G1

oFase desde el nacimiento hasta S oSntesis de ARNm y protenas oSI diferenciacin celular = G0 o Tiempo variable oReplicacin de ADN : cada cromosoma se duplica y queda formado por 2 cromatinas idnticas oContinua sntesis de protenas y ARNm oComienza condensacin de cromosomas y ensamblado de estructuras xa fases posteriores oContinua sntesis de ARNm y protenas oCondensacin al mximo, se observan pares de cromosomas y cromtidas hermanas oCentrosomas empiezan a separarse del ncleo, se dirigen a lo polos opuestos de la cel, a partir de ellos se formaran los microtbulos

Interfase

G2

Profase

Diploide o Somtica 46 cromosomas MITOSIS

oNcleo celular se desintegra Prometafase oMicrotbulos se adhieren a cromtidas Mitosis oCromosomas se desplazan por accin de microtbulos formando en el centro la placa ecuatorial oSeparacin de las cromtidas hermanas de cada cromosoma oEl citoplasma se ensancha oConjunto de cromosomas en cada polo queda envuelto por un ncleo oCromosomas comienzan a descondensarse hasta convertirse en la cromtidas de interfase

Metafase

Anafase

Telofase

Citocinesis

oProceso por el cual el citoplasma se divide en 2, por la accin de un anillo contrctil construido de actina y miosina

Celula eucariota (con nucleo) Profase I oCompactacin mxima cromosomas y unin cromosomas homlogos= pares bivalentes o Durante apareamiento cromosomas = entrecruzamiento por el cual se produce recombinacin gnica

Metafase I Meiosis I Divisin reduccionista

oNcleo celular se desintegra y lo pares bivalentes se desplazan al plano ecuatorial oPares bivalentes se separan emigrando cada cromosoma con sus respectivas cromtidas hermanas a cada polo de la cell. oLos cromosomas de cada polo son cubiertos por un nucleo para posteriorx dividirse y dar lugar a las celulas haploides Intercinesis = no se produce duplicacion

Anafase I Telofase I

Haploide o Sexual 23 cromosomas MEIOSIS Profase II

oSe rompe el ncleo celular

Metafase II Meiosis II Anafase II

oCromosomas en le plano ecuatorial

oCromtidas hermanas se separan, desplazndose a polos opuestos de la clula

Telofase II

oConjunto de cromosomas en cada polo queda envuelto por un ncleo oCitocinesis

Fisher = Verosimilitud ; Resulta muy til xa la gentica cuantitativa en cuanto quee permite estimar los parmetros Heredabilidad y Ambientabilidad / de varianza fenotpica en una poblacin debido a Varianza gentica : Heredabilidad (en su sentido mas amplio ) Estadstico descriptivo , H2 =VA+VD+VI Aditiva (A) valores genotpicos =efectos lineales en fenotipo

No Aditiva( D) Epistatica (I )

representa influencias genticas = dominancia

De interaccin entre locci

/ de varianza del fenotipo que se transmite de padres a descendientes debido unicamente a : Heredabilidad (en sentido estricto) Carcter practico , h2 =VA Varianza gentica : Aditiva A valores genotpicos =efectos lineales en fenotipo

Ambientalidad Diferencia en el AMB = diferencias en el fenotipo: Vamb = VC+CE

Compartida (C) Factores que comparten los miembros de una familia que los hacen similares .Ej: Dieta, nivel sociocultural

No Compartida (E) Factores que no comparten los miembros de una familia que los hacen diferentes .Ej: accidentes, enfermedad, relacin con extra familia

AMBIENTE & GENOTIPO

CORRELACIN O INTERACCIN

Pasiva : Ni el comportamiento ni el genotipo determinan el ambiente Correlacin. 1 Individuo con un det genotipo tiende a desarrollarse en ambientes propensos para su expresin Activa: Propensin gentica del individuo que provoca que busque y eventualx seleccione el amiente que mas favorezca la expresin de la propensin gentica. Evocada: La propia expresin de genotipo provoca situaciones (reacciones) que favorecen la aparicin de factores ambientales propicios. )

Interaccin Forma en que los genes y el ambiente afectan al fenotipo conjuntax

1 mismo gen puede manifestarse de manera diferente en diferentes AMB Alelos diferentes de un gen pueden moderar la infuencia de un mismo AMB

Ser Humano = Diploide 2n

Cromatina en estado de compactacin ADN + HISTIONAS = CROMATINA son segmentos de ADN contenidos dentro del ncleo de las clulas

ADN : cido nucledo que contiene instrucciones genticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus, y es responsable de su transmisin hereditaria

46 CROMOSOMAS

En el ncleo de cada clula hay 23 pares de cromosomas o 46 cromosomas en total. La otra parte del ADN que contienen las clulas se encuentra en las mitocondrias, provienen de la madre

GENOMA = dotacin completa de material gentico de un individuo en cada persona por la diferente combinacin de alelos. 2 pares de 23 cromosomas 22 autosomas y 1 sexual (gonosomas) = 46

GEN

Unidad bsica de la herencia . Secuencia de nucletidos =Segmento de ADN Codifica ARN Produce protenas Se encuentra en lugar especifico del cromosoma = LOCUS

Estn duplicadlos (2n)

ALELO

Cada forma alternativa de un gen Ocupan el mimo locus en el cromosoma Diferentes alelos = diferente fenotipo

GENOTIPO = dotacin de alelos que contiene un organismo para determinado rasgo

HOMOCIGOTO= Alelos iguales AA

Domnate AA Recesivo aa

HETEROCIGOTO = Alelos Diferentes Aa

Aa

FENOTIPO = diferencias de rasgos observables expresin del genotipo en funcin de un determinado ambiente.

