posicin normal, fuera del cuerpo, en el escroto, sino que quedan alojados en el interior de la cavidad abdominal. La fimosis consiste en una estrechez del prepucio, que dificulta la salida del glande. Se resuelve mediante una sencilla operacin quirrgica.

La patologa es la rama de la medicina encargada del estudio de las enfermedades. De forma ms especfica, esta disciplina se encarga del estudio de los cambios estructurales bioqumicos y funcionales que subyacen a la enfermedad en clulas, tejidos y rganos. LA REPRODUCCIN HUMANA El ser humano, como la mayora de los organismos, se reproduce sexualmente mediante la unin de dos clulas sexuales denominadas gametos. Los gametos son de dos tipos: vulos y espermatozoides; se forman en las gnadas, glndulas sexuales. Los espermatozoides se forman en los testculos y los vulos en los ovarios. El aparato genital humano est constituido adems por las vas genitales, los rganos genitales y las glndulas sexuales anexas.

Para la reproduccin humana se necesita de la intervencin de un hombre y una mujer, o un chico y una chica, que tienen grandes diferencias. La mayora de ellas se acentan a partir de la adolescencia, tiempo de transicin entre la infancia y la edad adulta. El hombre desarrolla un mayor tamao corporal y masa muscular; tiene el olfato menos sensible; una piel ms gruesa y el doble de posibilidades de padecer infarto que la mujer; puede padecer calvicie por herencia gentica; la grasa representa el 11% de su peso y se acumula en la parte superior del tronco y en el abdomen; y sus huesos son ms robustos y pesados. La mujer tiene menor masa corporal y muscular; un olfato ms sensible, sobre todo al final del ciclo menstrual; la piel ms fina y sensible; menor tamao del corazn, huesos ms frgiles, sobre todo despus de la menopausia; no suele estar expuesta a la calvicie; y la grasa representa el 23% de su peso y se concentra en piernas y nalgas. Pero las mayores diferencias entre hombres y mujeres se encuentran en los distintos aparatos reproductores. Los testculos, que son los productores de la hormona sexual masculina (la testosterona), responsable de los cambios que se producen en la adolescencia, como el desarrollo de los rganos genitales, la vellosidad pubiana y las primeras eyaculaciones. Los ovarios, productores de las hormonas sexuales femeninas (los estrgenos y la progesterona). stas son responsables del crecimiento de los senos, la vellosidad pubiana o las primeras reglas. La reproduccin humana empieza con la ovognesis, que se realiza en los ovarios y consiste en la produccin de vulos; y la espermatognesis, realizada en los testculos y consistente en la produccin de espermatozoos. Un espermatozoo tiene una longitud de 0'05 mm y slo puede verse por un microscopio. Puede nadar unos 18 cm por hora y tarda dos horas hasta llegar al vulo. ste mide de 0'1 a 0'2 mm de dimetro y no puede desplazarse por s mismo. Las estructuras de los vulos y los espermatozoos son los siguientes: A diferencia del aparato genital femenino. El del hombre est constituido por diferentes rganos que en su mayor parte se encuentran situados en el exterior del cuerpo. Los testculos son dos rganos ovoides cuya funcin es la de elaborar los espermatozoides (que pasan al epiddimo) y la testosterona, hormona sexual masculina. Tienen el tamao aproximado de una ciruela, se hayan envueltos por tnicas especiales y situados dentro de una bolsa cubierta de piel: el escroto. Los testculos se encuentran en el exterior del cuerpo, ya que su temperatura debe ser 4C menor a la del resto del cuerpo. Si sube la

temperatura, disminuye la produccin de espermatozoos y puede causar esterilidad. El epiddimo cubre el polo superior del testculo. Es un conducto muy largo (hasta 6 metros) que se encuentra enrollado sobre s mismo. Su funcin es incubar los espermatozoides an no maduros, durante unos 15 das, que pasan a los canales deferentes. Los canales deferentes estn formados por los conductos deferentes y los conductos eyaculadores. Los primeros son la continuacin del epiddimo y miden unos 40 50 cm. Su ligadura hace al hombre estril. Los canales deferentes se continan por los eyaculadores, rodeados por la prstata y que desembocan en la uretra. En ellos segregan las vesculas seminales. La uretra es tambin el canal de evacuacin de la vejiga, por lo que constituye una va comn a los sistemas urinario y genital masculino; comienza en la prstata y recorre la base del pene hasta abrirse en el extremo del glande. En ella desembocan las glndulas de Cowper. El pene es un rgano erctil de forma cilndrica formado por los dos cuerpos cavernosos y el cuerpo esponjoso. La parte externa se denomina glande y est recubierta por una fina piel: el prepucio. Es un rgano muy sensible ya que cuenta con numerosas terminaciones nerviosas. Para realizar el acto sexual es indispensable que se produzca la ereccin, que se produce cuando los cuerpos cavernosos se llenan de sangre. Las glndulas sexuales anejas son: vesculas seminales, que se encuentran detrs de la vejiga, se incrustan en la prstata, que es una glndula que rodea la porcin de uretra (lquido prosttico); y las glndulas de Cowper, que estn situadas en la base del pene, detrs de la uretra, donde vierten su secrecin, un lquido alcalino que neutraliza la acidez de la vagina, que matara a los espermatozoides. El conjunto constituido por la secrecin de las glndulas sexuales anejas, los lquidos de los conductos y los espermatozoides forma el semen, lquido seminal o esperma, de aspecto lechoso y consistencia mucoide. La eyaculacin cosiste en la expulsin del semen. El aparato genital de la mujer est formado por una serie de rganos que , en su mayor parte, se encuentran situados en el interior del cuerpo. Los ovarios son los rganos encargados de producir vulos cada 28 das aproximadamente. Tambin se dedican a secretar las hormonas sexuales femeninas (estrgenos y progesterona). Se continan en las trompas de Falopio. Las trompas de Falopio u oviducto son dos canales que tienen una longitud de aproximadamente 10cm por uno de sus extremos, se abre formando una especie de pabelln que es donde son recogidos los vulos que liberan los ovarios. El otro extremo va a desembocar a la cavidad uterina o tero.

El tero es un rgano hueco que se encuentra alojado en el interior de la pelvis, y dentro del cual se desarrolla el embarazo. Est formado por una gruesa capa muscular revestida interiormente por el endometrio. La vagina es un conducto cuya longitud vara de 7'5 cm a 12'5 cm. Su abertura externa est protegida por dos pares de repliegues cutneos, cuyo conjunto constituye la vulva. Los pliegues ms externos se llaman labios mayores; los ms internos, labios menores. Entre estos pliegues protegen al cltoris, un rgano muy sensible al tener gran nmero de terminaciones nerviosas. La penetracin del espermatozoide en el vulo, con fusin de sus ncleos y formacin del cigoto es la fecundacin. El encuentro de los gametos se produce en las trompas de Falopio. Para que haya fecundacin, los espermatozoides deben ser depositados en el aparato genital de la mujer (copulacin) coincidiendo con la ovulacin, pues la supervivencia de las clulas germinales es escasa.

(dibujo copulacion) En el momento de la copulacin, los espermatozoides almacenados en el epiddimo pasan por los vasos deferentes, las vesculas seminales, la prstata y la uretra, mezclndose con los lquidos segregados por las glndulas de estos conductos. Slo entonces adquieren la capacidad de moverse y resultan aptos para la fecundacin. Por su parte, el vulo descargado penetra en el oviducto y all es alcanzado por los espermatozoides.

De los millones de espermatozoides eyaculados que penetran gracias al pene en en la vagina de la mujer durante la copulacin, slo unos pocos miles alcanzarn el oviducto, algunas decenas rodean al vulo y solamente uno penetra en l. El espermatozoide que logra penetrar en el vulo pierde el flagelo y se endurece la membrana que rodea al vulo, no dejando entrar ningn otro espermatozoide. Se fusionan y, la cabeza del espermatozoide que ha logrado entrar en el vulo y ste forman una sola clula llamada cigoto. Este proceso se llama fecundacin. Tras la fusin del vulo y el espermatozoide, la nueva clula se implanta en el tero. El cigoto primero se divide dando dos clulas. stas, a su vez, se irn dividiendo hasta formar un conjunto de clulas, dejando un espacio en su interior, que externamente recuerdan al fruto de una mora. Estas clulas se siguen multiplicando y diferencindose. En un principio eran todas iguales, pero a medida que aumentan de nmero van siendo muy distintas.

Se forma el embrin, que llegar a ser el cuerpo humano. Durante algunos das permanece flotando en la cavidad uterina, alimentndose del producto de secrecin de ciertas glndulas que el rgano posee, hasta que penetra en alguno de los numerosos repliegues del endometrio y se aloja en el interior de la pared endometrial. All se establece un ntimo contacto con la placenta. A partir de este momento, se considera que la mujer est embarazada. Las fases del embarazo son las siguientes: La menstruacin es el ciclo que se inicia por la accin de hormonas presentes en la sangre que estimulan a los ovarios (los dos rganos femeninos que producen los vulos, o huevos) llamada ovulacin. La regla es flujo sanguneo que se produce en la mujer y en las hembras de los mamferos. Est constituido por sangre y por clulas procedentes del revestimiento uterino (endometrio). Este proceso prepara a la mujer para el embarazo y el parto. Se produce durante la edad frtil de la mujer; por lo general comienza entre los 10 y los 16 aos, en la pubertad, y cesa hacia los 45 o 55 aos en la menopausia. Cada mes aumenta el revestimiento del tero; si no se produce un embarazo se produce la menstruacin. El periodo menstrual abarca entre tres y siete das que es el tiempo que dura la menstruacin. En la mayora de las mujeres, el ciclo menstrual dura unos 28 das, pero puede variar de forma considerable incluso de un mes a otro. Cada mes, las hormonas actan sobre un vulo para que madure, es decir, se vuelva susceptible de ser fecundado y de desarrollarse para dar lugar a un feto. El ovario tambin produce hormonas por s mismo, sobre todo estrgenos y progesterona, que hacen que el endometrio se vuelva ms grueso. Hacia la mitad del ciclo menstrual, catorce o quince das antes del siguiente periodo, el ovario libera el vulo maduro en un proceso llamado ovulacin. Los tres das que el vulo tarda en llegar al tero despus de haber sido liberado por el ovario constituyen el periodo frtil de la mujer. Si no se produce la fecundacin el revestimiento uterino no recibe las hormonas que necesita para continuar el proceso de crecimiento, se rompe y es eliminado durante la menstruacin. Muchas mujeres padecen dolor y malestar premenstrual. Entre uno y siete das antes de cada periodo es comn que se produzca dolor de mamas y una tendencia a retener lquidos (hinchazn). Algunas mujeres tambin experimentan la tensin premenstrual en forma de cefaleas, irritabilidad, nerviosismo, fatiga, ataques de llanto, y depresiones sin causa aparente (estrs premenstrual). Algunas mujeres tambin padecen calambres menstruales severos (dismenorrea) durante el primero o los dos primeros das del periodo. Aunque se crea que los sntomas premenstruales y el malestar durante la menstruacin tenan un origen psicolgico, investigaciones recientes indican que los responsables son los cambios qumicos y hormonales. Las nuevas medicaciones son eficaces para tratar estos problemas. La amenorrea (ausencia de periodos) tiene un origen tanto fsico como psicolgico. CICLO MENSTRUAL

