atetosis

Trastorno caracterizado por una serie de pequeños movimientos vermiculares de las

manos y pies que ocurren principalmente en los niños. Movimientos lentos y sinuosos sin
solución de continuidad
Se origina debido a las Lesiones intrauterinas
En cuanto a sus manifestaciones debe considerarse en conjunto de actos voluntarios
conjunto en la corea, por que comúnmente coexisten, así como son otros síntomas
extrapiramidales
Afecta principalmente movimientos lentos y torpes en un futuro.

Los síndromes atetoides o discinéticos

se observan en alrededor del 20% de los casos y se deben a la afectación de los núcleos
de la base. El paciente presenta movimientos involuntarios lentos y serpenteantes que
pueden afectar tanto a las extremidades (movimientos atetoides) como a las partes
proximales de los miembros y del tronco (movimientos distónicos); además, en ocasiones
se observan movimientos distales bruscos a modo de sacudidas (movimientos
coreiformes). Estos movimientos aumentan con la tensión emocional y desaparecen
durante el sueño. Los pacientes presentan también disartria, a menudo muy acusada.

Trastornos asociados.

En alrededor del 25% de los pacientes se observan crisis convulsivas, sobre todo en los
niños con espasticidad. En ocasiones hay estrabismo y otras alteraciones visuales. Los
niños con atetosis por ictericia nuclear también presentan con frecuencia sordera nerviosa
y parálisis de la mirada hacia arriba. En los pacientes con hemiplejía o paraplejía espástica
la inteligencia suele ser normal; sin embargo, la cuadriplejía espástica y las formas mixtas
se asocian a menudo a un retraso mental incapacitante. En todas las formas, es frecuente
observar escasa capacidad de atención e hiperactividad.

Diagnóstico

Durante la lactancia, rara vez es posible diagnosticar con certeza una PC y muchas veces
sólo a los 2 años de edad puede establecerse con seguridad el síndrome específico que
padece un paciente determinado. Es necesario vigilar estrechamente a los niños con
riesgo conocido, es decir, los que sufrieron traumatismos obstétricos, asfixia, ictericia o
meningitis en el período neonatal o tienen una historia de convulsiones, hipertonía,
hipotonía o ausencia de reflejos. Antes de desarrollar un síndrome motor específico, el
niño presentará un retraso del desarrollo motor con persistencia de los patrones de reflejos
de la lactancia, hiperreflexia y alteración del tono muscular. Cuando no exista certeza
sobre el diagnóstico o sobre su causa, la TC o la RM pueden ser útiles. Es necesario
diferenciar la PC de los trastornos neurológicos hereditarios progresivos o de los que han
de ser tratados con cirugía o con otros métodos específicos. La formas atáxicas,
relativamente raras, son especialmente difíciles de diferenciar y muchos niños atáxicos son
diagnosticados de una enfermedad degenerativa cerebelosa progresiva. La atetosis, la
automutilación y la hiperuricemia en los varones son signos de un síndrome de Lesch-
Nyhan. Las alteraciones cutáneas u oculares pueden indicar una esclerosis tuberosa, una
neurofibromatosis, una ataxia-telangiectasia, una enfermedad de von Hippel-Lindau o un
síndrome de Sturge-Weber. La atrofia muscular espinal de la lactancia, las degeneraciones
espinocerebelosas y las distrofias musculares no suelen ir acompañadas de signos de
enfermedad cerebral. La adrenoleucodistrofia aparece en etapas más avanzadas de la
infancia. Las pruebas analíticas permiten descartar algunos trastornos bioquímicos
progresivos que afectan al sistema motor (p. ej., enfermedad de Tay-Sachs, leucodistrofia
metacromática y mucopolisacaridosis). Los estudios de laboratorio no permiten excluir
otras enfermedades progresivas (p. ej., la distrofia neuroaxonal de los lactantes), por lo
que hay que recurrir a criterios clínicos o anatomopatológicos. En los niños con retraso
mental importante y anomalías motrices simétricas, deben descartarse los trastornos
metabólicos de los aminoácidos o de otras sustancias.
Pronóstico y tratamiento

