Gestin Estratgica de la Produccin

PROYECTO DEL GENOMA HUMANO

UNIVERSIDAD NACIONAL DE SAN AGUSTN AREQUIPA

FACULTAD DE INGENIERA DE PRODUCCIN Y SERVICIOS

ESCUELA PROFESIONAL DE INGENIERA INDUSTRIAL

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INVESTIGACION DEL PROYECTO DEL GENOMA HUMANO

CURSO: GESTION ESTRATEGICA DE LA PRODUCCION

DOCENTE: Ing. Julio Ramos

FECHA DE ENTREGA: 15 - 04 - 2013

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Chura Quispe, Nelly Evelyn Condori Vilca, Gabriela Llamoca Alferes, Sandra Montalvo Calla, Bianeth

AREQUIPA -PER 2011 - B

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Tabla de contenido 1. 2. 3. 4. 5. 6. Introduccin ............................................................................................................................ 5 Concepto de genoma ............................................................................................................ 6 Inicio del proyecto genoma................................................................................................ 7 Objetivos del Proyecto Genoma Humano: .................................................................... 8 Aplicaciones de la secuenciacin del genoma humano ........................................... 8 Aplicaciones concretas ...................................................................................................... 10 6.1. 6.2. 6.3. 7. 8. Exmenes genticos.................................................................................................... 10 Terapias genticas ...................................................................................................... 12 Investigacin clnica ................................................................................................... 13
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Ventajas del proyecto genoma humano ...................................................................... 13 Problemas ticos relacionados con la intimidad personal................................... 15 8.1. 8.2. 8.3. 8.4. Medicina predictiva .................................................................................................... 16 Necesidad de nuevas disposiciones ...................................................................... 16 Investigacin gentica ............................................................................................... 17 Patentes .......................................................................................................................... 17

9.

Directrices ticas declaradas .......................................................................................... 18 9.1. 9.2. 9.3. 9.4. Declaracin de Valencia ............................................................................................ 18 Declaracin de Bilbao ................................................................................................ 18 Declaracin de Madrid .............................................................................................. 19 Declaracin sobre proteccin del genoma humano de la UNESCO ............ 20 Principios fundamentales para las reglamentaciones futuras ....................... 21 Problema tico del proyecto genoma humano ..................................................... 23 Opinin en contra del proyecto genoma humano................................................ 25 Conclusiones ..................................................................................................................... 26

10. 11. 12. 13.

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DESARROLLO

INVESTIGACION DE INFORMACIN
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La magnitud del Proyecto Genoma Humano promete revolucionar el futuro de una manera tan profunda que algunos han comenzado a nombrar a este siglo como el siglo de la biologa. Los beneficios abarcan reas tan diversas como la medicina, la ecologa, la agricultura, la evolucin y la antropologa. Y entre las reas donde ms impacto tiene en la investigacin bsica se encuentran la ingeniera, la computacin, la matemtica, la sociologa, la tica, el derecho, la educacin, la medicina nuclear, la farmacutica e incluso la educacin.

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EL PROYECTO GENOMA HUMANO

1. Introduccin

CAPITULO 2: Los avances que se han producido en los ltimos aos han provocado una revolucin
respecto al anlisis de los genes humanos, no slo en relacin al estudio del origen de las enfermedades y su evolucin en el tiempo, sino tambin en el campo del diagnstico de la identidad individual, al haber hallado en cada clula la huella gentica de la persona. Indudablemente el Proyecto genoma humano presenta diversas aplicaciones que en la actualidad al no tener una amplia cobertura legal, motiva que se plantee numerosos problemas legales y ticos. Ello ha ocasionado innumerables problemas ticos, y ha dado lugar a que se haya escuchado las opiniones y propuestas de grupos de expertos en gentica y biotica ocupados en dilucidar el camino a seguir en un futuro inmediato para garantizar la tica sin llegar a cortar el cauce de conocimientos y progresos aportados a nuestro mundo por la gentica. La magnitud del Proyecto Genoma Humano promete revolucionar el futuro de una manera tan profunda que algunos han comenzado a nombrar a este siglo como el siglo de la biologa. Los beneficios abarcan reas tan diversas como la medicina, la ecologa, la agricultura, la evolucin y la antropologa. Y entre las reas donde ms impacto tiene en la investigacin bsica se encuentran la ingeniera, la computacin, la matemtica, la sociologa, la tica, el derecho, la educacin, la medicina nuclear, la farmacutica e incluso la educacin.
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2. Concepto de genoma
El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el ncleo de cada clula humana diploide. La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la informacin necesaria para la expresin, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del protena humano, es decir, del conjunto de las protenas del ser humano. Las protenas, y no el ADN, son las principales biomolculas efect oras; poseen funciones estructurales, enzimticas, met ablicas, reguladoras, sealizadores organizndose en enormes redes funcionales de interacciones.

Por genoma humano se entiende, pues, el conjunto de genes que integran el patrimonio biolgico de cada individuo y que contienen las claves de la herencia. Su conocimiento, o lectura, hace posible entender los procesos de transmisin de todo tipo de caractersticas, incluidas las patolgicas. El genoma humano comprende aproximadamente 50.000 genes distintos, distribuidos en 23 cromosomas, cada uno de los cuales se encuentra presente por duplicado en nuestras clulas, a parte de las clulas sexuales que gracias a la meiosis, slo poseen un juego de cromo-somas. Cada gen tiene una posicin de-terminada y fija en una zona dada de un cromosoma dado y dirige la sntesis de una protena que tiene un papel preciso en el funcionamiento del organismo. La ausencia de una protena, o su anomala, puede tener consecuencias nefastas: potencialmente hay 50.000 enfermedades genticas.

El ADN analizado en el Proyecto Genoma Humano proviene de muestras pequeas de sangre o tejidos de personas diferentes, buscando la mayor variabilidad posible. Asimismo, en comparacin, las diferencias entre las muestras de ARN humano de varios grupos sern pequeas.

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3. Inicio del proyecto genoma En 1990 comenz el proyecto genoma humano, que para el 2000 pretende la identificacin y secuenciacin de los 100.000 genes humanos. Conocer el genoma completo significa poder prevenir y curar enfermedades hereditarias que causan el 30 % de la mortalidad infantil. El problema es que se haga un mal uso de esa informacin gentica por parte de individuos, sociedades o Estados. A finales de 1992 se produjeron los primeros frutos del proyecto con la publicacin de los mapas de segmentos de ADN clonados de los cromosomas Y 21 y dos pares genticos de la totalidad del genoma del hombre. La meta a medio plazo del proyecto genoma humano no es obtener la secuencia total del mismo, sino la construccin de una mapa completo de cada uno de los 24 cromosomas distintos que constituyen nuestro material gentico. Este mapa debe ser la integracin de toda la informacin existente sobre cada cromosoma: mapa de los lugares con alteraciones cromosmicas, mapa gentico de secuencias de ADN clonadas

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o marcadores, y mapa fsico con secuencias aisladas en cromosomas artificiales en levadura. 4. Objetivos del Proyecto Genoma Humano: Los objetivos perseguidos con el Proyecto Genoma Humano son mltiples:
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Identificar los aproximadamente 30.000 genes en el ADN humano, determinar la secuencia de los tres billones de bases, guardar la informacin generada en bases de datos, mejorar las herramientas de anlisis de datos, transferir tecnologas al sector privado, analizar los aspectos ticos, legales, y sociales aparejados al proyecto.

