El hecho de que las damas tengan un par de cromosomas X,

hacen que tengan tres genotipos, los varones dos.

Hombres Mujeres
XH Y XH XH
Xh Y XH Xh
Xh Xh

En la Herencia autosomica ambos cromosomas son activos

En la H. L. a X, en las hembras solo uno es activo.

Toda alteración se debe a una mutación

. Los hombres transmiten su X a todos sus hijos e
hijas
. Las mujeres aleatoreamente uno u otro X a todos
. Si el rasgo esta ligado a X, el hombre transmite a
todos sus hijas hetero y homocigotas
. Los hijos 50% recibirán un rasgo recesivo ligado a X
de la madre
. Si el rasgo está ligado a Y, pasa de padre a hijo
. Las mujeres son homo o heterocigotes
. Los hombres son hemicigotes y se
expresan en forma recesiva o dominante
Ej.. Hipofosfatemia
- Todas las hijas de los hombres están
afectadas y ninguno de los hijos
- La mujer heterocigota transmitirá a la ½ del
total de sus hijos hombres o mujeres
 DALTONISMO
Protanopía: ceguera para el rojo
Deuteranopía: ceguera para el verde
Tritanopía: ceguera para el azul AD
Los genes codifican opsinas en los conos de la retina
. Están afectados los hombres hemicigotos y mujeres homocigo.
. Más varones que mujeres, en casos a alelos raros solo hombres
. Los varones transmiten a todas sus hijas y no a sus hijos
. Las hijas de varones afectados son heterocigotas y no sufren
. Los hijos de mujeres heterocigotas 50% que reciben el gen
A.- Alteración del factor VIII
B.- Christmas: factor IX

Otra: Autosómica recesiva

Hombres: 1/10,000 varones

Mujeres 1/100 millones

DMD: Locus Xp21 en el brazo corto de X

1/3500 hombres, de aparición temprana

Otra: DM de Becker
• 1/6000

• Déficit de sulfatasa de
esteroides

• Rara en mujeres
Hay Dimorfismo sexual

MECANISMOS DE XY: X0 XXY

PROPORCION VARÓN/MUJER:
Los hombres son Heterogaméticos la damas Homogameticas

. PRIMARIA: 1:1
. SECUNDARIA: 1.05:1
. TERCIARIA: 1:1
• Oreja Pilosa
• Oreja Pilosa
SEXO CROMOSOMICO Y FENOTIPICO

¿El XY siempre será hombre?

- Sexo Cromosómico
- Sexo Gonadal
- Sexo Fenotípico
. Las mujeres tienen el doble del factor VIII de la coagulación?
. 1961 Compensación de la dotación cromosómica o Hipótesis de
Lyon: Las hembras heterocigotas para un gen del color del
pelaje era moteado a diferencia del Hemicigota del hombre y
Homocigota de la mujer, que eran de un color homogéneo.
Murray Barr observó en los núcleos de neuronas condensación
de la cromatina, ocurre antes de 32 células, en forma aleatoria
y en toda la descendencia de una determinada célula, los
machos y hembras poseen genes ligados a X con la misma
actividad.
Las hembras son Mosaicos, formadas por dos distintas células,
una con cromosoma activo materno y otra paterno por eso
tienen pelaje diferentes los gatos, en mujeres hay el albinismo
ocular
• HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO: Se
expresa en ambos sexos pero con % diferente, Ej.
HEMOCROMATOSIS (Fe), Hiperplasia
Suprarrenal Congénita, CALVICIE;
autosómico dominante en el varón, recesivo
en las damas, ve con la Testosterona.

• GENES LIMITADOS POR EL SEXO: Solo en

un sexo, Ej. Pubertad precoz en varones, es
autosómica dominante (4 años)
Síndrome de Martin-Bell

Primera causa de retrazo mental, y 2da. Después del Down.

Punto frágil: Xq,27.3 en el brazo largo

No muestra patrones típicos de trastornos recesivos al X