Leucemia mieloide aguda en paciente con neurofibromatosis tipo I

AUTORES: AUTORES: Firpo Jan Pablo, Gonzalez Rodrigo, Negro Marqunez Liliana, Kilstein jorge, Galan Roberto. II Ctedra de Clnica Mdica y Teraputica. Hospital Escuela Eva Pern .Gdro. Baigorria.

Introduccin
La nerofibromatosis tipo I es un trastorno autosmico dominante con una incidencia de 1/3000 siendo la mitad de los casos familiares y los restantes mutaciones de novo La incidencia de neoplasias malignas se encuentra incrementada entre 2 y 5 veces en comparacin con la poblacin general correspondiendo a tumores del tejido conectivo y de sistema nervioso central. Se asocia a leucemia mielomonocitca juvenil trastorno raro de comienzo en la infancia.


Se han reportado pocos casos de asociacin con leucemia mieloide aguda en adultos.

Una mujer de 65 aos con neurofibromatosis tipo I (enfermedad de Von Recklinghausen) diagnosticada en la infancia, consulta por dolor abdominal con irradiacin a regin dorsal, que no cede con AINES. AINE Examen fsico: hipoacusia, ndulos de Lisch en iris, ppulas mltiples de fsico: 2 a 5 mm de dimetro que predominan en tronco, maculas color caf con leche, lesin exoftica flcida de 7 x 10 cm. en el hombro izquierdo (neurofibroma plexiforme) y hepatomegalia, presentaba adems dolor a la palpacin profunda en epigastrio. Puncin de medula sea con inmunomarcacin: proceso compatible con leucemia inmunomarcacin: mieloide aguda. Laboratorio: Laboratorio: Hto 28%, leucocitos 4800 mm3, plaquetas 50.000 mm3, VES 81 en la 1ra hora, LDH 7.160, GGTP1360, fosfata alcalina 1539, cido rico 6.1. GGTP1360, Extendido de sangre perifrica 15.000 leucocitos con 86% de linfocitos atpicos. Radiografa de trax: normal. TAC de trax, abdomen y pelvis: derrame pleural leve bilateral, trax: pelvis: hepatoesplenomegalia, imgenes hipodensas en bazo que no refuerzan con contraste.

Comentario
El objetivo de la presentacin de este casoes destacar La asociacin entre neurofibromatosis tipo I y neoplasias, es el trastorno hereditario preneoplasico mas frecuente lo que debe impulsar la bsqueda de enfermedades asociadas ante la presencia de sntomas atpicos o cambios en la evolucin de la enfermedad. Asi como reportar reportar un nuevo caso de asociacion con LMA