Documentos de Académico
Documentos de Profesional
Documentos de Cultura
de 2006
Lucas Otao
Seccin de Medicina Fetal y Gentica
Servicio de Obstetricia
Unidad de Diagnstico y Tratamiento Fetal
En el 1er trimestre, las 2 En el 1er trimestre, las 2 caractersticas comunes de caractersticas comunes de muchas aneuploidas son la muchas aneuploidas son la translucencia nucal (TN) translucencia nucal (TN) aumentada y, la ausencia del aumentada y, la ausencia del hueso nasal (HN). hueso nasal (HN).
H Aiello, L Otao, E Gadow y col., ISPD, Japn 2006 H Aiello, L Otao, E Gadow y col., ISPD, Japn 2006
TOTAL AVC: de Ago 96 a feb 2006 TOTAL AVC: de Ago 96 a feb 2006 5984 fetos con CRL entre 45-84 mm 5984 fetos con CRL entre 45-84 mm 3031 fetos con evaluacin de HN desde 2001 3031 fetos con evaluacin de HN desde 2001
cariotipo normal cariotipo normal trisoma 21 trisoma 21 trisoma 18 trisoma 18 trisoma 13 trisoma 13 45,X 45,X Trisomas sexuales Trisomas sexuales triploida triploida otras otras
H Aiello, L Otao, E Gadow y col., ISPD, Japn 2006 H Aiello, L Otao, E Gadow y col., ISPD, Japn 2006
T 21
12 10 8 6 4 2 0 45 50 55 60 65 70 CRL (mm) 75 80 85
H Aiello, L Otao, E Gadow y col., ISPD, Japn 2006 H Aiello, L Otao, E Gadow y col., ISPD, Japn 2006
Trisoma 21 TN aumentada
86/105 (82%) 86/105 (82%)
HN Ausente
22/52 (42.3%) 22/52 (42.3%)
H Aiello, L Otao, E Gadow y col., ISPD, Japn 2006 H Aiello, L Otao, E Gadow y col., ISPD, Japn 2006
n
14 1 1 1 1 1 1
%
13 1 1 1 1 1 1
H Aiello, L Otao, E Gadow y col., ISPD, Japn 2006 H Aiello, L Otao, E Gadow y col., ISPD, Japn 2006
Trisomas 13 - 18 Hueso nasal ausente: 15/27 (55%) Trisomas 13 - 18 Hueso nasal ausente: 15/27 (55%) Translucencia nucal aumentada : 38/47 (81%) Translucencia nucal aumentada : 38/47 (81%)
NT (mm)
16 14 12 10 8 6 4 2 0 45 50 55 60 65 70 CRL (mm) 75 80 85
T 13
T 18
H Aiello, L Otao, E Gadow y col., ISPD, Japn 2006 H Aiello, L Otao, E Gadow y col., ISPD, Japn 2006
Trisoma 18 - Otros hallazgos: 24/38 (63%) Trisoma 18 - Otros hallazgos: 24/38 (63%)
H Aiello, L Otao, E Gadow y col., ISPD, Japn 2006 H Aiello, L Otao, E Gadow y col., ISPD, Japn 2006
Trisoma 18 - Otros hallazgos: 24/38 (61%) Trisoma 18 - Otros hallazgos: 24/38 (61%) Edema generalizado Edema generalizado Onfalocele Onfalocele Defecto de miembros Defecto de miembros Defectos cardiacos Defectos cardiacos Megavejiga Megavejiga Higroma qustico Higroma qustico Hernia diafragmtica Hernia diafragmtica Cabeza en forma frutilla Cabeza en forma frutilla 21/38 (55%) 21/38 (55%) 10/38 (26%) 10/38 (26%) 5/38 (13%) 5/38 (13%) 3/38 (8%) 3/38 (8%) 2/38 ( 5%) 2/38 ( 5%) 2/38 ( 5%) 2/38 ( 5%) 1/38 ( 3%) 1/38 ( 3%) 1/38 ( 3%) 1/38 ( 3%)
H Aiello, L Otao, E Gadow y col., ISPD, Japn 2006 H Aiello, L Otao, E Gadow y col., ISPD, Japn 2006
Trisoma 13 - Otros hallazgos: 8/9 (89%) Trisoma 13 - Otros hallazgos: 8/9 (89%)
H Aiello, L Otao, E Gadow y col., ISPD, Japn 2006 H Aiello, L Otao, E Gadow y col., ISPD, Japn 2006
Trisoma 13 - Otros hallazgos: 8 // 9 Trisoma 13 - Otros hallazgos: 8 9 holoprosencefalia holoprosencefalia Perfil anormal Perfil anormal polidactilia polidactilia edema generalizada edema generalizada onfalocele onfalocele Megavejiga Megavejiga cardiac defect cardiac defect Defecto del tubo neural Defecto del tubo neural oligoamnios oligoamnios 4 4 4 4 4 4 3 3 3 3 2 2 1 1 1 1 1 1
H Aiello, L Otao, E Gadow y col., ISPD, Japn 2006 H Aiello, L Otao, E Gadow y col., ISPD, Japn 2006