El parto es el acto fisiolgico de expulsar el feto, cuando es viable, desde el tero, operacin que pone fin al embarazo. Aproximadamente dos semanas antes de iniciarse el trabjo del parto, el feto situado en lo alto del abdomen empieza a bajar y encajarse en la pelvis. Por el mismo tiempo las contracciones del tero pueden ser dbilmente dolorosas; pero estos falsos dolores de parto son irregulares y desaparecen rpidamente. El parto comprende tres fases principales: - Dilatacin; en la que las contracciones uterinas dolorosas se suceden con ritmo diverso, de pausas de quince a veinte minutos al principio, que van aumentando en intensidad y frecuencia. - Expulsin; en que la presin interna desarrollada por las contracciones impulsa al cuerpo fetal en la direccin en que la resistencia es menor, osea, por el canal del parto preparado en el perodo anterior (el cuerpo del tero, cuello y vagina se han convertido en una gran cavidad nica). - Alumbramiento; que empieza genralmente a los cinco minutos del nacimiento; en esta fase se contrae de nuevo el tero para expulsar la placenta y dems membranas (secundarias) que rodeaban al feto. Cerca del 95% de los casos, el feto se encuentra en el tero cabeza abajo. Si el feto descansa con la nalgas hacia abajo (presenta podlica) o en cualquier otra posicin que obstruya en su propio paso, el mdico tiene que maniobrar de manera que haga posible la expulsin o bien tendr que practicar una operacin de cesrea, que consiste en sacar al beb del tero quirrgicamente, pero no es una alternativa para el dolor. El parto sin dolor consiste en volver a los prcesos nautrales, tal como sucede entre los animales, y en la especia humana entre razas primitivas y en cierto medios rurales y sociales ms en contacto con la naturaleza. El parto se efecta en silencio y en la penumbra. Nada ms alir el nio, se le coloca sobre el vientre de la madre, mientras que el toclogo o la comadrona le da un mensaje rtmico similar alas ltimas contracciones del tero. Sigue, sin embargo, siendo cierto que el dolor altamente meritorio desde el punto de vista religioso. Tngase tambin presente el efecto piscolgico del dolor sobre la madre. Muchas mujeres afriman que los sufrimientos del parto no hacen sino estrachar el vinculo que les une a sus hijos: la madre ama tanto ms a us hijo cuanto mayor dolor le ha costado. Hay personas que tienen ciertos rganos daados por diversas razones (tanto en el hombre como en la mujer) y no pueden reproducirse naturalmente. Para estas personas, se ha creado una tecnologa de reproduccin artificial en que se fecundan uno o varios vulos fuera del organismo materno llamada fecundacin in vitro.

Durante dcadas se ha usado en embriologa animal experimental, y desde 1978 se ha aplicado con xito en la reproduccin humana. Se estimula la maduracin de muchos vulos mediante inyeccin diaria de hormonas (se puede hacer con un solo vulo). Los vulos se extraen mediante tcnicas ecogrficas (lo ms frecuente) o mediante laparoscopia (introduccin de un sistema ptico y quirrgico por una incisin de 1-2 cm en la pared abdominal). Los vulos extrados se mantienen en un medio lquido especial al que se aade semen lavado e incubado. Despus de 18 horas se extraen los vulos, se cultivan en un medio adecuado y se examinan 40 horas despus. Los vulos fecundados y con desarrollo embrionario normal se implantan en el tero materno. Por lo general, se transfieren mltiples embriones para incrementar la probabilidad de gestacin. Si hay ms de cuatro embriones normales se pueden congelar algunos para futuros intentos, y as se evita el riesgo de embarazos mltiples. Tras la implantacin, se administran inyecciones de progesterona todos los das. La probabilidad de que una gestacin llegue a trmino es del 20%. Adems de esta tcnica, hay otras similares como la implantacin intratrbica de gametos, en la que los vulos y el esperma se introducen directamente en las trompas de Falopio; o la implantacin intratrbica de cigotos, en la que la fecundacin tiene lugar en el laboratorio y se implantan los cigotos. Para poder recibir estos tratamientos es necesario tener un cierto nivel econmico, ya que estos son muy costosos. Los primeros anticonceptivos eran simples barreras mecnicas colocadas en la vagina que impedan que el esperma masculino depositado durante el coito fecundara el vulo femenino. Entre los muchos compuestos que se han utilizado para impedir el embarazo estn las esponjas marinas, las mezclas de excrementos de cocodrilo y miel, la quinina, la sal de roca y el alumbre. Los mtodos anticonceptivos disponibles hoy varan desde los procedimientos permanentes, tales como la esterilizacin quirrgica, hasta los mtodos temporales que deben utilizarse durante el coito. Los mtodos de barrera consisten en el bloqueo fsico del tero para impedir la entrada del esperma, tanto para hombres como para mujeres. El condn, o preservativo, es el ms antiguo utilizado por los hombres, y cuando se utiliza bien en cada coito es efectivo en un 97% de los casos. En usuarios ms jvenes e inexpertos, el ndice de fallo del preservativo y de los dems sistemas y mtodos anticonceptivos es mayor. Debido a que es barato y fcil de usar, no necesita supervisin mdica y carece de efectos secundarios conocidos; es el anticonceptivo ms empleado en el mundo. Sin embargo, su uso tambin es vital para ayudar a prevenir la transmisin de enfermedades. El sexo sin proteccin es el acto sexual sin preservativo. En 1993-1994 se aprob en Inglaterra y Estados Unidos la venta de un condn femenino, pero advirtiendo que se haba comprobado que era menos efectivo que el masculino. En el caso de las mujeres, el mtodo de barrera ms

empleado es el diafragma, una cubierta de goma que se ajusta al cervix (cuello del tero) y que contiene una crema o gel espermicida (destructor de esperma) que inmoviliza a los espermatozoides prximos a los bordes del diafragma. Estos dispositivos estn tambin libres de efectos secundarios, y cuando se emplean junto con un espermicida en cada coito son efectivos en un 86-98%. Un sistema parecido es la esponja vaginal. El dispositivo intrauterino, o DIU, en sus diversos modelos, es un diminuto alambre de plstico o metal que se coloca en el tero. Su efectividad oscila entre el 90-99%. Se cree que el DIU funciona porque interfiere en la implantacin del vulo fecundado en las paredes del tero, aunque algunos de ellos tambin liberan pequeas cantidades de progesterona para evitar la concepcin. El DIU debe ser colocado en el tero por un mdico, pero, una vez insertado correctamente puede durar de uno a seis aos. Sin embargo, algunas mujeres experimentan calambres uterinos y aumento del flujo menstrual cuando utilizan el DIU, y existen algunas pruebas de que estos dispositivos aumentan el riesgo de infeccin plvica. Un efecto secundario raro pero peligroso en potencia es la puncin de la pared del tero. Los anticonceptivos orales, conocidos con el nombre de pldora, son sustancias qumicas que funcionan alterando el modelo hormonal normal de una mujer para que no se produzca la ovulacin. La pldora es casi cien por cien efectiva cuando se toma siguiendo las instrucciones, y durante muchos aos fue la forma ms popular y sencilla de control de natalidad. Sin embargo, se ha suscitado cierta preocupacin en fechas recientes sobre su seguridad y algunas mujeres estn volviendo a mtodos anticonceptivos ms tradicionales o a otros que ofrecen proteccin frente a las enfermedades de transmisin sexual, tales como el SIDA. Se han acumulado pruebas que indican que las mujeres mayores de 35 aos, y en especial las grandes fumadoras, no deberan tomar la pldora porque incrementa el riesgo de disfunciones en la coagulacin sangunea, ataques cardiacos y apopleja. Los estudios hasta ahora no han relacionado el uso de la pldora con el desarrollo del cncer. Las posibilidades de cncer de ovario o tero pueden incluso descender con su uso. Muchas mujeres notan, sin embargo, ciertos efectos secundarios menores, como periodos ms cortos y ligeros y, a veces, cambios de humor. En la actualidad est en investigacin la creacin de una pldora masculina. Otra forma de control de natalidad por procedimientos qumicos es la crema, espuma o gel espermicida. Al igual que el preservativo, los espermicidas no necesitan supervisin mdica, pero deben utilizarse en cada coito. Sin embargo, no tienen efectos secundarios y son efectivos cuando se usan siguiendo las instrucciones. MTODOS ANTICONCEPTIVOS Un mtodo anticonceptivo innovador para las mujeres es Norplant, un dispositivo que se implanta y cuyo uso se aprob en 1983 en Finlandia. Desde entonces se ha extendido a todo el mundo. El sistema Norplant consiste en seis cpsulas del tamao de un fsforo que se implantan quirrgicamente en el brazo de la mujer y que van liberando poco a poco pequeas cantidades del

mismo tipo de hormona sinttica que contiene la pldora. Este implante dura hasta cinco aos. Otra forma de control de natalidad es la esterilizacin quirrgica. En la mujer esto se efecta cortando y ligando las trompas de Falopio, los conductos que llevan el vulo del ovario al tero. Esta operacin se llama ligadura de trompas.

