CAPTULO DOS: MEIOSIS Y MITOSIS.

Genes: Sus productos dirigen las actividades metablicas de las clulas. Mitosis: Conduce a la produccin de dos clulas, cada una con el nmero de cromosomas idntico a la madre: es aquel periodo celular durante el cual los cromosomas duplicados se reparten de manera precisa e igual en las clulas. Meiosis: Reduce la cantidad de material gentico y el nmero de cromosomas a la mitad. Es parte de un tipo especial de divisin celular que da lugar a la produccin de clulas sexuales: gametos o esporas. Cromatina: Material cromosmico desplegado y desespiralizado, dando lugar a una red difusa en el interior del ncleo. 1940: antes de aqu la informacin se limitaba a microscopio ptico. 40s: el microscopio electrnico se encontraba en sus fases de desarrollo. 1950: se pudieron desvelar detalles ultraestructurales. Membrana plasmtica: cubierta externa que define los lmites celulares y delimita a la clula en cuanto a su ambiente externo. Regula el paso de sustancias. Pared celular: existe, adems de la membrana, ubicada ms externamente en las clulas vegetales. Su principal componente es un polisacrido denominado CELULOSA. Peptidoglucano: principal componente de la PARED CELULAR en las bacterias. Le confieren rigidez y robustez. Cpsula: otra cubierta que tienen las bacterias. Es un material mucoso que las protege en su invasin patgena de la actividad fagocitaria del husped. Cubierta celular: la tienen la mayora de las clulas animales por encima de la membrana. Su composicin qumica est formada por glicoprotenas y polisacridos. Una de sus funciones es dar identidad bioqumica a la superficie celular. En ella se pueden encontrar, como por ejemplo, antgenos AB y MN: en superficie de glbulos rojos y los antgenos de histoincompatibilidad: pueden reducir una respuesta inmune en los trasplantes de tejido y rganos, tambin contiene molculas receptoras: que son lugares de reconocimiento que transfieren a la clula. Ncleo: alberga al DNA, asociado a un gran nmero de protenas cidas y bsicas, formando fibras delgadas: cromatina. En divisin, con la condensacin de la misma, se visualizan los cromosomas. Nuclolo: es un componente amorfo que se encuentra tambin en el ncleo. Aqu se sintetiza el RNA ribosmico y ocurren las primeras fases del ensamblaje de los ribosomas. Regin organizadora nucleolar/NOR: regiones del DNA que codifican al RNA ribosmico. Procariotas: carecen de cubierta nuclear y de orgnulos membranosos. En ellas el material gentico es una larga molcula circular de DNA, compactada en un rea que se denomina nucleoide. A diferencia de las clulas eucariotas, el DNA no sufre la espiralizacin de los estadios mitticos ni se asocia tan ampliamente a protenas. Citoplasma: sustancia coloidal, sin partculas, denominada citosol, que rodea y engloba los orgnulos celulares.

