INMUNODEFICIENCIAS

Las inmunodeficiencias derivan de la falta o del fallo de las funciones inmunolgicas normales. Alteraciones cualitativas o cuantitativas en uno o ms de los componentes de la respuesta inmune

ID Primarias y Secundarias
Las Inmunodeficiencias primarias se deben a defectos intrnsecos en las clulas del sistema inmune y son por regla general de origen gentico

ID Primarias y Secundarias
Las Inmunodeficiencias secundarias (Adquiridas) derivan de factores extrnsecos como frmacos, radiaciones, desnutricin y malnutricin, Infecciones Deficiencias debidas a etapas fisiolgicas, (prematuros, ancianos,etc.

INMUNODEFICIENCIAS
GENTICAS (primarias) ADQUIRIDAS (secundarias)

1. 3.

A otras enfermedades Genticas: A disfunciones de rganos: A deficiencias nutricionales

1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8.

Combinadas (T-B) Que afectan a Anticuerpos Defecto de Apoptosis Defectos de Fagocitos Asociadas al IFN-g Sndromes con rotura de DNA Dficit de Complemento Dficit de protenas reguladoras de complemento

4.

5.
6. 7. 8. 9.

A Frmacos: CORTICOIDES
A Infecciones: SIDA A Enfermedades hematolgicas A Ciruga y Traumas en general A Estados psicolgicos/emocionales

10. Etapas fisiolgicas: NIOS ANCIANOS

Inmunodeficiencia
Las (ID) no especficas se refieren a diversas alteraciones en fenmenos de la inmunidad innata, como la fagocitosis el complemento y otros.
Las (ID) especficas, corresponden a disfunciones de las clulas T y B, del sistema de inmunidad adaptativa.

susceptibilidad a infecciones

susceptibilidad a algunas neoplasias

Aparicin Enfermedades autoinmunitarias

Inmunodeficiencias alteraciones en:

Maduracin linfocitaria Activacin linfocitaria Mecanismos efectores de la inmunidad innata y adquirida

REACCION INMUNOLGICA

Inmunodeficiencias Primarias

Patologas Asociadas a. Sndrome infeccioso a repeticin b. Enfermedades Neoplsicas c. Enfermedades Autoinmunes

Inmunodeficiencias Primarias Patologas Asociadas

a. Sndrome infeccioso a repeticin
Deficiencias por anticuerpos: infecciones por bacterias pigenas, enterovirus, gardia lambia, pneumocysti carinii

Deficiencias combinadas T y B: infecciones dominantes por virus y todo tipo de bacterias (intracelular sobre todo), hongos o protozoos
Deficiencias de complemento: infecciones repetidas por bacteria encapsuladas (Neisseria) Deficiencias de clulas fagocticas: pocas infecciones vricas, frecuentes bacterias pigenas las intracelulares, los hongos comunes

Inmunodeficiencias Primarias
b. Enfermedades Neoplsicas

Inmunodeficiencias Primarias

Patologas Asociadas
b. Enfermedades Neoplsicas. Se producen por:
Alteracin de la vigilancia tumoral Activacin inmunitaria no regulada con linfoproliferacin Reacomodo gentico defectuoso de los receptores de antgenos Agentes infecciosos que predisponen o causan transformaciones celulares Linfomas no Hodgkin Enfermedad linfoproliferativas a clulas B Carcinomas cutneos y gstricos

Inmunodeficiencias Primarias Patologas Asociadas

c. Enfermedades Autoinmunes
Papel de los linfocitos es fundamental en la induccin y coordinacin de las respuestas inmunitarias Su disfuncin aumenta los fenmenos autoinmunitarios Enfermedades similares a la artritis reumatoidea, Lupus Eritematoso sistmico

Un grupo de enfermedades hetereogeneas, debido a un defecto primario de algunos de los componentes del sistema inmune Actualmente existen mas de 200 entidades reconocidas con su defecto gentico: 1/600 nacidos vivos

Su forma de Herencia puede ser: a. Ligada al cromosoma X b. Autosomica dominante c. Autosmica recesiva d. Espordica

Subgrupo IDP

Inicio clnica

Patrn infecciones Bacterias capsuladas: H. influenzae, neumococo, estreptococo Hongos y parsitos: G.

