UNIVERSIDAD SANTO TOMÁS

BIOINFORMÁTICA

Enfermedad de Wilson

Profesora: Ingrid Letelier

Alumna: Rubí Troncoso
 Fisiopatología
• El cobre es un elemento traza que actúa como
cofactor de muchos sistemas enzimáticos.
• Si se consume mas de 1mg/día se excreta a través de
la bilis unido a ceruloplasmina.
• La falla en ATP7B impide la unión a ceruloplasmina,
por lo cual el cobre se libera solo (toxico) a la
circulación y se acumula principalmente en el hígado,
donde aumenta la cantidad de radicales libres que
llevan a la muerte celular.
 ENFERMEDAD DE WILSON

Manifestación Aspecto Genético Fisiopatología Diagnostico

Clínica
Falla en
Acumulación
Mutación ATP7B
de Cu en:
en el gen Pruebas
Disminuye la bioquímicas
Hígado ATP7B
13q14.3 función del
transportador
de Cu
Riñones
Mutación principal
H1069Q Biopsia
No se excreta hepática
Exón 14
Encéfalo Cu a la bilis

Articulaciones Análisis
Dominio N
genético
afectado
Cornea
 Características del Gen
• Sigla oficial: ATP7B
• Locus: 13q14.3
• Tipo de Gen: codifica para una proteína
• Descripción general: Este gen es miembro de
la familia de ATPasa de transporte tipo -P que
codifica una proteína con varios dominios que
atraviesan la membrana celular, colaborando
en el transporte de Cu.
 Isoformas
• Variante 1: Txto 1º 76.582 nts, mRNA
6644nts, codifica una proteina de 1465 aa.

• Variante 2: Txto 1º 76.582 nts, mRNA 6023,

codifica una proteina de 1258 aa.
 Contexto Genómico
78.826pb
[52436117 [52703214
5001 83826

CCD70 CTAG3P FABP5P2 ALG11 NEK5

ATP7B
REVERSE

UTP14C

Cromosoma 13; localización 13q14.3

 Mutaciones más comunes del gen
ATP7B

P. Ferenci, regional distribution of mutation of the atp7b gene in patients with Wilson disease: impact on genetic
testing, Hum Genet (2006) 121.
 GEN ATP-B7
5´ 78.826 pb 3´
P T
1nt 78826 nt
TXT PRIMARIO
76.582 nts

5´ UTR 3´UTR
mRNA
6.644nts H1069Q
5´ CAP AAAAA 3´
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21

PROTEINA
1465 aa
NH3+
MET COO-

Proteína con falla en dominio N