H Aiello, L Otao, E Gadow y col., ISPD, Japn 2006 H Aiello, L Otao, E Gadow y col., ISPD, Japn 2006
Sndrome de Turner - Otros hallazgos: 14/16 (87,5%) Sndrome de Turner - Otros hallazgos: 14/16 (87,5%)
Higroma qustico
Edema generalizado
H Aiello, L Otao, E Gadow y col., ISPD, Japn 2006 H Aiello, L Otao, E Gadow y col., ISPD, Japn 2006
Sndrome de Turner - Otros hallazgos: 17/20 Sndrome de Turner - Otros hallazgos: 17/20 higroma qustico higroma qustico edema generalizado edema generalizado ompalocele ompalocele Hueso nasal ausente Hueso nasal ausente 15/20 (75%) 15/20 (75%) 12/20 (60%) 12/20 (60%) 1/20 ( 5%) 1/20 ( 5%) 0/10 0/10
H Aiello, L Otao, E Gadow y col., ISPD, Japn 2006 H Aiello, L Otao, E Gadow y col., ISPD, Japn 2006
TN
82%
HN Ausente
42.3%
Anomal. mayores
15%
Eco negativa
16%
47
81%
55%
68%
10%
20
85%
0%
85%
10%
0%
0%
0%
100%
H Aiello, L Otao, E Gadow y col., ISPD, Japn 2006 H Aiello, L Otao, E Gadow y col., ISPD, Japn 2006
Screening con TN solamente (TN+EM) Prospectivos, poblacin de bajo riesgo, corte 1/300 Estudio n TFP
8,3% 8,3% 4,3% 4,3% 7,8% 7,8% 4,7 % 4,7 % 6,0% 6,0% 7,4% 7,4% 13,0% 13,0% 2,3% 2,3% 8,9% 8,9% 4,8% 4,8% 7,5% 7,5%
TD
82,2% 82,2% 90,9% 90,9% 81,0% 81,0% 83,3% 83,3% 75,0% 75,0% 90,0% 90,0% 87,6% 87,6% 100 % 100 % 90,6% 90,6% 81,5% 81,5% 83,3% 83,3%
Snijders et al.1998 95.802 Snijders et al.1998 95.802 Theodoropoulos et al. 1998 3.539 Theodoropoulos et al. 1998 3.539 Thilaganathan et al. 1999 9.774 Thilaganathan et al. 1999 9.774 Schwarzler et al. 1999 4.512 Schwarzler et al. 1999 4.512 OCallaghan et al. 2000 997 OCallaghan et al. 2000 997 Brizot et al. 2001 2.480 Brizot et al. 2001 2.480 Gasiorek-Wiens et al. 2001 21685 Gasiorek-Wiens et al. 2001 21685 Sau et al. 2001 2.608 Sau et al. 2001 2.608 Zoppi et al. 2001 10.065 Zoppi et al. 2001 10.065 Prefumo and Thilaganathan 2002 11,847 Prefumo and Thilaganathan 2002 11,847 Chasen et al. 2003 2,216 Chasen et al. 2003 2,216
Total
L Otao (24-9-06) L Otao (24-9-06)
165.537
8,3% 5%
84,9% 78,4
Estudio
1 BUN1 2 FASTER2 3 SURUSS3 4 OSCAR4
Total
L Otao (24-9-06) L Otao (24-9-06)
1. Wapner y col. NEJM 2003 1. Wapner y col. NEJM 2003 2. Malone y col. AJOG 2003 2. Malone y col. AJOG 2003
3. Wald y col. Health Tech Assess 2003 3. Wald y col. Health Tech Assess 2003 4. Spencer y col. BJOG 2003 4. Spencer y col. BJOG 2003
Implementacin nacional
NHS NSC: UK National Screening Committee Antenatal an Newborn Screening Program National Downs syndrome Screening Programme Objetivo general: implementar el screening para Down en todas las maternidades Objetivo principal: asegurar el acceso a todas las embarazadas al programa con el nivel de calidad acordado. Se basa sobre el principio escencial de proveer informacin adecuada a las mujeres para que puedan ser capaces de ejercer una eleccin informada
3rd Annual Programme Reprt 2005/6 3rd Annual Programme Reprt 2005/6 www.screening.nhs.uk/downs/home.htm www.screening.nhs.uk/downs/home.htm
NHS NSC: UK National Screening Committee Antenatal an Newborn Screening Program National Downs syndrome Screening Programme Ofrecer screening a todas y precozmente Asegurar la informacin: escrita y oral Maximizar la TD y minimizar la TFP acordes a estndares nacionales Minimizar el dao asociado Asegurar la devolucin de los resultados en tiempo Asegurar que las mujeres con pruebas +, reciban informacin y apoyo (sin demora) para decidir
3rd Annual Programme Reprt 2005/6 3rd Annual Programme Reprt 2005/6 www.screening.nhs.uk/downs/home.htm www.screening.nhs.uk/downs/home.htm
