Qu es el sndrome de RETT?

Dr. Andreas Rett

El Sndrome de Rett es un trastorno neurolgico de base gentica. Fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett de Viena, Austria, describi 22 nias en una publicacin mdica alemana, sin embargo esta publicacin no recibi el reconocimiento esperado y la mayora de los mdicos no tuvieron conocimiento de la enfermedad a causa de la relativamente pequea circulacin de este artculo. A finales de 1983 el Dr. Bengt Hagberg de Suecia junto con otros colegas de Francia y Portugal publicaron en ingls, en una revista de gran difusin, una revisin del sndrome de Rett que comprenda 35 casos. El ao siguiente, en una conferencia que tuvo lugar en Viena, se aportaron documentos clnicos y nuevos datos bioqumicos, fisiolgicos y genticos. En Enero de 1985 el Dr. Rett visit el instituto John F. Kennedy para nios minusvlidos en Baltimore, Maryland, donde el Dr. Hugo Moser organiz la primera reunin mantenida en Estados Unidos. La Asociacin Internacional del Sndrome de Rett consigui que el Dr. Rett examinara a 42 nias que haban sido diagnosticadas como casos potenciales del Sndrome de Rett. Esta reunin llev un aumento del conocimiento del sndrome y sus formas de manifestarse en Estados Unidos. La mayor familiaridad con el sndrome ha dado lugar a un mejor diagnstico. Mientras que Rett fue el primero en descubrir el sndrome, la enfermedad fue detectada independientemente en otras partes del mundo. El inters por el sndrome y su conocimiento estn creciendo a gran velocidad. La bibliografa mdica contiene ahora informes de casos de muchos grupos tnicos por todo el mundo. Los estudios realizados hasta la fecha han encontrado que la frecuencia del sndrome de Rett es de 1:12.000 a 1:15.000 nacimientos de nias vivas.

Obtencin del diagnstico

El diagnstico depende de la informacin sobre las primeras etapas del crecimiento de la nia y del desarrollo y evaluacin continua de la historia clnica y del estado fsico y neurolgico de la nia. Ya se dispone de pruebas de laboratorio para confirmar el diagnstico clnico. El desarrollo es normal hasta unos seis a dieciocho meses de edad. La nia con sndrome de Rett se sienta y come con las manos a la edad normal, algunas nias empiezan a utilizar palabras y combinaciones de palabras sencillas. Muchas nias empiezan a andar solas dentro de la etapa normal de edad, mientras que otras muestran un claro retraso o incapacidad para andar solas. Sigue un periodo de estancamiento o regresin, durante el que la nia pierde el uso de las capacidades manuales sustituyndolo por movimientos repetitivos de las manos que llegan a ser constantes (estereotipias). El desarrollo intelectual se retrasa severamente y muchas nias son errneamente diagnosticadas como autistas o paralticas cerebrales. El comportamiento autista disminuye con la edad, para hacerse una nia afectuosa con mirada y rostro expresivo.

Criterios diagnsticos

CRITERIOS DE DIAGNOSTICO PARA EL SNDROME DE RETT CLSICO ESTABLECIDOS POR EL CONSENSUS DEL GRUPO DE TRABAJO. (BADEN-BADEN 2001). (Dra. Mercedes Pineda, Neuropediatra, Hospital de San Juan de Dios de Barcelona, Miembro del Grupo de Trabajo) 1) Criterios necesarios * Periodo prenatal y perinatal aparentemente normal. * Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los 6 primeros meses de vida. * Permetro craneal normal al nacer * Desaceleracin del permetro craneal entre los 5 meses y los 4 aos de vida. * Disminucin de la actividad voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 aos de edad, asociado temporalmente a una disfuncin de comunicacin y rechazo social. * Lenguaje expresivo y receptivo muy deteriorado con afectacin del desarrollo psicomotor. * Estereotipias de manos, retorcindolas/ estrujndolas, haciendo palmas/golpeando, ensalivando, lavado de manos y automatismos de friccin. * Anomalas en la deambulacin o no adquisicin de la marcha. * Posibilidad de un diagnostico clnico entre los 2 y 5 aos de edad. 2) Criterios de soporte * Anomalas del ritmo respiratorio en vigilia. * Apneas peridicas en vigilia. * Hiperventilacin intermitente * Periodos de contener la respiracin. * Emisin forzada de aire y saliva. * Distensin abdominal por deglucin de grandes cantidades de aire. * Anomalas EEG * Ritmo de base lento en vigilia y patrones intermitentes de ritmos lentos (3-5Hz) * Descargas paroxsticas con o sin crisis clnicas. * Convulsiones * Anomalas del tono muscular con atrofia de las masas musculares y/o disfonas * Trastornos vasomotores perifricos * Escoliosis / cifosis. * Retraso en el crecimiento (talla) * Pies pequeos hipotrficos y fros

* Anomalas en el patrn de sueo del lactante, con mayor tiempo de sueo diurno. 3) Criterios de exclusin * Evidencia de un retraso en el crecimiento intrauterino * Organomegalia u otros signos de enfermedad de depsito. * Retinopata o atrofia ptica * Presencia de un trastorno metablico o neurolgico progresivo. * Patologas neurolgicas secundarias por infecciones graves o traumatismos craneales.

