CUESTIONARIO Hacer un listado de los sndromes causados por ausencia o aumento de uno o ms cromosomas El sndrome de Down (trisonoma 21)

Es la causa ms comn de malformaciones de nacimiento en el ser humano, hay 1 caso por cada 660nacimientos. El riesgo de que se produzca esta y otras trisonomas aumenta con la edad de la madre. Causas Poseer una copia extra del cromosoma 21 Caractersticas Los nios con este sndrome presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales caractersticos: cabeza ms pequea de lo normal y deformada, nariz achatada, la esquina interna del ojo puede presentar un pliegue redondeado de piel en lugar de terminar en punta. Las manos son anchas y cortas, con dedos cortos, que suelen tener un nico pliegue palmar. Los defectos cardiacos congnitos son frecuentes en estos nios y a menudo se presenta una muerte prematura a menudo como resultado de estos, las anomalas gastrointestinales, como la atresia duodenal (obstruccin del duodeno) y la atresia esofgica (obstruccin del esfago) son relativamente comunes. La obstruccin del tracto gastrointestinal puede requerir una ciruga poco despus del nacimiento. Las perspectivas para los nios con sndrome de Down son mucho ms alentadoras de lo que solan ser. La mayora tiene un retraso mental de leve a moderado. Con una intervencin temprana y una educacin especial, muchos de estos nios aprenden a leer y a escribir y participan en diversas actividades infantiles como cualquier nio normal. A dems mu7chos de ellos ponen ms esfuerzo, inters y preocupacin por los estudios y deportes que la mayora de los nios, y son ms felices que cualquier nio. Leucemia crnica Ciertas anomalas cromosmicas y genticas pueden ser responsables de las anormalidades celulares que provocan la leucemia crnica, se producen glbulos blancos inmaduros y anormales, dificultando la lucha contra las infecciones y en la coagulacin. Defectos del corazn Y de los grandes vasos producidos por alteraciones en varias fases del desarrollo fetal y presentes en el momento del nacimiento, es posible que no sean diagnosticados

hasta ms tarde. En este sentido se sospecha que su incidencia es de 1/120 nacidos vivos, en donde algunas veces se puede identificar una causa especfica. Los defectos cromosmicos suelen estar asociados a anomalas cardiacas congnitas graves. Sndrome de Apert Puede ser hereditaria o presentarse sin que existan antecedentes familiares. Se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales (suturas entre los huesos del crneo), por lo que tienen una cabeza puntiaguda y cara inusual. A medida que el nio crece los huesos de las manos y de los pies se van fusionando progresivamente, lo cual disminuye la flexibilidad y el funcionamiento. Causas Se transmite como un rasgo autosmico dominante. Existen algunos casos de presentacin espontnea en los que no existen antecedentes familiares. Esta condicin se da por mutaciones en un gen denominado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblasto. Existen algunos otros sndromes con caractersticas similares al sndrome de Apert y que involucran craniosinostosis (fusin prematura de las suturas):

Sndrome de Saethre-Chotzen Sndrome de Carpenter (deformidad del crneo en forma de cruce en trbol) Enfermedad de Crouzon (disostosiscraneofacial) Sndrome de Pfeiffer

Anomalas comunes de cromosomas sexuales Entre las anomalas ms comunes estn las que se relacionan con la presencia adicional o la falta de cromosomas sexuales (X e Y). Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X y los varones un cromosoma X y un cromosoma Y. Estas muchas veces afectan el desarrollo sexual, anomalas en el crecimiento e infertilidad, y, en ciertos casos, problemas de aprendizaje y comportamiento. A pesar de eso la mayora de los afectados tienen una vida relativamente normal. Las ms conocidas son: Triple X es un cromosoma X de ms lo tiene una de cada 1.000 a 2.000 mujeres. Estas nias, no tienen las mismas las mismas anomalas fsicas, suelen ser altas, parecen ser frtiles y pasan una pubertad normal. Son de inteligencia promedio, pero son frecuentes las incapacidades de aprendizaje. Es comn que esta se detecte solo si se han hecho pruebas prenatales ya que se les ve saludables y de aspecto normal.

El sndrome de Turner afecta a una de cada 2.500 nias. Las nias con este sndrome tienen un solo cromosoma X en lugar de dos. Generalmente, son estriles y a menos que usen hormonas no tendrn los cambios normales de la pubertad. Algunas tienen otros problemas de salud, (defectos cardacos), son de baja estatura, (pero pueden crecer gracias a las hormonas), poseen una inteligencia.