RECOMBINACION = proceso de entrecruzamiento durante meiosis Profase I = 2 cromosomas homlogos se unen e intercambian los alelos de los genes

LIGAMENTO = proceso por el cual los genes situados en un mismo cromosoma tienden ha heredarse juntos. > distancia < P

Enzimas ! Todas las reacciones qumicas de la clula estn mediatizadas por ellas Aceleran la velocidad de reaccin y disminuyen la energa de activacin. PROTEINA Molcula compuesta por aminocidos , unidos por enlaces peptdicos ADN = especifica los aminocidos que conforman una protena y su orden en la cadena polipptida Tripletes = ADN CODIGO GENETICO Agrupaciones 3 bases Codones = ARN Adenina - Timina Citosina - Uracilo Cada agrupacin de 3 especifica 1 aminocido Adenina - Timina Citosina - Guanina

Redundante = 1 aminocido codificado por ms de 1 codn

AUG = codn de inicio UAG UAA UGA =terminacin No codifican ningn aminocido

TRANSCIPCION

ADN

ARN Iniciacin

ARNm + subunidad menor de ribosoma ARNt + codn ARNm en el sitio P 2 codn codifica otro aminocido acompaado de su ARNt y lo transporta al sitio A Enzima sintetasa genera enlace peptidico de los 2 aminocidos + 3er aminocido codificado en el siguiente codn, los 2 aminocidos se desplazan un lugar a la izquierda dejando libre el espacio A donde entra el 3er ARNt con un nuevo aminoaxhasta codn de terminacin Cuando el sitio A es abordado por el codn de terminacin , liberando la cadena polipptida plegndose el polipptida en la protena

TRADUCCIN

ARN polipptidos Ribosomas

Prolongacin

Terminacin

Delecin Perdida de algn nucletido Gnicas Insercin Inserta 1 o + nucletidos 1 gen Cambios en los nucletidos Inversin Conjunto de nucletidos introducidos en orden opuesto

Sustitucin 1 nucletido es sustituido por otro diferente

MUTACIONES

Genticas/genmicas N de cromosomas Erro en el proceso de mitosis o Meiosis

En funcin de si el numero de cromosomas de una clula es mltiplo exacto dl numero haploide u distinto del diploide o si no es el numero haploide ni mltiplo exacto del numero haploide normal

Delecin Escisin un brazo del cromosoma

Cromosmicas Estructura del cromosoma

Translocacin Inversin Duplicacin

Trozo delecionado se une a otro cromosoma

Trozo de ADN se inserta en el mismo lugar pero en sentido inverso Un trozo de cromosoma se replica 2 veces

CROMOSOMATOPIAS

Estudia los mecanismos condicionados de forma externa por los cuales se regula la expresin gentica , mecanismos que hacen que un gen se exprese o no. Diferentes factores epigenticos diferentes estmulos ambientales = responsables de activar diferentes genes en respuesta a

Cambios reversibles del AND as como de las protenas asociadas que hace que unos genes se expresen y otros no en funcin de las condiciones externas causados por encimas

EPIGENETICA

Mecanismos epigenticos

Metilacin y acetilacin de las histonas (protenas en torno a las que ese enrolla el ADN) . til para el diagnostico y prediccin de xito de un tratamiento.

Impronta gentica = fenmeno que manifiestan ciertos genes por el que un mismo gen se expresa de manera diferente en funcin de si se hereda de la madre o el padre Pleitropa= un mismo gen , en funcin del tipo de tejido donde se exprese =efectos muy diferentes Epistasia= Interaccin entre genes ubicados en distintos locci. Enmascaramiento de la expresin fenotpica por parte de otro gen no allico Penetrancia= Frecuencia con que un gen dominante o uno recesivo en homocigosis, se manifiesta fenotpicamente en la poblacin. 0-1 = Penetrancia completa

Ley de los factores de pareja

La herencia se basa en parejas de unidades particulares, determinando cada una un rasgo especifico Cada rasgo viene determinado por la combinacin de 2 factores aportado por cada uno de los padres Factores= genes.

