Es una afeccin gentica en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.

Causas Los seres humanos tienen 46 cromosomas, los cuales contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan si una persona ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY. En el sndrome de Turner, el cual slo ocurre en las mujeres, a las clulas les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo ms comn es que la paciente femenina tenga slo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos est incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas clulas con los dos cromosomas X, pero otras clulas tienen slo uno. El sndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientos vivos. Sntomas Los posibles sntomas en los bebs pequeos abarcan:

Manos y pies hinchados Cuello ancho y unido por membranas

En las nias mayores, se puede observar una combinacin de los siguientes sntomas:

Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeas y vello pbico disperso Trax plano y ancho en forma de escudo Prpados cados Ojos resecos Infertilidad Ausencia de perodos (ausencia de la menstruacin) Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

Pruebas y exmenes El sndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y tambin antes del nacimiento si se realiza un anlisis cromosmico durante un examen prenatal. El mdico llevar a cabo un examen fsico y buscar signos de desarrollo insuficiente. Los bebs con el sndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.

El sndrome de Turner tambin puede alterar diversos niveles de estrgenos en la sangre y en la orina. Tratamiento La hormona del crecimiento puede ayudar a una nia con sndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrgenos con frecuencia se inicia cuando la nia tiene 12 13 aos de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello pbico y otras caractersticas sexuales. Las mujeres con este sndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilizacin de un vulo de donante. Las personas afectadas por el sndrome de Turner pueden tener una vida normal con el control cuidadoso de su mdico. Posibles complicaciones

Artritis Cataratas Diabetes Tiroiditis de Hashimoto Defectos cardacos Hipertensin arterial Problemas renales Infecciones del odo medio Obesidad Escoliosis (en la adolescencia)

Prevencin No se conoce la forma de prevenir el sndrome de Turner

klinelfelter

Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre. Causas, incidencia y factores de riesgo Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales determinan si uno se convierte en nio o en nia. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. El sndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribira como XXY. El sndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recin nacidos. Las mujeres que resultan embarazadas despus de los 35 aos tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un nio con este sndrome que las mujeres ms jvenes. Sntomas

Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamao de la cadera) Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia) Infertilidad Problemas sexuales Vello pbico, axilar y facial menor a la cantidad normal Testculos pequeos y firmes Estatura alta

org. Complicaciones El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie, denominado taurodontismo, es muy comn en el sndrome de Klinefelter y se puede diagnosticar por medio de radiografas dentales. Este sndrome tambin incrementa el riesgo de:

Trastorno de hiperactividad y dficit de atencin Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el sndrome de Sjgren Cncer de mama en hombres Depresin Dificultades de aprendizaje, incluyendo dislexia, la cual afecta la lectura Un raro tipo de tumor llamado tumor de clulas germinativas extragonadales Enfermedad pulmonar Osteoporosis Venas varicosas

Situaciones que requieren asistencia mdica Solicite una cita con el mdico si su hijo no desarrolla caractersticas sexuales secundarias en la pubertad. Esto incluye crecimiento de vello facial y engrosamiento de la voz.

Un asesor en gentica puede brindarle informacin acerca de esta afeccin y enviarlo a grupos de apoyo en su rea.