NHS NSC: UK National Screening Committee Antenatal an Newborn Screening Program National Downs syndrome Screening Programme Minimizar el dao y ansiedad luego del diagnstico de un feto afectado y manejar el embarazo de acuerdo a los deseos de los padres. Asegurar que los profesionales involucrados en el programa tengan el nivel necesario de conocimientos y habilidades. Proveer regularmente el feedback sobrela efectividad y calidad del servicio. Mejorar todos los aspectos del programa a travs de un proceso continuo de calidad.
L Otao (24-9-06) L Otao (24-9-06)
3rd Annual Programme Reprt 2005/6 3rd Annual Programme Reprt 2005/6 www.screening.nhs.uk/downs/home.htm www.screening.nhs.uk/downs/home.htm
Society of Maternal Fetal Medicine y el American Institute of Ultrasound in Medicine, USA En febrero de 2004 se estableci un Comit de Translucencia Nucal:
Desarrollar un programa de educacin estandarizada Asegurar la calidad de la medicin 1666 profesionales tomaron el curso 1094 completaron el entrenamiento y estn siendo evaluados 74% pasan el control de calidad
Datos no publicados, SMFM 2006 Datos no publicados, SMFM 2006
Screening aneuploidas en 1er trimestre Society of Maternal Fetal Medicine y el American Institute of Ultrasound in Medicine, USA Uno de los problemas ms importantes es la escasez en RRHH en diagnstico prenatal invasivo de primer trimestre (Vellosidades corinicas).
Intervencin
120 100 80 60 40 20 0 2000
L Otao (24-9-06) L Otao (24-9-06)
Posnatal Prenatal
2001
2002
2003
2004
2005
Tabor A,, Ultrasound Obstet Gynecol 2006;28:362 Tabor A,, Ultrasound Obstet Gynecol 2006;28:362
Intervencin
45% 45% VC VC
L Otao (24-9-06) L Otao (24-9-06)
80 % 80 % VC VC
Tabor A,, Ultrasound Obstet Gynecol 2006;28:362 Tabor A,, Ultrasound Obstet Gynecol 2006;28:362
Screening de primer trimestre para anomalas cromosmicas en Dinamarca Impacto de la implementacin nacional Redujo el nacimiento de sndrome de Down en 50% Redujo el nmero de procedimientos invasivos en 43%
Tabor A,, Ultrasound Obstet Gynecol 2006;28:362 Tabor A,, Ultrasound Obstet Gynecol 2006;28:362
Fuchs & Peipert. Seminars in Perinatology 2005;29:217 Fuchs & Peipert. Seminars in Perinatology 2005;29:217
Fuchs & Peipert. Seminars in Perinatology 2005;29:217 Fuchs & Peipert. Seminars in Perinatology 2005;29:217
Disponibilidad del estudio Conocimiento y actitud del profesional Conocimiento y actitud de la mujer
Marteau & Slack, 1992 Marteau & Slack, 1992
L Otao (24-9-06) L Otao (24-9-06)
Asesoramiento Gentico
Principios Bsicos
CVS
Otao, Gadow, Grupo de Gentica Mdica 2002 Otao, Gadow, Grupo de Gentica Mdica 2002
(%)
85
86
88
89
91
92
93
95
96
98
99
87
90
94
97
Aos AC VC No Invasivo
Otao, Gadow, Grupo de Gentica Mdica 2002 Otao, Gadow, Grupo de Gentica Mdica 2002
20 00 20 01 20 02
1993-98
1999a
1999b
2000a
2000b
1 trimestre
L Otao (24-9-06) L Otao (24-9-06)
2 trimestre
Otao, Gadow, Grupo de Gentica Mdica 2002 Otao, Gadow, Grupo de Gentica Mdica 2002
Awareness and attitude toward prenatal diagnosis of chomosomal abnormalities in patients with no access to legal termination of pregnancy. Encuesta a mujeres en Buenos Aires y Montevideo que iban a ser sometidas a un estudio invasivo. 70% de las mujeres haban concurrido por propia iniciativa 81% saba que el aborto por una anomala fetal no era legal. 68% manifest que consideraran la posibilidad de intenrrumpir el embarazo, a pesar del riesgo de exponerse a un aborto ilegal.
