Cromosoma 9

El cromosoma 9 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos. Posee en torno a 145
millones de pares de bases (el material constituyente del ADN) y representa entre el 4% y el 4.5% del
ADN total de la célula.

La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes
métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma,
según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 9 contiene entre 800 y 1200 genes.

Genes

genes localizados en el cromosoma 9:

 ABO: Glicosiltransferasas del sistema ABO.

 ADAMTS13: Metalopeptidasa ADAM con trombospondina tipo 1, motivo 13.
 ALAD: Aminolevulinato delta-deshidratasa.
 ALS4: Esclerosis lateral amiotrófica 4.
 ASS: Arginosuccinato sintetasa.
 CCL21: Quimioquina (motivo C-C) ligando 21, SCYA21.
 CCL27: Quimioquina (motivo C-C) ligando 27, SCYA27.
 COL5A1: Colágeno, tipo V, alfa 1.
 ENG: Endoglina (Síndrome de Osler-Rendu-Weber 1).
 FXN: Frataxina.
 GALT: Galactosa-1-fosfato uridililtransferasa.
 GRHPR: Glioxilato reductasa/hidroxipiruvato reductasa.
 IKBKAP: Potenciador del gen inhibidor del polipéptido ligero kappa en los linfocitos B, proteína
asociada al complejo quinasa.
 TGFBR1: Receptor tipo I del factor de crecimiento transformante beta.
 TMC1: Canal transmembranal 1.
 TSC1: Esclerosis tuberosa 1.

Enfermedades asociadas

A continuación se indican algunas de las enfermedades directamente relacionadas con genes contenidos
en el cromosoma 9:

Porfiria:

Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias,

ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo
(componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos). Se caracterizan por una
sobreproducción y acúmulo de las llamadas porfirinas y de precursores como ALA (ácido delta
aminolevulínico) y PBG (porfobilinógeno). En 1930 Hans Fischer describió a las porfirinas de una forma
muy sencilla: “Son los compuestos que hacen la hierba verde y la sangre roja”. Las principales fábricas
de porfirinas del organismo son el hígado y la médula ósea. En ésta, se sintetizan altas cantidades de
grupo hemo para producir suficiente hemoglobina, sustancia necesaria para el transporte de oxígeno. En
el hígado, el hemo se utiliza para formar otras sustancias que fundamentalmente sirven para detoxificar.

Esclerosis lateral amiotrófica (ALS):

La esclerosis lateral amiotrófica (abreviadamente, ELA) es una enfermedad degenerativa de tipo

neuromuscular por la cual unas células del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen
gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico
mortal, pues en sus etapas avanzadas los pacientes sufren parálisis total que se acompaña de una
exaltación de los reflejos tendinosos (resultado de la pérdida de los controles musculares inhibitorios). 1 2

A pesar de ser la patología más grave de las motoneuronas, la ELA es simplemente una de las muchas
enfermedades que existen en las que se ven afectadas estas células nerviosas. Entre otras, se incluyen
en este tipo de enfermedades, la atrofia muscular espinal y sus variantes juvenil e infantil, en la que sólo
se afectan las motoneuronas espinales, la esclerosis lateral primaria (ELP) en la que se afectan
exclusivamente las motoneuronas centrales (cerebrales) y la enfermedad de Kennedy o (atrofia
muscular progresiva espinobulbar) que es un trastorno genético que afecta a varones de mediana edad.

Citrulinemia:

Grupo de enfermedades relacionadas con deficiencia de la enzima argininosuccinato sintasa la que

produce elevación de los niveles séricos de citrulina. En recién nacidos, las manifestaciones clínicas
incluyen letargia, hipotonía, y convulsiones. También ocurren formas más leves. Las formas infantiles y
adultas pueden presentarse con episodios recurrentes de decaimiento intermitente, letargia, ataxia,
cambios de conducta, y disartria.

Galactosemia:

es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad
de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de éste dentro del organismo,
produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.

Trisomía 9:

La trisomía 9 también llamada síndrome de Rethoré, es causado por la duplicación del brazo corto del
cromosoma 9, descrito hace más de 30 años. Se encuentra con frecuencia en abortos espontáneos. La
trisomía y tetrasomia 9 están asociadas con síndromes bien establecidos. Se ha determinado que la
duplicación/delección del cromosoma 9 materno da como resultado Trisomía completa o parcial y
Tetrasomia de este cromosoma. El cuadro clínico se caracteriza por microcefalia, enoftalmo,
hipertelorismo, puente ancho nasal, fisura palpebral entre otros; retardo mental; alteraciones
cerebrales, restricción del crecimiento; hipoplasia ungueal; hipotonía; y otras manifestaciones que
comprometen esqueleto, corazón, riñón y genitales.