Citoesqueleto: sistema de tbulos y filamentos formando un entramado de apoyo, constituido principalmente por microtbulos, derivados de la tubulina y microfilamentos, derivados de actina. Este armazn mantiene la forma de la clula, facilita la movilidad y sujeta los orgnulos. RE: incrementa la superficie disponible para la sntesis bioqumica. Puede ser liso, el cual sirve para la sntesis de cidos grasos y triglicridos. O puede ser rugoso, denominado as por los ribosomas. Los ribosomas son lugares para la traduccin de la informacin gentica, esta se encuentra en el RNA mensajero y se traduce a protenas. Mitocondrias: se encuentran en clulas vegetales y animales y son los lugares para las fases oxidativas de la respiracin celular. Estas reacciones generan ATP. Cloroplastos: se encuentran en vegetales superiores, algas y algunos protozoos. Estn asociados con la fotosntesis, el principal proceso de captacin de energa de nuestro planetaMITOCONDRIAS Y CLOROPLASTOS tienen un DNA distinto al del ncleo. Pueden autoduplicarse, transcribir y traducir su informacin gentica. Hiptesis endosimbitica: teora que propone que los cloroplastos y las mitocondrias fueron organismos primitivos de vida libre que establecieron relaciones simbiticas con una clula eucariota primitiva. Centriolos: cuerpos citoplasmticos que se encuentran en el centrosoma. Estn asociados con la organizacin de las fibras del huso en meiosis y mitosis. Centrmero: regin condensada en cada cromosoma. METACNTRICO: Central. SUBMETACNTRICO: Entre centro y el extremo. ACROCNTRICO: Prxima al extremo. TELOCNTRICO: En el extremo. Cromosomas homlogos: miembros de cada par. Cariotipo: es el conjunto de los cromosomas caracterstico de una especie. Los cromosomas tienen una estructura doble con dos cromtidas hermanas unidas por un centrmero. Genoma: dotacin completa de genes que contiene una dotacin haploide de cromosomas. Locus (loci): genes idnticos situados en el mismo lugar a lo largo del cromosoma. Alelos: formas alternativas del mismo gen. Los cromosomas que determinan el sexo no tienen, normalmente, igual tamao, igual situacin del centrmero, la misma posicin de los brazos o el mismo contenido gentico. Los cromosomas X e Y no son estrictamente homlogos. El Y es de menor tamao y carece de la mayora de los loci que se encuentran en X. Zigotos: vulos fecundados. Cariocinesis: divisin nuclear. Este proceso es muy complejo y requiere gran precisin. Citocinesis: divisin citoplasmtica.

Despus de la divisin celular, el tamao inicial de las clulas hijas es aproximadamente la mitad que el tamao de la madre, sin embargo el ncleo no es apreciablemente menor. Esto confirma que hay una cantidad equivalente de material gentico. Interfase: intervalo entre dos divisiones. Se dedica al crecimiento celular, a su funcionamiento normal y a la sntesis de DNA > Fase S. hay dos periodos durante la interfase, antes y despus: G1 y G2. Hacia el final de G2 el volumen se ha duplicado y el DNA se ha replicado e iniciado la mitosis. Interfase se caracteriza por la ausencia de cromosomas visibles. Mitosis: profase (fase ms larga), prometafase, metafase, anafase y telofase. MEIOSIS Entrecruzamiento: da lugar a intercambio gentico entre cada uno de los miembros homlogos de una pareja de cromosomas. Al comienzo de la meiosis, los cromosomas homlogos forman parejas; es decir, sufren sinapsis. Cada estructura en sinapsis se denomina bivalente, que finalmente dar lugar a una unidad, la ttrada, que consta de 4 cromtidas. La primera meiosis se denomina divisin reduccional debido a que el nmero de centrmeros se reduce a la mitad despus de esta divisin. Los componentes de cada ttrada se separan en dos diadas. Cada diada est compuesta por dos cromtidas hermanas unidas por un centrmero. En la meiosis dos, denominada divisin ecuacional (ya que el nmero de centrmeros permanece constante despus de esta divisin), cada diada se escinde en dos mnadas, de un solo cromosoma cada una. PRIMERA DIVISION MEIOTICA: Profase I: Leptoteno, zigoteno, paquiteno, diploteno y diacinesis. Metafase, Anafase y Telofase I. SEGUNDA DIVISION MEIOTICA: Profase II, Metafase II, Anafase II, Telofase II. ESPERMATOGNESIS Y OOGNISIS. Espermatognesis: tiene lugar en los testculos. Comienza con un mayor crecimiento de una clula germinal haploide denominada espermatogonio. Esta clula aumenta de tamao hasta convertirse en espermatocito primario, este sufre la PRIMER DIVISION MEITICA. Los productos de esta divisin se denominan espermatocitos secundarios, que tienen nmero haploide de diadas. Luego estos sufren la SEGUNDA DIVISIN MEITICA y cada uno produce dos espermtidas haploides. Las espermtidas sufren un proceso denominado espermiognesis y se convierten en espermatozoides. Oognesis: tiene lugar en los ovarios. Las clulas hijas reciben igual cantidad de material gentico pero no igual cantidad de citoplasma. Oogonio: sufre maduracin = Oocito primario > sufre meiosis I y se produce un Oocito secundario y el primer corpsculo polar. El Oocito entra en meiosis II y da lugar a una otida y a un segundo corpsculo polar. La otida se diferencia en un vulo maduro.