Los dos ltimos objetivos distinguen el Proyecto Genoma Humano del resto de las investigaciones cientficas. En efecto, ninguno despert como este tanto inters en la poblacin por la gran controversia generada en torno a si se puede patentar el genoma o no, si es un patrimonio de la humanidad o si pertenece al que lo secuenci primero. 5. Aplicaciones de la secuenciacin del genoma humano Las posibles aplicaciones se pueden agrupar en los siguientes cuatro apartados: Cientficos. La preparacin de una base de datos sobre la secuencia del DNA humano podr ayudar a resolver algunas de las cuestiones bsicas de la estructura y fisiologa celular: control de la expresin gnica, mecanismos de diferenciacin y especializacin, procesos inmunitarios, etc. Informativas: elaboracin de un carnet de identidad gentico. El estudio de los genes de un individuo puede mostrar la predisposicin a adquirir ciertas enfermedades, o las aptitudes para desarrollar determinado trabajo, por ejemplo. Tambin permite la identificacin- inequvoca con fines policiales, legales, etc. Teraputicas: curar enfermedades genticas insertando el gen sano o modificando la expresin de los genes nocivos. Cuantos ms genes se conozcan ms posibilidades hay para actuar en este sentido. En este apartado se suele incluir tambin la prevencin y el diagnstico de enfermedades genticas, con toda la ambivalencia que generalmente se suele dar al significado de esa expresin. Eugensicas: seleccionar positiva o negativamente los individuos en funcin de

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su informacin gentica e intentar modificar el patrimonio gentico de los gametos para obtener individuos con caractersticas predeterminadas . La gran velocidad a la que avanzan los conocimientos y las posibilidades de manipulacin del genoma humano, no puede llevar a descuidar la necesidad de reflexionar, con ms detenimiento an, sobre las consecuencias de las investigaciones y fijar de antemano unos lmites a su utilizacin que salvaguarden la dignidad de la persona humana. Segn W. French Anderson existen cuatro niveles potenciales de aplicacin de la manipulacin gentica al ser humano: Terapia gnica de clulas somticas, en la que se sustituyen genes defectuosos en clulas de un tejido o de un rgano. Los efectos consecuentes se limitaran al individuo tratado. Por ella se podra lograr la correccin de un defecto gentico en una clula somtica o corporal de un paciente. Son los casos del tratamiento de la enfermedad de Lesh-Nyhan o las gravsimas inmunodeficiencias ADA y PNP. Estas dos ltimas enfermedades son extremadamente raras: los nios nacidos con estas anomalas congnitas carecen de un sistema inmunolgico que les defienda de cualquier agente patgeno, por lo que deben vivir en un ambiente totalmente estril: son los famosos nios burbuja. Terapia gnica de la lnea germinal. Mediante ella se realiza un cambio de genes pero con la diferencia de que estas clulas por su funcin peculiar en el organismo, trasmiten la nueva informacin gentica a la progenie. Requerira la insercin de un gen en las clulas reproductoras de un paciente, de tal forma que se corrigiese la anomala en su descendencia. Si se tiene xito en el tratamiento de las tres enfermedades que acabamos de citar, los nios burbuja no tendran que continuar viviendo en ese ambiente estril, pero tienen el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia. Con la terapia gnica germinal se intenta superar tambin este problema. Manipulacin gentica de mejora o perfectiva. Significara la insercin de un gen para mejorar un determinado carcter, por ejemplo, la adicin de hormona de crecimiento en un nio normal. Mientras que en los dos casos anteriores se trata de una verdadera terapia, que cura una enfermedad, en el caso actual ya no se trata de sanar una enfermedad, sino de lograr una mejora en el fenotipo de la persona, por ejemplo una mayor estatura. Manipulacin gentica eugnica. Se definira como el intento de alterar o mejorar rasgos humanos complejos, tales como los que son codificados por un gran nmero de genes: por ejemplo, la personalidad, inteligencia, carcter,

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formacin de los rganos del cuerpo, etc. Lo caracterstico de este cuarto nivel es que, por una parte, pretende modificar rasgos humanos que dependen de un conjunto de factores genticos y que afectan a la dimensin espiritual e intelectual del individuo humano; por otra parte, incluye la posibilidad de crear individuos humanos mejor dotados genticamente. Deben de existir tres condiciones fundamentales para poder, en condiciones ticas, realizar la insercin de genes en el ser humano: Debe existir constancia de que el nuevo gen es insertado en las clulas en las que se le pretende introducir y de que permanece all. Si el nuevo gen penetra tambin en otras clulas, debera mostrarse que la presencia del gen no causa dao en tales clulas. El nuevo gen tiene que ser regulado adecuadamente en las clulas que se pretende tratar. Dicho con otras palabras, el producto del nuevo gen debe estar presente en cantidad suficiente para corregir el defecto gentico. Tampoco ha de producirse en tal cantidad que tenga un efecto negativo sobre el sujeto. Hay que constatar que el nuevo gen no daa a las clulas en donde ha sido insertado. De forma especfica, habra que mostrar que no posee un efecto mutgenico sobre el organismo, que no interfiere en otros procesos metablicos celulares o que no afecta negativamente, de cualquier otra forma, otras funciones celulares fundamentales. 6. Aplicaciones concretas 6.1. Exmenes genticos
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El juicio tico de la medicina predictiva depende esencialmente de sus posibilidades y riesgos para el hombre, para sus eventuales descendientes y para la sociedad. a) Investigacin bsica. La bsqueda de lo nuevo. El anlisis y la ordenacin del genoma humano, verdaderos supuestos de la medicina predictiva, ampliar y afianzarn nuestros conocimientos sobre el hombre. A pesar de la incesante investigacin, existe todava una considerable ignorancia sobre la funcin y propiedades de muchos genes. b) Disminucin del riesgo de contraer enfermedades. Mediante un modo de vida adecuado, tal vez se pueda evitar la aparicin de ciertas enfermedades causadas por la interaccin de los genes y el medio, como ocurre

