Malformaciones del

sistema genitourinario.

Roberto Sánchez

09- 0724
Introducción.
 Son las mas frecuentes en el ser humano.
 Muchas no se expresan sino hasta la adultez.
 Son notadas cuando compromenten la salud de
la persona.
Agenesia renal.
Unilateral.
 Es mas común que la agenesia renal bilateral.
 No tiene por qué presentar problemas si el otro riñón está
sano.
 Ocurrencia: 1 de cada 1000 recién nacidos.
 Se descubre fuera de la infancia cuando el único riñón sufre
hipertrofia descompensadora.
Bilateral.
 Consiste en la ausencia de ambos riñones en el
momento del nacimiento.

 Incompatible con la vida.

 Es poco frecuente.
Sindrome de alport.
 Es un trastorno hereditario que causa daño a los
diminutos vasos sanguíneos en los riñones.
 Ocurre por una mutación en el cromosoma X
gen del colágeno COL4A5 .
 Inflamación del riñón.
 Hematuria, hipoacusia y problemas oculares.
Criptorquidia.
 Anomalía congénita que consiste en el descenso incompleto de
los testículos.
 Afección en el gen SRY del cromosoma Y, que se encarga de la
producción de andrógenos.

Unilateral. Bilateral.

Solo desciende No desciende

un testículo ninguno de los
testículos
Enfermedad poliquística
renal
 Caracterizada por la presencia de
múltiples quistes en ambos
riñones.
 La enfermedad existe en ambas
modalidades autosómica
dominante y autosómica recesiva.
EPR Autosómica dominante
 Es mucho más común pero menos severo.
 El 85% es causada por la mutacion en el gen
PKD1 (16p13.3-p13.1).
 El 15% restante es producido por mutacion
PKD2 (4q21q23).
EPR Autosómica recesiva.
 Es la variación menos común.
 Se debe a la mutación del gen PKHD1
(cromosoma locus 6p12.2).
 La mayoria muere al nacer por insuficiencia
respiratoria.
 pueden desarrollar fibrosis hepática
 Clasificaciones.
Unilateral. Bilateral
.

Del numero.

Riñón en
Malformaciones herradura.
renales extrínsecas.
De la localización. De la forma.

Riñón doble o
largo.
Distopia. Ectopia.
Riñón con medula en
esponja.
 No parecen tener transmisión genética familiar.
 Se presentan en la cuarta y quinta década de la
vida.
 Es asintomática, aunque puede haber disuria,
hematuria y litiasis en el 20% de los casos.
 Diagnostico: Urografia.
Displasia renal multiquística

 Aparición de múltiples quistes durante

el desarrollo del riñón.
 Es un trastorno no genético.
 Ocurre en 1 de cada 4300 nacidos
vivos.
 El diagnostico se hace con un
ultrasonido antes del nacimiento y no
tiene tratamiento.
 Estos pacientes deben permanecer bajo
vigilancia medica permanente para ver
la evolución de los riñones.
Anomalias renales de
volumen.
 1.Hipoplasia renal unilateral

2.Hipoplasia renal bilateral

3.Hipoplasia renal segmentaria.

 Las dimensiones de un riñón normal son 12x6x3 cm. La
hipoplasia renal se define cuando el riñón es más
pequeño de lo normal y no ha sido debido a ninguna
lesión que lo haya alterado, sino que la disminución de
volumen es congénita.
 Megauréter.
 Un megaureter generalmente
tiene mas de 7mm de diámetro.
 Se produce por el reemplazo de
una capa de tejido muscular por
una de tejido fibroso y rígido.
Esto evita el movimiento
peristáltico de la orina.
 El diagnostico va a depender de
la etapa en la que se practique;
con ecografía durante el
embarazo, urografía a los niños
 Hipospadias

 Anomalía congénita, donde el meato

urinario se localiza en algún lugar por
debajo del glande.
 Se debe a una fusión incompleta de los
pliegues uretrales.
 1 de cada 300 nacidos vivos.
 Puede ocurrir por el consumo de
hormonas exógenas por parte de la
madre durante el embarazo.
 Pueden ser corregidos por tratamientos
quirúrgicos.
Ectopia renal
 El riñon se encuentra fuera de su posición
normal, debido a un defecto de la migración
durante el desarrollo embrionario
 Puede hallarse un riñón ectópico en alguna de las
siguientes posiciones:
 Pelviana
 region ilíaca
 Torácica
Duplicaciones del Uréter

 Presencia de dos ureteres drenando un

riñón.
 La duplicación es la anomalía uretral
más común.
 No causa ninguna alteración funcional
Utero doble (Didelfo)
 Defecto en la fusión de las porciones inferiores
de los conductos paramesonéfricos.
 Externamente parece un útero normal pero está
dividido internamente por un tabique medial.
 No se asocia con la infertilidad.
 Hermafroditismo

 presencia simultánea de tejido ovárico y

testicular en la conformación interna de su
aparato reproductor, producto de anomalías
genéticas y hormonales.
 El diagnóstico correcto debe establecerse
histológicamente, no dependiendo de la
apariencia física de los órganos sexuales
externos.
Gracias.