En el hombre, la esterilizacin se lleva a cabo cortando los dos conductos deferentes (que llevan el esperma de los testculos al pene). Este procedimiento se llama vasectoma. La esterilizacin quirrgica es bastante sencilla para ambos sexos, carece de efectos secundarios y es casi cien por cien efectiva. ESTERILIZACIN QUIRRGICA La planificacin familiar natural, antes llamada mtodo del ritmo, est recuperando popularidad. Se basa en la abstinencia de contacto sexual durante los das frtiles, y su efectividad depende de la exactitud en la prediccin de los momentos en que ovula la mujer, es decir, de su ritmo. La prediccin se efecta controlando los cambios en la temperatura corporal basal de la mujer para conocer el momento de la ovulacin, o identificando los cambios de la mucosidad cervical que indican la ovulacin, o ambos. Aunque es difcil establecer la eficacia de este mtodo debido a las variables antes mencionadas, las informaciones recogidas apuntan a un 90%. Varios tipos de enfermedades de transmisin sexual son epidmicas, incluidas la gonorrea, la uretritis no gonoccica, el virus del herpes genital, las verrugas genitales (condilomas acuminados), la sarna (escabiosis) y las infecciones uretrales y vaginales causadas por la bacteria Chlamydia trachomatis, el protozoo Trichomonas y hongos.

El herpes simple tipo II es el herpes genital. sta es una enfermedad de transmisin sexual de importancia creciente. Slo a veces se acompaa de cefaleas y fiebre. Se inicia con prurito local moderado seguido de erupcin progresiva de vesculas. stas se rompen, forman costras y por ltimo se secan. Todo este proceso puede durar de una a tres semanas. Muchas veces aparecen nuevas erupciones de vesculas cuando se est secando la erupcin anterior. Otra va de transmisin es connatal: el recin nacido de una madre enferma se infecta a su paso por el canal del parto, contrayendo la enfermedad sistmica, que suele ser mortal. Este grave riesgo obliga a que estos nios nazcan por cesrea. El herpes genital se trata en forma tpica desde 1982 y como tratamiento sistmico desde 1984. El herpesvirus tipo II es la causa del cncer de cuello uterino: los virus se acantonan en las clulas de la mucosa y acaban produciendo, aos despus, la transformacin, cancerosa en ocasiones, de estas clulas. Los virus tambin pueden infectar el sistema nervioso central, sobre todo en pacientes debilitados o inmunodeprimidos, como los que padecen cncer, ocasionando una grave encefalitis. El tratamiento precoz puede prevenir la muerte o las graves secuelas cerebrales. Existe un gran nmero de enfermedades que se transmiten mayoritaria o exclusivamente por contacto sexual. Adems de las enfermedades epidmicas ya mencionadas, estn la sfilis, la infeccin por ladillas ( Pediculosis pubis), la infeccin vaginal causada por la bacteria Haemophilus, el molluscum contagiosum, el chancroide, el linfogranuloma venreo y el granuloma inguinal. Son muchos los organismos que causan estas enfermedades. Trichomonas es un protozoo que causa tricomoniasis; la moniliasis est causada por una levadura; los organismos que producen chancroide, gonorrea, sfilis, granuloma inguinal y vaginitis por Haemophilus, son bacterias; el herpes genital, las verrugas genitales (causadas por el papovavirus) y el molluscum contagiosum se deben a la accin de ciertos virus; finalmente, el linfogranuloma venreo y la mayora de los casos de uretritis no gonoccicas estn producidos por la bacteria Chlamydia. Transmisin La transmisin de todas estas enfermedades se efecta slo por contacto ntimo con una persona infectada, ya que los organismos que las producen mueren con rapidez si se los separa del cuerpo humano. Aunque la zona normal de contacto suele ser los genitales, el sexo oral y anal tambin produce casos de infecciones orales o anales. Algunas de estas afecciones, en concreto el chancroide y la producida por las ladillas, pueden extenderse de una parte de la piel a otra por la misma persona infectada a travs de sus manos; las ladillas, piojos, herpes genital y vaginitis producidos por Trichomonas y hongos tambin se pueden adquirir por otros medios que no son el contacto sexual. La gonorrea, sfilis e infecciones por Chlamydia pueden pasar de la mujer embarazada a su hijo, ya sea en el embarazo o durante el parto. Tales infecciones congnitas pueden ser bastante graves.

Aunque las infecciones de transmisin sexual comienzan en los genitales externos, se pueden extender tambin a la prstata, tero, testculos y rganos cercanos. La mayora de estas infecciones slo causan irritacin, picores y ligeros dolores, pero la gonorrea y la uretritis por Chlamydia son una causa importante de esterilidad en las mujeres. Algunas se pueden transmitir tambin por va no sexual, pero representan una minora del nmero total de casos. El 75% de los infectados de clamidia no presentan sntomas. Son parecidos a los de la gonorrea y difciles de detectar, aunque en los hombres se detecta ms fcilmente.Los sntomas ms evidentes en las mujeres son lesiones indoloras de aspecto verrugoso normalmente en la vagina, cuello del tero y en los genitales externos y alrededores. Tienen rebrotes frecuentes y puede desarrollarse de forma cancergena. La gonorrea no siempre aparece o lo hacen tardamente.En los hombres, la secrecin viscosa o purulenta por el pene y el escozor al orinar son los principales sntomas. Puede producir artritis, dolores en el pene o ingle y esterilidad. En las mujeres, estos sntomas son el aumento del flujo vaginal, transtornos en el periodo y escozor al orinar. La artritis, inflamacin de la pelvis y esterilidad son las consecuencias.En los recin nacidos sus consecuencias son ceguera o neumona. El herpes genital se manifiesta con inflamaciones alrededor de los genitales y ano con ampollas dolorosas, escozor al orinar y al principio de la enfermedad sntomas como los de la gripe. Como consecuencias produce rebrotes de los sntomas en situaciones de estrs, riesgo de muerte en recin nacidos, riesgo de aborto y riesgo de cncer cervical. La pediculosis o ladillas produce picor principalmente. Est causada por un parsito externo mvil que es visible a simple vista y est cogido al vello pbico. No tienenconsecuencias. La sfilis produce ulceraciones rojizas e indoloras en genitales, boca o ano. De uno a seis meses despus del contajio, produce ndulos linfticos en ingles, axilas o cuello. Despus de tres o cuatro aos, se producen alteraciones en la piel y rganos externos y prdida de sensibilidad en las extremidades. Si no es tratado, causa lesiones destructivas en el sistema nervioso y en el circulatorio. Adems, produce malformacin y muerte en el recin nacido. El SIDA es una enfermedad que anula la capacidad del sistema inmunolgico por el vius VIH (virus de inmunodeficiencia humana) para defender al organismo de mltiples microorganismos, producindose graves infecciones. Se caracteriza por astenia y prdida de peso importantes, y con frecuencia por complicaciones neurolgicas debidas a la lesin de las clulas cerebrales. Tambin una elevada incidencia de ciertos cnceres, especialmente el sarcoma de Kaposi; uno de sus primeros sntomas consiste en la aparicin de lesiones violceas en la piel. Otros tumores frecuentes son los linfomas de clulas B.

Se transmite por la sangre, por contacto homo o heterosexual, a travs de la placenta desde la madre infectada al feto y posiblemente a travs de la leche de la madre infectada. Las transfusiones sanguneas fueron una va de transmisin importante antes de que se desarrollara una prueba fiable para la deteccin del virus en sangre. Uno de los mecanismos principales de transmisin y difusin de la enfermedad es el uso por drogadictos de agujas contaminadas con sangre infectada. La simple convivencia (sin relaciones sexuales y sin compartir objetos personales como maquinillas de afeitar o cepillos de dientes) y la donacin de sangre, no son factores de riesgo para la infeccin. En los pases occidentales, el mayor nmero de casos se ha producido por transmisin homosexual, a diferencia de lo que sucede en Espaa, donde el mayor nmero de casos se debe a la transmisin heterosexual. El virus VIH permanece dormido durante un tiempo variable y puede tardar hasta diez aos en iniciarse la enfermedad. Hasta el momento se han aislado varias cepas del virus VIH, el cual est experimentando continuamente mutaciones genticas. Estas mutaciones producen cambios continuos en la envuelta externa del virus, aquella contra la cual el sistema inmune humano puede desarrollar anticuerpos. Las mutaciones continuas dificultan la elaboracin de una vacuna protectora frente a todas las cepas del virus. No obstante, en muy poco tiempo se ha obtenido un enorme progreso en el conocimiento de la estructura molecular del virus, sus modos de transmisin y sus mecanismos patognicos. Se estn llevando a cabo muchas investigaciones para descubrir tratamientos eficaces tanto para los enfermos como para aquellas personas infectadas que an no han desarrollado la enfermedad. El AZT desarrollado en 1986-1987, ha sido el primer frmaco capaz de controlar parcialmente la replicacin del virus y los sntomas de la enfermedad. No obstante, las estadsticas clnicas indican que por el momento ningn individuo con SIDA sobrevive a largo plazo. El SIDA ha planteado muchos dilemas legales y ticos: como ejemplo se puede mencionar el anlisis de anticuerpos en todos los ciudadanos o en poblaciones particulares (por ejemplo, en los suscriptores de seguros de vida), la discriminacin en la vivienda, el trabajo o los tratamientos mdicos, y la confidencialidad en el manejo de datos clnicos, o la notificacin a las parejas sexuales. El primer caso de SIDA fue descrito en Nueva York en 1979, pero el origen viral de la enfermedad no se estableci hasta 1983-1984 por Luc Montagnier en el Instituto Pasteur de Pars. Muy poco despus se dispuso de una prueba para la deteccin de anticuerpos VIH en el suero de las personas infectadas, lo cual permiti investigar los mecanismos de transmisin del virus, su origen y sus mecanismos patognicos. Algunos virus parecidos al VIH producen infecciones en determinados monos africanos; este hecho, y la alta incidencia de infeccin en algunas poblaciones centroafricanas, ha sugerido la discutible opinin de que el virus se origin en ese continente. En 1990 la Organizacin Mundial de la Salud (OMS) anunci que a finales de 1989 se haban descrito en todo el mundo un total de 203.599 casos de SIDA, y se estimaba la cifra actual en aproximadamente un milln de personas que padecan o haban padecido la

enfermedad. Las ms recientes estimaciones de la OMS elevan el nmero de seres humanos infectados por el VIH a 8-10 millones de adultos y 1 milln de nios. Espaa es el pas europeo con mayor incidencia de la enfermedad, y ocupa el segundo lugar (despus de EEUU) en nmero de casos en el mundo occidental. En frica se dan ms del 60% de los casos, aunque esta cifra est disminuyendo. En el sur y sureste asitico, Hay un 25% de casos de SIDA.