 Porfiria por deficiencia de ALAD.

 Síndrome de Ehlers-Danlos.
 Síndrome de Walker-Warburg.
 Disautonomía familiar.
 Ataxia de Friedreich.
 Síndrome de Gorlin o Síndrome del carcinoma nevoide de células basales.
 Telangiectasia hemorrágica hereditaria.
 Síndrome de Nail-patella (NPS).
 Sordera no sindrómica autosómica (dominante y recesiva).
 Hiperoxaluria primaria.
 Tetrasomía 9p.
 Púrpura trombocitopénica trombótica.
 Esclerosis tuberosa.

Cromosoma 10

El cromosoma 10 es uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano. Normalmente se encuentran
dos copias de este cromosoma. El cromosoma 10 se compone de más de 135 millones de pares bases (el
material constitutivo del ADN) y representa entre el 4 y 4,5% del total de ADN en las células. El
cromosoma 10 contiene entre 800 y 1.200 genes
  Síndrome de Apert
 Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome
 Charcot-Marie-Tooth disease, type 1
 Charcot-Marie-Tooth disease, type 4
 Porfiria eritropoyética congénita
 Síndrome de Cornelia de Lange —una de las formas leves del síndrome—
 Síndrome de Cockayne
 Síndrome de Crouzon
 Síndrome de Jackson-Weiss
 Neoplasia endronina múltiple tipo 2

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth comprende un grupo heterogéneo de neuropatías periféricas

hereditarias no inflamatorias. También se le puede llamar como Atrofia muscular peroneal, neuropatía
motora y sensorial hereditaria. Suele comenzar a los 10 ó 20 años, pero a veces lo hace más tarde, hasta
los 50-60 años.

Cromosoma 11

El cromosoma 11 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en
condiciones normales, dos copias de este cromosoma. El cromosoma 11 posee alrededor de 134,5
millones de pares de bases, que representan entre el 4 y el 4,5% del ADN total de la célula.

Genes

El cromosoma 11 alberga una cantidad estimada de entre 1300 y 1700 genes. Algunos de estos genes
son:

 ACAT1: acetil-Coenzima A acetiltransferasa 1 (acetoacetil-Coenzima A tiolasa)

 ATM: Ataxia telangiectasia mutated

 CPT1A: carnitina palmitoiltransferasa 1A (hígado)

 DHCR7: 7-dehidrocolesterol reductasa

 HBB: β-hemoglobina

 HMBS: hidroximetilbilano VIIA

 PAX6

 PTS: 6-piruvoiltetrahidropterina sintasa

 SAA1: sérica amiloide A1

 SBF2: SET binding factor 2

  SMPD1: esfingomielina fosfodiesterasa 1, ácida lisosomal (esfingomielinasa ácida)

 TECTA: tectorina α (sordera no sindrómica)

 TH: tirosina hidroxilasa

 USH1C: Síndrome de Usher 1C (autosómico recesivo, severo)

Enfermedades y trastornos

 Autismo (neurexina 1) [1]

 Aniridia
 Porfiria aguda intermitente
 Ataxia telangiectasia
 Deficiencia de beta-cetotiolasa
 Beta talasemia
 Cáncer de vejiga
 Cáncer de mama
 Cáncer de colon (Estudios realizados con el ICO(Instituto Catalan de Oncología))
 Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I
 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
 Síndrome de Denys-Drash
 Fiebre mediterránea familiar
 Angioedema hereditario
 Síndrome de Jacobsen
 Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen
 Síndrome de Meckel
 Methemoglobinemia, tipo beta-globina
 Neoplasia endocrina múltiple tipo 1
 Enfermedad de Niemann-Pick
 Sordera no sindrómica
 Porfiria
 Síndrome de Romano-Ward
 Anemia falciforme
 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
 Deficiencia de tetrahidrobiopterina
 Síndrome de Usher
 Síndrome de Usher tipo I
 Síndrome WAGR
 Síndrome de Papillon-Lefèvre

Autismo

Es un trastorno del desarrollo, permanente y profundo. Afecta a la comunicación, imaginación,

planificación y reciprocidad emocional. Los síntomas, en general, son la incapacidad de interacción
social, el aislamiento y las esterotipias (movimientos incontrolados de alguna extremidad, generalmente
las manos). El bebé autista puede pasar desapercibido hasta el cuarto mes de vida; a partir de ahí, la
evolución lingüística queda estancada, no hay reciprocidad con el interlocutor, no aparecen las primeras
conductas de comunicación intencionadas (miradas, echar los brazos, señalar...). Su origen obedece a
una anomalía en las conexiones neuronales que es atribuible, con frecuencia, a mutaciones genéticas.