El objetivo del tratamiento es conseguir la máxima independencia del paciente dentro de

los límites establecidos por sus deficiencias motrices y de otro tipo; con un tratamiento
adecuado, muchos pacientes pueden llevar vidas casi normales, sobre todo los que sufren
paraplejías o hemiplejías espásticas. En estos últimos, si su capacidad intelectual es
normal, el pronóstico en cuanto a la independencia social será bueno. A veces, estos
pacientes necesitan fisioterapia, terapia ocupacional, cirugía ortopédica y logoterapia.
Cuando las minusvalías intelectuales y físicas no son graves, los niños pueden asistir a
escuelas normales. En otros casos, no puede esperarse que el paciente alcance una
independencia social completa, por lo que necesitará grados distintos de supervisión y
ayuda durante toda su vida. Si es posible, estos niños deben ir a escuelas especiales.
Incluso en los casos graves pueden obtenerse beneficios en relación con el aprendizaje de
las funciones cotidianas (p. ej., aseo, alimentación) que aumenten el grado de
independencia y de autoestima de los pacientes y reduzcan en buena medida la carga que
suponen para sus familiares o para los centros especializados en la atención crónica a
este tipo de enfermos. Al igual que ocurre con otras incapacidades infantiles crónicas, los
padres necesitan apoyo y guía continuados para ayudarlos a comprender el estado de su
hijo y sus posibilidades futuras y a mitigar sus propios sentimientos. Estos niños
alcanzarán sus posibilidades máximas sólo si consiguen un grado elevado de estabilidad y
sensibilidad frente al problema, unos cuidados paternos adecuados y la ayuda de distintas
instituciones, tanto públicas como privadas (p. ej., servicios de salud comunitaria,
organizaciones de rehabilitación vocacional y organizaciones sanitarias no profesionales
como la United Cerebral Palsy Association).

1- ¿Que es ataxia?
  
La ataxia es un síntoma, no es una enfermedad específica o un diagnóstico. Ataxia quiere decir
torpeza o pérdida de coordinación. La ataxia puede afectar a los dedos y manos, a los brazos y
piernas, al cuerpo, al habla, o a los movimientos oculares. Esta pérdida de coordinación puede
ser causada por varios y diversos condicionantes médicos y neurológicos: por esta razón, es
importante que una persona con ataxia busque atención médica para determinar la causa
subyacente del síntoma y conseguir el tratamiento apropiado. (National Ataxia Fundation)
 

2- ¿Qué es lo que causa la ataxia? 

 
A menudo, la ataxia es causada por la pérdida de función en la parte del cerebro que sirve
como "centro de coordinación", que es el cerebelo. El cerebelo se localiza en la parte de atrás y
la parte más baja de la cabeza. La parte central del cerebelo está involucrada en coordinar los
complejos movimientos de andar o caminar. Otras partes del cerebelo ayudan a coordinar los
movimientos de los ojos, el hablar y el tragar.
La ataxia también puede ser causada por trastorno de las vías principales dentro y fuera del
cerebelo. La información entra en el cerebelo desde el cordón espinal y otras partes del
cerebro, y los signos del cerebelo salen al cordón espinal y al cerebro. Aunque el cerebelo no
controla directamente la energía (función motora) o sensación (función sensorial), el motor y las
vías sensoriales deben trabajar adecuadamente para proporcionar la entrada correcta al
cerebro. 
  

3- ¿Qué es la ataxia de Friedreich?

   
Fue descrita por primera vez  por el doctor alemán Nikolaus Friedreich en el año 1863. La
ataxia de Friedreich es una enfermedad neurológica, hereditaria y progresiva. 
  

4- ¿Cómo se trasmite?
  