La reproduccin humana emplea la fecundacin interna y su xito depende de la accin coordinada de las hormonas, el sistema nervioso y el sistema reproductivo. Las gnadas son los rganos sexuales que producen los gametos. Las gnadas masculinas son los testculos, que producen espermatozoides y hormonas sexuales masculinas. Las gnadas femeninas son los ovarios, producen vulos y hormonas sexuales femeninas.

El Sndrome de Ovario poliqustico.

El sndrome de ovario poliqustico, es una afeccin que se presenta con mayor frecuencia en mujeres en edad reproductiva, su prevalencia esta entre 5 a 7% y se caracteriza por trastornos del ciclo menstrual como oligomenorrea-amenorrea, hiperandrogenismo clnico y bioqumico e infertilidad. Adems se puede asociar con trastornos metablicos,cardiopatias, hiperplasia endometrial y cncer de

endometrio. Actualmente se desconoce la causa que lo produce y la terapetica se fundamenta en los anticonceptivos orales con progestgenos con bajo o ningn efecto andrognico y sensibilizadores de la insulina como la metformina.

A NIVEL DE LA FUNCION SEXUAL

La determinacin sexual queda marcada en el momento de la fecundacin y viene fijada por el tipo de gametos que se unen. Las mujeres slo producirn un tipo de vulo con

22 autosomas y un cromosoma sexual X, mientras que los varones formarn dos tipos de espermatozoides, el 50 por ciento sern portadores de un cromosoma X y el 50 por ciento sern portadores de un cromosoma Y. Como la fecundacisn es producto del azar, un vulo puede unirse a cualquiera de los tipos de espermatozoides, por lo que en la mitad de los casos se formarn hembras y en otro 50 por ciento se formarn machos. Por lo tanto, queda claro que el cromosoma Y es el responsable de la masculinidad. Este cromosoma est casi vaco de genes, pero lleva suficiente informacin gentica para el desarrollo sexual.

Herencia ligada al sexo El cromosoma X es portador tambin de una serie de genes responsables de otros caracteres adems de los que determinan el sexo. Por eso decimos que la herencia de esos caracteres est ligada al sexo. Para profundizar el tema, ver, en Internet: http://www.viasalus.com/vs/B2C/cn/enciclopedia/ESP/ency/article/002048.jsp http://orbita.starmedia.com/~alejandraldei/herencia.htm Fuentes Internet: http://www.monografias.com/trabajos/geneticacym/geneticacym.shtml http://www.google.cl http://www.fortunecity.es/imaginapoder/cyberia/483/herenciasexo.html http://www.genomasur.com/lecturas/Guia13.htm Es propiedad: www.profesorenlinea.cl

Los responsables del proceso de la fecundacin en humanos son dos: el gameto maduro de tipo femenino (clula huevo, ovocito u vulo) y el gameto maduro de tipo masculino (espermatozoide). Cada uno de ellos es producido por las respectivas gnadas (ovario y testculos) a travs de un complejo proceso, la gametognesis. La gametognesis implica la reduccin de 46 a 23 del nmero de cromosomas, a travs de dos sucesivas divisiones nucleares (meiosis I y II), de modo que cada gameto

lleva en s slo la mitad del patrimonio gentico de las clulas humanas (estado haploide). El espermatozoide encierra en su cabeza enzimas que pueden romper las barreras protectoras del vulo u ovocito, para provocar la fecundacin. El vulo u ovocito es la clula ms grande del organismo humano (dimetro aproximado de 0,16 mm). A diferencia del espermatozoide, en la ovulacin el vulo no ha completado an la segunda parte de la divisin reductora de sus propios cromosomas (meiosis II) que quedan bloqueados en metafase II hasta el momento de la eventual fusin con el gameto masculino (espermatozoide o clula sexual masculina).

Espermatozoide humano: 1 cabeza; 2 cuello; 3, trecho intermedio (con vaina mitocondrial); 4, parte principal; 5, parte terminal; A, acrosoma; B, regin postacrosomial de la cabeza.

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A NIVEL DE GNADAS

Las gnadas (testculos en el hombre y ovarios en las mujeres) son glndulas mixtas que en su secrecin externa producen gametos (clulas sexuales) y en su secrecin interna producen hormonas que ejercen su accin en los rganos que intervienen en la funcin reproductora. Cada gnada produce las hormonas propias de su sexo, pero tambin una pequea cantidad de las del sexo contrario. El control se ejerce desde la hipfisis.

Patologas del Aparato Genital Masculino:

Criptorquidia: consiste en que 1 o los 2 testculos no descienden a las bolsas testiculares desde la cavidad abdominal y si no se corrige con tratamientos o ciruga antes de la pubertad la glndula se puede atrofiar.

Orquitis: inflamacin de los testculos producida por una infeccin, pero tambin por traumatismos o por una excitacin continuada. Hipertrofia Prosttica: es un gran aumento en el tamao de la prstata que dificulta la miccin. Cncer de prstata: tumor frecuente en el varn adulto, produce diversos trastornos producidos por la compresin de la uretra, sino se trata a tiempo, produce metstasis en los huesos y en el cerebro. Esterilidad: incapacidad para fecundar al vulo porque la produccin de espermas es insuficiente.

Infecciones: Pueden ser de la prstata prostatitis-, del epiddimo epididimitis- o al testculo orquitis-. La ms comn es la orquitis urliana, que se produce en un 30 a 40% de los casos de parotiditis o paperas. En un tercio de ellos el compromiso es bilateral, de ese grupo slo el 10% puede presentar esterilidad. Las enfermedades de transmisin sexual, tambin pueden afectar la fertilidad de la pareja. Azoospermia: Es la ausencia total de espermatozoides en el semen. Si sta es adquirida por una disfuncin en la estimulacin del testculo, la produccin de espermatozoides se puede recuperar mediante un tratamiento hormonal. Pero si es congnita o por destruccin de la gnada, slo se puede optar por la fecundacin asistida para lograr un embarazo. Oligospermia: Poca cantidad de espermatozoides en el lquido seminal. Teratozoospermia: Clulas masculinas que presentan formas anormales o inmaduras. Segn sea el grado del trastorno, habr posibilidad o no de fertilidad, tanto de forma natural como mediante reproduccin asistida. Puede darse el embarazo natural aunque haya niveles bajos de formas normales, siempre y cuando el resto de las caractersticas de los espermatozoides sean estndares. Factor inmunolgico: Ocasionalmente, pueden estar presentes en el hombre anticuerpos anti-espermticos que no permiten que pueda ocurrir la fertilizacin. Sndrome de inmovilidad ciliar: En esta condicin el recuento de esperma es normal, pero los espermatozoides no tienen movilidad, por lo que no pueden desplazarse por el cuello del tero para encontrarse con el vulo en la trompa de Falopio. Anomalas anatmicas: Las obstrucciones del tracto genital pueden causar infertilidad al bloquear parcial o totalmente el flujo del lquido seminal. Algunas de estas anomalas pueden ser de origen congnito. Otras podran ocurrir debido a una infeccin o inflamacin del tracto urogenital o una ciruga que dej una cicatriz en el tracto genital. Disfuncin erctil: Al no haber ereccin se dificulta la obtencin seminal. Este problema se puede tratar con medicamentos, prtesis, inyecciones o tratamientos psicolgicos.

 Obstruccin de las trompas de Falopio: Es una de las causas ms frecuentes de infertilidad en la mujer, la que habitualmente es ocasionada por una enfermedad inflamatoria pelviana. La mayor parte de las mujeres que tienen obstruidas sus trompas -a consecuencia de esta inflamacin-, no saben que padecen la enfermedad, ya que sta puede no manifestarse con sntomas. La obstruccin impide que el vulo sea fecundado o que una vez fecundado efecte su trayecto normal hacia el tero pudiendo implantarse en la trompa, situacin conocida como embarazo ectpico. Endometriosis: Responsable de entre el 5 y 15% de los casos de infertilidad femenina, la endometriosis es una patologa que se produce cuando el endometrio -tejido que reviste internamente el tero y que se expulsa durante la menstruacin- crece fuera de l. Esta implantacin anmala afecta por lo general a los ovarios y las trompas de Falopio, aunque a veces puede aparecer en otros lugares, como la vejiga, el recto y el tabique recto-vaginal. El tejido endometrial va produciendo pequeos quistes, que siguen respondiendo al estmulo hormonal tal como si estuvieran en el tero, lo que explica las fuertes molestias que pueden producirse durante el periodo menstrual. La infertilidad asociada a la endometriosis se produce cuando la enfermedad distorsiona la anatoma normal, los quistes que crecen alrededor del ovario impiden la liberacin del vulo o se presentan efectos inflamatorios que afectan los gametos. Desrdenes hormonales: Alrededor de un 33% de los casos de infertilidad se debe a trastornos en la ovulacin. La principal causa de esto son las alteraciones en el eje hipotlamo hipofisiario -parte del cerebro encargada de regular este proceso, a travs de las hormonas luteinizante (LH) y folculo estimulante (FSH)-. Puede deberse a un dao directo al hipotlamo o la glndula pituitaria, condiciones mdicas que desregulen su funcionamiento (problemas al rin o tumores pituitarios), un exceso de ejercicio, un cuadro de anorexia nerviosa, etc. Sndrome de Ovario Poliqustico: Alteracin endocrina que se produce en las mujeres en edad reproductiva y que constituye una causa frecuente de infertilidad. Su manifestacin involucra una serie de aspectos, como ciclos anovulatorios, hiperandrogenismo -con aumento de la vellosidad y acn-, resistencia a la insulina y sobrepeso. Debido a que los niveles de testosterona (hormona masculina) se encuentran elevados, el ovario no logra hacer madurar los folculos, los que terminan enquistndose y produciendo un engrosamiento de la pared ovrica. Al no haber ovulacin, no se produce progesterona y los niveles de estrgenos permanecen constantes. Menopausia precoz: Ocurre cuando una mujer experimenta el cese de su funcin ovrica y menstruaciones antes de los 40 aos. Entre las causas que la originan pueden mencionarse la disminucin en los niveles de determinados factores de crecimiento en los ovarios,

