MUTACION GENETICA

QUE ES UNA MUTACION.

Es

cualquier cambio en la secuencia de nucletidos del ADN.

Mutacin somtica: afecta a las clulas somticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos lneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una clula sufre una mutacin, todas las clulas que derivan de ella por divisiones mitticas heredarn la mutacin. Mutaciones en la lnea germinal: afectan a las clulas productoras de gametos apareciendo gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generacin .

CAUSAS DE LA MUTACION
Mutacin espontnea: se produce de forma natural o normal en los individuos. Mutacin inducida: se produce como consecuencia de la exposicin a agentes mutagnicos qumicos o fsicos.

SUSTITUCION DE BASES MOLECULAR GENICAS INSERCION O DELECION

INVERSIONES

MUTACION

CROMOSOMICA

DELECION DUPLICACION

TRANSLOCACION

POLIPLOIDIA CROMOSOMICAS NUMERICAS GENOMICA ANEUPLOIDIA

Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucletidos de un gen. Sustituciones Perdida o insercin

MUTACIONES GNICAS

SUSTITUCIONES

Transiciones: Es el cambio en un nucletido de una base prica por otra prica o de una base pirimidnica por otra pirimidnica. Transversiones: Es el cambio de una base prica por una pirimidnica o viceversa.

PERDIDA O INSERCIN

Adiciones gnicas: Es la insercin de nucletidos en la secuencia del gen. Deleciones gnicas: Es la prdida de nucletidos. Duplicaciones: consiste en la repeticin de un segmento de ADN del interior de un gen.

PERDIDA O INSERCIN

Inversiones: un segmento de ADN del interior de un gen se invierte. Transposiciones: un segmento de un gen cambia de posicin para estar en otro lugar distinto del mismo gen o en otro lugar del genoma

MUTACIONES CROMOSOMICAS

MUTACIONES CROMOSOMICAS

Las mutaciones cromosmicas son modificaciones en el nmero total de cromosomas, la duplicacin o delecin de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenacin del material gentico dentro o entre cromosomas.

DELECIONES

Perdida de un un segmento cromosmico. La delecin en homocigotos suele ser letal para el individuo portador. En individuos con determinacin sexual XX-XY o XX-X0, las deleciones del cromosoma X son letales en los machos. En la especie humana la delecin ms frecuente y estudiada, es la conocida como sndrome de "Grito de gato", consiste en una deficiencia del brazo corto del cromosoma 5, que produce un retraso mental y finalmente la muerte del individuo.

DUPLICACIONES
Las duplicaciones surgen cuando un segmento cromosmico se replica ms de una vez por error en la duplicacin del ADN. como producto de una reorganizacin cromosmica de tipo estructural o un proceso de sobrecruzamiento defectuoso. No suelen tener una manifestacin fenotpica observable a simple vista.

Las duplicaciones no suelen tener una manifestacin fenotpica observable a simple vista, sino mediante anlisis citogenticos y moleculares.

INVERSIONES

segmento cromosmico cambia de orientacin dentro del cromosoma. Es necesario una doble rotura y un doble giro de 180 del segmento formado por las roturas. Hay dos tipos de inversiones segn su relacin con el centrmero: Pericntricas: Incluyen al centrmero. Paracntricas: No incluyen al centrmero y por tanto tampoco afectan a la forma del cromosoma.

TRANSLOCACIONES

Se producen cuando dos cromosomas no homlogos intercambian segmentos cromosmicos. Recproca: ocurren cuando dos cromosomas intercambian fragmentos. Transposicin: Aparecen si un fragmento pasa de un cromosoma a otro.

MUTACIONES GENOMICAS

Son alteraciones en el nmero de los cromosomas propios de la especie. Pueden ser: Euploidas y Aneuploidas

EUPLOIDA
Cuando la mutacin afecta al nmero de juegos completos de cromosomas con relacin al nmero normal de cromosomas de la especie. - Monoploida o haploida: Si las clulas presentan un solo juego (n) de cromosomas. - Poliploida: Si presentan ms de dos juegos.

ORIGEN DE LAS EUPLOIDAS

Si durante la meiosis se produce en algunas clulas la no disyuncin de todos los cromosomas homlogos se originarn dos gametos con 2n cromosomas y sin cromosomas (0). La unin de estos gametos entre s o con gametos n, puede producir zigotos haploides, triploides o tetraploides (n+0, n+2n, 2n+2n).

POLIPLOIDA
Especies o individuos que presenta ms de dos juegos cromosmicos completos. Si los genomios de un individuo poliploide son iguales, se dice que es un autopoliploide , si son distintos es un individuo alopoliploide. Dependiendo del nmero de genomios completos que posee se denominan como tri (3), tetra (4), penta (5) hexa (6)...... ploide etc.