La primera divisin de todos los oocitos comienza en el ovario embrionario, pero se detiene en profase I. Se contina la meiosis en cada oocito justo antes de la ovulacin. La segunda divisin se completa despus de la fecundacin. El entrecruzamiento en la profase I baraja an ms la informacin gentica. La meiosis se encarga del mantenimiento de la constancia de la informacin gentica entre generaciones; y de La produccin de enorme variacin gentica en las poblaciones

CAPTULO TRES: GENTICA MENDELIANA

Gentica mendeliana o de la transmisin: describe de qu manera se transmiten los genes de padres a hijos y deriva de los experimentos de Mendel. Cruce monohbrido: se realiza cruzando individuos de dos variedades paternas, cada una de las cuales presenta una de las dos formas alternativas del carcter en estudio. Padres/P1/Generacin paterna. Sus descendientes don la F1/primera generacin filial y los individuos resultantes de la autofecundacin de F1 son F2 o segunda generacin filial. Cruces recprocos: los cruces se realizan en cualquier sentido, es decir, polen de planta alta polinizado a plantas enanas, o plantas enanas polinizando a plantas altas. Estos cruces recprocos son un aspecto importante de los cruces monohbridos. Los tres primeros principios de Mendel. 1) FACTORES EN PAREJAS. Los caracteres genticos estn controlados por factores que se encuentran a pares en cada organismo 2) DOMINANCIA/RECESIVIDAD. Cuando dos factores distintos, responsables de un carcter dado, se encuentran en un individuo, uno de los factores domina sobre el otro, que se denomina recesivo. 3) SEGREGACIN. En la formacin de gametos, los factores emparejados se separan o se segregan al azar, de tal manera que cada gameto recibe uno u otro con igual probabilidad. Genotipo: los smbolos tales como EE, Ee, ee se refieren los alelos en pareja para representar a los dos factores presentes en cualquier individuo. Este trmino refleja la constitucin gentica de un individuo. EE o ee: representa dos alelos idnticos y se dice que el individuo es homozigoto. Ee: alelos diferentes = heterozigotos. Tablero de Punnett: forma de visualizar los fenotipos y genotipos que resultan de la combinacin de los gametos en la fecundacin. Cruce de prueba: mtodo diseado para averiguar el genotipo de una planta que expresa el fenotipo dominante. El organismo de fenotipo dominante pero de genotipo desconocido se cruza con un individuo homozigoto recesivo. EE y ee = Ee: E dominante. Ee y ee = mitad Ee y otra mitad ee. Cruce dihbrido o cruce de dos factores: Se examinan simultneamente dos caracteres. Implica dos pares de caracteres alternativos (E: amarillo y redondo, e: verde y rugoso). Se puede entender ms fcilmente los resultados de un cruce dihbrido si se considera tericamente compuesto por dos cruces monohbridos realizados independientemente. Ley de producto: cuando se dan simultneamente dos sucesos independientes, la probabilidad conjunta resultante es igual al producto de las probabilidades de cada uno de ellos.

De acuerdo con resultados similares en numerosos cruces dihbridos, Mendel propuso un cuarto principio: 4) TRANSMISIN INDEPENDIENTE. En la formacin de los gametos, los pares de factores que segregan se transmiten independientemente uno del otro. Proporcin mendeliana del dihibridismo 9:3:3:1 es una proporcin ideal basada en la probabilidad de las segregaciones implicadas, en la transmisin independiente y en la fecundacin al azar. Cruce trihbrido/cruce de tres factores: proceso de segregacin y transmisin independiente aplicado a tres pares de caracteres alternativos. Es ms complejo que el cruce dihbrido pero se puede calcular fcilmente si se siguen los principios de la segregacin y transmisin independiente. Mtodo de bifurcacin en lnea o esquema ramificado: debido a que la construccin de un tablero de Punnett para leer los fenotipos de un cruce trihbrido es muy laborioso, se dise este mtodo. Es mucho ms fcil considerar cada par de caracteres alternativos por separado y luego combinar los resultados. Variacin continua: segn en ella, los descendientes eran una mezcla de los fenotipos de los padres (Charles Darwin y Alfred Rusell Wallace). Mendel emiti la hiptesis de que la herencia se deba a unidades discretas o particuladas = variacin discontinua.

