Oscar Hales Aslin

GENETICA HUMANA
Resumen: En este artculo se hizo una revisin de los principales temas vistos en las materias de Proyecto de genoma humano; Dogma central de la biologa molecular, definiendo y explicando sus procesos; ARN, tipos de ARN y estructura del ARN y ciclo celular, a partir de la informacin obtenida y estudiada considerando como base y punto en comn el ADN . El objetivo es exponer de forma tcnica pero comprensible estos trminos.

Palabras clave: Proyecto de genoma humano, Dogma central de la biologa molecular, ARN, ADN, ciclo celular.

INTRODUCCIN:
En palabras generales la gentica es la ciencia que investiga los factores que se heredan de generacin en generacin, esto est intrnsecamente relacionado con el ADN, que es -por decirlo en trminos simples- la base de datos de toda la informacin de nuestro organismo, o ms sencillo an son los Planos que indican como nos constituimos. Por eso es un tema muy interesante de estudiar y ha ocupado horas y horas de investigacin de un gran nmero de cientficos en el transcurso de la historia. Los principales objetivos de este proyecto eran descifrar los aproximadamente 100 mil genes que constituyen nuestro genoma, determinar la secuencia de 3 billones de bases qumicas que conforman en ADN y almacenar toda esta informacin en bases de datos. Estos objetivos se realizaran en dos etapas. Una es el mapeo fsico o cartografa gentica de todos los cromosomas. Y la segunda etapa que corresponde a la Secuenciacin y consiste en la identificacin de las secuencias en que estn unidas los 300 mil millones de pares de bases y posteriormente saber que significan estas secuencias. Los resultados de estas investigaciones permitiran desarrollar importantes avances en la medicina y nuevas herramientas para tratar enfermedades, por ejemplo La terapia gnica puede aportar, en un futuro, soluciones a enfermedades tanto hereditarias como infecciosas. La terapia gnica se puede definir como el conjunto de tcnicas que permiten vehiculizar secuencias de ADN o de ARN al interior de clulas diana, con objeto de modular la expresin de

Metodologa:
El acido desoxirribonucleico o ms conocido como ADN es el portador de toda nuestra informacin gentica. l indica si vamos a ser altos, chicos, morenos, blancos, rubios, castaos, etc. Toda esta informacin est contenida en 23 pares de cromosomas, a esto le llamamos el Genoma Humano. Nuestro genoma se pudo descifrar completamente el ao 2003 luego de ms de 10 aos de estudios por parte de los cientficos participantes en el Proyecto Genoma Humano.

determinadas protenas que se encuentran alteradas, revirtiendo as el trastorno biolgico que ello produce. 1 La informacin contenida en el genoma humano se traspasa de generacin en generacin, (por eso a veces los hijos se parecen tanto a sus padres, a sus madres o a sus abuelos) esto se ve ilustrado en el Dogma central de la biologa molecular. Que es uno de los principales mecanismos de produccin de herencia gentica. En l podemos distinguir tres etapas. La replicacin es la primera. Su funcin es bsicamente generar ms molculas de ADN. En ella se copia la informacin del ADN progenitor para crear molculas de ADN hijas las cuales tienen secuencias de nucletidos idnticas a las del ADN madre. Este es un proceso semiconservativo ya que nuestra molcula de ADN hija estar formada por una hebra del ADN progenitor y una hebra nueva de ADN. Como ya sabemos el ADN es bicatenario, esto quiere decir que est formado por dos cadenas complementarias y las encontramos estrechamente ligadas en forma de hlice. El proceso comienza cuando se separan estas dos hlices por medio de la enzima helicasa, para formar una horquilla de replicacin y as permitir el ingreso de la enzima ADN polimerasa III que es la encargada de replicar el ADN. Esta enzima lee la hebra de ADN en direccin 3-5 y va tomando nucletidos sueltos formando una nueva hebra en sentido 5-3. Esta etapa finaliza con la accin de la ligasa que une los fragmentos de okazaki y los que deja el cebador. Finalmente, como al inicio tenamos dos hebras madres, obtendremos dos molculas nuevas de ADN. Pero el dogma central no solo nos muestra el proceso de replicacin gentica, tambin nos muestra el proceso de sntesis proteica a partir del ADN.