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cuando se trabaja con materias peligrosas. El control gentico permite prevenir efectos medioambientales peligrosos antes de que sus secuelas se manifiesten clnicamente en el hombre. c) Prevencin y alivio de la enfermedad. La medicina predictiva, la consulta gentica antes del embarazo y la renuncia, en su caso, a tener descendencia permiten evitar la transmisin degenerativa de enfermedades. El curso de determinadas dolencias de ori-gen gentico por ejemplo, la viscidosis mucosa, especialmente si son conocidas antes de que aparezcan, se puede aliviar tomando las medidas oportunas, por ejemplo, siguiendo una dieta adecuada. d) Diagnstico de la constitucin gentica. El diagnstico mdico habitual est dirigido a examinar una enfermedad ya contrada. En cambio, la medicina predictiva apunta principalmente a la constitucin gentica del hombre. An cuando su principal inters pueda ser descubrir enfermedades, con su ayuda es posible averiguar tambin diferentes cualidades del hombre. e) Diagnstico de las disposiciones patolgicas. En la mayora de los casos, la medicina predictiva diagnostica exclusivamente una disposicin patolgica que no acaba necesariamente en enfermedad. De ese modo, el concepto largamente vigente de enfermedad se ampla hasta incluir la nocin ms imprecisa de disposicin patolgica. f) Incremento de informacin. Discrepancia entre el diagnstico y la terapia. En el futuro habr que tener presente un sin nmero de informaciones sobre enfermedades predecibles e inevitables y sobre la predisposicin a contraerlas. Las nuevas posibilidades de diagnsticos de enfermedades antes de que aparezcan dificultan las decisiones de mdicos y pacientes, especialmente cuando no existe una terapia eficaz. Cuando la medicina predictiva se haya establecido ser problemtico de-terminar si es lcito reclamar y hasta donde lo es el derecho a saber. Tambin es incierto decidir si la medicina predictiva u otras ramas de la ingeniera gentica se pueden prohibir legtima-mente. Cmo justificar una prohibicin semejante, cuando la eliminacin de la enfermedad, la prevencin, el ejercicio profesional conveniente para la salud proporciona al hombre una mejor calidad de vida y una capacidad de autodeterminacin mayor que la ignorancia o el sometimiento a la naturaleza? La
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elaboracin de la informacin sobre pronstico a largo plazo variar segn los individuos y la importancia de la propia informacin. g) Informacin u ocultacin. El derecho al secreto. Un proyecto, cuyo fin sea eliminar toda forma de encubrimiento o destruir cualquier tipo de secreto, lleva aparejado el peligro de aniquilar la diferencia de relaciones sociales entre los hombres. En este sentido es preciso advertir tambin que no solo est justificado ocultar de-terminadas cosas a los dems, sino tambin a uno mismo. Cada individuo debe determinar racionalmente lo que quiere comunicar sobre s mismo y a quien. A l le corresponde tambin decidir lo que quisiera saber sobre s mismo. La academia suiza de ciencias mdicas ha publicado directivas mdico ticas concernientes los exmenes genticos sobre el hombre, debido a que stos toman cada vez ms importancia en investigacin y en la prctica mdica y sus aplicaciones se amplan constantemente. Es ante todo la posibilidad de examinar directamente las sustancias claves de la herencia los cidos desoxirribonucleicos lo que ha suscitado debates de amplios crculos de la opinin pblica. Algunos temen ver aparecer series de tests de diagnstico gentico que pueden entraar discriminaciones de individuos debido a los datos genticos as obtenidos. Los exmenes genticos son ticamente justificados cuando responden a una de las finalidades siguientes: a) diagnstico y clasificacin de una enfermedad o de un problema de origen gentico; b) identificacin, por razones de planificacin familiar, de la existencia de una predisposicin hereditaria por una enfermedad o un padecimiento; c) descubrimiento de predisposiciones patolgicas hereditarias en un momento donde los sntomas no han aparecido, de manera que complicaciones graves pueden ser atenuadas o impedidas o que el resultado pueda tener una importancia inmediata para el individuo o su planificacin familiar; consejos a parejas en lo que concierne a riesgos expuestos para su descendencia en razn de enfermedades o padecimiento de origen hereditario. 6.2. Terapias genticas

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La terapia gentica se puede definir como la introduccin de un gen funcional en clulas somticas con la intencin de curar una enfermedad. Los recientes avances de nuestros conocimientos sobre las alteraciones genticas

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subyacentes en un gran nmero de enfermedades, somticas o hereditarias, combinados con la posibilidad de su deteccin antes de que aparezca la patologa, demandan el desarrollo de posibles tratamientos para las mismas, entre los cuales se incluye la terapia gnica. Desde hace tiempo se conoce que la transferencia gnica al ser humano es posible como est claramente demostrado por las infecciones virales, lo que nos lleva a plantearnos si stas podran manipularse para introducir genes con inters mdico. La manipulacin de virus es uno de los abordajes iniciales en este campo. La evaluacin tica de protocolos de terapia gnica somtica exige de procedimientos que garanticen la calidad, la transparencia y la eficacia de la evaluacin, evitando todo retardo intil en el tratamiento de los pacientes. Debido a los riesgos que presenta, la terapia gnica somtica deber estar limitada a las enfermedades graves para las cuales no existe tratamiento. El Comit Internacional de Biotica de la UNESCO ha recomendado que la terapia gentica somtica que se ha visto como un vehculo para aliviar varias enfermedades genticas y adquiridas, incluyendo el cncer, podra ser alentadas en varios niveles. 6.3. Investigacin clnica

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Existen unas lneas directrices adoptadas por el Consejo de Ciencias de la Salud de Japn relativas a la investigacin clnica sobre terapia gnica, dadas en abril de 1993. En ella se prohbe la modificacin gnica de clulas germinales as como la investigacin clnica relativa a la terapia gnica que comporte una posibilidad de modificar genticamente clulas germinales humanas. Deber de obtenerse el consentimiento claro antes de la realizacin de la investigacin clnica. A finales de 1994 se haban aprobado ms de 100 protocolos y el nmero de pacientes que comenzaba a tratarse superaban los 300. De estos estudios cerca del 60% se diriga al tratamiento del cncer, 25% a enfermedades genticas, 10% al SIDA y el resto a otras condiciones intratables como artritis reumatoideas y enfermedades vasculares perifricas. Todos estos estudios se encontraban en ensayos en fase I y van dirigidos a establecer la seguridad de los procedimientos. Afortunadamente, se han producido pocos efectos adversos. No obstante, mientras que la transferencia no parece estar exenta de riesgos, no hay mucha evidencia de su eficacia clnica. Dos jvenes con sndrome de inmunodeficiencia a deficiencia de adenina deaminasa parecen haber sido tratada con xito con infusiones repetidas de linfocitos que contenan genes ADA insertados.