Ppio de Uniformidad MENDEL

Al cruzar 2 lneas puras que difieren en 1 carcter = la primera generacin (F1) presenta el mismo fenotipo para este carcter. 2 elementos distintos se emparejan = uno es domnate sobre el otro (recesivo) Al rasgo que se manifestaba en la F2 despus de cruce de miembros de F1 = recesivo. En la formacin de gametos los elementos se segregan al azar ; cada gameto recibe con la misma P (50%) uno de los elementos de la pareja Los genes constituidos en parejas se transmiten de generacin en generacin de manera inalterable Las leyes de la herencia se aplican a cada rasgo separadamente y de forma independiente segn las anteriores leyes , favoreciendo la presencia de mltiples cruces y de diversidad fenotpica

Ley de segregacin

Ley de Transmisin independiente

No son las caractersticas fsicas lo que se transmite sino los factores genes El fenotipo resulta de la cooperacin de los factores de los organismos progenitores Los factores son idnticos en el progenitor hembra y macho, y se localizan en los gametos En la fecundacin la clula masculina aporta un factor y el femenino otro (lo que hoy =aportan uno de los alelos del mismo gen

Aneuploidas Cromosomas numero haploide (23) Nmero de cromosomas Espordicas Recurrencia baja Constante entre poblaciones Poliploidas 1 o+ dotaciones cromosmica

Trisonomas Monosmas Nulisoma

Triploida =aborto

Delecin

Ausencia de un segmento de cromosoma > efectos en fenotipo Copia adicional de un cromosoma < grave que delecin

CROMOSOMOPATIA

Duplicacin

Estructura de cromosomas Se separan errneamente roturas cromosmicas Afectan al fenotipo

Translocacin

Transferencia de fragmentos tras las roturas Equilibrada= no afectado fenotpicamente xo descendientes pueden tener exceso o defecto de material gentico

Micro - Delecin

Son ms graves la monsomas que las trisonomas ; el dficit es ms grave que el exceso Alteraciones en los autosoma > grave que gonosomas ; Autosoma = gran cantidad de genes > tamao del cromosoma alterado > desequilibrio > repercusin en el fenotipo Organismo 2 o+ lneas celulares con complementos cromosmicos =Mosaico= diferente grado de afectacin xa la misma alteracin gentica

HERENCIA MONOGENICA Unifactorial autosmica Autosmica Dominante Afectan a la estructura del organismo Todas las afectadas Autosmica Recesiva Afectan a las enzimas

Siguen las leyes de Mendel El impacto de la enfermedad = para los dos sexos, a excepcin de la herencia limitada por el sexo El riesgo para el hijo/a de un padre afectado = riesgo para el hijo/a de una madre afectada

generaciones

Transmisin horizontal pueden saltar generacines La consanguineidad entre progenitores aumenta el riesgo de padecer patologas recesivas

Ligada al Sexo Ligada a X La frecuencia de afectacin en los dos sexos s= desigual El riesgo para los descendientes de un padre afectado que para los descendientes de una madre afectada

Dominante Recesiva

Ligada a Y

Herencia influida y herencia limitada al sexo No se cumple igual frecuencia de afectacin para los dos sexos.

HERENCIA MULTIFACTORIAL
La expresin fenotpica abarca un gran rango. Accin combinada de mltiples genes y factores ambientales. Los rasgos fenotpicos dependen de la accin de mltiples genes cada uno de stos con dos o ms alelos. Se ha de partir de un efecto aditivo de los genes cuyo resultado da el fenotipo. Por norma general, los poligenes actan de forma independiente unos de otros. Se desconoce n exacto de genes implicado en casa rasgo, se puede estimar La frecuencia para cada enfermedad alta, y su aparicin tarda. El riesgo de la enfermedad decrece con la disminucin del grado de parentesco. Herencia multifactorial cuantitativa. Rasgo fenotpico se presenta en la poblacin de una manera continua, pudindose establecer una distribucin de frecuencias con una puntuacin media Las formas alternativas de un gen cuya cuanta o valor se suma al de otras para determinar un rasgo cuantitativo determinado se denominan alelos aditivos. La dosis gnica se refiere al nmero de veces que est presente un alelo en un genotipo. Presin sangunea, la estatura, la masa corporal o la inteligencia y la personalidad. Herencia multifactorial cualitativa. Rasgo fenotpico sigue un patrn discontinuo ,un sexo suele estar ms afectado que otro. Predisposicin a manifestar un determinado rasgo o una enfermedad en relacin con el nmero total de factores de riesgo El umbral marca la distribucin cualitativa del fenotipo , hasta que el nmero de factores genticos y ambientales no llega a un umbral determinado, no se manifiesta el rasgo o la patologa. El riesgo para los hijos de personas afectadas es bajo y variable ,vara en funcin del nmero de hermanos afectados (riesgo > creciente por cada hermano afectado) Esquizofrenia , TDAH, Diselexia

HERENCIA EXTRANUCLEAR
Aspectos que se trasmiten a los descendientes mediante el citoplasma en lugar del ncleo celular, Patrn de efecto materno. Los productos de genes nucleares se localizan en el vulo para trasmitirse a los descendientes por medio del citoplasma. Herencia infecciosa. El fenotipo de un organismo est influido por la presencia del parsito en el citoplasma de sus clulas..