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NDROME DEL

LINEFELTER

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INTRODUCCIN
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1. Introduccin:

ada una de las clulas de todo ser viviente posee toda la informacin para reproducirse en una generacin siguiente. En cada proceso de reproduccin, la informacin es transmitida de manera hereditaria.

Los encargados de que esto ocurra son los cromosomas, estructuras visibles al microscopio durante la divisin celular. Este proceso de transmisin no est exento de errores. Se conoce como mutacin, a cualquier alteracin producida en la estructura o en el nmero de los genes o de cromosomas que se transmiten a los descendientes por herencia. Esta alteracin puede ser letal, o producir una deficiencia. Tambin, estos cambios pueden prevalecer, en el caso de que supongan una ventaja para la especie, por eso, es un importante cambio en la evolucin.

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OBJETIVOS

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2. Objetivos:

Dar a conocer el y explicar que es el Sndrome de klinefelter. Tambin se informaran las causas y consecuencias de esta enfermedad.

Describir las caracteristicas fisicas y psiquicas de un paciente con sindrome de klinefelter. Mostrar los factores que afectan a la expresin fenotpica en las enfermedades, incluyendo la Expresividad variable y la Penetrancia incompleta.

Mostrar la naturaleza de las mutaciones y de las permutaciones y como intervienen en la gnesis y variabilidad humana y/o de la enfermedad.

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MARCO TERICO

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3. Marco terico
3.1 Causas, Incidencias y factores de riesgos. Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales determinan si uno se convierte en nio o en nia. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. El sndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los

cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un

cromosoma X extra o adicional. Esto se escribira como XXY. El sndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recin nacidos. Las mujeres que resultan embarazadas despus de los 38 aos tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un nio con este sndrome que las mujeres ms jvenes.

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3.2 Diagnstico Ante la sospecha de un posible sndrome de Klinefelter, se procede a la realizacin de un cariotipo. Para ello, se toma una

muestra de sangre, de la cual se separan los leucocitos o

glbulos blancos, se incuban y se hace un estudio de los cromosomas para detectar anomalas, como en este caso, la presencia de un cromosoma X extra. Otra forma de diagnosticar un Klinefelter de forma prenatal es por amniocentesis o por la muestra del villuscorinico (CVS). Ambos son test en los que se extrae tejido del feto para examinar su ADN en busca de anomalas genticas. En 2002, se hizo un estudio sobre la tasa de interrupcin de embarazos como consecuencia de un diagnstico gentico. En l se indica que el 58% de las embarazadas en EEUU decidieron interrumpir el embarazo debido a un diagnstico positivo de Klinefelter.

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COMPLICACIONES

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4. Complicaciones
El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie, denominado taurodontismo, es muy comn en el sndrome de Klinefelter y se puede diagnosticar por medio de radiografas dentales. Este sndrome tambin incrementa el riesgo de:

Trastorno de hiperactividad y dficit de atencin Trastornos Depresin Dificultades de aprendizaje, incluyendo dislexia, la cual afecta la lectura Un raro tipo de tumor llamado tumor de clulas germinativas extragonadales Enfermedad pulmonar Osteoporosis Venas varicosas autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y Cncer de mama en hombres

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SNTOMAS

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5.Sntomas

Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamao de la cadera) Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia) Infertilidad Problemas sexuales Vello pbico, axilar y facial menor a la cantidad normal Testculos pequeos y firmes Estatura alta

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SIGNOS Y EXAMENES
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6.Signos y exmenes
El sndrome de Klinefelter primero se puede diagnosticar cuando un hombre va al mdico a consultar debido a la infertilidad, ya que este es el sntoma ms comn. Se pueden realizar los siguientes exmenes:

Cariotipado Conteo de semen Se harn exmenes de sangre para verificar los niveles hormonales incluyendo:

Estradiol, un tipo de estrgeno

Hormona foliculoestimulante Hormona luteinizante Testosterona

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TRATAMIENTO
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7. Tratamiento
Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:

Promover el crecimiento de vello corporal Mejorar la apariencia de los msculos Mejorar la concentracin Mejorar la autoestima y el estado de nimo Mejorar la energa y el impulso sexual Mejorar la fuerza La mayora de los hombres con este sndrome no son capaces de embarazar a una mujer; sin embargo, un especialista en infertilidad

puede ayudarlos. Un mdico especialista en endocrinologa tambin

puede ser til.