Otras caractersticas Infecciones recurrentes: sinusitis, otitis media, bronquiectasias Alteraciones gastrointestinales crnicas, incluyendo MAI Autoinmunidad Polio paraltica postvacunacin (vacuna viva oral) Falla crecimiento Candidiasis oral Diarrea crnica Polio paraltica postvacunacin Infecciones muy severas por microorganismos comunes Granulomas Mala cicatrizacin heridas Abscesos, infecciones piel Infecciones orales y anorrectales Enfermedades reumatolgicas Sd lupus-like Esclerodermia

Inmunodeficiencia s humorales

> 6 meses de edad, incluso adultos

lamblia, Cryptosporidium spp.

Virus: enterovirus

Inmunodeficiencia s celulares y combinadas

< 6 meses edad

Infecciones oportunistas: P. carinii, micobacterias, CMV, VEB, VVZ, Candida spp

Deficiencias fagocitos

Lactantes o nios mayores

Pseudomonas spp, Serratia spp, Klebsiella spp Hongos y parsitos: Candida spp, Nocardia spp, Aspergillus spp

Bacterias: S. aureus,

Deficiencias complemento

Cualquier edad

Infecciones por Neisseria, incluyendo meningitis y gonorrea

Dficit de las clulas T

Son susceptibles a las infecciones oportunistas Como la funcin de las clulas B es dependiente de las clulas T, se produce tambin deficiencia humoral Dficit combinado de la inmunidad humoral y de la mediada por clulas

Dficit de las clulas T

En la inmunodeficiencia celular se dan tres tipos de procesos
1. Enfermedades que solo aparecen en enfermos inmunodeprimidos Neumona por Pneumocystis carinii Leucoencefalopata multifocal progresiva por el virus JC 2. Procesos que adoptan formas clnicas diferentes en los inmunodeprimidos Afectacin pulmonar por el sarcoma de Kaposi (cutnea en inmunocompetentes) Candidiasis esofgica (oral en inmunocompetentes) 3. Procesos similares a los individuos inmunocompetentes, pero cuyos episodios son ms graves o recurrentes Neumonas inespecficas Salmonelosis recurrente

Deficiencia Combinada Bacterias Pseudomonas Salmonella Neumocococ Micobacterias Serratia Virus Herpes simple y Zoster Citomegalovirus Rotavirus Sincitial respirat Hongos Candida Aspergillus Criptococcus Protozoos Toxoplasma P. carinii Criptosporidium

Deficiencia de Anticuerpos Bacterias Hemfilus Campilobacter Neumococo Meningococo Estafilo-Estrepto Mycoplasma Virus ECHO Poliovirus Hepatitis A, B, C Rotavirus

Deficiencia de Complemento Bacterias Neisseria Estreptococos Estafilococos aureus E. Coli Hemfilus

Deficiencia de Fagocitos Bacterias S. Aureus Estreptococos Echerichia Coli Pseudomonas Klebsiella Micobacterias

Hongos Candida Aspergilus Nocardia Protozoos Gardia lambia Cryptosporidium P. Carinii

Dficit de las clulas T

I. Trastornos con defectos tempranos en la maduracin celular II. Proliferacin y diferenciacin anormales

III. Defecto enzimtico

Dficit de las clulas T

I. Transtornos con defectos tempranos en la maduracin celular
1. Inmunodeficiencia grave combinada. Maduracin anormal de la clula madre No hay tejido tmico normal Ganglios linfticos, bazo y otros tejidos linfoides carecen de linfocitos (LB y LT) Ausencia o una anomala en la clula progenitora linfoide o progenitora del LT

Dficit de las clulas T

I. Transtornos con defectos tempranos en la maduracin celular
2. Anomala de DiGeorge. Maduracin anormal Linfocito T Defecto en el desarrollo embrionario del timo, paratiroides y tronco cardiaco de salida Fascie microgntica, hipertelorismo (ojos muy separados), implantacin baja de los pabellones auriculares