Criterios de diagnstico para las formas no clsicas

Criterios de Inclusin: - Al menos 3 de los 6 criterios principales - Al menos 6 de los 11 criterios de soporte Seis criterios principales: * 1. Ausencia o reduccin de las habilidades manuales * 2. Perdida del lenguaje/ jerga * 3. Perdida de las habilidades para comunicarse * 4. Desaceleracin del crecimiento ceflico * 5. Estereotipias manuales * 6. Trastorno del desarrollo con un perfil de Sndrome de Rett. Once criterios de soporte: * 1. Anomalas del ritmo respiratorio * 2. Bruxismo * 3. Escoliosis / cifosis * 4. Amiotrofias de extremidades inferiores * 5. Pies fros y cianticos * 6. Aerofagia * 7. Deambulacin anormal o ausente * 8. Trastornos del sueo * 9. Sealar con la mirada caracterstica del S de Rett * 10. Gran tolerancia al dolor * 11. Crisis de risa o gritos

Estadios evolutivos clnicos

1 ETAPA * Inicio: de 6 a 18 meses. * Duracin: meses. * Enlentecimiento del desarrollo psicomotor y del crecimiento ceflico. * Disminucin del inters por el juego. 2 ETAPA * Inicio: de 1 a 3 aos. * Duracin: Desde algunas semanas a meses. * Etapa de regresin rpida, deterioro del comportamiento, con prdida de la utilizacin voluntaria de las manos, y la aparicin de estereotipias. * Crisis convulsivas.

* Manifestaciones autistas y prdida del lenguaje. * Comportamiento autoestimulante, insomnio y motricidad torpe. 3 ETAPA * Inicio: de 2 a 10 aos. * Duracin: De meses a aos * Etapa de Estabilizacin Aparente. * Retraso mental severo. * Regresin de los rasgos autistas, con una mejora del contacto. * Crisis convulsivas. * Estereotipias manuales caractersticas: lavado de manos. * Espasticidad, ataxia, apraxia. * Disfunciones respiratorias. 4 ETAPA * Inicio: Despus de los 10 aos. * Duracin: aos, dcadas. * Deterioro motor tardo. * Prdida de la capacidad motora. * Escoliosis, atrofia muscular, rigidez. * Sndrome piramidal y extrapiramidal marcados. * Retardo en el crecimiento con ausencia de lenguaje. * Mejora del contacto visual. * Crisis convulsivas menos severas. * Alteraciones trficas.

Tratamiento

Hasta ahora no existen frmacos que hayan conseguido con xito mejorar los sntomas del Sndrome de Rett, excepto la medicacin para el control de las convulsiones. Se recomienda una Fisioterapia lo ms precoz e intensa posible para prevenir: escoliosis, rigidez, pie equino, etc., y favorecer la movilidad. La terapia musical ha sido utilizada en Europa desde 1972 con xito y es considerada como medio para comunicarse. Se cree que es beneficioso el reducir las estereotipias manuales y aumentar la atencin de la nia y la bsqueda de contacto visual. Es importante favorecer la marcha y todo movimiento voluntario, as como insistir sobre la importancia de ejercicios de reeducacin funcional, que permitan limitar las deformaciones y mantener al mximo posible la independencia, facilitando potenciar todas sus posibilidades, tendiendo a conseguir el ptimo de "Calidad de Vida".

Prestar atencin a la higiene bucal. Para obtener los mejores resultados es necesario la Regularidad, formando parte de la vida normal de la nia, teniendo en cuenta que la Firmeza como el Cario son necesarios. Varios artilugios ortsicos, tales como tirantes, cabestrillos, etc., se usan a veces para tratar los "pies de bailarina", la escoliosis y las manos juntas. Tales dispositivos deben ser recomendados por el fisioterapeuta de la nia de acuerdo con su mdico. Es tambin de gran importancia la Hidroterapia y el masaje con chorro subacutico. Lema IRSA:"Cuidar hoy, curar maana"

Direccin de esta pgina: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001536.htm

Sndrome de Rett
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Causas
El sndrome de Rett se presenta casi siempre en las nias y se puede diagnosticar errneamente como autismo o parlisis cerebral. Los estudios han asociado muchos casos de sndrome de Rett con un defecto en un gen de la protena 2 de unin a metil-CpG (MeCP2). El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Aun cuando un cromosoma presente este defecto, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para que la nia sobreviva. Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontneo, mortinato o muerte muy prematura. La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 nios. Los grupos de la enfermedad han aparecido dentro de familias y ciertas reas del mundo, como Noruega, Suecia y el norte de Italia.