Talasemia
Es un grupo de anemias hemolíticas hereditarias en las que existe disminución de la síntesis de una o
más de las cadenas polipeptídicas de la hemoglobina. Hay varios tipos genéticos con cuadros clínicos
que van desde anomalías hematológicas dificilmente detectables hasta anemia severa y fatal.

Anemia falciforme

La anemia de células falciformes, drepanocitosis o anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía,

enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga
del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido en su
conformación, esto provoca que a baja tensión de oxígeno la hemoglobina se deforme y el eritrocito
adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos
rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los
glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a
tiempo.

Cromosoma 12

Es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones
normales, dos copias de este cromosoma. El cromosoma 12 posee alrededor de 132 millones de pares de
bases, que representan entre el 4 y el 4,5% del ADN total de la célula.

Genes

El cromosoma 12 alberga una cantidad estimada de entre 1000 y 1300 genes. Algunos de estos genes son:

 ACVRL1: receptor de activina A tipo II-like 1

 CBX5: cromobox homólogo 5

 COL2A1: colágeno, tipo II, α 1 (osteoartritis primaria, displasia espondiloepifisial congénita)

 HPD: 4-hidroiyfenilpiruvato dioxigenasa

 LRRK2: quinasa 2 de repetición rica en leucina

 MMAB: aciduria metilmalónica (deficiencia de cobalamina) tipo cblB

 MYO1A: miosina IA

 NANOG: gen homeodominio tipo NK-2

 PAH: fenilalanina hidroxilasa

 PPP1R12A: proteín fosfatasa 1, subunidad reguladora (inhibitora) 12A

 PTPN11: proteín tirosín fosfatasa, tipo no receptor 11 (síndrome de Noonan 1)

 VDR: receptor de la vitamina D, (raquitismo)

Enfermedades y desórdenes

Los siguientes trastornos están relacionados con genes situados en el cromosoma 12:

 Acondrogénesis tipo 2
  colagenopatía, tipos II y XI

 Telangectasia hemorrágica hereditaria

 Hipocondrogénesis

 Displasia de Kniest

 Acidemia metilmalónica

 Sordera no sindrómica

 Síndrome de Noonan

 Enfermedad de Parkinson

 Síndrome Pallister-Killian

 Enfermedad de Von Willebrand

 Fenilcetonuria

 Displasia espondiloepimetafiseal, tipo Strudwick

 Displasia espondiloepimetafiseal congénita

 Displasia espondiloepimetafiseal

 Síndrome de Stickler

 Síndrome de Papillon-Lefèvre

 Deficiencia de triosa-fosfato isomerasa

 Tirosinemia

 Raquitismo

Enfermedad de Parkinson

La enfermedad de Parkinson (EP), también denominada Parkinsonismo idiopático o parálisis agitante,

es un trastorno neurodegenerativo crónico que conduce con el tiempo a una incapacidad progresiva,
producido a consecuencia de la destrucción, por causas que todavía se desconocen, de las neuronas
pigmentadas de la sustancia negra. Frecuentemente clasificada como un trastorno del movimiento, la
enfermedad de Parkinson también desencadena alteraciones en la función cognitiva, en la expresión de
las emociones y en la función autónoma.

Fenilcetonuria

También conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la
enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido
tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad genética con un patrón de herencia
recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.
Cromosoma 13

Es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee normalmente dos
copias de este cromosoma. El cromosoma 13 se compone de alrededor de 113 millones de pares de
bases, que representan entre el 3,5 y el 4% de la cantidad total de ADN de la célula.

Genes

El número estimado de genes que alberga el cromosoma 13 es de entre 300 y 700. Algunos de ellos son:

 ATP7B: ATPasa, transporte de Cu++, polipéptido beta (enfermedad de Wilson)

 BRCA2: cáncer de mama 2, temprano
 EDNRB: receptor de endotelina tipo B
 GJB2: proteína de unión gap, beta 2, 26kDa (conexina 26)
 GJB6: proteína de unión gap, beta 6 (conexina 30)
 PCCA: propionil-Coenzima A carboxilasa, polipéptido alfa
 RB1: retinoblastoma 1 (incluido osteosarcoma)
 FLT1: tirosín-quinasa Fms-relacionada 1 (receptor de VEGF 1)

Enfermedades y desórdenes

Los siguientes trastornos están relacionados con genes situados en el cromosoma 13:

 Cáncer de vejiga
 Cáncer de mama
 Sordera no sindrómica
 Acidemia propiónica
 Retinoblastoma
 Síndrome de Waardenburg
 Enfermedad de Wilson
 Síndrome de Patau

Los siguientes trastornos están relacionados con cambios en la estructura o el número de copias del
cromosoma 13:

 Retinoblastoma: Un pequeño porcentaje de los casos de retinoblastoma están causados por

deleciones en la región del cromosoma 13 (13q14) que contiene el gen RB1.
 Trisomía 13: La trisomía 13 ocurre cuando las células poseen tres copias del cromosoma 13.
Puede ocurrir también que algunas células del cuerpo presenten la trisomía 13 pero otras no,
dándose entonces trisomía 13 en mosaico.
 Monosomía parcial 13q: es un raro trastorno que ocurre cuando un fragmento del brazo largo
(q) del cromosoma 13 se pierde, causando trastornos entre los que destacan malformaciones
óseas y retrasos físico y mental.