tratamientos de radioterapia o quimioterapia, ciruga ovrica, enfermedades autoinmunes (como el lupus, diabetes insulinodependiente, hipotiroidismo y problemas adrenales), el tabaquismo y los motivos desconocidos. Hiperprolactinemia: La prolactina es la hormona encargada de estimular la produccin de leche materna. Si en mujeres que no estn embarazadas o amamantando se encuentran elevados sus niveles, pueden producirse alteraciones en la ovulacin. Miomas uterinos: Tumores benignos que se ubican en las paredes del tero, y que pueden bloquear las trompas de Falopio, alterar la forma de la cavidad uterina, interferir en la llegada de los espermios al tero o afectar la implantacin embrionaria. Adhesiones plvicas: Las infecciones y la realizacin de cirugas plvicas pueden ocasionar la aparicin de tejido cicatrizal. Es posible que ste altere la relacin entre el ovario y las trompas de Falopio, impidiendo la captura del vulo por parte de la trompa. Enfermedades infecciosas: Existen mltiples infecciones que pueden afectar el tracto genital femenino y consecuentemente, la fertilidad. Entre los grmenes ms conocidos destacan la Chlamydia Trachomatis, el gonococo, y otros grmenes especficos. En la mujer, la infeccin comienza en el cuello del tero (cervicitis mucopurulenta) y posteriormente asciende, afectando el tero y las trompas de Falopio. Es fundamental el diagnstico y tratamiento precoz de la enfermedad para prevenir las secuelas de infertilidad, dolor pelviano crnico y embarazo ectpico. Problemas inmunolgicos: El semen puede tener sustancias que resulten extraas para la mujer, lo que lleva a que se produzcan anticuerpos que destruyen a los espermatozoides. Algunas enfermedades sistmicas, como la diabetes, disfuncin renal y tiroidea, anorexia nerviosa, alteraciones hepticas, hemocromatosis y trombosis vascular, tambin pueden afectar la fertilidad de la mujer.

Infertilidad
Saltar a: navegacin, bsqueda La infertilidad es una enfermedad que imposibilita la concebir de un hijo naturalmente o de llevar un embarazo a trmino despus de un ao de vida sexual activa. Hay muchas razones por las que una pareja puede no ser capaz de concebir, o no ser capaz de hacerlo sin asistencia mdica. El Consejo Internacional de Difusin de Informacin sobre Infertilidad considera que una pareja es infrtil si:

No han concebido despus de ms de 12 meses de mantener relaciones sexuales sin proteccin, o despus de 6 meses si la mujer tiene ms de 35 aos de edad. La duracin reducida para mujeres de ms de 35 aos se debe al rpido decline de la fertilidad a partir de esa edad, por lo que debera solicitarse ayuda ms rpidamente. No puede llevarse el embarazo a trmino.

La infertilidad afecta aproximadamente al 15% de las parejas. Aproximadamente el 21% de los casos se deben a un factor masculino, 33% se deben a un factor femenino, 40% es de tipo mixto y el resto (6%) es por causas inexplicables

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Patologa Testicular -Anorquidia: Ausencia de ambos testculos. -Monorquidia: Un slo testculo. -Poliorquidia: Testculos supernumerarios. -Hipoplasia: Disminucin tamao de ambos testculos. -Criptorquidia: Detencin del testculo en algunas zonas anatmicas correspondientes a su trayectoria descendente (lumbar, abdominal, inguinalo puboescrotal). Muy frecuente. -Ectopia: Desplazamiento del testculo de su trayectoria o descenso normal. (perineal, peneana, crural, inguinalo pelviana). Poco frecuente. -Traumatismos: Contusiones y heridas. -Testculo en ascensor: Su falta de sujecin favorece la torsin del mismo. -Torsin testicular: Cuadro clnico grave motivado por la torsin brusca del cordn espermtico que ocasiona infarto por estrangulacin y requiere urgente solucin.(su denominacin ms correcta sera torsin del cordn espermtico).El diagnstico lo haramos por la clnica: dolor y por el estetoscopio ultrasnico con efecto Doppler: Falta de sonido pulstil. -Orquitis: Proceso inflamatorio del testculo y del epiddimo con predominio de la participacin testicular. -Tumores de testculo: Son estas neoplasias las que alcanzan el grado mximo de malignidad entre todos los tumores urolgicos (3% de los tumores del varn) Entre los 25 y 35 aos. Los ms frecuentes son el seminoma y el teratoma. Son los ms malignos por la inmadurez histolgica, la tendencia precoz a las metstasis fundamentalmente por vva linftica en ganglios lumbares y mediastnicos. El diagnstico es RX por una placa de trax donde podemos ver las metstasis, ureterograma retrgrado, flebografa Cava, linfangiografa, centelleografa con Galio 67 que nos da las metstasis por todo el cuerpo.

TORSIN DE TESTCULO. La torsin del testculo es el resultado de la rotacin de esta glndula y el epiddimo sobre su cordn espermtico. A travs del cordn espermtico llegan las arterias y venas que nutren a los testculos, por lo que al producirse la torsin se comprimen estos vasos ocasionando un serio dficit en su flujo sanguneo. Las consecuencias van a depender del grado de torsin testicular y del tiempo de instalada, pudiendo ir desde una leve congestin de la sangre hasta la muerte del testculo comprometido. Se han observado una serie de factores predisponentes, principalmente anatmicos, existiendo una alteracin en la fijacin normal de los testculos que les permite una mayor movilidad.

Las causas inmediatas que van a desencadenar la torsin son un roce o un golpe, zambullidas, contracciones bruscas de los msculos abdominales, durante la defecacin o practicar ciclismo. Inmediatamente despus de producida la torsin del testculo el hombre experimenta un intenso dolor en la regin testicular e inguinal que se propaga hacia el abdomen. Al intentar caminar o moverse el dolor se intensifica y se torna intolerable por el roce y se ve imposibilitado de poder realizarlo. Habitualmente se acompaa de nuseas y vmitos, transpiracin fra y hasta desmayos o desvanecimientos. La mayora de los cuadros tienen estas caractersticas, siendo muy raro que no se presente con dolor. En algunos hombres puede producirse un aumento de la temperatura corporal. Al examinar el escroto se observa que los testculos se encuentran ascendidos al ser traccionados por un cordn disminuido en longitud por la propia rotacin del mismo. Una vez realizado el diagnstico o ante la sospecha del mismo deben adoptarse inmediatamente medias teraputicas para evitar la progresin del cuadro. El tratamiento quirrgico es de eleccin para revertir la torsin. A medida que transcurren las horas el cuadro evoluciona alterando progresivamente al tejido testicular. Cuanto ms pronto se realice la ciruga, menores sern las consecuencias que se establezcan. CANCER TESTICULAR Es una enfermedad caracterizada por la presencia de clulas cancerosas o malignas, en los tejidos que constituyen los testculos, pudiendo afectar a uno o a ambos. Estos tumores son relativamente infrecuentes, afectando en su gran mayora a personas jvenes, entre 15 y 35 aos. Actualmente, estos tumores son los nicos que tienen un ndice de curacin entre 80% a 90%. Si bien sus causas no se conocen con exactitud, se han involucrado algunos factores de riesgo, como la criptorquidia (testculo no descendido a su posicin normal), en la cual el riesgo es 10 a 40 veces superior en comparacin con el varn normal; en cuanto a los traumatismos, se les ha dado un valor exagerado y son ms bien un factor que contribuye al descubrimiento del tumor. Otros factores pueden ser la exposicin a radiaciones, temperatura elevada y el uso de estrgenos en el primer trimestre del embarazo materno. Manifestaciones clnicas. En esta enfermedad se observa un aumento del contenido del escroto (bolsa de piel suspendida directamente del pene, que contiene a los testculos), no produce dolor, con un crecimiento relativamente lento, sin que se desarrolle un proceso inflamatorio de los tejidos adyacentes al testculo o la piel. La deteccin de estos tumores, no suele presentar dificultades, mediante la palpacin del escroto pueden detectase anormalidades o masas. La ecografa es un mtodo auxiliar de diagnstico muy eficaz. Debe consultarse al especialista en casa de molestias o hinchazn testicular. Como mencionramos anteriormente, la mayora de los enfermos puede curarse con los tratamientos disponibles actualmente. El tratamiento quirrgico, es el de eleccin para la mayora de las personas que padecen este tipo de tumores. Este procedimiento consiste en la extraccin de uno a ambos testculos. Posteriormente y dependiendo del tipo de tumor puede recurrirse a la radioterapia, utilizando

rayos X, para destruir clulas cancerosas y disminuir el tamao del tumor. La utilizacin de esquemas de quimioterapia para eliminar las clulas malignas en forma definitiva, INFLAMACIN TESTICULAR. Definicin. La orquitis es un proceso inflamatorio limitado al testculo, pudiendo afectar a ambos en forma sincrnica. La fiebre urleana (parotiditis), representa uno de los pocos ejemplos de orquitis verdadera. Se presenta como una complicacin de dicho cuadro sobre todo en los adolescentes y adultos jvenes, siendo de rara presentacin en los nios. El virus de la parotiditis, adems de afectar a las partidas (glndulas salivales), en el 15 al 20% de los casos compromete a los testculos. Diversas bacterias pueden afectar a los testculos, a los cuales llegan por va sangunea durante procesos de diseminacin general a travs del sistema circulatorio. Las bacterias ms frecuentemente encontradas como responsables son: Escherichia coli, Klebsiella pneumoniae, Estreptococos, Estafilococos y Pseudomona auriginosa. Cuadro clnico. En el caso de ser una complicacin de una parotiditis, el compromiso testicular aparece luego de cuatro a seis das de instalada aquella, aunque tambin puede producirse en ausencia de afeccin de las paratiroides. Aparece como un nuevo cuadro febril, dolor e hinchazn testicular cuando comenzaba a ceder la fiebre de la paperas. En aproximadamente el 70% de los casos es uno el testculo afectado, con algn tipo de atrofia en la mitad de las casos. En las orquitis de origen bacteriano el testculo se encuentra tenso, hinchado, con una tonalidad azulada y unos puntitos hemorrgicos en la piel. Tambin se acompaa de fiebre, nuseas y vmitos y dolor testicular intenso que puede desplazarse hacia la regin inguinal. Si ambos testculos padecieron la infeccin existe una elevado riesgo de esterilidad en el futuro, no as si el compromiso es de uno solo donde el riego es bajo. El tratamiento de la inflamacin testicular consiste en la realizacin de reposo, elevacin del escroto y colocacin de hielo en el lado afectado. Con la administracin de analgsicos y antiinflamatorios se consigue una buena respuesta, aliviando el dolor y disminuyendo la inflamacin. En algunos hombres, el cuadro cede en alrededor de una semana sin ninguna secuela, pero en otros, luego de desaparecida la inflamacin el testculo afectado puede quedar ms pequeo que el opuesto y muy sensible al tacto durante varios aos. Los antibiticos estn indicados cuando los agentes responsables son bacterias; si son utilizados en forma temprana pueden prevenirse secuelas importantes.