L Otao (24-9-06) L Otao (24-9-06)
EC Gadow y col. Prenat Diagn 2006 (in press) EC Gadow y col. Prenat Diagn 2006 (in press)
Awareness and attitude toward prenatal diagnosis of chomosomal abnormalities in patients with no access to legal termination of pregnancy. Conclusiones En Sudamrica, como en otras partes del mundo, se ofrece y se realiza diagnstico prenatal a pesar que el aborto es ilegal. En este estudio, aunque la mayora de las mujeres estaban advertidas del tema, estaban dispuestas a hacer el estudio. El conocimiento del estado de salud del feto fue la principal razn para realizar un diagnstico prenatal.
L Otao (24-9-06) L Otao (24-9-06)
EC Gadow y col. Prenat Diagn 2006 (in press) EC Gadow y col. Prenat Diagn 2006 (in press)
PARENTAL DECISION TO ABORT OR CONTINUE A PREGNANCY WITH CYTOGENETIC ABNORMAL FINDINGS AFTER AN INVASIVE PRENATAL TEST
R. Quadrelli MD, A. Vaglio MD R. Quadrelli MD, A. Vaglio MD Instituto de Gentica Medica, Hospital Italiano, Montevideo, URUGUAY Instituto de Gentica Medica, Hospital Italiano, Montevideo, URUGUAY
METHODS
17.396 prenatal diagnosis (PND) in the period 1982 2003 17.396 prenatal diagnosis (PND) in the period 1982 2003 - 14.656 amniocentesis (A) (84%) - 14.656 amniocentesis (A) (84%) - 2740 chorionic villi (CVS) (16%) - 2740 chorionic villi (CVS) (16%)
376 Unbalanced chromosomal abnormalities (2.16%) 376 Unbalanced chromosomal abnormalities (2.16%)
TYPE OF ANOMALY
TOTAL
87
77
10
Instituto de Gentica Medica, Hospital Italiano, Montevideo, URUGUAY Instituto de Gentica Medica, Hospital Italiano, Montevideo, URUGUAY
L Otao (24-9-06) L Otao (24-9-06)
CONCLUSIONS
Genetic Counseling has a major importance in decide to abort or to Genetic Counseling has a major importance in decide to abort or to continue the pregnancy when abnormal chromosomal diagnosis refer to continue the pregnancy when abnormal chromosomal diagnosis refer to conditions of unknown clinical significance for the couple. conditions of unknown clinical significance for the couple. On the other hand, couples with a diagnosis of 21 trisomy decide On the other hand, couples with a diagnosis of 21 trisomy decide independently from Genetic Counseling. This does not mean Genetic independently from Genetic Counseling. This does not mean Genetic Counseling is unimportant, but there is public knowledge regarding the Counseling is unimportant, but there is public knowledge regarding the significance of this syndrome. significance of this syndrome. The lack of legislation in Uruguay supporting voluntary termination of The lack of legislation in Uruguay supporting voluntary termination of pregnancy was not a limiting factor for those couples wishing to do so. pregnancy was not a limiting factor for those couples wishing to do so.
Screening y diagnstico prenatal de defectos congnitos en nuestra regin Lejos de cualquier poltica de salud pblica de screening de anomalas cromosmicas. A pesar del contexto, la difusin y aplicacin de las tcnicas de screening est aumentando rpidamente y en forma descontrolada.
Screening y diagnstico prenatal de defectos congnitos en nuestra regin Es indispensable trabajar sobre los procesos de control de calidad en la formacin y en el seguimiento en campo de los RRHH. Se debe lograr la posibilidad de una decisin informada de las embarazadas. Las sociedades cientficas deberan jugar un rol decisivo.
L Otao (24-9-06) L Otao (24-9-06)
Muchas Gracias
Lucas.otano@hospitalitaliano.org.ar Lucas.otano@hospitalitaliano.org.ar