Cromosoma 14

El cromosoma 14 es uno de los cinco cromosomas acrocéntricos del genoma humano y el cuarto
cromosoma cuya secuencia genética completa fue conocida. El cromosoma 14 tiene 87.410.661 pares de
bases, 1050 genes y fragmentos génicos y 393 pseudogenes. Entre sus genes, unos 60 han sido
asociados a enfermedades como Alzheimer precoz, síndrome de Usher y diversas cardiopatías y defectos
de la visión y audición.
Cromosoma 15

Es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones
normales, dos copias de este cromosoma. El cromosoma 15 posee alrededor de 106 millones de pares
de bases, que representan entre el 3 y el 3,5% del ADN total de la célula.

Genes

El cromosoma 15 alberga una cantidad estimada de entre 700 y 900 genes. Algunos de estos genes son:

 FAH: fumarilacetoacetato hidrolasa (fumarilacetoacetasa).

 FBN1: fibrilina 1 (síndrome de Marfan).

 HEXA: hexosaminidasa A (polipéptido alfa).

 IVD: isovaleril-Coenzima A deshidrogenasa.

 MCPH4: microcefalia

 NKCC2: Cotransportador Na-K-2Cl del riñón.

 OCA2

 RAD51: RAD51 homólogo (RecA homólogo, E. coli) (S. cerevisiae).

 STRC: estereocilina

 UBE3A: ubiquitín-proteíin-ligasa E3A (proteína virus del papiloma humano E6- asociada,
síndrome de Angelman).
  PML: proteína de leucemia promielocítica.

 SLC24A5

 EYCL3 Color de ojos 3, marrón - localización: 15q11-q15 (nota: el color de los ojos es un carácter
genético poligénico).

Enfermedades y desórdenes

Los siguientes trastornos están relacionados con cambios en el número o la estructura del cromosoma
15:

 Síndrome de Angelman.

 Síndrome de Prader-Willi.

 15 isodicéntrico.

 Colestasis disociada o síndrome de Aagenaes.

Los siguientes trastornos están relacionados con genes localizados en el cromosoma 15:

 Síndrome de Bloom.

 Cáncer de mama.

 Acidemia isovalérica.

 Síndrome de Marfan.

 Sordera no sindrómica.

 Enfermedad de Tay-Sachs.

 Tirosinemia.

Cromosoma 16

Es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. Los seres humanos poseen normalmente
dos copias de este cromosoma. El cromosoma 16 posee alrededor de 90 millones de pares de bases,
representando por debajo del 3% de la cantidad total de ADN del genoma.

Genes

El número estimado de genes que alberga el cromosoma 16 oscila entre 850 y 1200. Algunos de ellos
son:

 ABCC6: ATP-binding cassette, subfamilia C (CFTR/MRP), miembro 6

 CCL17: Quimioquina (C-C motif) ligando 17 (scya17)

  CCL22: Quimioquina (C-C motif) ligando 22 (scya22)

 CX3CL1: Quimioquina (C-X3-C motif) ligando 1 (scyd1)

 CREBBP: CREB binding protein (síndrome de Rubinstein-Taybi)

 COQ7: biosíntesis de ubiquitina

 GAN: Neuropatía axonal gigante (gigaxonina)

 LITAF: TNF lipopolisacárido-inducido

 MC1R: melanocortin-1 receptor

 MEFV: Fiebre mediterránea

 PKD1: enfermedad poliquística renal 1 (autosómica dominante)

 TAT: tirosín-aminotransferasa

 TSC2: esclerosis tuberosa 2

 CARD15: Receptor C2 similar a NOD2/NOD (NLRC2)

Enfermedades y trastornos

Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con defectos de genes en el cromosoma
16:

 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1

 Enfermedad de Crohn

 Enfermedad poliquística renal

 Esclerosis tuberosa

 Fiebre mediterránea familiar

 Lupus eritematoso sistémico

 Neuropatía axonal gigante

 Pseudoxantoma elástico

 Rutilismo

 Síndrome de Rubinstein-Taybi

 Tirosinemia