La ataxia de Friedreich se trasmite según el modo autosómico recesivo que significa que es
hereditario, puede afectar lo mismo a hombres que a mujeres con igual probabilidad. Estudios
de genética molecular han determinado que el gen mutante responsable de la enfermedad se
halla localizado en el cromosoma 9. Para que un niño sea afectado sus dos padres deben ser
portadores del gen defectuoso, aunque no significa que son enfermos sino portadores. Hay
personas que pueden tener el gen responsable de esta enfermedad sin tener síntomas de la
misma.
  

5- Características de la ataxia de Friedreich.

 
Se caracteriza por una destrucción progresiva de células nerviosas de la médula espinal y del
cerebelo.
 La ataxia de Friedreich es una enfermedad que conlleva una degeneración de las fibras
nerviosas implicadas en el control del equilibrio y en el mantenimiento de una buena posición
corporal en el espacio. Habitualmente, la persona que sufre ataxia de Friedreich presenta una
pérdida, mayor o menor, en la sensación de la posición de sus miembros y de su tronco en el
espacio. El afectado debe compensar su déficit con la visión para saber dónde y cómo están
colocados sus brazos y sus piernas. Esta deficiencia impide los ajustes normales del tronco y
de los miembros durante los movimientos y entraña pérdida de equilibrio y dificultades en la
marcha y en los cambios de posición. El control de los movimientos de los cuatro miembros
puede estar igualmente afectado por la aparición gradual de debilidad muscular, de
espasticidad, y de temblores involuntarios durante el movimiento de los brazos.
 

6- Evolución.
 
La evolución progresiva al principio es más rápida, pero difiere de un paciente a otro. Suele
comenzar por las piernas extendiéndose en la medida que progresa a los brazos.
 

7- Síntomas.
  
Los síntomas a menudo empiezan alrededor de los 10 años o antes aún, aunque se han
diagnosticado en edades más tardías.
La afección neurológica se manifiesta en una falta de equilibrio, un caminar similar a un
alcohólico, tiene torpeza en las manos, incoordinación de movimientos (ataxia, dificultad en el
habla explosiva y lenta, cansancio en las piernas además de debilidad  y  perdida de volumen
 muscular en las piernas y las manos, perdida de la sensibilidad profunda, mal funcionamiento
de los reflejos. Se presentan deformaciones de la columna vertebral cómo escoliosis y arcos
altos en los pies (pies cavos), en otros casos pies planos. Un grupo de ellos presentan
nistagmos. La voz es escandida.
 

8- Tratamiento Médico.
 
Existen tratamientos sintomáticos y preventivos que evitan las contracciones y los espasmos
musculares y otras complicaciones. Las deformidades esqueléticas son susceptibles de ser
tratados quirúrgicamente y pueden ser abordadas tras una cuidadosa evaluación. Deben
suministrarse complejos vitamínicos.
  
 

9- Rehabilitación.
  
Muchas veces se relaciona la debilidad muscular y la atrofia con algún problema del músculo  y
lo que produce el problema no es otra cosa que el desuso. La rehabilitación neurológica
permite la recuperación o compensación de los distintos problemas que se presentan. Se debe
hacer rehabilitación utilizando como medio fundamental el ejercicio físico ya que es lo único
que mantiene las articulaciones y músculos en buena forma.

Se deben controlar la frecuencia cardiaca al inicio del ejercicio y cada intervalo de tiempo
teniendo en cuenta que la fatiga puede aparecer muy fácilmente de aquí que se deban dosificar
bien los ejercicios y además el tiempo de trabajo-descanso. Los ejercicios se seleccionaran de
acuerdo a la edad y el estado físico del paciente. El uso de aditamentos especiales como
medida terapéutica para prevenir y corregir deformidades osteoarticulares. Es muy importante
introducir en la rehabilitación los ejercicios de marcha por ser uno de los ejercicios más
completos ya que intervienen los diferentes sistemas (cardiovascular, respiratorio, muscular)

Síndrome Cerebeloso
El síndrome cerebeloso es un conjunto de síntomas y signos producidos por las enfermedades

del cerebelo. Hay dos síndromes cerebelosos: síndrome vermiano (lesiones que comprometen

el vermis y el lóbulo floculonodular) y el otro es el síndrome neocerebeloso en el cual la

lesión asienta en los hemisferios cerebelosos. El cerebelo medio, vermiano o paleocerebelo es

la porción más antigua y se relaciona con la regulación postural corporal estática y dinámica y

con el equilibrio. El cerebelo lateral o neocerebelo es más nuevo y se encarga de la

coordinación de movimientos complejos y de la regulación del tono muscular.