Hidrocele
Saltar a: navegacin, bsqueda Hidrocele

Ilustracin de una reseccin del testculo derecho, expuesto al abrir la tnica vaginal.

Clasificacin y recursos externos DiseasesDB MedlinePlus eMedicine MeSH 6137 Informacin de salud en la enciclopedia MedlinePlus emerg/256 D006848 Aviso mdico

Un hidrocele (del griego hydros (agua o lquido) y cele (quiste o tumor) es la acumulacin patolgica de lquido seroso en el interior de una cavidad en el cuerpo humano.1 Popularmente se lo conoce como quiste de agua, aunque este trmino es inapropiado debido a que lo que se acumula no es precisamente agua. El tipo de hidrocele ms comn es la hidrocele testis, la acumulacin excesiva de fluido en el cordn espermtico, entre las dos capas de la tnica vaginal que recubre el testculo y la cara interna del escroto.1 En el hidrocele congnito el aumento de volumen puede verse acompaado de una hernia inguinal

Patogenia
En trminos coloquiales, el testculo est alojado en una funda, llamada escroto. Entre ellos hay una pequea cantidad de lquido, que permite que el testculo sea muy mvil y sea menos vulnerable a posibles traumatismos. El hidrocele testis ocurre cuando la cantidad de lquido aumenta debido a una inflamacin de uno o ambos testculos, o bien por la obstruccin de un vaso sanguneo o un vaso linftico, haciendo evidente el aumento de tamao de la bolsa escrotal.3 Cuando aparece en recin nacidos se debe a una comunicacin de la bolsa escrotal con el interior del abdomen y puede o no ir acompaado de hernia. Entonces se habla de hidrocele comunicante (con la cavidad abdominal).4

Hidrocele congnito
Para un hidrocele congnito es un cierre incompleto de la tnica vaginal, conservndose la comunicacin con la cavidad peritoneal por un conducto estrecho que permite que el lquido peritoneal fluya hacia el saco escrotal.5 En vez de estar contenido en una bolsa cerrada por todas partes, el lquido del hidrocele congnito comunica con el peritoneo.6 Normalmente desaparece a los 18 meses de edad.7

Hidrocele adquirido
La gnesis del hidrocele adquirido todava no se ha resuelto por completo. Puede que se fundamente en un antecedente de inflamacin de los testculos, como la epididimitis, un tumor, una torsin testicular o, en un 25-50% de los casos, por un traumatismo contuso.7 Normalmente, las hidroceles secundarias a infecciones se resuelven con la inflamacin.1 La hidrocele adquirida es ms frecuente en nios mayores, adolescentes y adultos.

Etimologa

Ilustracin del plexo pampiniforme rodeando el testculo.

El trmino varicocele se refiere a la dilatacin y a la tortuosidad del plexo pampiniforme, la red de venas que drena el testculo.2 Este plexo, resultante de la fusin de las venas espermticas, viaja a lo largo de la porcin posterior del testculo y del epiddimo con el conducto deferente y despus contina en el interior del cordn espermtico.6 La vena espermtica derecha desemboca en la vena cava inferior, mientras que la espermtica izquierda lo hace en la vena renal izquierda, en ngulo recto, la cual desembocar posteriormente en la cava inferior. Los vasos que componen el plexo pampiniforme alcanzan, normalmente, los 0.5-1.5 mm de dimetro. Sin embargo, cuando existe varicocele, superan los 2 mm de diamtro.1

Patologa
La red venosa del cordn espermtico drena hacia la vena espermtica y se conoce como plexo pampiniforme. El trastorno es esencialmente igual a las varices en las piernas y hacen que una vena, que normalmente tiene 0,5-1,5 mm de dimetro, se dilate a ms de 2 mm. La presencia de varicocele se relaciona con recuentos anormales de espermatozoides y dao incrementado en su ADN an en presencia de semen con caractersticas normales. El dao producido es secundario a reacciones de oxidacin.7 Se ha encontrado una asociacin entre la exposicin al humo del cigarrillo y el deterioro del espermiograma en pacientes con varicocele.8

El sndrome de ovario poliqustico (SOP), tambin llamado Sndrome de SteinLeventhal , es un trastorno endocrino causando uno de los desbalances hormonales ms frecuentes en mujeres de edad reproductiva. Para que se considere a una persona con posible SOP, debe cumplir dos de estos tres criterios:
1. Oligoovulacin o anovulacin,

2. Exceso de actividad andrognica, 3. Ovarios poliqusticos (visualizados por ultrasonido ginecolgico). Debe excluirse: hiperplasia suprarrenal congnita, tumores que puedan secretar andrgenos y la hiperprolactinemia.

Anovulacin
Saltar a: navegacin, bsqueda Un ciclo anovular es un ciclo durante el cual los ovarios no pueden lanzar un ovocito. Por lo tanto, la ovulacin no ocurre. Sin embargo, una mujer que no ovula en cada ciclo menstrual no est necesariamente en la menopausia. Una anovulacion crnica es una causa comn de infertilidad. Adems de la alteracin de perodos menstruales y de la infertilidad, la anovulacin crnica puede causar o exacerbar otros problemas a largo plazo, por ejemplo hyperandrogenismo o osteopenia. Desempea un papel fundamental en los desequilibrios y las disfunciones mltiples del sndrome ovario poliqustico

Es de hecho posible restaurar la ovulacin usando una medicacin apropiada, y la ovulacin se restaura con xito en el aproximadamente 90% de casos. El primer paso es la diagnosis de la anovulacin. La identificacin de la anovulacin no es fcil; al contrario de lo que se cree comnmente, las mujeres que experimentan la anovulacin todava tienen perodos (ms o menos) regulares. En general, las pacientes notan que hay un problema solamente cuando han intentado concebir. Marcar las temperaturas es una manera til de proporcionar pistas tempranas sobre la anovulacin, y puede ayudar a los gineclogos en su diagnosis

A NIVEL DE CROMOSOMAS
Enfermedades de trasmisin gentica

Fallas o anomalas en la secuencia gentica son causa de varios trastornos o enfermedades de trasmisin gentica, entre otras, estn: Glaucoma Se presenta en los individuos que tienen un gen (partcula de cromosoma) dominante de esta caracterstica. Esta enfermedad del ojo se caracteriza por un exceso de presin intraocular que produce prdida progresiva del campo visual y de la vista. Anemia facilgorme Afecta a gran cantidad de personas de raza negra. En esta enfermedad la hemoglobina (transportador de oxgeno en la sangre) de los glbulos rojos es enteramente reemplazada por otra anormal llamada hemoglobina S. Por lo tanto, los glbulos rojos que la contienen adoptan una forma de S en vez de la de disco y con ella son menos capaces de trasportar oxgeno y adems pueden bloquear los vasos sanguneos de algunos rganos. Como consecuencia, los individuos que la poseen sufren una anemia severa y, por lo general, fatal. Hemofilia Se trasmite por un gen recesivo ligado al cromosoma X. Los individuos hemoflicos tienden a sangrar en forma anormal, ya sea espontneamente o como consecuencia de heridas mnimas. El hombre hemoflico no puede trasmitir la dolencia a sus hijos

varones, pero todas sus hijas son portadoras sanas. Cada hijo varn de una mujer portadora tiene un riesgo de 50% de nacer hemoflico. Sndrome de Down Presentan 47 cromosomas (el cromosoma 21 es el que se repite), el individuo presenta un conjunto de defectos, incluso retraso mental agudo, debilidad muscular y gran susceptibilidad a la Leucemia. Sndrome de Turner Se presenta cuando la mujer tiene solo 45 cromosomas (normalmente los seres humanos tienen 46 cromosomas), esto determina que sea de estatura muy baja y no desarrolle caractersticas sexuales secundarias propias del sexo femenino. Adems, los rganos sexuales nunca alcanzan madurez sexual. Sndrome de Klinefelder Se presenta en uno de cada mil varones, en los que aparecen 47 cromosomas (poseen un cromosoma del sexo adicional). Los pacientes tienen esterilidad debido a que los testculos son incapaces de producir espermatozoides. A menudo tambin sufren de retardo mental.

Fuente Internet: http://biol2c201.blogspot.com/2010_05_01_archive.html

Es propiedad: www.profesorenlinea.cl. Registro N 188.540

Cromosoma X

Es uno de los cromosomas sexuales del ser humano y se encuentra situado en el llamado par 23. Cuando en este par se da XX el sexo del individuo es femenino; si este par es XY el sexo del individuo es masculino. Cada individuo posee un par de cromosomas sexuales por cada clula. El cromosoma X est constituido por cientos de genes de los cuales quedan unos veinte por identificar. La mutacin de alguno de estos genes puede dar lugar a enfermedades, que son las llamadas enfermedades ligadas al cromosoma X. Sin embargo, pueden darse tambin enfermedades ligadas al cromosoma X por la existencia en las clulas de un nmero anmalo de copias del cromosoma X (aberraciones cromosmicas en cuanto a nmero). Un ejemplo lo constituye el sndrome de Klinefelter con dos cromosomas X y uno Y (XXY), la trisoma X (XXX) y el sndrome de Turner con slo un cromosoma X (XO). Las mutaciones gnicas ligadas al cromosoma X pueden dar enfermedades recesivas o dominantes. Entre las recesivas tenemos el daltonismo y la hemofilia en sus dos tipos A y B. Cuando la enfermedad asociada al cromosoma X es dominante ocurre que un hombre afectado transmite la enfermedad a toda su descendencia femenina, mientras que su descendencia masculina ser sana. Cuando la mujer es la afectada slo repercutir en la mitad de su descendencia como es el caso de la hipofosfatemia.

El sndrome Turner, sndrome Ullrich-Turner o monosoma X es una enfermedad gentica caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de hecho, de la nica monosoma viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con sndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las clulas del cuerpo.1 La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el sndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 nias.

Otros nombres alternativos son sndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal.