CAPTULO CUATRO: AMPLIACIONES DE LA GENTICA MENDELIANA

Interaccin gnica: en la que un nico fenotipo est controlado por ms de un gen. Alelo de tipo silvestre: el ms frecuente en la naturaleza, al que se arbitrariamente se designa como normal. Frecuentemente es el dominante, aunque no siempre. Son responsables del fenotipo silvestre y se utilizan como patrn para comparar con otras mutaciones que se producen en un locus concreto. Mutacin de prdida de funcin: Disminucin o prdida de la funcin especfica del tipo silvestre, por ejemplo si un gen es responsable de la sntesis de una enzima, la mutacin de dicho gen puede cambiar la conformacin de la enzima, reduciendo o eliminando la afinidad por el sustrato. Si la enzima no se produce, la mutacin da lugar a un alelo nulo. Mutaciones de ganancia de funcin: mutaciones que incrementan la funcin del producto de tipo silvestre. Normalmente da lugar a alelos dominantes. Oncogenes, por ejemplo. (e) mutante. (e+) silvestre. Dominancia incompleta: cuando ninguno de los dos fenotipos son dominantes y se presenta una caracterstica intermedia. Efecto umbral: la expresin fenotpica normal se da siempre que se alcance un cierto nivel del producto gnico. Codominancia: expresin conjunta de ambos alelos, por ejemplo, glicoprotena MN en superficie de glbulos rojos. Alelos mltiples: 3 o ms alelos de un gen. Por ejemplo, grupo sanguneo ABO. Los alelos mltiples solo se pueden estudiar en poblaciones, ya que cualquier individuo de un organismo diploide tiene, como mucho, dos loci gnicos homlogos, que pueden estar ocupados por alelos diferentes del mismo gen. Sin embargo, en los miembros de una AcGalNH/ N-acetilgalactosamina A especie, puede haber muchas Galactosa formas B alternativas del mismo Fucosa gen.

SUSTANCIA H

Fenotipo Bombay: Alelo letal recesivo: las mutaciones de prdida de funcin que dan lugar a la sntesis de un producto gnico no funcional a veces pueden tolerarse en heterozigosis. Un alelo de tipo silvestre puede producir

una cantidad suficiente del producto para permitir la supervivencia. Tal mutacin se comporta como alelo letal y los individuos homozigotos recesivos no sobreviven. Alelo letal dominante: en algunos casos, una copia del gen silvestre no es suficiente para el desarrollo normal y ni el heterozigoto sobrevivir. Enfermedad de Huntington: ocasionada por el alelo dominante H, su aparicin se retrasa hasta la edad adulta: degeneracin nerviosa y motora gradual y mueren. Los individuos afectados son heterozigotos (Hh) y han recibido el alelo mutante de uno de sus padres. Cada uno de sus hijos tiene 50 de probabilidad de heredar el alelo letal y desarrollar la enfermedad. Afecta a los lbulos frontales del cortex cerebral, en donde ms de una dcada se da muerte celular progresiva Interaccin gnica: se usa para describir la idea de que varios genes influyen sobre una caracterstica concreta. Epitaxia: deriva de la palabra que significa interrupcin y se da cuando la expresin de un gen o de un par de genes enmascara o modifica la expresin de otro gen o par gnico. Los alelos del prime locus se dice que son epistticos con respecto a los del segundo locus. Los alelos del segundo locus que son enmascarados, se dice que son hipostticos respecto a los del primer locus. Pleiotropa: la expresin de un solo gen tiene efectos fenotpicos mltiples. Esto es la situacin inversa de los efectos de dos o ms genes sobre una sola caracterstica. Sndrome de Marfan: su origen es una mutacin dominante autosmica en el gen que codifica la protena fibrilina del tejido conjuntivo. Debido a que esta protena est ampliamente distribuida tiene mltiples efectos como dislocacin de cristalino, aumento del riesgo de aneurismas articos, alargamientos de los huesos largos de las extremidades. Porfiria variegada: otra enfermedad autosmica dominante. Los individuos no pueden metabolizar adecuadamente la porfirina de la hemoglobina cuando se degrada este pigmento respiratorio como consecuencia de la sustitucin de los glbulos rojos. La acumulacin de porfirina se evidencia en la orina, que toma un color rojo intenso. La caracterstica fenotpica completa incluye dolores abdominales, debilidad muscular, fiebre, aceleracin del pulso, insomnio, dolor de cabeza, problemas de visin (pueden dar lugar a ceguera), delirio y convulsiones. Como los machos no pueden ser ni homozigotos ni heterozigotos para genes ligados a X, esta situacin se denomina hemizigosis. Patrn cruzado de herencia: es un resultado del ligamiento a X, es en donde los caracteres fenotpicos controlados por genes recesivos ligados a X pasan de madres homozigotas a todos los hijos varones} Herencia limitada por el sexo: la expresin de un fenotipo concreto se encuentra estrictamente limitada a un sexo. Herencia influenciada por el sexo: el sexo de un individuo influye en la expresin de un fenotipo que no est limitado a uno u otro sexo. Penetracin: el porcentaje de individuos que muestran, al menos en algn grado, la expresin de un genotipo mutante. Expresividad: refleja el grado de expresin del genotipo mutante. Fondo gentico: supresin y efectos de posicin.