Está constituido por signos sugestivos y signos objetivos.

Sígnos subjetivos:

 Vértigo: es un síntoma caracteristico de las lesiones cerebelosas. Puede presentarse

en bipedestación y en decúbito cuando el enfermo está acostado del lado opuesto.

 Cefalea: depende del síndrome de hipertensión endocraneana que acompaña a este

tipo de lesiones.

 Vómitos de tipo cerebral: secundario a hipertensión endocraneana.

Signos objetivos:

 Trastornos estáticos: a) Astasia: de pie el enfermo tiene movimientos oscilantes con

aumento de la base de sustentación. En el síndrome cerebeloso no existe el signo de

Romberg. b) Temblor estatico de pequeña amplitud y rápido. C) Desviaciones: tendencia a

caerse hacia adelante (propulsión) o hacia un lado (lateropulsión) o hacia atras (retropulsión).

D) Hipotonía muscular: los músculos del lado afectado son más blandos que los del lado sano.

e) Catalepsia cerebelosa: con los muslos a 90 grados sobre la pelvis y las piernas en ángulo

recto respecto a los muslos, el paciente tolera la posición durante más tiempo que una

persona normal.:

 Trastornos cinéticos: a) Gran asinergia: al caminar se levanta más de o necesario el

pie, porque se exagera la flexión del muslo. b) Marcha de ebrio: marcha insegura y en zigzag

con oscilaciones de la cabeza y tronco. c) Hipermetría o dismetría: la hipermetría es la falta

de medida en los movimientos. Se deba a atonia y falta de sinergia entre los músculos que

deben contraerse y relajarse. Pruebas de dismetría: a) Prueba de la prehensión del vaso: se

observa que al intentar tomar un vaso el enfermo abre más de la cuenta su mano. b) Prueba

de la inversión de la mano: se aprecia que la mano del lado izquierdo no se invierte con la

misma rapidez que la del lado sano.c) Pequeña asinergia: prueba de inversión del tronco,

prueba de arrollidamiento, prueba de flexión del tronco y prueba de la flexión de la pierna.

Adiadococinesia. Temblor cinético. Descomposición del movimiento. Reflejos pendulares.

Comentarios:
 La hipermetría se comprueba por medio de las siguientes maniobras: Prueba del

índice de Babinski (se pide al enfermo que lleve su indice a la punta de la nariz o al lóbulo de

la oreja). Prueba del talón: con el enfermo acostado se le pide que toque su rodilla con el

talón del lado opuesto. Prueba de la raya horizontal de Babinski: se trazan en un papel dos

líneas verticales paralelas separadas por una distancia de 10 cms y se le pide al paciente que

trace líneas horizontales que conecten estas líneas.

 Otros trastornos: Escritura (escritura irregular, desigual, angulosa). Palabra (disartria

y palabra escandida) Nistagmo(horizontal, vertical o rotatorio) por hipotonía o ataxia de los

músculos oculares.

 Las lesiones de un hemisferios cerebeloso producen su efecto en el hemicuerpo

ipsilateral.

 Este tipo de pacientes no presentan trastornos sensitivos ni a nivel de reflejos salvo el

reflejo pendular por hipotonía muscular.

 Lesión vermiana: marcha cerebelosa, asinergia en movimientos de cabeza y cara,

trastornos de la palabra.

 Lesión de hemisferio cerebeloso: unilateralidad de los signos.

 Conexiones cerebelosas: síndromes cerebelosos + manifestaciones sensitivas,

motoras, etc.

“ Enseñen y tendrán quien sepa, eduquen y tendrán quien haga” Simón Rodríguez