No se conoce con exactitud cul es la causa del sndrome de Turner. A da de hoy, hay dos teoras: la teora meitica y la mittica:3 La teora meitica afirma que durante la formacin del vulo o los espermatozoides (gametognesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si el vulo o el espermatozoide han sufrido esta prdida cromosmica, el individuo contar con dicha ausencia (45, XO) La teora mittica, por otro lado, postula que la prdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (vulo o espermatozoide) sino que tiene lugar ms tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestacin). Esto explicara el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de clulas con contenido gentico y cromosmico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45, XO). Las investigaciones ms recientes apoyan la segunda teora, y no la primera. En el 75% de los casos, el cromosoma X inactivado tiene origen paterno.

Signos y exmenes
Usualmente es espordico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el sndrome de Turner en una hija; esta es la nica situacin en la que este sndrome es heredado. Existen muchas manifestaciones de este sndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las caractersticas sexuales secundarias, ausencia de la menstruacin, coartacin (estrechamiento) de la aorta y anomalas de los ojos y huesos. La condicin se diagnostica ya sea al nacer, a causa de anomalas asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruacin y se presenta un retraso en el desarrollo de las caractersticas sexuales secundarias.

El examen fsico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del trax. El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente. El ultrasonido puede revelar rganos reproductores femeninos pequeos o subdesarrollados. El examen ginecolgico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina. La hormona luteinizante srica se encuentra elevada. La hormona foliculoestimulante srica se encuentra elevada.

Tratamiento
Las nias con sndrome de Turner presentan estatura baja proporcionada, no realizando el llamado estirn caracterstico de la adolescencia. La talla final suele reducirse unos 20 cm como media. La administracin de hormona del crecimiento aumenta la talla de estas nias. La disgenesia gonadal (ausencia de ovarios) es frecuente en el sndrome de Turner; en lugar de ovarios, la mayora de mujeres con este sndrome tienen cintas de tejido conjuntivo. Al carecer de ovarios normales no suelen desarrollar los caracteres sexuales secundarios, lo que provoca que la mayora de mujeres con este trastorno sean estriles (entre el 5-10% tienen un desarrollo ovrico suficiente como para tener menarquia y un pequeo nmero han podido tener hijos). No obstante, en la mayora de los casos, estas mujeres suelen padecer antes los sntomas menopasicos que la menarqua. Por todo ello, las adolescentes con sndrome de Turner suelen recibir estrgenos para promover el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y, posteriormente, se administran dosis reducidas para mantener dichos caracteres y ayudar a evitar la osteoporosis en los aos

La hemofilia es una enfermedad gentica recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en: la hemofilia A, cuando hay un dficit del

factor VIII de coagulacin, la hemofilia B, cuando hay un dficit del factor IX de coagulacin, y la hemofilia C, que es el dficit del factor XI.

Sntomas
La caracterstica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontneo. Las hemorragias ms graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riones, hemorragias digestivas, genitales, etc. La manifestacin clnica ms frecuente en los hemoflicos es la hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulacin, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada Artropata hemoflica.1

Causas
En cada clula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las clulas cmo fabricar las protenas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN, que son la estructura bsica de la vida. Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algn dao en algn gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podr cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepcin, los cromosomas sexuales: X e Y. El sexo femenino est determinado por dos cromosomas X (XX), y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y (XY). El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la produccin del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulacin sangunea. La mujer tiene dos copias de esos genes especficos mientras que los varones slo uno. Si el varn hereda un cromosoma con un gen daado del factor VIII, es el nico gen que recibe y no tiene informacin de respaldo, por lo que no podr producir ese factor de coagulacin. Esta anomala hereditaria se manifiesta en las mujeres, pero en muy bajo porcentaje, ya que las mujeres normalmente son portadoras del gen, igualmente estn expuestas a sus consecuencias, ya que para manifestar la enfermedad necesitaran dos copias defectuosas, cosa muy poco probable. Actualmente, en Espaa, la incidencia de personas nacidas con hemofilia es una de cada 15.000.

Tratamiento
No hay en la actualidad ningn tratamiento curativo disponible y lo nico que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrgica administrando por va intravenosa el factor de coagulacin que falta, el factor VIII o el IX. El tratamiento sustitutivo supuso un avance importantsimo tanto para la calidad de vida como para la supervivencia de los pacientes. La obtencin de factores de coagulacin a partir de plasma humano dio lugar, en muchas ocasiones, a la transmisin de virus, sobre todo el VIH (SIDA) en los aos 80, lo que signific un grave retroceso en la vida de los hemoflicos. A mediados de esa misma dcada se introdujeron los primeros mtodos de inactivacin viral en los concentrados liofilizados, transformndolos en productos mucho ms seguros. Actualmente, los concentrados liofilizados de doble inactivacin viral constituyen derivados del plasma ms seguros y se estn evaluando e introduciendo constantemente tecnologa punta en estos productos que permitan inactivar nuevos virus y otros agentes infecciosos, como los priones, que podran representar una amenaza para los que utilizan productos derivados del plasma humano. En los ltimos aos, el desarrollo de la ingeniera gentica ha hecho posible iniciar una nueva era en el tratamiento de la enfermedad. Desde hace unos pocos aos, se han desarrollado preparados ms puros de los factores de coagulacin, sin necesidad de plasma humano. El factor VIII recombinante, el ms masificado, se produce a partir de clulas cultivadas en laboratorio. La Federacin Mundial de Hemofilia recomienda el uso de productos recombinantes, ya que garantizan una mayor seguridad con la misma eficacia que los productos plasmticos. Existen enormes expectativas de tratamiento mediante terapia gnica, que consiste en la introduccin de genes en clulas determinadas del paciente que sean capaces de combinarse con el material gentico existente, aportando la informacin que falta para fabricar la protena deficitaria causante de la enfermedad. El objetivo de la fisioterapia en el tratamiento de la hemofilia, como profilaxis, es aconsejar y programar actividades fsicas y deportes con riesgos mnimos, que prevengan la aparicin de lesiones msculo - esquelticas consecutivas a una deficiente condicin fsica. Por otra parte, respecto al tratamiento de lesiones, la fisioterapia muestra su colaboracin y su resolucin del episodio hemorrgico, acta sobre la inflamacin, disminuye el dolor y recupera la funcin perdida, procurando evitar o disminuir las secuelas. Hay dos tipos de tratamiento: Profilaxis (el enfermo se inyecta por va intravenosa su medicina correspondiente varias veces a la semana), o a demanda (el enfermo se inyecta la medicina cada vez que se produce una hemorragia).

Pronstico
Hoy en da la supervivencia de un hemoflico es alta, gracias al suministro por va intravenosa del factor antihemoflico. Las personas que padecen esta enfermedad pueden llevar una vida completamente normal con un tratamiento adecuado.

Las hemofilia A y la hemofilia B son de herencia gonosmica (sexual, ligada al cromosoma X); el gen alterado en la hemofilia A se localiza en el locus , y el de la hemofilia B, en . As pues, tiene una prevalencia mucho mayor en los varones, donde acta como carcter holndrico:

Con un padre hemoflico y madre sana no portadora: el 100% de sus hijas sern portadoras sanas (heredan el alelo mutado del padre), y el 100% de los hijos sern sanos no portadores (no tienen de quin recibir el X mutado). Con un padre hemoflico y madre sana portadora (heterocigota): el 50% de las hijas sern portadoras sanas y el 50% de las hijas sern hemoflicas. En cuanto a los hijos varones, el 50% sern hemoflicos (pues reciben un nico X materno, que en este caso es el mutado) y el 50% sern sanos no portadores (han recibido el X sin defecto). Con un padre sano* y madre portadora sana: el 50% de las hijas sern sanas no portadoras, y el 50% sern sanas portadoras. En cuanto a los hijos varones, al igual que en el caso anterior, el 50% sern hemoflicos y el 50% sern sanos no portadores.

La hemofilia C es de herencia autosmica recesiva, con igual frecuencia en ambos sexos. *Ntese que no cabe la posibilidad de un varn portador La hemofilia es una afeccin que padecen casi exclusivamente los varones, y casi todos los hemoflicos son hijos de madres sanas, portadoras del gen, es decir que en sus antepasados existi algn hemoflico, pero en casi un tercio de los pacientes ha ocurrido sin que haya un historial familiar. En estos casos, la hemofilia es producida por una mutacin en el gen de la madre o del nio. La enfermedad ha sido especialmente estudiada porque afecta a gran parte de las familias reales europeas, por lo menos aquellas cuyos miembros descienden de la reina Victoria de Inglaterra quien transmiti la hemofilia a uno de sus hijos (que falleci de hemorragia interna tras una cada) y a al menos a dos de sus hijas que fueron las que extendieron la enfermedad por las familias reales europeas. No se conocan casos de hemofilia entre los antepasados de la reina Victoria y esto era normal, se supone que la enfermedad apareci por mutacin de uno de los alelos normales de sta.

El daltonismo es un defecto gentico que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del fsico y matemtico John Dalton que padeca este trastorno.1 El grado de afectacin es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde. A pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria, supone un problema para los afectados en mbitos tan diversos como: valorar el estado de frescura de determinados alimentos, identificar cdigos de colores de planos, elegir determinadas profesiones para las que es preciso superar un reconocimiento mdico que implica identificar correctamente los colores (militar de carrera, piloto, capitn de marina mercante, polica, etc.). Puede detectarse mediante test visuales especficos como las Cartas de Ishihara.2 El defecto gentico es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varn hereda un cromosoma X con esta deficiencia ser daltnico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, slo sern daltnicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1.5% de los hombres y solo al 0,5% de las mujeres.3 El trmino discromatopsia se utiliza en medicina tambin para describir la dificultad en la percepcin de los colores, pero tiene un significado ms general. La discromatopsia puede ser de origen gentico, en cuyo caso se denomina discromatopsia congnita o daltonismo. Tambin pueden producirse discromatopsias que no son de origen gentico y se presentan en algunas enfermedades de la retina o el nervio ptico

Tipos de daltonismo

Espectro que visualiza una persona sin ninguna alteracin en la percepcin del color.

Aunque existen muchos tipos de daltonismo, el 99% de los casos corresponden a protanopia y deuteranopia o sus equivalentes (protanomalia y deuteranomalia).

Acromtico
Artculo principal: Acromatopsia.

El daltonismo acromtico es aquel en el que el individuo no tiene ninguno de los tres tipos de conos o estos son afuncionales. Se presenta unicamente un caso por cada 100.000 personas.