HAPLOIDA
El trmino haploide se aplica a toda clula, tejido u organismo que posee una constitucin cromosmica igual a la de los gametos de la especie. En la naturaleza la haploida es un estado normal en los hongos.

ANEUPLOIDA
Se dice que un individuo es aneuploide cuando su constitucin cromosmica no comprende un nmero exacto de genomios completos. Un individuo aneuploide lo puede ser por defecto o por exceso. En la especie humana son bastante frecuentes (ej. Sndrome de Down, Turner, duplo Y, etc)

Monosmico: Individuo al que le falta un cromosoma completo. Su dotacin cromosmica es (2n-1), y en meiosis forma (n-1) bivalentes y un univalente. Nulismico: Su dotacin cromosmica es (2n-2) . Trismico: Es un individuo que tiene un cromosoma extra. Su dotacin cromosmica es (2n+1). - Primario: Tiene adicionalmente un cromosoma del complemento normal. - Secundario: El cromosoma extra es un isocromosoma. - Terciario: cromosoma extra se ha originado por translocacin y sus dos brazos se corresponden a cromosomas distintos del complemento normal. Tetrasmico: Es el individuo que tiene 4 cromosomas iguales. En meiosis formar (n-1) bivalentes y un tetravalente.

MUTACIONES ESPONTANEAS

ERRORES DURANTE LA REPLICACION

DAOS FORTUITOS EN EL ADN ELEMENTOS GENETICOS TRANSPONIBLES

ERRORES DURANTE LA REPLICACIN.

La tautomera: las bases nitorgenadas de su forma cetnica cambia a tautomrica enlica produciendo transciciones. Las formas tautomricas muestran relaciones de apareamiento distintas: A*-C, T*-G, G*-T y C*-A.

ERRORES DURANTE LA REPLICACIN.

Las mutaciones de cambio de fase o pauta de lectura En secuencias muy repetitivas es relativamente probable que se produzcan un fenmeno denominado apareamiento errneo deslizado. Si esto ocurre en la cadena en crecimiento se produce una adicin de base mientras que si ocurre en la cadena molde se produce una delecin.

ERRORES DURANTE LA REPLICACIN

Deleciones y duplicaciones grandes:

DAOS FORTUITOS DEL ADN

Despurinizacin: rotura del enlace glucosdico entre la base nitrogenada y el azcar al que est unida con prdida de una Adenina (A) o de una Guanina (G). Daos oxidativos en el ADN: El metabolismo aerbico produce radicales superoxido O2. Estos radicales producen daos en el ADN, y transforman la Guanina (G) en 8-oxo-7,8-dihidrodesoxiguanina que aparea con la Adenina (A) . Esta alteracin del ADN produce transversiones: GCTA.

DAOS FORTUITOS DEL ADN

Desaminacin: consiste en la prdida de grupos amino. La Citosina (C) por desaminacin se convierte en Uracilo (U) y el Uracilo empareja con Adenina (A). El Uracilo (U) no forma parte del ADN. glucosidasa de uracilo encargada de detectar la presencia de U en el ADN y retirarlo. Al retirar el Uracilo (U) se produce una sede apirimidnica. La 5-Metil-Citosina (5-Me-C) por desaminacin se convierte en Timina (T). La Timina (T) es una base normal en el ADN y no se retira.

ELEMENTOS GENTICOS TRANSPONIBLES

Son secuencias de ADN que tienen la propiedad de cambiar de posicin dentro del genoma. cuando cambian de posicin y abandonan el lugar en el que estaban, se produce un delecin o prdida de bases. Al insertarse dentro de un gen se produce una adicin de una gran cantidad de nucletidos que tendr como consecuencia la prdida de la funcin de dicho gen.

MUTAGNESIS INDUCIDA

Existen diferentes agentes fsicos y qumicos que producen mutaciones en el ADN. Entre los agentes fsicos que producen mutaciones, estn las radiaciones ionizantes (por ejemplo los Rayos X) y las radiaciones no ionizantes (la luz ultravioleta). Etilmetanosulfonato (EMS): produce fundamentalmente transiciones GCAT. Nitrosoguanidina (NG): produce esencialmente transversiones GCTA. Luz ultravioleta (UV): produce transiciones y transversiones. Iones bisulfito y cido nitroso: producen desaminacin. El cido nitroso transforma la Citosina (C) en Uracilo (U). Benzopireno: es un producto resultante de los motores de combustin y es un potente carcingeno.

TIPOS DE MUTACIN SEGN SUS CONSECUENCIAS

Mutaciones morfolgicas Mutaciones letales Mutaciones condicionales Mutaciones bioqumicas o nutritivas Mutaciones de prdida de funcin