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SITUACIONES QUE REQUIEREN ASISTENCIA MDICA

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8.

Situaciones que requieren asistencia mdica

Solicite una cita con el mdico si su hijo no desarrolla caractersticas sexuales secundarias en la pubertad. Esto incluye crecimiento de vello facial y engrosamiento de la voz. Un asesor en gentica puede brindarle informacin acerca de esta afeccin y enviarlo a grupos de apoyo en su rea.

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CARACTERSTICA DE LAS PERSONAS

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9. Caractersticas de la persona.
La presencia de unos testculos muy pequeos y consistencia firme. Ginecomastia o aumento de los pechos en los varones. Hipogonadismo o escaso desarrollo de los caracteres sexuales secundarios. Concentraciones sanguneas elevadas de una hormona llamada FSH. Azoospermia: condicin mdica en donde el hombres no tiene un nivel mensurable de espermatozoides en sus testiculos. Se asocia con muy bajos niveles de fertilidad. Discapacidad para el aprendizaje. Pliegue simiesco (un solo pliegue en la palma de la mano). Vello pbico, axilar y facial disminuido. Estatura alta. Personalidad alterada. Proporcin corporal anormal (piernas largas, tronco corto).

En la adolescencia y tras la pubertad el sndrome se caracteriza por unos testculos pequeos y firmes y diferentes sntomas de deficiencia de las hormonas sexuales masculinas (andrgenos). Despus de los 25 aos, aproximadamente el 70% de los pacientes aqueja disminucin de la libido o deseo sexual y de la potencia sexual y el desarrollo normal de la barba slo est presente en uno de cada 5 pacientes. Estos pacientes pueden desarrollar osteoporosis o descalcificacin de los huesos y su potencia muscular se encuentra reducida por la deficiencia de andrgenos. Son comunes las varices en las piernas, las lceras varicosas y la enfermedad trombo embolica, que puede afectar a uno de cada 3 pacientes. Durante la pubertad casi la mitad de los pacientes desarrollan ginecomastia bilateral de diferentes grados, dolorosa. Se han observado pacientes con deficiencias mentales ligeras, especialmente en el lenguaje y algunas funciones ejecutivas como la resolucin de problemas, la velocidad en las respuestas, la planificacin, etc.

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CONCLUSIONES
:

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10. Conclusiones:
Tener precauciones para no tener hijos a partir de los 38 aos. Las personas afectadas de Sindrome De Klinefelter no presentan una patologa psiquitrica especifica del trastorno que se de en la mayora de los casos estudiados. La incidencia de psicopatologa en esta poblacin parece similar a las de la poblacin general. Por otra parte, si se evidencian una serie de rasgos

caractersticas comunes, entre los que cabe destacar:

timidez, introversin, dificultad para controlar la ansiedad, baja tolerancia a la frustracin, bajo grado de integracin de normas y convencionalismos sociales, dificultades para las relaciones interpersonales y dificultoso control de impulsos con diferentes probleaticoas.

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BIBLIOGRAFIA

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11. Bibliografa:
http://sindromedeklinefelter.es/downloads/conclusio nesproyectosameklin.pdf http://www.filosofeando.com/index.php?option=com_c ontent&view=article&id=182:sindrome-deklinefelter&catid=36:ciencia&Itemid=61 http://diabetesendo.org/files/Rolla07Klinefelter_Conferencia.pdf

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Agradecimiento:
Agradecemos al profesor Luis Luyo y a la seora Mara Vargas.

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