El ADN dirige su propia replicacin y su transcripcin a ARN, el cual a su vez dirige su traduccin a protenas. 2
Pero antes de irnos al proceso en s explicaremos un nuevo elemento muy importante que aparece en esta ecuacin y es el ARN. El ARN es un polinucleotido compuesto por una sola cadena de nucletidos es decir es monocatenario, a diferencia del ADN que es bicatenario. Est formado por cuatro nucletidos, cada nucletido se comprende de una ribosa, un grupo de fosfato y una base nitrogenada que puede ser adenina, guanina, uracilo y citocina. Cada nucletido se une con otro por un enlace de fosfodiester.

Existen distintos tipos de ARN, entre los ms conocidos estn ARN Mensajero, ARN Ribosoma y ARN de Transcripcin, estos los iremos definiendo y explicando a medida

que vayan apareciendo en sus respectivos procesos. La segunda etapa del Dogma central es la Transcripcin, en ella se producir la sntesis de ARN a partir de una cadena de ADN. Al igual que en la etapa anterior, este proceso se inicia con la separacin de las cadenas de ADN por accin de la helicasa para formar la horquilla de replicacin. Los factores de transcripcin se unirn al cebador o promotor, especficamente a la caja TATA ubicado en la cadena madre de ADN, gracias a la protena TBP (TATA binding protein). La unin de todos estos factores indica que se debe iniciar el proceso de transcripcin y permitir el ingreso de la enzima ARN polimerasa II que se ocupar de la produccin de nuestro ARN mensajero (ARNm), que lleva la informacin del ADN a los ribosomas para sintetizar. La ARN polimerasa II ir tomando nucletidos dispersos a su alrededor y las ir integrando a la nueva cadena de ARNm. La ARN-pol II reconoce en la hebra de ADN unas seales que le indican que debe finalizarse el proceso, esto implica el cierre de la horquilla de replicacin y la separacin de la ARN-pol II del ARN transcrito. La ARNpol II transcribe regiones de ADN largas, que exceden la longitud de la secuencia que codifica la protena. Una enzima corta el fragmento de ARN que lleva la informacin para sintetizar la protena. En el extremo 3 se aade una secuencia de ribonucletidos de adenina y en el extremo 5 se aade una caperuza que permitir identificar este extremo en el proceso posterior, luego de que el ARNm haga su viaje desde el ncleo hasta el citoplasma. Este proceso que sigue es la Traduccin y consiste en la sntesis proteica, es decir la produccin de protenas. Esta se produce en los ribosomas que pueden encontrarse en el citoplasma o en el retculo endoplasmatico

rugoso (RER). Este proceso se divide en cuatro fases y la primera de estas es la activacin. En esta parte el ARN de transferencia (ARNt) se une a su respectivo aminocido ubicado disperso en la clula formando as la estructura Aminoacil-ARNt. Tcnicamente esta parte no pertenece a la traduccin pero es necesaria para que se produzca. Luego viene la Iniciacin que es cuando el extremo 5 del ARNm se une a una subunidad del ribosoma. El ribosoma est formado por dos subunidades una mayor y otra menor, el ARNm se une a la menor. En el mayor se encuentran dos complejos, el centro P que es donde llegarn los aminocidos trados por el Aminoacil-ARNt indicados por el codn de ARNm y el centro A donde se posicionar el aminocido indicado por el siguiente codn, estos dos aminocidos sern unidos por la enzima Aminoacil-ARNt-sintetaza. Luego llegar un tercer aminocido que se unir con el anterior, esto se repite sucesivamente hasta obtener nuestra protena completa.

