Sindrome de

down
Elena Marqués
Inés Vidal
 índice
 ¿Qué es?
 ¿Cómo se produce?
 Tipos de error
 Trastornos
 Genes involucrados
 Tratamiento
 Noticia
¿Qué es el síndrome de
down?
El síndrome de Down es un
trastorno genético causado por la
presencia de una copia extra del
cromosoma
 ¿Cómo se produce?
Dos posibles formas:

*Fecundación: Alguno de los gametos que participan

en ella tienen un cromosoma 21 extra

* Posterior a la fecundación: El error se produce

una vez que ha tenido lugar la fecundación durante la
primera división celular
Alteración cromosomica
 TIPOS DE
ERRORES
 TRISOMÍA LIBRE

 TRANSLOCACIÓN

 MOSAICISMO
Trisomía libre
Translocación
 Mosaicismo
Es la forma menos dada
Producida tras la concepción con lo que la
trisomía no esta presente en todas las
células del individuo que padece la
enfermedad
Anomalías
 Trastornos
 Gastrointestinales: Son la atresia esofágica, la atresia o
estenosis duodenal, las malformaciones anorrectales, el megacolon
agangliónico.

 Endocrinos: Patología de tiroides durante toda su vida.

Ejemplo: hipotiroidismo.

 De La visión: El astigmatismo, las cataratas congénitas o la

miopía son las patologías más frecuentes .
 De la audición: Aparición de hipoacusias debido a otitis
serosas, cerumen y colesteatomas.

 Odontoestomatologicos: Malposiciones dentarias,

agenesia y/o retraso en la erupción dentaria.
 Genes involucrados en los
trastornos
 COL6A1: su expresión incrementada se relaciona con defectos cardíacos
 ETS2: su expresión incrementada puede ser causa de alteraciones
músculo esqueléticas
 CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en la
síntesis de ADN
 Cystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causar
alteraciones metabólicas y de los procesos de reparación del ADN
 DYRK: en el exceso de proteínas codificadas por este gen parece estar el
origen del retraso mental
 CRYA1: su sobreexpresión puede originar cataratas (opacidad precoz del
cristalino)
 GART: la expresión aumentada de este gen puede alterar los
procesos de síntesis y reparación del ADN
 IFNAR : es un gen relacionado con la síntesis de Interferón, por lo
que su exceso puede provocar alteraciones en el
sistema inmunitario
 Tratamiento

Tratamientos empíricos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento,

ácido glutámico, dimetilsulfóxido, complejos vitamínicos y minerales,
5-hidroxitriptófano o piracetam) que NO dieron resultado.

Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el

desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana,
orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los
seis primeros años de vida
 Webgrafía
 http://es.wikipedia.org/wiki/S
%C3%ADndrome_de_Down#Mosaicismo

 http://mujer.orange.es/familia/salud_infantil/q_z/sindrome_de_down
_una_anomalia_genetica_2169_1.html

 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000997.ht
m

 http://www.osanet.euskadi.net/r85down/es/contenidos/informacion/p
rograma_down/es_down/programa.html

 http://www.diariocorreo.com.ec/imagenes/2008/11/salud2.jpg