7. Ventajas del proyecto genoma humano

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Los avances en el campo de la biologa molecular han permitido ampliar enormemente nuestros conocimientos sobre las enfermedades genticas, hereditarias o adquiridas, de las que antao tenamos nociones limitadas sobre sus bases bioqumicas, y en la actualidad pueden ser definidas con gran precisin desde el punto de vista molecular. Por enfermedades genticas se en-tienden aquellos trastornos debidos a alteraciones en un solo gen (monognicas), las anomalas cromosmicas, las malformaciones congnitas, la herencia polignica presente en muchas enfermedades comunes, las alteraciones del ADN mitocondrial y las alteraciones debidas a mutaciones en clulas somticas. Las enfermedades genticas, incluyendo las anomalas cromosmicas y malformaciones congnitas, afectan al 5% de la poblacin y suponen ms del 30% del total de los ingresos hospitalarios peditricos en los pases desarrollados. Por otra parte, la mayora de las formas de cncer son el resultado de anomalas que se producen en nuestro genoma, la mayor parte de las cuales no se transmiten a la descendencia. Otras enfermedades tienen tambin una incidencia elevada, como la hipercolesterolemia familiar (1/500), la poliquistosis renal del adulto (1/1000), el retraso mental ligado al cromosoma X frgil (1/2000), la distrofia muscular de Duchenne (1/3000) y la neurofibromatosis tipo 1 (1/3500). Los trastornos moleculares de algunas de las enfermedades monognicas son bien conocidas. En unos casos se ha clonado el gen responsable a partir de la protena para la que se codifica, mientras que en otros ha sido preciso recurrir a la denominada gentica inversa. Sin embargo, para muchas enfermedades hereditarias monognicas no se han identificado todava los genes implicados en su origen, aunque muchos ya se han localizado en el genoma. Algunos de los procesos de mayor relevancia e impacto son: Hemoglobinopatas, hemofilias, fenilcetonuria, hipercolesterolemia fa-miliar, dficit de alfa dos antitripsina, distrofia muscular, fibrosis qustica, retraso mental ligado al cromosoma X frgil, sndrome de Marfn, corea de Huntington, distrofia miotnica, poliquistosis renal del adulto, talasemia, etc. Las nuevas medicinas genticas se basan en fabricar nuevas drogas, a par-tir de cadenas sintticas de ADN. Oligonucletidos antisentido y triplices se enfrentan a virus y tumores sin daar los tejidos sanos. Se encuentran en fase de ensayos estrategias innovadoras encaminadas a impedir la sntesis de protenas relacionadas con enfermedades. En la sntesis de una protena se requiere que el gen que cifra su composicin se transcriba en molculas de ARN mensajero. Luego, el ARN debe traducirse en copias de la protena. La estrategia basada en los triplices propone detener la produccin de protenas no deseadas. Para
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ello inhibe la transcripcin del gen correspondiente. En la estrategia antisentido, el objetivo es impedir selectivamente su traduccin. El proyecto Genoma Humano pretende entre otras cosas, la identificacin de los factores genticos de enfermedades comunes, mejorar el diagnstico de estas patologas, valorar los riesgos individuales de cada enfermo y evaluar su problemtica, desarrollar nuevos medicamentos y analizar la eficacia farmacolgica, toxicolgica y aquellos efectos secundarios que se pudiesen presentar en cada individuo. Permitir identificar los genes que influyen en el comportamiento, en la inteligencia, en la sociabilidad y en muy diversos aspectos. Problemas ticos relacionados con la identidad personal Los grandes problemas ticos se concentran en las aplicaciones humanas. El primer criterio tico hay que fijarlo en el respeto de la dignidad de la persona humana. El hombre no es un objeto, una cosa o un medio para conseguir otros objetivos; no puede, por tanto, ser tratado de esa manera en el laboratorio. Adems, la alteracin o manipulacin gentica entraa el riesgo de deteriorar la identidad de una persona. La intervencin gentica no tiene el mismo sentido que otro tipo de intervenciones mdicas. En ellas no est simplemente en juego la vida o la muerte; est en juego tambin la propia identidad personal, puede ser lcito deteriorarla o cambiarla? No se trata de negar el valor de la terapia gentica. Los intentos de corregir radicalmente las taras hereditarias, de suyo, no pueden ser ms que beneficiosos para el hombre. Pero estos beneficios deben contrastarse con los riesgos que tales intervenciones implican. En principio, los intentos de mejorar al hombre son buenos. Lo que sucede es que es necesario reconocer tambin la existencia de unos lmites ticos, y tener siempre en cuenta la ley de la proporcionalidad entre los riesgos y las ventajas. En un futuro cercano, no ms all del ao 2005, el Proyecto del Genoma Humano habr logrado secuenciar por completo nuestro genoma. Pero, qu genoma se habr secuenciado?, de algn individuo concreto, un genoma ideal o una mezcla de genomas? Desde hace tiempo se conoce la existencia de diferencias entre nuestros genomas. Ahora, la diversidad gentica dentro de nuestra propia especie reclama ser reconocida, estudiada e interpretada. 8. Problemas ticos relacionados con la intimidad personal La lectura del genoma humano conlleva el peligro de utilizar indiscriminadamente sus resultados ofendiendo as el derecho a la intimidad de las personas. Qu se podr

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hacer con el conocimiento preciso del genoma de un individuo?, no existir el peligro de utilizar esos datos en perjuicio de la intimidad de la persona, por ejemplo, en el mercado de trabajo, en la contratacin de un seguro, etc.? Este peligro ha de ser conjurado previamente mediante controles ticos y disposiciones legales. En todo caso, un principio debe ser mantenido de forma clara y absoluta: la inviolabilidad del genoma humano; es decir, no se puede ticamente alterar el genoma propio de la especie humana. Es de esperar que los riesgos apunta-dos sern obviados por la competencia y responsabilidad humana y, en todo caso, compensados por los beneficios para la humanidad, sin caer en la manipulacin de las personas, en particular de las menos favorecidas. 8.1. Medicina predictiva

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La medicina experimentar una profunda transformacin al poder descubrirse la base gentica de mu-chas enfermedades hoy catalogadas de idiopticas; nuevos textos y nueva informacin mdica tendr que ser servida y facilitada a los profesionales de la medicina para familiarizarse con las nuevas tecnologas y mtodos de trabajo. Serios problemas ticos tendrn que afrontar los profesionales dedicados al consejo gentico cuando dispongan de marcadores genticos que permitan establecer el diagnstico prenatal de una enfermedad que har su aparicin 40 60 aos despus del nacimiento, como las enfermedades de Huntington y Alzheimer. Cmo se puede proteger la confidencialidad de las informaciones genticas y la vida privada del individuo?, cmo se puede prevenir toda la discriminacin gentica de parte de los empleados y de las compaas de seguros?. El Comit Nacional de tica de Francia ha aconsejado que las tcnicas de identificacin por anlisis de ADN, que se reserve su utilizacin a laboratorios autorizados cuya competencia se haya demostrado tras controles exigentes de calidad; que no pueda realizarse ms que por orden judicial. 8.2. Necesidad de nuevas disposiciones