Finalmente tenemos la Liberacin que es cuando se reconocen los codones sin sentido y se corta la cadena polipeptdica. Y es as como finaliza nuestra sntesis proteica y lo que es el dogma central de la biologa molecular. Todos estos procesos ocurren dentro de nuestras clulas. La clula es la unidad bsica morfolgica y funcional de todo

animal, planta, hongo, etc. Como unidad de vida realiza actividades muy similares a cualquier ser vivo. Al igual como nos ensearon desde nios, nacen, crecen se reproducen y mueren. Esto lo podemos ver representado en el ciclo celular. El ciclo celular lo podemos dividir en dos grandes fases: en la interface que es el periodo previo a la divisin celular, se divide en G1, G0, S (que es donde ocurre la antes nombrada replicacin del ADN) y G. Y la mitosis es el proceso donde ocurre la divisin nuclear acompaado de divisin citoplasmtica y tiene como objetivo la obtencin de dos clulas hijas con la misma informacin gentica de la original.

los ncleos hijos. Los cromosomas se dispersan y ya no son visibles bajo el microscopio ptico. Las fibras del huso se dispersan. Para finalizar se produce la divisin citoplsmica o citocinesis, que es cuando se divide el citoplasma de la clula. Esto ocurre en la gran mayora de las clulas de nuestro organismo Este proceso no ocurre en las clulas sexuales o gametos, en estas ocurre la meiosis, que consiste en la obtencin, a partir de una clula con un nmero diploide de cromosomas (2n), 4 clulas hijas haploides (n).

Como vimos en la imagen anterior la mitosis se divide 4 grandes fases: La profase, que es cuando los cromosomas se condensan y la membrana nuclear desaparece. La metafase. Aqu los cromosomas se alinean en el centro de la clula (placa metafsica). Las fibras del huso mittico estn unidas a los cromosomas. La anafase, donde los cromosomas se separan y se trasladan a los polos. Y por ltimo, la telofase, que es cuando nuevas membranas se forman alrededor de

Ocurre un proceso similar al de mitosis, con la diferencia que: En Profase I ocurre entrecruzamiento o crossing over, que permite la variabilidad gentica. En Telofase II se obtienen clulas diferentes a la clula madre. Entre Meiosis I y II no ocurre interfase, por lo que no se duplica el ADN.

Como dijimos que la vida de la clula era igual a la de los otros seres vivos, tambin debe morir. La muerte de la clula se produce a travs de la apoptosis, que es un mecanismo fisiolgico de muerte celular programada. En resumen, nuestro organismo funciona y se puede mantener gracias a microscpicos procesos que se realizan en las clulas de nuestro cuerpo, estas no solo se ocupan de dichos procesos, adems tienen la funcin

de portar nuestro material gentico, que est contenido en su ncleo, especficamente en el ADN. Este material gentico se hereda de generacin en generacin por lo tanto el ADN es la base de la herencia gentica.

Bibliografa:
Para mayor entendimiento en las materias se procedi a la observacin y estudio de videos explicativos de los diversos procesos del dogma central. http://www.youtube.com/watch?v=5-JpkXwwCzM (Replicacin del ADN) http://www.youtube.com/watch?v=IB3hwu9zyxs (replicacin avanzada I) http://www.youtube.com/watch?v=XWsBAdlj3js&feature=relmfu (replicacin avanzada II) http://www.youtube.com/watch?v=mf9xLMh2n6w&feature=relmfu (transcripcin del ADN) http://www.youtube.com/watch?v=VEy8TYGs4mA&feature=relmfu (Sntesis proteica)

Referencias bibliogrficas: 1. C. L. RONCHERA-OMS,

J. M. GONZLEZ Terapia Gnica http://www.sefh.es/bibliotecavirtual/fhtomo2/CAP06.pdf 2. Dr. Edgar Vzquez-Contreras http://laguna.fmedic.unam.mx/~evazquez/0403/introduccion%20transcripcion.html