TRANSAMINASAS El hgado tiene diversas transaminasas para sintetizar y dividir los aminocidos e interconvertirlos en molculas de almacenaje de energa.

Las concentraciones de transaminasas en suero son normalmente bajas. Las dos transaminasas que se miden son la alanina transaminasa (ALT) y la aspartato transaminasa (AST). Las AST estn presentes dentro de la clula, enlazadas a las mitocondrias, mientras las ALT se encuentran sobre libres en el citoplasma. Los niveles elevados de estas enzimas son indicadores de dao heptico; sin embargo, tambin pueden ser elevados debido a otros trastornos.

En general, cualquier dao al hgado causar elevaciones medias en estas transaminasas El diagnstico requiere la sntesis de muchas informaciones, incluidas la historia del paciente, examen fsico y, posiblemente, imgenes u otros exmenes de laboratorio. Las elevaciones muy altas de transaminasas sugieren dao severo en el hgado, como los provocados por hepatitis viral (mononucleosis infecciosa), falta de flujo sanguneo al hgado o por la ingesta de medicamentos o toxinas (como el alcohol). La mayor parte de las enfermedades hacen que la ALT se eleve ms que la AST. Los niveles de AST dobles o triples a los de la ALT son consistentes con una enfermedad de hgado provocada por el alcohol. Gradualmente se vuelve a los valores normales de transaminasas en sangre conforme se produce la curacin de estas enfermedades. Pero es necesario subrayar que cuando el dao heptico se ha establecido de modo crnico o se ha producido una rotura notable de clulas hepticas, con transformacin cirrtica, la bajada de las transaminasas no indica curacin sino que es seal de que ya no hay ms clulas hepticas que viertan estas enzimas en la sangre (ndice de pronstico negativo).
Deficiencia de Miofosforilasa Se caracteriza por los siguientes hallazgos: Intolerancia al ejercicio. Se manifiesta con mialgia, fatiga prematura y rigidez o debilidad de los msculos utilizados, sntomas que disminuyen con el reposo. El tipo de ejercicio que precipita estos sntomas vara segn los pacientes, pero en general se debe a dos formas: ejercicio breve de alta intensidad - contraccin isomtrica, tal como empujar un coche parado, llevar grandes pesos, esprintar, y ejercicio algo menos intenso pero de mayor duracin aerbico -, como subir por un monte, andar sobre arena, nadar, subir escaleras, montar en bicicleta. El ejercicio moderado, tal como andar sobre una calle sin desnivel, puede llevarse a cabo sin problemas por la mayora de los pacientes.

Una importante caracterstica de esta enfermedad es el fenmeno de segunda entrada o second wind, es decir, si el paciente descansa brevemente cuando comienza la mialgia y la rigidez -fase de adaptacin-, ste puede continuar el ejercicio durante ms tiempo -fase de segunda entrada-. Mioglobinuria. Si el paciente excede los lmites de ejercicio que le permite esta enfermedad, sufrir calambres dolorosos que pueden llegar a producir mioglobinuria y necrosis muscular si el ejercicio es extenuante o prolongado. Los episodios de mioglobinuria no complicados se siguen de una completa recuperacin. Si las crisis son graves los pacientes pueden desarrollar fracaso renal (en torno a la mitad de los pacientes que presentan mioglobinuria. Ya que la mioglobinuria siempre es consecuencia del ejercicio y generalmente viene precedida de calambres o mialgias como seales de alarma, el nmero de ataques (alrededor de un 50% de los pacientes presentan mioglobinuria tiende a ser menor que en los pacientes con deficiencia de CPT muscular.

Deficiencia de fosfofructoquinasa muscular La deficiencia de PFK fue descrita por primera vez en 1965 por Tarui y cols. (81) en varios miembros de una familia japonesa y en 1967 por Layzer y cols. En un paciente americano. La presentacin clnica tpica de la deficiencia de PFK muscular es indistinguible de la enfermedad de McArdle, por tanto el diagnstico diferencial precisa de la demostracin del defecto enzimtico. Produce intolerancia al ejercicio, especialmente si ste es de tipo isomtrico o ejercicio aerbico intenso. Los episodios de mioglobinuria parece que se producen en una menor proporcin de pacientes que en el dficit de miofosforilasa, y el fracaso renal se ha descrito en un solo caso (83). El fenmeno de segunda entrada se manifiesta en algunos pacientes, pero no en todos (31). La intolerancia al ejercicio es evidente desde la infancia, aunque el diagnstico se establece generalmente en la adolescencia o en adultos jvenes. Gammaglutamiltranspeptidasa Gammaglutamiltranspeptidasa conocida tambin como gammaglutamiltransferasa, cataliza la transferencia de grupos gammaglutamil de un pptido a otro o de un pptido a un aminocido. La GT aumenta en la mayora de las enfermedades del hgado, por lo que su especificidad es escasa. La GT es una enzima sumamente sensible, aumenta en menor

o mayor grado en todas las hepatobiliopatas, los mayores aumentos se ven en procesos obstructivos o neoplsicos, tambin est aumentada en hepatitis. Los aumentos ms importantes se observan en procesos tumorales, en la colestasis intraheptica o extraheptica por proliferacin de conductillos biliares, adems su sntesis es inducida por el alcohol y tambin por barbitricos. La actividad de la enzima es inhibida por estrgenos y progesterona, importante a tener en cuenta porque existe una colestasis del embarazo que cursa con GT normal por estar inhibida por esas 2 hormonas que estn aumentadas en el embarazo.

Fosfatasa Alcalina La FAL srica tiene varios orgenes (hgado, rin, placenta, intestino, huesos, leucocitos), aunque las fuentes ms importantes son el hgado, los huesos y el intestino. El aumento de fosfatasa alcalina de origen hepticorevela obstruccin biliar intra o extraheptica, con ictericia (coloracin amarillenta de piel y mucosas, producidas por el aumento de bilirrubina por encima de 2 mg/dl) o sin ella, o la existencia de un proceso heptico expansivo, infiltrativo o de naturaleza granulomatosa.