En lo legal, tendrn que formularse nuevas leyes no solo reguladoras del uso de la informacin gentica, sino tambin disposiciones adicionales de quien est capacitado para la manipulacin clnica del genoma humano y quien no; tambin la ley tendr que intervenir con respecto a aquellos que por razones genticas sean apartados de sus puestos de trabajo, se les niegue un seguro de vida si poseen cierta predisposicin a ciertas enfermedades como las cardacas o se les encarezca su contribucin a la Seguridad Social por alto riesgo de enfermedad. Las situaciones se complican en el caso de regmenes de seguro de vida, seguro de incapacidad y de retiro, ya que tales

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regmenes no corresponden a una misma necesidad social que los regmenes de seguro del enfermo. Los problemas es encontrar un equilibrio entre los intereses financieros legtimos de la compaa de seguros y los intereses de las personas aseguradas, las cuales desean, entre otras cosas, la proteccin de su vida privada. Las compaas de seguros tanto en el mbito sanitario como en los de vida pueden exigir esta prueba del mismo modo que en la actualidad piden otros datos mdicos?, cules seran las repercusiones de su-ministrar datos as, el abaratamiento de las plizas, la exclusin de la cobertura para algunos?, de hecho las consecuencias variaran dependiendo del sistema, por ejemplo sanitario, de cada pas. La ley debe regular el uso de la manipulacin gentica en los laboratorios con fines cientficos, en los Departamentos de Defensa con fines blicos y en la industria farmacutica con fines comerciales Y una vez que todo est bien regulado, todava habr que preguntarse si realmente cualquier abuso de la manipulacin gentica est bajo control, ya que entre los abusos, uno de lo ms intolerables podra ser la programacin biomdica y poltica de una nueva eugenesia, y en consecuencia alguien imbuido de una ideologa totalitaria puede crear razas de soldados o de esclavos. La tentacin eugensica, cierto que con intermitencias, ha sido una constante en la historia de la humanidad. Este ideal perfeccionista tuvo que pasar previa-mente por procedimientos expeditivos tendentes a impedir el nacimiento, la supervivencia o la reproduccin de seres imperfectos: eliminacin de recin nacidos, aborto o esterilizacin impuesta de individuos considerados atvicos o mentalmente anormales. De estas prcticas de eugenesia negativa la esterilizacin lleg a ser impuesta coercitivamente por jueces o legislaciones eugensicas duran-te la primera mitad de este siglo, tanto en regmenes totalitarios como democrticos. Pero hoy asistimos a la nueva eugenesia la neoeugenesia que se sirve de los conocimientos tan precisos que permiten obtener los anlisis genticos, y ya ha dado lugar en nuestros das a la prohibicin de matrimonios si se comprueba que podran nacer hijos con taras o enfermedades mentales graves. 8.3. Investigacin gentica

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Sobre la investigacin gentica se plantea las preguntas concernientes: a) a la privacidad y confidencialidad; 2) el potencial para predecir un futuro individual y 3) implicaciones extensivas acerca de miembros individuales de la familia e incluso miembros potenciales de familia; por ejemplo es el informe consentido (58) de cada miembro de una familia necesario para la inclusin en una base de datos de linaje?, si una familia puede ser identificada, debera pedirse a cada miembro de la familia permiso para realizar una publicacin?. 8.4. Patentes

Otro de los problemas que se puede plantear es el relativo a la patente. Como se sabe

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la patente es un derecho otorgado a un investigador para usar o vender un invento durante tiempo limitado. Para que pueda procederse a una patente, se exige: que se trate de una invencin, es decir, de algo que no haba sido descubierto previamente; que no se trate de algo evidente, sino que se trate de un paso inventivo; que tenga utilidad prctica, es decir que sirva para resolver un problema. De estas caractersticas, las dos primeras se cumplen, el tercer requisito- utilidad prctica tropieza con grandes dificultades. Nadie duda del inters futuro de las secuencias ya ledas, pero, al mismo tiempo algunos cientficos dicen que en este momento no saben para qu sirven. Esto no quita, para que cientficos hayan intentado al menos obtener la patentes de genes. En este aspecto el Comit Consultivo Nacional de tica y el Consejo Internacional de las Uniones Cientficas estiman que el conjunto de la informacin contenida en el genoma humano pertenece al patrimonio comn de la humanidad, y por tanto no puede ser objeto de ningn tipo de monopolio. 9. Directrices ticas declaradas 9.1. Declaracin de Valencia

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En el Congreso Internacional sobre el Genoma Humano celebrado en Valencia del 12-14 de mayo de 1990 se recoge que una sociedad civilizada implica el respeto de la diversidad humana incluida las variaciones genticas. Los expertos se comprometen a garantizar que la informacin gentica sea utilizada para promover la dignidad de las personas, que todos los individuos que lo necesiten tengan acceso a servicios genticos, y que los programas genticos se sometan a los principios ticos del respeto a las personas, el bien y la justicia. El mapa y secuencia del genoma humano deber ser usado para incrementar la dignidad humana.

9.2.

Declaracin de Bilbao

En el Congreso de Bilbao sobre aspectos jurdicos derivados del Proyecto Genoma Humano se propusieron las siguientes conclusiones: La incidencia del conocimiento gentico en el ser humano demanda ya una decidida reflexin de los juristas para dar respuesta a los problemas que plantea su utilizacin. La investigacin cientfica ser esencialmente libre, sin ms cortapisas que las impuestas por el autocontrol del investigador. El respeto a los derechos humanos consagrados por las declaraciones y las convenciones internacionales marca el lmite a toda actuacin o aplicacin de tcnicas genticas en el ser humano.