Condicionales: mutaciones que estn afectadas por la temperatura y se denominan sensibles a la temperatura. Genes del choque trmico: son responsables de la produccin de un grupo de protenas que se cree tienen funciones protectoras ante el estrs de calor. Mutaciones nutricionales: ejemplo en donde el fenotipo no es el reflejo directo del genotipo del organismo. Son muy frecuentes las mutaciones que evitan la sntesis de molculas nutritivas, como cuando se inactiva una enzima esencial de una ruta metablica. Un microorganismo que lleve al mutacin se denomina auxtrofo. Fenilcetonuria: los afectados por este trastorno gentico no pueden metabolizar el aminocido fenilalanina. Galactosemia: no pueden metabolizar la galactosa. Enfermedad de Tay-Sachs: se hereda como autosmica recesiva, es una enfermedad letal del metabolismo lipdico, debido a una enzima anormal, la hexosaminidasa A. los recin nacidos parecen normales durante los primeros 5 meses. Luego se producen retrasos en el desarrollo, parlisis y ceguera y la mayora mueren a los 3 aos. Sndrome de Lesch-Nyhan: se hereda como una enfermedad recesiva ligada a X. Se caracteriza por un metabolismo anormal de los cidos nucleicos, dando lugar a acumulacin de cido rico en sangre y tejidos, retraso mental, parlisis, automutilacin de los labios y dedos. Distrofia muscular de Duchene: enfermedad recesiva ligada a X asociada a una progresiva degradacin muscular. Es a menudo mortal a los 20 aos y se diagnostica entre los 3 y 5. Anticipacin gentica: trastornos heredables que se manifiestan a una edad progresivamente ms temprana y que la gravedad de la enfermedad aumenta en generaciones sucesivas. Distrofia miotnica: es el tipo ms corriente de distrofia muscular en adultos e ilustra muy bien la anticipacin gentica. Es una autosmica dominante y se presenta una enorme variacin en la gravedad de los sntomas. Dbilmente se desarrollan cataratas en la madures con poca o ninguna debilidad muscular. Los afectados gravemente muestran una mayor debilidad miotona (hiperexcitabilidad muscular) y pueden tener retraso mental. En su forma ms extrema, es mortal despus del nacimiento. Impronta genmica (o paterna): La expresin fenotpica vara dependiendo estrictamente del origen paterno o materno del cromosoma que lleva un gen concreto. Sndrome de Prader-Willi: aparece solo cuando permanece sin delecionar un cromosoma materno. Se produce el sndrome de Angelman si solo permanece sin delecionar un cromosoma paterno.