Instituto Politécnico Nacional

Licenciatura en Optometría
CICS UST
CONDICIONES SISTÉMICAS
Profesor: Opt. Octavio Augusto López Mendoza
Alumnos:
Lascari Monreal Sara Mildret
Rodríguez López Ana Karen
Méndez Ayala Aarón Efraín

Síndrome de Marfan

Definición
Desorden hereditario, del tejido conectivo que afecta muchos sistemas orgánicos, incluyendo el
esqueleto, los pulmones, los ojos, los vasos sanguíneos, las válvulas cardíacas, tendones, los
ligamentos, los cartílagos,
El síndrome de Marfan es el resultado de un problema con el gen de la fibrilina, Generalmente se
transmite de padres a hijos a través de los genes, pero también puede ser el resultado de una
mutación genética espontánea.

Etiología
El defecto genético que causa el síndrome de Marfan controla la producción de una proteína
especial presente en el tejido conectivo. Esta proteína se denomina fibrilina.
Por ello se debilitan las paredes de las principales arterias. Si la se ve afectada, ésta dilatada la
debilita. La zona debilitada de la aorta puede abombarse hacia afuera, creándose así un aneurisma
aórtico o la aorta puede romperse y la sangre puede pasar por las roturas e introducirse entre las
capas de la pared de la aorta.

Signos y Síntomas
Un físico alto y delgado, dedos largos y delgados, y brazos y piernas largas.
Una curvatura anómala de la columna vertebral (escoliosis).
Deformidades de la pared torácica, tales como una concavidad o una protrusión del esternón. Si
el esternón está hundido también puede ser muy angosto.
Un crecimiento excesivo, es decir que la gente con síndrome de Marfan es generalmente muy
alta, evidente en niños porque pueden ser mucho más altos que otros niños de su edad.
Pies planos.
Articulaciones flojas (laxitud articular) o muy flexibles.
Músculos, tendones y ligamentos contraídos (contractura).

Signos oculares
Problemas visuales, tales como miopía o un desprendimiento de retina que puede ocasionar
ceguera repentina.
Glaucoma a una edad joven
Cataratas
 Dislocación de uno o ambos cristalinos del ojo
Desprendimiento de la retina del ojo.

Diagnostico
Historial médico
Antecedentes familiares (algún familiar que tenga el síndrome de Marfan o que haya fallecido
joven a causa de problemas del corazón)
Examen físico, incluyendo medidas del tamaño de los huesos en los brazos y las piernas
Examen de los ojos, (biomicroscopia)
Exámenes del corazón, como ecocardiograma (un examen que usa ondas de ultrasonido para
observar el corazón y la aorta).

Tratamiento
No existe una cura para el síndrome de Marfan, pero ciertas actividades pueden ayudar a tratar o
prevenir problemas relacionados con:
Esqueleto: Examen anual de la columna vertebral y el esternón, braguero para la espalda,
cirugía para reemplazar una válvula o reparar la aorta.
Corazón y los vasos sanguíneos: chequeos médicos regulares y eco cardiogramas, consulta
médica cuando se presenten dolores de pecho, espalda o abdomen, fármacos (beta
bloqueadores).
Pulmones: evitar fumar, consulta médica si hay problemas de respiración mientras duerme.
Sistema nervioso: medicamentos para el dolor si la membrana de la médula espinal se hincha.
Dieta: Equilibrada para mantener un estilo de vida saludable.
Ojos: examen anual de la vista, uso de anteojos o lentes de contacto, cirugía.

Complicaciones
Regurgitación aórtica
Ruptura aórtica
Endocarditis bacteriana
Aneurisma aórtico disecante
Agrandamiento de la base de la aorta
Insuficiencia cardíaca
Prolapso de la válvula mitral
Escoliosis
Problemas de visión.

Bibliografía
Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueleticas y de la Piel. Síndrome de Marfan.
Fecha de publicación: enero de 2006

Síndrome de Marfan de México, A.C. Anne H. Child (Traducción: Eduardo Bello Ocampo)