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La intimidad personal es patrimonio exclusivo de cada persona y por tanto debe ser inmune a cualquier intromisin. El consentimiento informado es requisito indispensable para interferir en ella. Excepcionalmente, y por motivos de inters general, podr permitirse el acceso a la misma en todo caso, bajo control judicial. El cuerpo humano, por respeto a la dignidad de la persona, no debe ser susceptible de comercializacin. No obstante, se permitir la disponibilidad gratuita y controlada con fines teraputicos o cientficos. Los conocimientos genticos son patrimonio de la humanidad y se comunicarn libremente. La tcnica gentica aplicada a la identificacin personal, siendo susceptible de suministrar ms informacin de la estrictamente necesaria, deber restringirse a la exigencia indispensable en cada caso concreto. Hasta que lo permitan los avances cientficos, y dado que no conocemos las funciones exactas de un solo gen, es prudente establecer una moratoria en el uso de clulas germinales genticamente modificadas. Se rechazar la utilizacin de los datos genticos que originen cualquier discriminacin en el mbito de las relaciones laborales, el seguro o en cualquier otro. Es aconsejable elaborar acuerdos internacionales y armonizar las leyes nacionales para regular la aplicacin de los conocimientos genticos, as como instaurar un organismo de control supranacional. 9.3. Declaracin de Madrid
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Los distintos puntos que integran la Declaracin de Madrid son los siguientes: La proteccin del genoma humano no puede quedar delimitada nicamente a evitar la manipulacin de los genes, reducindola a su dimensin bioqumica como macromolcula, sin tener en cuenta el aspecto dinmico del propio genoma. El patrimonio de la humanidad est formado por bienes fsicos y culturales. El genoma humano no puede integrarse en el concepto de patrimonio del que debe distinguirse, porque, independientemente de otras connotaciones, por ejemplo de ndole econmico, el patrimonio se caracteriza por ser un conjunto de bienes exteriores al sujeto y el genoma es, por el contrario, el elemento integrante y constitutivo del propio individuo y de la especie. Debe distinguirse entre la especie humana y la humanidad. El concepto donde se

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manifiesta en extensin y comprensin: la extensin es la humanidad en su conjunto, se refiere al nmero, es suma de individuos. La comprensin es la esencia de lo humano y la expresa la especie. La titularidad del derecho a la inviolabilidad del genoma corresponde a la especie que transciende al individuo, y tambin de la humanidad. Es un prius antropolgico y tico en el que el hombre se reconoce a s mismo por el carcter transpersonal del genoma. Recomendamos a la UNESCO, Consejo de Europa, Parlamento Europeo y Naciones Unidas que proclamen a la especie humana sujeto de derecho y titular del derecho la integridad de su genoma para preservar los derechos de las generaciones futuras. La definicin integral del genoma humano debe incluir el hbitat prenatal, por ser determinante de su expresin. Los sistemas legales de todo el mudo deben reconocer el derecho del concebido o nacido a desarrollarse en el tero que le es propio, libre de estmulos perjudiciales y sustancias dainas. La informacin gentica es confidencial, no podr hacerse uso de ella sin el consentimiento del individuo, ni deber fijarse en soportes informticos. Esta Declaracin, junto con las anteriores han tenido su repercusin en la reactualizacin que se ha hecho de la Declaracin Universal de los Derechos Humanos, elaborada por el Comit Internacional de Biotica a peticin de la UNESCO. En el texto se afirma que el genoma humano es un componente fundamental del patrimonio comn de la humanidad, por lo que el objetivo prioritario de la investigacin gentica es reducir el sufrimiento y aumentar el bienestar de la humanidad. 9.4. Declaracin sobre proteccin del genoma humano de la UNESCO

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En el campo de la biogentica los legisladores estn obligados a imponer lmites para proteger la individualidad y la intimidad de las personas. El Comit Internacional de Biotica para la UNESCO elabor en su momento la Declaracin sobre proteccin del Genoma Humano. Los principios que se recoge estn basados en el reconocimiento de la dignidad y derechos inherentes, iguales e inalienables de todos los miembros de la familia humana. Se reconoce que la investigacin posee la funcin, en el campo de la gentica humana, de aliviar el sufrimiento y de mejorar el bienestar de la humanidad; y seala que ningn avance en este campo puede en ningn momento primar sobre la dignidad y libertades humanas.

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10. Principios fundamentales que deben de reunir las reglamentaciones futuras El Proyecto Genoma Humano parece a primera vista no ser regido por ninguna norma tica o legal explcita. Sin embargo, este proyecto ha engendrado desde el inicio un gran nmero de informes y lneas directrices a nivel internacional, regional y nacional y ms recientemente distintos textos legislativos. Un estudio realizado desde diciembre de 1989 a julio de 1994 pone en evidencia varios sectores de consenso internacional que podrn permitir armonizar las futuras reglamentaciones nacionales. El consenso reposa sobre cinco principios fundamentales: autonoma; respecto de la vida privada, justicia, equidad y calidad, en el respeto de la dignidad humana. Autonoma: Los test genticos y la informacin que se suministran son muy personales por el hecho de que esta informacin podr ser utilizada con fines de discriminacin contra personas por motivos socio-econmicos (por ejemplo para seleccionar empleados, inmigrantes o personas deseosas de suscribir un seguro) se observa una tendencia en favor del test voluntario por los cuales los participantes disponen de una autonoma de eleccin y de una informacin completa. Existe un consenso para restringir los exmenes genticos y comprende los exmenes prenatales a los exmenes de orden teraputico. Pertenece a cada pas determinar qu exmenes debe ser considerados como teraputicos, segn sus normas culturales, sociales y legislativos. Francia y Noruega han adoptado una legislacin en las que confan a organismos del Estado la elaboracin de tales criterios teraputicos. La observacin de tales criterios limita en efecto el recurso a los exmenes genticos para la eleccin del sexo. El recurso a exmenes genticos est generalmente restringido a personas que presentan un riesgo elevado de ser aquejadas de trastornos graves. Hay igualmente un consenso sobre la oportunidad de reservar los exmenes que se basan en la predisposicin a las enfermedades que pueden ser curadas o prevenidas. Respeto de la vida privada: El respeto de la vida privada de la persona y de la confidencialidad de los datos genticos es esencial. Incluso si se puede considerar que los resultados de exmenes genticos constituyen datos mdicos delicados, no es menos cierto que dichos exmenes revelan igualmente informaciones sobre otros miembros de la familia y son pues importantes para los aseguradores y los empleados. Ciertas lneas directrices prohben toda comunicacin a terceros en ausencia de consentimiento. Sin embargo, la mayora de lneas directrices preconizan la comunicacin de informaciones apropiadas a los miembros de la familia que presenten un riesgo elevado de grave dao sin el consentimiento del paciente o de la persona participante en la investigacin, nicamente en el caso en el que ha fracasado toda

