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41 Ela
41 Ela
DIAGNSTICO TOPOGRFICO
1 SISTEMA NEURONAL
Primera y segunda motoneuronas Esclerosis lateral amiotrfica Primera motoneurona Esclerosis lateral primaria Segunda motoneurona Atrofias espinales
ENFERMEDADES DE LAS NEURONAS MOTORAS DE PRIMERA MOTONEURONA Esclerosis lateral primaria Paraparesias espsticas familiares * Parlisis pseudobulbares * DE SEGUNDA MOTONEURONA Atrofias musculares espinales Atrofias bulbo espinales Parlisis bulbares * asociacin con otros sistemas neuronales
ENFERMEDADES DE LAS NEURONAS MOTORAS DE PRIMERA y DE SEGUNDA MOTONEURONA Esclerosis lateral amiotrfica (ELA)
Degeneracin corticoespinal. t
1MN
F. Crtico-espinal 1MN
1MN 3
F. Crtico-espinal 1MN
1MN 3
F. Crtico-espinal 2 1MN
Enfermedad progresiva
Pocas posibilidades teraputicas Gran discapacidad Acorta la vida Excluir entidades tratables Ayudar a vivir en condiciones difciles Establecer lmites
4 4 4 3
4+ 0 0 0 0
Normal
ELA
Tratamiento Inhibidores de la excitacin glutamatrgica Riluzole 100mgx2xd sintomtico ayudar a vivir: medidas proporcionadas
autolimitada
Normal
ELA
Demencia
Parkinson
aislada
D. Diferencial
Componente de e. degenerativas complejas y EM, HTLV1 y paraparesias espsticas hereditarias
S.piramidal + S. Pseudobulbar
Parlisis Pseudobulbares
o Disartria o Habla espstica o Liberacin de reflejos: maseterino, palmomentoniano, peribucales o Disfagia o Sialorrea o Llanto y risa explosivos
NM PC 2MN 2MN AA
NM PC 2MN 2MN AA
Enfermedad de Kennedy
Recesiva ligada al X expansin CAG en 1exn del receptor de andrgenos insensibilidad de receptores andrognicos hipogonadismo, ginecomastia, oligoespermia, diabetes efecto txico neuronal de testosterona amiotrofia bulbo-espinal progresiva faciculaciones linguales y periorales >CK atrofia muscular neurgena
Parlisis bulbares
Parlisis Bulbares
o o o o o o o Disartria Voz nasal Inspiracin audible, emisin nasal de aire al hablar Disfagia Sialorrea Lengua atrfica, fasciculaciones Abolicin de reflejo nauseoso
NM PC 2MN
2MN AA
ATROFIAS ESPINALES
ATROFIAS ESPINALES
II
III
ATROFIA ESPINAL INFANTIL TIPO I WERDNIG-HOFFMANN Ligada a marcadores del 5q13 2 genes SMN: supervivencia de motoneuronas NAIP: proteina inhibidora de la apoptosis muerte por apoptosis interferencia con metabolismo de RNA mensajero
* SMNt
Tipos infantil tardo y juvenil aspectos pseudomiopticos: denervacin lenta D.D. Miopatas de cinturas Tratamiento ortopdico y apoyo Supervivencias ms prolongadas > 20 aos
ATROFIA ESPINAL DISTAL FENOTIPO Ch-M-T espinal DD: miopata distal OTRAS FORMAS Fenotipo similar a las distintas miopatas facioescapulo humeral oculofarngea
SINDROME POSTPOLIO
Concepto Prdida de unidades motoras en pacientes con historia de poliomielitis. Tras un periodo estable >15a. La polio puede haber dejado o no secuelas motoras. Clnica: Atrofia y debilidad de inicio reciente. Diagnstico: Historia compatible y demostracin de denervacin activa mediante EMG (fibrilaciones y ondas positivas). Patogenia: Desconocida. Posible sobrecarga funcional de motoneuronas sobrevivientes al ataque de polio.