QUE ES HEMOFILIA ?

La Hemofilia es una anomala o desorden de la sangre de origen gentico que consiste de la ausencia o disminucin de algunos de los factores de coagulacin. En la sangre hay doce factores coagulantes, todos ellos importantes. Cuando uno de ellos no desempea su funcin, los dems no pueden formar un cogulo y cohibir el sangrado. En una persona con Hemofilia, uno de los factores de coagulacin no funciona o trabaja muy poco. La Hemofilia se manifiesta en forma de hemorragias, que pueden ser espontneas o producidas por algn golpe o trauma. Las hemorragias internas, que pueden empezar de forma espontnea sin causa aparente, si tardan en controlarse, pueden daar las articulaciones y los msculos. Este tipo de hemorragia suele ser ms grave que las hemorragias exteriores, aunque estas ltimas sean ms perceptibles. Tipos de Hemofilia Existen varios tipos de Hemofilia y enfermedades de coagulopatas congnitas,

pero las ms conocidas son dos: 1. La Hemofilia A se caracteriza por la deficiencia del factor VIII de coagulacin. Esta es la ms frecuente y representa el 85 % de los casos censados a nivel internacional. 2. La Hemofilia B se caracteriza por la deficiencia del factor IX de coagulacin. Se le conoce tambin como la enfermedad de Christmas, nombrada as por la primera persona que se supo tena este desorden, y representa el 15% de los casos censados internacionalmente. Un hemoflico que padezca Hemofilia A o B, no sangra con mayor rapidez que las dems personas, sino que sangra ms tiempo del habitual, y como su proceso de coagulacin no es el normal, se administra el factor carente o deficitario de la coagulacin con el fin de alcanzar los niveles ptimos para una buena coagulacin y un alto al sangrado. Cmo se transmite la Hemofilia? La gente no se puede "contagiar" con la Hemofilia. Se nace con ella. La Hemofilia es un desorden hereditario. Los varones la heredan de sus madres, aunque ellas generalmente ni la padecen ni saben, en muchos casos, que son portadoras. Las personas con Hemofilia transmiten la enfermedad a sus hijas

exclusivamente, las cuales no la padecen, pero al ser portadoras la pueden transmitir al 50% de sus descendientes. Ocasionalmente una persona nace con hemofilia sin que haya un historial familiar de este trastorno. Alrededor de un tercio de las personas con Hemofilia no la obtuvieron a travs de los genes de sus padres. En estos casos, la Hemofilia se debe a un cambio en los propios genes de la persona. Tiene cura la Hemofilia? Las investigaciones se estn centrando en la curacin de la Hemofilia a travs de la gentica. Se tiene la esperanza de poder introducir el gen carente en los nios que han sido diagnosticados con Hemofilia y de esta forma eliminar la necesidad de un tratamiento de por vida. Cmo se trata la Hemofilia? En los ltimos 30 aos se han desarrollado mtodos para extraer y utilizar solamente los factores deficientes de la coagulacin de los concentrados de plasma. Recientes avances tecnolgicos en ingeniera gentica han introducido concentrados producidos por tecnologas recombinantes, los cuales no son derivados del plasma. El tratamiento de la Hemofilia es un procedimiento eficaz de

administracin continuada, o a demanda, de los factores deficitarios de la coagulacin con el fin de alcanzar los niveles ptimos necesarios para una buena coagulacin de la sangre. Es importante que usted conozca que tipo de Hemofilia padece pues el tratamiento vara. Qu hacer cuando detectas un sangrado? Un mtodo que ha probado ser sumamente efectivo para controlar el sangrado es el que se conoce como el mtodo R.I.C.E. El mismo indica que al identificar un sangrado se debe: R Reposar: el paciente no debe mover el rea afectada I Hielo (ice): el fro es un gran aliado para el control de la hinchazn causada por sangrados C Compresin: poner presin en el rea de sangrado ayuda a disminuir el mismo E Elevacin: elevar la extremidad tambin disminuye el sangrado. Este mtodo es de gran efectividad tanto de manera preventiva cuando creemos la presencia de un sangrado as como durante una emergencia donde el sangrado es evidente. Abril 17 2011 Da Nacional de la Hemofilia EN

P.R