Sntomas

Un beb con el sndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los sntomas varan de leves a graves y pueden abarcar:

Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrs; la respiracin generalmente es normal durante el sueo y anormal al estar despierto Cambio en el desarrollo Babeo y salivacin excesiva Brazos y piernas flcidos (frecuentemente es el primer signo) Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje (sin embargo, evaluar las destrezas cognitivas en aquellas personas con sndrome de Rett es difcil debido a las anomalas en el lenguaje y el movimiento de la mano) Escoliosis Marcha temblorosa, inestable o rgida; o caminar sobre los dedos de los pies Convulsiones El crecimiento de la cabeza se hace ms lento comenzando aproximadamente entre los 5 y 6 meses de edad Prdida de los patrones normales de sueo Prdida de los movimientos con propsito de la mano; por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como torsin de la mano o colocacin constante de la mano en la boca Prdida del compromiso social Estreimiento y reflujo gastroesofgico (GERD) continuos y graves Circulacin deficiente que puede llevar a piernas y brazos fros y de color azuloso Problemas graves en el desarrollo del lenguaje

NOTA: Para los padres, los problemas en el patrn respiratorio pueden ser el sntoma ms difcil y perturbador de observar. Por qu suceden y qu hacer al respecto es algo que an no se ha comprendido bien. La mayora de los expertos en el sndrome de Rett recomiendan que los padres permanezcan calmados a lo largo de un episodio de respiracin irregular, como contener la respiracin. Puede ayudar el hecho de recordarse a s mismo que la respiracin normal siempre retorna y que su hija se ir acostumbrando al patrn respiratorio anormal.

Pruebas y exmenes
Las pruebas genticas se pueden utilizar para buscar el defecto gentico asociado con el sndrome de Rett. Sin embargo, dado que el defecto no se identifica en todas las personas con la enfermedad, el diagnstico de este sndrome se basa en los sntomas. Existen algunos tipos diferentes del sndrome de Rett:

Atpico Clsico (satisface los criterios diagnsticos) Provisional (algunos sntomas aparecen entre las edades de 1 a 3 aos)

El sndrome de Rett se clasifica como atpico si:

Comienza temprano (poco despus de nacer) o tarde (despus de los 18 meses de edad y algunas veces hasta 3 4 aos de edad) Los problemas con las destrezas del habla y de la mano son leves Aparece en un nio varn (muy poco comn)

Tratamiento
El tratamiento puede abarcar:

Ayuda con la alimentacin y el cambio de paales. Mtodos para tratar el estreimiento y el reflujo gastroesofgico. Fisioterapia para ayudar a prevenir problemas en las manos. Ejercicios de soporte de peso para aquellas personas con escoliosis.

La alimentacin suplementaria puede ayudar a aquellos con crecimiento lento. Se puede necesitar una sonda de alimentacin si el paciente inhala (aspira) alimento. Las dietas ricas en caloras y grasa, al igual que la alimentacin con sonda nasogstrica, pueden ayudar a incrementar el peso y la estatura. El aumento de peso puede mejorar la lucidez mental y la interaccin social. Los medicamentos, como carbamazepina, se pueden utilizar para tratar las convulsiones. Otros medicamentos o suplementos que se han utilizado o estudiado son, entre otros:

Bromocriptina Dextrometorfano Folato y betana L-carnitina, la cual puede ayudar a mejorar las habilidades del lenguaje, la masa muscular, la lucidez mental, al igual que la energa y la calidad de vida, mientras disminuye el estreimiento y el sueo durante el da L-dopa para la rigidez motriz en las etapas posteriores de la enfermedad

La terapia de clulas madre, sola o en combinacin con la terapia gnica, es otro tratamiento esperanzador.

Grupos de apoyo
International Rett Syndrome Association: www.rettsyndrome.org.

Expectativas (pronstico)
La enfermedad empeora lentamente hasta los aos de la adolescencia. Luego, los sntomas pueden mejorar. Por ejemplo, las convulsiones y los problemas respiratorios tienden a disminuir a finales de la adolescencia. La regresin o los retrasos en el desarrollo varan. Generalmente, un nio con sndrome de Rett se sienta en forma adecuada, pero es posible que no gatee. Para aquellos que gatean, muchos lo hacen pasando rpidamente sobre su vientre sin usar las manos.

De manera similar, algunos nios caminan independientemente dentro del rango de edad normal, mientras otros se retrasan, no aprenden definitivamente a caminar de manera independiente o no aprenden a caminar hasta la ltima etapa de la infancia o principios de la adolescencia. En el caso de los nios que s aprenden a caminar en el tiempo normal, algunos conservan esa habilidad por el resto de su vida, mientras que otros la pierden. Las expectativas de vida no se han estudiado bien, aunque es probable la supervivencia al menos hasta aproximadamente los 25 aos. La expectativa de vida de una nia con sndrome de Rett puede ser hasta aproximadamente los 45 aos. La muerte a menudo est relacionada con convulsiones, neumona por aspiracin, desnutricin y accidentes.

Cundo contactar a un profesional mdico

Consulte con el mdico si:

Tiene alguna preocupacin acerca del desarrollo de su hijo. Nota una falta de desarrollo normal de sus habilidades motrices o del lenguaje en un nio. Piensa que el nio tiene problemas de salud que requieren tratamiento.

Prevencin
La probabilidad de tener otro hijo con el sndrome de Rett es de menos del 1%.

Referencias
Kwon JM. Miscellaneous Disorders. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 592.5