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tentativa para obtener una comunicacin voluntaria. Cualquier otra forma de divulgacin de datos, o la utilizacin de muestras de ADN (bajo reserva de anonimato), deber estar sujeta a un consentimiento. Por otra parte, la recoleccin, la consideracin y la difusin de datos genticos debern ser sometidos a procedimientos especiales de codificacin, de eliminacin de elementos de identificacin y obtencin de consentimiento para nuevas utilizaciones.
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Finalmente, los exmenes con la finalidad de determinar la identidad gentica confirman su lnea filial (paternidad o maternidad) y pueden servir para confirmar una presencia en los lugares de un crimen (exmenes mdico-legales). Justicia: La comunidad internacional se preocupa unnimemente de los grupos de poblacin vulnerables, tales como los adultos incapacitados o los menores, as como las generaciones futuras. Incluso si un exceso de proteccin corre el riesgo de hacer imposible una investigacin que acoja a tales grupos, las personas que pertenezcan a dichos grupos que no puedan decidir por ellas mismas y estn residiendo en establecimientos, necesitan una proteccin especial, pero no una exclusin. Adems, a falta de un tratamiento o de una prevencin, no se recomienda la realizacin de exmenes pre sintomtico sobre nios en relacin con una enfermedad cuyo ataque es tardo. Si es posible, tambin los nios como los adultos incapacitados debern participar en la toma de decisiones. El debate permanente sobre el buen fundamento de la modificacin de la lnea germinal est impregnado de un deseo de justicia hacia las generaciones futuras y de prevencin de utilizaciones eugnicas de la tecnologa. La mayora de las lneas directrices preconizan la prohibicin de toda modificacin de la lnea germinal, pero otras sugerencias ms prudentemente persigue el debate sobre los aspectos tcnicos y ticos de tal modificacin as como sobre la puesta a punto de garantas apropiadas. La Declaracin de Inuyama (CIOMS) ha estimado esencial perseguir el examen de los aspectos tcnicos y ticos de esta cuestin. Algunos pases como Alemania, Austria, Francia, Noruega y Suiza, han prohibido por va legislativa la modificacin de la lnea germinal. Equidad. La nocin de equidad, incluso si no es explcitamente mencionada como principio director, aparece constantemente en el debate. La cuestin es saber como garantizar la igualdad de acceso a la investigacin, a los test y a la informacin gentica, de los costos, de los recursos y de la participacin de la informacin. Existe el riesgo de que los test genticos acrecentarn la desigual-dad social, que el acceso a los test est ligado a la aceptacin de poner fin a un embarazo o a consideraciones financie-ras y que la asignacin de ayuda social sean rechazadas por no sometimiento a test. Puede existir una desigualdad entre grupos ticos minoritarios.

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La mayora de los pases y de organismos regionales e internacionales se oponen a las tentativas con vista a patentar secuencias humanas annimas, arguyendo que se trata de una afrenta a la dignidad humana y que conviene asegurar el libre cambio de la informacin entre los investigadores. Sin embargo, solo el cdigo francs de la La disputa no es trivial. De hecho, fue una de las ms propiedad intelectual declara no patentable el grandes peleas que se cuerpo humano, sus elementos y sus generaron entre el consorcio productos as como el conocimiento de la privado encarnado en Craig estructura total o parcial de un gen humano. Venter, un bilogo y empresario estadounidense Indudablemente, la participacin en ensayos (presidente de Celera genticos deber reposar sobre la Genomics) y Francis Collins, quien era el director del comprensin, lo que implica una accin de Proyecto Genoma Humano, gran envergadura en materia de educacin y financiado por los gobiernos de formacin, en la base de toda poltica o y fundaciones. Dicha pelea legislacin. termin cuando los gobernantes de los dos Calidad. Incluso si la calidad no es reconocida pases ms fuertes (Estados explcitamente como un principio comn, es Unidos y el Reino Unido) se necesario la existencia de laboratorios y un pusieron de acuerdo en definir al genoma humano personal cualificado y autorizado, una como de dominio pblico. vigilancia y un control profesional y de un examen tico. Se han recomendado criterios En junio de 2000, Francis particulares para la sensibilidad, la Collins, Venter, Bill Clinton especificidad y la eficacia de los test. (el entonces presidente de los Estados Unidos) y Tony Se est intentando una regulacin Blair (el entonces primer internacional del genoma humano, lo que no ministro britnico) se reunieron para anunciar que podr ser coercitivo, por la necesidad de ir ya se contaba con un primer penetrando de forma no traumtica en los borrador del genoma. El derechos internos de los diferentes pases, Proyecto Genoma Humano ante los que no es posible transformas con concluy en abril de 2003, rapidez las diferencias culturales y sociales. dos aos antes de lo 11. Problema tico del proyecto genoma humano esperado, justo a tiempo para la celebracin de los 50 aos del descubrimiento de la estructura del ADN.

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Como todo descubrimiento cientfico, el mapa gentico humano podr ser utilizado a favor o en contra de la humanidad. El tema es de tal importancia que la UNESCO promulg en 1997 la llamada "Declaracin Universal sobre el Genoma Humano y los derechos humanos", donde establece normas y directrices que todos los pases miembros debern tener en

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cuenta a la hora de llevar a la prctica los conocimientos sobre el Genoma Humano. El primer planteo, desde el punto de vista tico, surgi a raz del patentamiento de genes humanos. Surge la interrogante si es ticamente lcito patentar genes humanos. Debido a la complejidad para descifrar el Genoma Humano, el PGH es llevado a cabo en los EE.UU. por dos grupos de investigadores, nucleados en el sector estatal y en el sector privado (representado por laboratorios que trabajan para empresas de biotecnologa). Sin embargo, actualmente, existe un conflicto de intereses entre ambas partes. Por un lado, el grupo de investigadores del Instituto de Investigaciones del Genoma Humano de EE.UU., liderado por el Luego de concluido el anlisis de Dr. Francis Collins, y los todo el genoma, en 2005, la cifra investigadores britnicos creen que final de genes result de alrededor los datos obtenidos del estudio del 28.000, muy cercana a la de muchos Genoma Humano deben ser de organismos inferiores (y muy inferior dominio pblico y, en consecuencia, a la cifra que se supona en un no corresponde patentarlos. Segn comienzo). ellos, todos deben tener acceso al mapa gentico de la vida porque es un bien que le pertenece a la humanidad. Es decir, que la informacin sobre el PGH debe ser de dominio pblico. Por otro lado, la empresa Celera Genomics, liderada por el Dr. Craig Venter, y otras empresas biotecnolgicas involucradas en el estudio del Genoma Humano opinan que debe permitirse patentar los genes y, por ende, pretenden llevar a cabo una explotacin econmica de los resultados obtenidos. Opiniones indicaba que su intencin es ir vendiendo, poco a poco, la informacin obtenida a travs de sus investigaciones sobre el Genoma Humano. En definitiva, el negocio de los genes, con las enormes ganancias derivadas de su descubrimiento y su posible comercializacin, ha desencadenado una verdadera guerra socio-econmica que conlleva serios cuestionamientos desde el punto de vista tico. Estamos ante una carrera desenfrenada por patentar genes y terapias genticas, aun antes de haber finalizado el PGH. Est claro que debe hacerse una distincin importante entre descubrir un gen e inventar una vacuna, o producir un medicamento o desarrollar una terapia gnica. Al descubrir un gen en este caso, humano-, el investigador no inventa nada, sino que, precisamente, descubre algo que es parte de la naturaleza humana y que por, su universalidad e importancia, es patrimonio de la humanidad, como seala en su Artculo 1 el citado documento de la UNESCO. As como nadie es dueo de la vida de otro ser humano, nadie puede arrogarse el ttulo de dueo de los genes, pues,