Afecta los rganos derivados del 3er y 4to arco farngeo Suele ser espordica. Autosmica recesiva Ausencia total o parcial del timo

Mutacin del cromosoma 22 q11,2

Pueden haber alteraciones cardiacas (tronco cardiaco de salida)

Alteraciones digestivas (atresia del esfago) Ausencia de paratiroides: Tetania por hipocalcemia

 Disminucin de los linfocitos T (respuesta celular ausente) Inmunoglobulinas normales o ligeramente disminuidas

Infecciones frecuentes de inmunodeficiencias combinadas Infecciones oportunistas: P. carinii, micobacterias, CMV, Virus Epstein Barr, Virus Varicela Zoster, Candida.

Dficit de las clulas T

II. Proliferacin y diferenciacin anormales
1. Ataxia-telangiectasia hereditaria
Linfopenia

de clulas T La respuesta proliferativa a mitgenos o antigenos est disminuida, en estado finales hipogammaglobulinemia
Roturas

cromosmicas espontneas en LT (cromosomas 7 a 14) en el lugar de los genes para el receptor T alfa y beta

Sndrome complejo de anormalidades inmunolgicas, neurolgicas, endocrinolgicas, hepticas y cutneas Linfopenia de clulas T La respuesta proliferativa a mitgenos o antigenos est disminuida, en estado finales hipogammaglobulinemia Fallecen antes de los 20 aos por infecciones incontrolables, tumores linforeticulares (20%) e insuficiencia respiratoria crnica

Ataxia - telangiectasia

A-T es un el desorden autosmico recesivo causado por un gen defectuoso en el cromosoma 11.

TELANGECTASIAS

Dficit de las clulas T

III. Defecto enzimtico 1. Dficit de adenosindesaminasa (ADA) Responsable del metabolismo de la adenosina Su ausencia produce acumulacin intracelular de metabolitos txicos para la adenosina Innhiben la proliferacin normal de linfocitos T y B

2. Dficit de purn-nuclesido-fosforilasa (PNP) Produce acumulacin intracelular de purina Causa grave anormalidades funcionales de los linfocitos T

Dficit de las clulas T

IV. Otras inmunodeficiencias
1. Dficit de MHC de clase II Falta la expresin de las molculas HLA clase II sobre las clulas presentadoras de antgeno 2. Sndrome de Wiskott-Aldrich Expresin defectuosa o inestable de la glucoproteina de membrana CD43 que se expresa en LT, LB, plaquetas, monocitos y neutrfilos
Alteraciones

inmunitarias y plaquetarias

 Afectan solo a varones (ligado al cromosoma X) Eccema hemorragias infecciones pigenas a repeticin

 Expresin defectuosa de la sialoglucoprotena en las membranas celulares de los LT LB, plaquetas, monocitos y neutrfilos ME: LT tienen menos microvellocidades superficiales Las clulas T tienen una funcin defectuosa. Linfopenia progresiva. Respuesta proliferativas dbiles frente al antgeno

Trombocitopenias: plaquetas ms pequeas, anomalas en su agregacin y vida media ms corta Infecciones a repeticin Hemofilus influenzae, estafilococo aureus y neumococos, infecciones herpeticas severas Fallecen antes de la pubertad por hemorragias masivas, infecciones o linfomas (10-15%) Tratamiento: transplante de MO

 Falta la expresin de las molculas HLA clase II sobre las clulas presentadoras de antgeno Autosmica recesiva Lesin del brazo corto del cromosoma 6 Dficit de TCD4, la proliferacin depende del HLA clase II

Lactantes, con infecciones recurrentes, sobre todo del tubo digestivo

Tambin hay dficit de anticuerpos

Cuadro Clnico Herencia

Sndrome de Wiskott-Aldrich
AtaxiaTelangiectasia

LT
No

LB
N

IgG
N

IgA
No

IgM

Ligada Sexo

Autosmica Recesiva

No

Anomalia Di George 3er-4to arco farngeo

Espordica

No

No

No

No