Monocromtico
Se presenta cuando nicamente existe uno de los tres pigmentos de los conos y la visin de la luz y el color queda reducida a una dimensin.7

Dicromtico
El dicromatismo es un defecto moderadamente grave en el cual falta o padece una disfuncin uno de los tres mecanismos bsicos del color. Es hereditaria y puede ser de tres tipos diferentes: Protanopia, deuteranopia y tritanopia.

Protanopia
La protanopia consiste en la ausencia total de los fotorreceptores retinianos del rojo.

Deuteranopia
La deuteranopia se debe a la ausencia de los fotorreceptores retinianos del verde.7

Tritanopia
Es una condicion muy poco frecuente en la que estan ausentes los fotorreceptores de la retina para el color azul.7 8

Tricromtico anmalo
El afectado posee los tres tipos de conos, pero con defectos funcionales, por lo que confunde un color con otro. Es el grupo ms abundante y comn de daltnicos, tienen tres tipos de conos, pero perciben los tonos de los colores alterados. Suelen tener defectos similares a los daltnicos dicromticos, pero menos notables. Las afecciones que se incluyen dentro de este grupo son la protanomalia (1% de los varones, 0.01% de las mujeres), deuteranomalia, la mas usual (6% de los varones, 0.4% de las mujeres) y tritanomalia muy poco frecuente (0.01 % de los varones y 0.01% de las mujeres).

Sndrome de Klinefelter
El sndrome de Klinefelter es una anomala cromosmica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. El sexo de las personas est determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas XY y las mujeres tienen los cromosomas XX. En el sndrome de Klinefelter se presentan los cromosomas XXY.

Esta condicin es comn y afecta a 1 en 500 hombres. Al nacer, el nio presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las caractersticas sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tarda, y se presentan cambios en los testculos que finalmente producen esterilidad en la mayora de los afectados. Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalas, a excepcin de la esterilidad. Un factor de riesgo es cuando la madre da a luz a una edad avanzada. En la mayora de los casos, el problema se desarrolla durante la formacin del feto en vez de heredarse de uno o ambos padres. Se cree que Carlos II de Austria sufri este sndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogmicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.

Sndrome de Down
La nica trisoma autosmica de la especie humana de la que sobrevive un nmero significativo de individuos ms all del ao despus del nacimiento fue descubierta por John Langdon Haydon Down en 1866.1 El sndrome es consecuencia de la trisoma del cromosoma 21, perteneciente al grupo G de los grupos cromosmicos del cariotipo humano, y se llama sndrome de Down, o simplemente trisoma del 21. Las personas con esta condicin presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un nico pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el taln hasta el primer espacio interdigital (entre los dos primeros dedos). En muchos casos padecen cardiopatas congnitas y tienden a desarrollar leucemia.2 El cociente de inteligencia vara desde 20 hasta 60 pero bajo un programa de intervencin y de estimulacin temprana estos individuos pueden alcanzar un desarrollo cognitivo significativo. La incidencia global del sndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo vara con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 aos es de 1 por 1,250 nacidos vivos; en madres de 30 aos es de 1 por 1,000; en madres de 35 aos es de 1 por 400; en madres de 40 ao es de 1 por 100; en madres de 45 ao es de 1 por 30.3 4 Para detectar la anormalidad cromosmica durante el periodo prenatal se pueden emplear la amniocentesis y la biopsia de vellosidades corinicas. Algunas alteraciones sanguneas maternas pueden sugerir la gestacin de un hijo con sndrome de Down: niveles bajos de alfa-fetoprotena y niveles anormales de estriol no conjugado y gonadotrofina corinica humana. La anomala cromosmica causante de la mayora de los casos de sndrome de Down (95%) es la trisoma 21 libre, la cual presenta tres copias de este cromosoma. Por tanto,

los pacientes presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del genoma humano) en todas sus clulas. Esta anomala es consecuencia de la falla en la separacin de los cromosomas durante la divisin celular. En un tipo menos frecuente de sndrome de Down, producido por translocacin, parte del material gentico de uno de los cromosomas 21 se queda adherido a otro cromosoma (generalmente el 14). En otro tipo de Sndrome de Down menos frecuente, los individuos presentan alteraciones cromosmicas slo en algunas clulas de su organismo, no en todas; en este caso se dice que presentan mosaicismo.

Sndrome de Patau
Klaus Patau y sus colaboradores (1960) observaron un nio con graves malformaciones del desarrollo y un cariotipo de 47 cromosomas.5 El cromosoma extra tena un tamao medio, uno de los acrocntricos del grupo D, que ahora se denomina cromosoma 13. La trisoma del 13, que se denomina sndrome de Patau (47, +13). Los nios tienen una caracterstica fisura labio-palatina y polidactilia. Las autopsias han revelado malformaciones congnitas en muchos sistemas orgnicos, indicativas del desarrollo anormal que se produce a las cinco o seis semanas de gestacin. El promedio de supervivencia de estos nios es de unos tres meses. La edad promedio de los padres de nios afectados es mayor que la de los padres de los nios normales, pero no es tan alta como la edad promedio materna en los casos del sndrome de Down. Este caso slo ocurre en 1 de cada 19.000 nacimientos.

Sndrome de Edwards
John H. Edwards y sus colegas publicaron en 1960 el caso de un nio trismico para un cromosoma del grupo E,6 que ahora se sabe es el cromosoma 18. Esta trisoma (47, +18) actualmente se denomina sndrome de Edwards en reconocimiento a su descubridor. El fenotipo de estos nios ilustra que la presencia de un autosoma extra produce malformaciones congnitas y una menor esperanza de vida. Estos nios son ms pequeos de lo normal. Sus crneos estn alargados segn el eje antero-posterior y sus orejas son deformes y situadas ms bajo de lo normal, presentan el cuello ancho, dislocacin congnita de la cadera y el mentn deprimido. El promedio de supervivencia es menos de cuatro meses. La muerte se produce normalmente por neumona o fallo cardaco. La edad media materna es alta, los bebs con el sndrome de Edwards son preponderantemente mujeres.

TRISOMIAS El trmino trisoma se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas, en lugar del par de cromosomas habitual. La trisoma 18 y la trisoma 13 son trastornos genticos que presentan una combinacin de defectos congnitos que incluyen retardo mental grave, as como problemas de salud que comprometen a casi todos los sistemas orgnicos del cuerpo. Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebs que nacen con trisoma 18 o trisoma 13 mueren durante el primer mes de vida, y el 90 por ciento muere al ao. Es importante destacar que entre el 5 y el 10 por ciento de los bebs con trisoma sobreviven al primer ao de vida, aunque esto varia dependiendo del tipo de trisomia. SINDROME DE DOWN Es una situacin o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteracin gentica. Esta alteracin gentica consiste en que las clulas del beb poseen en su ncleo un cromosoma de ms o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46. Podemos afirmar de manera taxativa es que no hay ninguna razn para culpabilizar al padre o a la madre por algo que hubieran hecho antes o durante el embarazo. El beb con sndrome de Down es un beb como otro cualquiera que puede mostrar ciertos problemas que somos capaces de afrontar cada vez mejor. Porque la investigacin sobre el sndrome de Down en el campo de la educacin y de la salud es tan intensa que vamos alcanzando mejoras sustanciales de una generacin a otra. Cmo se forma?

El sndrome de Down se llama as porque fue identificado inicialmente el siglo pasado por el mdico ingls John Langdon Down. Los seres humanos tenemos normalmente 46 cromosomas en el ncleo de cada clula de nuestro organismo. De esos 46 cromosomas, 23 los recibimos en el momento en que fuimos concebidos del espermatozoide y 23 los recibimos por el ovulo. Por un error de la naturaleza, el vulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra clula germinal, suman 47. Los ltimos estudios sealan que en el 10 a 15 % de los casos el cromosoma 21 extra es aportado por el espermatozoide y en el 85-90 % de los casos por el vulo. SINDROME DE PATAU. Es otro desorden cromosmico gentico causado por un error en la divisin de clula resultando en el tercer cromosoma adicional 13. -----------------Sndrome de Patau es bastante raro y los problemas mdicos asociados al sndrome de Patau, ocurren en aproximadamente uno entre 13000 nacimientos. Las clulas reproductivas humanas, las clulas de la esperma en varn y el ovulo en hembras cada uno tienen 23 cromosomas individuales, conocidos como XX en hembras y XY en varones y numeran 1 a 22. Si despus de la fertilizacin el huevo contiene el material adicional del cromosoma 13, causar el sndrome de Patau. La mayor parte de los infantes sufridores mueren dentro de algunas semanas del nacimiento. Clnicamente se caracteriza por un cuadro polimalformativo muy grave con bajo peso al nacer, retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor profundo y mental profundo. Tienen una nariz de gran tamao, con ojos pequeos, coloboma del iris e hipotelorismo, presentan labio leporino, fisura en el paladar y epicantus. En manos y pies se encuentran tambin alteraciones importantes. Adems tambin presentan multitud de problemas en el organismo. SINDROME DE EDWARDS. Es una enfermedad cromosmica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Es una entidad que aparece con mucha mayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres. Presentan anomalas crneo enceflico, ocular, esqueltico, cardiacas y malformaciones urogenitales. SINDROME DE KLINEFELTER. Es una condicin que se presenta en los hombres como resultado de la presencia de un cromosoma X extra y cuyo sntoma ms comn es la infertilidad.

Los hombres tiene n un cromosoma X y uno Y que se escribe XY. En el sndrome de Klinefelter, los hombres tienen al menos un cromosoma X extra. Este sndrome se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1000 varones recin nacidos. Pene pequeo, Testculos pequeos y firmes, Vello pbico, axilar y facial escaso, Disfuncin sexual, Tejido mamario agrandado, Estatura alta, Proporcin corporal anormal. SINDROME XXX O TRIPLE X. Es una anomala genmica o numrica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicacin en los recin nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son frtiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje. Las probabilidades que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1.500 nias. Los padres o las nias afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exmenes mdicos pertinentes. SINDROME XYY. Es una enfermedad cromosmica rara que afecta a varones. Est causado por una trisoma sexual que produce la existencia de un cromosoma Y adicional. Los hombres que padecen esta enfermedad son indistinguibles de los hombres que no la padecen. Algunos de ellos exhiben comportamiento agresivo o criminal, y su inteligencia es menor que los otros individuos de su familia. La anomala cromosmica en el sndrome XYY proviene de una falta de disyuncin durante la segunda divisin meitica de la espermatognesis. Esto produce espermas que poseen YY. No hay al parecer un efecto debido a la edad paterna.