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insistimos, no es un invento, sino un descubrimiento. Por ende, el descubrimiento de un gen no puede ser patentado, al igual que no puede ser patentado el corazn, el cerebro o algn otro rgano o parte del cuerpo humano. El inters y la necesidad econmica -las empresas biotecnolgicas argumentan que necesitan de las patentes de los genes para subsistir- no pueden estar jams por encima de la vida y la dignidad humanas. Admitir esto sera ir en contra de la humanidad.
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12. Opinin en contra del proyecto genoma humano En concordancia con el citado documento de la UNESCO, se cree que los hallazgos y aplicaciones hechos a partir del PGH deben estar disponibles para toda la humanidad. Considero, adems, que, al llevar a la prctica los conocimientos derivados del PGH, debe salvaguardarse, ante todo, el llamado derecho a la intimidad, es decir, el derecho a que las informaciones ntimas de la persona no sean divulgadas sin su consentimiento. Podramos hablar, as, ms precisamente de un derecho individual al secreto de la informacin gentica. Precisamente, uno de los mayores riesgos que derivan del conocimiento exhaustivo del genoma humano es el de hacer perder al hombre su intimidad biolgica. Si no se toman las medidas necesarias, los eventuales exmenes genticos podran influir negativamente sobre la imagen de s que tiene la propia persona y sobre sus relaciones con terceros, especialmente los empleadores y las aseguradoras. Y aqu, cabe preguntarse sobre el valor de diagnosticar una enfermedad de origen gentico para la cual no se conoce tratamiento posible, como propone bsicamente la llamada medicina predictiva. Dicho diagnstico se convertira en una carga psicolgica muy pesada para el individuo afectado. Podra llevarnos a una sociedad lgubre, donde muchos viviran desahuciados por la medicina predictiva, llevando sobre sus hombros o, ms bien, su mente- la pesada carga de una predisposicin gentica a desarrollar determinada enfermedad (es de destacar que, en la actualidad, la mayora de las enfermedades hereditarias son incurables). Se creara, as, una nueva categora de pacientes llamados "enfermos asintomticos" (ni enfermos ni sanos) que seran tratados como discapacitados o enfermos crnicos. En todo caso, parece razonable reconocer al sujeto el derecho de ignorar el resultado de los exmenes genticos practicados sobre su persona. Uno de los temores ms difundidos respecto de la eventual aplicacin de los conocimientos adquiridos a partir del PGH est ligado a la eventual exigencia por parte de los empleadores y compaas de seguros de someterse a uno o ms ensayos genticos que condicionen el acceso a un puesto de trabajo o a un seguro de vida. En efecto, al exigir un empleador o una aseguradora un examen gentico previo para acceder al puesto de trabajo o a un seguro de vida, podra producirse una suerte de discriminacin por razones genticas. Asimismo, debe educarse apropiadamente a toda la sociedad, especialmente a los

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profesionales de la salud, para que, llegado el caso, sepan cmo actuar ante la posible aplicacin de estos conocimientos y de los tests o anlisis genticos que se derivarn de ellos con posterioridad a la finalizacin del PGH. La humanidad toda debe estar preparada para algo que, sin dudas, la afectar y que, a todas luces, no parece lejano.

13. Conclusiones 1. El desarrollo del Proyecto Genoma Humano est teniendo diferentes aplicaciones e indudables ventajas en la prevencin, diagnstico e investigacin de diferentes enfermedades. Pero, paralelamente se estn planteando problemas ticos, algunos de gran importancia relacionados con la identidad personal, confidencialidad de las informaciones genticas, investigaciones y patentabilidad genticas, prcticas discriminatorias y eugensicas. Todo lo cual ha motivado la toma de postura de grupos de expertos en gentica y biotica, dando lugar al desarrollo de diversas Declaraciones (v.gr. de Valencia, Bilbao y Madrid), as como a la elaboracin de los Principios fundamentales que deben de reunir las reglamentaciones futuras en este campo. La carrera del gen sigue su curso, se encontrarn mejores medicina, algunos harn fortuna y otros saldrn perjudicados, porque de lo que no cabe duda es de que, si bien todos los seres humanos comparten ADN, no todos compartirn sus beneficios, ya que las terapias individuales sern demasiado caras. 2. El Proyecto del Genoma Humano es muy beneficioso para la ciencia, pero tambin cabe destacar el gran riesgo que hay en el mismo. Esto se debe a la importancia y el valor de la informacin, ya que el uso que se le podra dar no siempre sera positivo o beneficioso. Se sintetiza a continuacin las conclusiones del presente trabajo: El Proyecto Genoma representa un hallazgo cientfico y tecnolgico al mismo tiempo que una revolucin econmica. Conocer la secuencia de los genes permitir enfrentarse a enfermedades y deficiencias del ser humano. Este avance podra ser usado contra minoras en razn de sus condiciones fsicas, sociales y econmicas. Resulta indispensable el control y responsabilidad por parte de los cientficos para evitar la discriminacin y violacin de algunos derechos humanos, al trabajar con los nuevos descubrimientos genticos. Existe la posibilidad de manipulacin, pero lo ms importante es que se podr avanzar en el campo del conocimiento humano de una forma absoluta. 3. Se debe de llegar a un punto de equilibrio en el que se debe de garantizar la tica sin llegar a cortar el cauce de conocimientos y progresos aportados a nuestro mundo por la gentica.

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14. Referencias bibliogrficas 1. Reverte Comes, J.M. Huella gentica, en las profundidades del ser humano. El Mdico 1992; (2-V): 32-42. 2. BARQUINERO, Jordi y Antonio Salgado. Terapia Gentica. La Nueva Frontera. Barcelona-Espaa, ncora, 1994. 3. COPERIAS, Enrique M. Operacin Genoma. Muy interesante, Bogot, Editora Cinco, 2000. Ao 15, N 178. 4. LEE, Thomas F. El Proyecto Genoma Humano. Barcelona, Gedisa, 2000. 5. Juan Marques. En el futuro cercano ser posible evitar el cncer con una inyeccin. En: El Nacional, Caracas, 2000. (29/10/2000. p. C/2). 6. www. nhgri.nih.gov. 7. www. gene. ucl. ac. uk / hugo/
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